آیا در کلیه‌هایتان کیست دارید؟ بیایید در مورد ADPKD (بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب) صحبت کنیم.

شاید کسی در خانواده شما بیماری کلیوی داشته باشد. یا شاید در دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی‌تان به فشار خون بالا مبتلا شده‌اید و به دنبال علت آن هستید. امروز ما در مورد یک بیماری ارثی کمی متفاوت، اما بسیار شایع که کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد صحبت می‌کنیم. این بیماری از نظر پزشکی بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب نامیده می‌شود. از آنجایی که این مدت زمان برای ما کمی طولانی است، به طور خلاصه آن را ADPKD می‌نامیم.

به عبارت ساده، بیماری کیست کلیه چند کیستی (ADPKD) چیست؟

به عبارت ساده، این بیماری باعث تشکیل مقادیر زیادی کیست پر از مایع در کلیه‌های شما می‌شود. کلیه‌ها را به عنوان فیلترهایی در بدن خود در نظر بگیرید. با رشد این کیست‌ها، کلیه‌ها دیگر نمی‌توانند به درستی عمل کنند. این می‌تواند منجر به مشکلات سلامتی مانند فشار خون بالا، عفونت‌های دستگاه ادراری و سنگ کلیه شود. اگرچه همه به این بیماری مبتلا نمی‌شوند، اما برخی افراد حتی می‌توانند تا نارسایی کلیه پیش بروند.

یکی از ویژگی‌های منحصر به فرد این بیماری این است که حتی اگر به آن مبتلا باشید، ممکن است سال‌ها هیچ علامتی نداشته باشید. علائم اغلب بین سنین 30 تا 40 سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. به همین دلیل است که به آن "بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان" نیز گفته می‌شود.

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) چیست؟

همه افراد مبتلا به ADPKD علائمی نشان نمی‌دهند. برای برخی، ممکن است سال‌ها طول بکشد تا علائم ظاهر شوند. بیایید به برخی از علائم رایج مرتبط با این بیماری نگاهی بیندازیم. من این را به دو بخش تقسیم می‌کنم تا شما آن را درک کنید.

چرا بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) رخ می‌دهد؟ آیا ارثی است؟

بله، این یک بیماری ارثی است. علت اصلی این بیماری نقص در دو ژن در DNA ما، یعنی «PKD1» و «PKD2» است. این ژن‌ها همان‌هایی هستند که به سلول‌های کلیه سیگنال می‌دهند که «چه زمانی رشد کنند». وقتی نقصی در یکی از این ژن‌ها وجود داشته باشد، سلول‌های کلیه به طور غیرقابل کنترلی رشد می‌کنند و کیست‌هایی را که ذکر کردیم تشکیل می‌دهند.

در موردش فکر کنید، اکثر بیماری‌های ارثی نیاز به یک ژن معیوب از هر دو والد دارند. اما در ADPKD، ژن معیوب فقط باید از یکی از والدین باشد . به همین دلیل است که به آن "اتوزومال غالب" می‌گویند.

این بدان معناست که اگر هر یک از والدین شما این بیماری را داشته باشند، ۵۰٪ احتمال ابتلا به آن در شما وجود دارد . با این حال، به ندرت، این بیماری می‌تواند به دلیل تغییر تصادفی در ژن فرد نیز رخ دهد، بدون اینکه هر دو والدین به این بیماری مبتلا باشند.

چطور میشه فهمید که به این بیماری مبتلا هستید؟

اگر پزشک بر اساس علائم شما به مشکل کلیوی مشکوک شود، ممکن است شما را به یک متخصص کلیه (نفرولوژیست) ارجاع دهد. پزشک سوالاتی از شما خواهد پرسید مانند:

• علائم شما چیست و از چه زمانی شروع شدند؟
• آیا از فشار خون خود اطلاع دارید؟
• آیا جایی از بدنم درد می‌کند؟ اگر چنین است، کجا؟
• آیا قبلاً سنگ کلیه داشته‌اید؟
• آیا کسی در خانواده بیماری کلیوی دارد؟

سپس پزشک چندین آزمایش برای بررسی کلیه‌های شما تجویز می‌کند.

