تصور کنید که لختههای خون در رگهای خونی ریز بدن شما تشکیل میشوند. به خصوص در رگهای خونی کلیههای شما. هنگامی که این لختههای خون جریان خون به کلیههای شما را مسدود میکنند، مشکلات جدی مانند نارسایی کلیه میتواند رخ دهد. این همان چیزی است که در سندرم اورمیک همولیتیک آتیپیک یا aHUS اتفاق میافتد. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما میتوان آن را با درمان مناسب به خوبی مدیریت کرد.
تفاوت بین سندرم همولیتیک همولیتیک «معمولی» و «غیرمعمولی» چیست؟
این بیماری که aHUS نامیده میشود، کمی با HUS معمولی که معمولاً میبینیم متفاوت است. علت اصلی HUS معمولی، انواع خاصی از باکتریها هستند که باعث اسهال میشوند، به عنوان مثال، عفونتهای باکتریایی مانند «E. coli» و «Shigella». با این حال، علت aHUS پیچیدهتر است.
این بیماری که aHUS نام دارد، میتواند در هر سنی رخ دهد. در کودکان خردسال، هم پسران و هم دختران را به طور مساوی تحت تأثیر قرار میدهد. با این حال، با افزایش سن، زنان بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. دلیل این امر این است که بارداری میتواند محرکی برای بروز این بیماری باشد. این یک بیماری بسیار نادر است. اگرچه دقیقاً مشخص نیست که چند نفر به این بیماری مبتلا هستند، اما برخی مطالعات نشان میدهد که تنها دو نفر از هر یک میلیون نفر در کشورهایی مانند ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.
چه چیزی باعث aHUS میشود؟
بیشتر موارد aHUS ناشی از تغییر در ژنها است که جهش ژنی نامیده میشود. با این حال، همه کسانی که جهش ژنی دارند، به این بیماری مبتلا نمیشوند. برای بروز علائم، به یک عامل محرک نیاز است.
به عبارت ساده، فردی که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این بیماری است، در صورت وقوع یکی از موارد زیر میتواند به آن مبتلا شود:
- بارداری
- برخی بیماریهای عفونی
- سرطان
- برخی داروها
- پیوند عضو
- سایر بیماریهای مزمن، به عنوان مثال «اسکلروز سیستمیک» یا «فشار خون بدخیم»
اما گاهی اوقات، در حدود نیمی از بیماران aHUS، پزشکان جهش ژنتیکی که بتوانند آن را پیدا کنند، ندارند. ما این موارد را «ایدیوپاتیک» مینامیم. این بدان معناست که هیچ علتی برای آن یافت نمیشود. محققان معتقدند که این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که هنوز شناسایی نشده است.
علائم aHUS چیست؟
علائم aHUS معمولاً به طور ناگهانی پس از یک عامل محرک ظاهر میشوند. این شعلهور شدنها میتوانند خفیف یا شدید باشند. در موارد خفیف، کلیهها ممکن است خیلی تحت تأثیر قرار نگیرند. در موارد شدید، میتوانند منجر به نارسایی کلیه شوند.
در مراحل اولیه، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را مشاهده کنید:
- ضعف شدید و بیجانی
- احساس ناخوشی عمومی
این یک بیماری پیشرونده است. این بدان معناست که علائم به مرور زمان بدتر میشوند، به خصوص اگر بیماری زود تشخیص داده نشود. اگرچه کلیهها هدف اصلی aHUS هستند، اما سایر اندامها مانند مغز، کبد، ریهها و قلب نیز میتوانند تحت تأثیر انسداد رگهای خونی قرار گیرند.
| عوارض و علائم شایع |
|---|
| کمخونی همولیتیک: تخریب گلبولهای قرمز خون سریعتر از تولید آنها. |
| ترومبوسیتوپنی: کاهش تعداد پلاکتهایی که به لخته شدن خون کمک میکنند. |
| آسیب یا نارسایی کلیه. |
| فشار خون بالا. |
| بیماری قلبی یا حمله قلبی. |
| علائم مربوط به سیستم عصبی مانند سردرد، دوبینی، بیحسی در یک طرف صورت و تشنج. |
چگونه aHUS تشخیص داده میشود؟
اگر هیچکس در خانواده شما قبلاً به این بیماری مبتلا نشده باشد، تشخیص aHUS میتواند کمی دشوار باشد. پزشک متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) یا پزشک متخصص بیماریهای خونی (هماتولوژیست) برای تشخیص آن مناسبتر هستند. آنها عمدتاً به دنبال این سه علامت خواهند بود:
۱. کمخونی همولیتیک
۲. کاهش تعداد پلاکتها
۳. مشکلات عملکرد کلیه
پزشک شما ممکن است آزمایشهای مختلفی را برای تأیید این وضعیت تجویز کند.