• اسکن اولتراسوند: در این روش از امواج صوتی برای گرفتن عکس از داخل بدن استفاده می‌شود. این اغلب اولین آزمایشی است که انجام می‌شود.
• اسکن ام آر آی: یک اسکن قدرتمند که از آهنربا و امواج رادیویی برای تشخیص تومورهایی که برای دیدن با سونوگرافی بسیار کوچک هستند، استفاده می‌کند.
• سی تی اسکن: یکی دیگر از روش‌های اسکن قدرتمند که از اشعه ایکس برای به دست آوردن تصاویر دقیق از بدن استفاده می‌کند.

علاوه بر این، می‌توان DNA شما را آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا ژن معیوب «PKD1» یا «PKD2» را دارید یا خیر. با این حال، اگرچه این آزمایش ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا شما ژن معیوب را دارید یا خیر، اما نمی‌تواند پیش‌بینی کند که بیماری چه زمانی ایجاد می‌شود یا شدت آن چقدر خواهد بود .

درمان و کارهایی که می‌توانید در خانه انجام دهید

هنوز درمانی برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) وجود ندارد. اما کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانیم برای مدیریت مشکلات سلامتی ناشی از این بیماری و جلوگیری از نارسایی کلیه انجام دهیم.

درمان پزشکی

• داروهایی برای کاهش سرعت نارسایی کلیه: برای بزرگسالانی که در معرض خطر پیشرفت سریع بیماری هستند، داروهایی مانند «تولواپتن (جینارک)» برای کاهش سرعت کاهش عملکرد کلیه تجویز می‌شود.
• داروهایی که فشار خون بالا را کنترل می‌کنند.
• آنتی‌بیوتیک‌ها برای عفونت‌های دستگاه ادراری.
• مسکن‌ها

اگر کلیه‌های شما از کار بیفتند، ممکن است نیاز به درمانی به نام دیالیز داشته باشید. این شامل استفاده از دستگاهی برای فیلتر کردن خون، حذف مواد زائد، نمک و آب اضافی از بدن شما است. گزینه دیگر پیوند کلیه است. برای کسب اطلاعات بیشتر در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.

کارهایی که می‌توانید در خانه انجام دهید

برای محافظت از کلیه‌ها و حفظ عملکرد خوب آنها تا حد امکان، مهم است که تا حد امکان سالم بمانید.

• رژیم غذایی مناسب: یک رژیم غذایی متعادل و کم نمک داشته باشید. نمک می‌تواند فشار خون را افزایش دهد.
• فعال بمانید: ورزش می‌تواند به کنترل وزن و فشار خون کمک کند، اما از ورزش‌های تماسی که می‌توانند به کلیه‌های شما آسیب برسانند، خودداری کنید.
• از سیگار کشیدن خودداری کنید: سیگار کشیدن به رگ‌های خونی کلیه آسیب می‌رساند و همچنین می‌تواند خطر تشکیل کیست را افزایش دهد.
• آب فراوان بنوشید: کم آبی بدن نیز می‌تواند باعث تشکیل مکرر کیست شود.

عوارض دیگری که ممکن است به دلیل ADPKD رخ دهد

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) همچنین می‌تواند خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی را افزایش دهد و آگاهی از این موارد نیز مهم است.

سرعت پیشرفت بیماری بستگی به این دارد که آیا شما نقصی در ژن «PKD1» یا «PKD2» دارید. به طور کلی، افرادی که نقصی در ژن «PKD1» دارند، زودتر از افرادی که نقص «PKD2» دارند، در معرض خطر ابتلا به نارسایی کلیه قرار دارند. بنابراین بهتر است برای اطلاع دقیق از وضعیت خود با پزشک خود صحبت کنید.

بیماری کلیوی، بیماری کلیه پلی کیستیک، بیماری کلیه پلی کیستیک، کیست‌های کلیه، بیماری‌های ارثی، فشار خون بالا، نارسایی کلیه