| تست | داری به چی نگاه میکنی؟ |
|---|---|
| شمارش کامل خون (CBC) | سطح گلبولهای قرمز و پلاکتهای شما اندازهگیری میشود. |
| آزمایش عملکرد کلیه (eGFR) | سطح یک ماده زائد به نام کراتینین در خون اندازهگیری میشود تا مشخص شود کلیهها چقدر خوب کار میکنند. |
| آزمون ADAMTS13 | این آزمایش برای اطمینان از عدم ابتلای شما به بیماری به نام TTP که علائمی مشابه aHUS دارد، انجام میشود. اگر سطح ADAMTS13 شما پایین باشد، TTP دارید، نه aHUS. |
| آزمایش ژنتیک | ژنهای شما آزمایش میشوند تا مشخص شود که آیا جهشهای مرتبط با aHUS دارید یا خیر. با این حال، از آنجا که هنوز همه ژنهای مرتبط با این بیماری شناسایی نشدهاند، این آزمایش همیشه نمیتواند بیماری را تأیید کند. |
گزینههای درمانی کدامند؟
دو نوع دارو توسط FDA برای درمان aHUS تأیید شده است.
- «اکولیزوماب (سولیریس)»
- راوولیزوماب (اولتومیریس)
هر دوی این داروها به گروهی به نام «آنتیبادیهای مونوکلونال» تعلق دارند. به عبارت ساده، اینها پروتئینهای خاصی هستند که در آزمایشگاه ساخته میشوند و مانند آنتیبادیهایی عمل میکنند که به طور طبیعی در بدن ما تولید میشوند. این داروها میتوانند تعداد پلاکتها و گلبولهای قرمز خون را افزایش دهند. اگر این درمان در اوایل بیماری شروع شود، حتی میتواند آسیب کلیوی را معکوس کند.
این داروها به صورت تزریقی تجویز میشوند. با این حال، میتوانند عوارض جانبی مانند سردرد، تب، حالت تهوع و درد بدن ایجاد کنند. پزشک شما را در مورد این موارد مطلع خواهد کرد.
مهم: از آنجا که این داروها متعلق به دستهای از داروها به نام مهارکنندههای کمپلمان هستند، خطر ابتلا به عفونت باکتریایی به نام مننگوکوک وجود دارد. بنابراین، پزشکان توصیه میکنند افرادی که از این درمانها استفاده میکنند، واکسیناسیون مناسب و احتمالاً آنتیبیوتیک دریافت کنند.
علاوه بر این، از پلاسما درمانی برای درمان علائم نیز استفاده میشود. در این روش، پلاسمایی که از یک فرد سالم گرفته شده به بیمار داده میشود یا پلاسما از خون بیمار خارج شده و با پلاسمای سالم جایگزین میشود.
اگر کلیهها به این درمانها پاسخ ندهند، ممکن است دیالیز کلیه یا پیوند کلیه ضروری باشد.
شرایطی که نیاز فوری به مراجعه به بیمارستان دارید
در صورت بروز علائم شدید زیر، فوراً به بخش اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید.
- میزان ادرار بسیار کم.
- گیجی یا از دست دادن وضوح ذهنی.
- تورم شدید بدن.
- دشواری در تنفس.
چگونه سلامت روان خود را در طول زندگی با بیماری حفظ کنیم؟
احساس استرس و اضطراب هنگام زندگی با یک بیماری مزمن مانند aHUS طبیعی است. هرچه بیماری شدیدتر و علائم بیشتری داشته باشید، تأثیر آن بر سلامت روان شما بیشتر خواهد بود. اما لازم نیست به تنهایی با این مشکل روبرو شوید.
- با خانواده و دوستان خود صحبت کنید: به اشتراک گذاشتن افکار و احساسات خود با کسی که به او اعتماد دارید میتواند تسکین بزرگی باشد.
- با پزشکان و مشاوران صحبت کنید: در این مورد با پزشک خود صحبت کنید. در صورت لزوم آنها میتوانند شما را به یک مشاور سلامت روان ارجاع دهند.
- به سلامت کلی خود فکر کنید: به اندازه کافی بخوابید. راههایی برای کاهش استرس پیدا کنید. رژیم غذایی مناسبی برای کلیههایتان داشته باشید. در صورت امکان کمی ورزش کنید. سلامت جسمی به سلامت روانی شما نیز کمک میکند.
اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و رعایت توصیههای پزشکی، میتوانید اثرات این بیماری را مدیریت کرده و یک زندگی عادی داشته باشید. بنابراین، با پزشک خود در تماس باشید و برنامه درمانی خود را دنبال کنید.
پیام مفید برای خانه
- aHUS یک بیماری نادر و جدی است که در اثر لخته شدن خون در رگهای خونی کوچک کلیهها و سایر اندامها ایجاد میشود.
- این اغلب به دلیل ترکیبی از استعداد ژنتیکی و یک عامل محرک مانند بارداری یا عفونت است.
- علائم اصلی کمخونی، کاهش تعداد پلاکتها و اختلال در عملکرد کلیه است.
- تشخیص و درمان زودهنگام میتواند از بسیاری از عوارض، از جمله آسیب کلیوی، جلوگیری کند.
- اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما با درمان مناسب و نظارت پزشکی میتوان آن را به خوبی مدیریت کرد.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید