آیا متوجه تغییراتی در ناخنها یا زانوهای کوچولوی خود شدهاید؟ گاهی اوقات این موارد میتوانند نشانههایی از یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم ناخن-کشکک باشند. این ممکن است ترسناک به نظر برسد، اما نگران نباشید. بیایید با جزئیات و به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم. این میتواند بر ظاهر و عملکرد قسمتهایی از ناخنها، استخوانها، چشمها و کلیههای کودک تأثیر بگذارد.
علائم این بیماری چیست؟ چگونه آن را تشخیص میدهید؟
برخی از قسمتهای بدن کودک مبتلا به سندرم نیل-پاتلا ممکن است متفاوت از حد انتظار به نظر برسند یا عمل کنند. بیایید نگاهی به این علائم بیندازیم:
ناخنها
ناخنهای فرزندتان ممکن است بسیار کوتاه باشند، یا حتی وجود نداشته باشند. ممکن است متوجه ایجاد حفره، فرورفتگی یا تغییر رنگ در ناخنها شوید. ناخنهای دست اغلب بیشتر از ناخنهای پا تحت تأثیر قرار میگیرند . این تغییرات به ویژه در انگشت شست و اشاره قابل توجه است.
زانو (کشکک زانو)
کاسه زانو یا آنچه پزشکان «کشکک» مینامند، میتواند کوچکتر شود، شکل متفاوتی به خود بگیرد یا حتی ناپدید شود. گاهی اوقات این کاسه زانو میتواند کمی بالاتر یا به پهلو نسبت به حالت عادی قرار گیرد. این میتواند باعث شود زانوی کودک درد بگیرد، احساس ناپایداری کند یا نتواند زانو را به درستی خم یا راست کند (دامنه حرکتی). دررفتگی کشکک زانو یک اتفاق رایج در این شرایط است. تصور کنید، هنگام بازی، کودک شما ناگهان زانویش را میگیرد و شروع به گریه میکند، در حالی که قادر به راه رفتن نیست.
آرنج
ممکن است استخوانهای بازوی فرزندتان آنطور که انتظار میرود رشد نکنند. همچنین، ممکن است گاهی اوقات پوست اضافی (مانند بافت همبند) در اطراف آرنج مشاهده کنید. این تغییرات ممکن است توانایی چرخاندن بازو، کشش آن و خم کردن آرنج را محدود کند.
استخوانهای لگن
ممکن است فرزند شما برآمدگیهای استخوانی کوچکی (که پزشکان آنها را «شاخهای ایلیاک» مینامند) روی استخوانهای لگن خود داشته باشد. آنها معمولاً در دو طرف استخوان لگن وجود دارند. گاهی اوقات میتوان آنها را از طریق پوست کودک لمس کرد، اما بیشتر اوقات مشکل بزرگی نیستند.
چشمها
فشار داخل چشم کودک ممکن است افزایش یابد (فشار خون بالای چشمی). این در نهایت میتواند به وضعیتی به نام گلوکوم تبدیل شود. اگرچه اغلب در ابتدا هیچ علامتی وجود ندارد، اما برخی از کودکان ممکن است سردرد، هالههایی در اطراف نور یا تاری دید را تجربه کنند.
کلیهها
حدود چهار نفر از هر ده نفر مبتلا به سندرم نیل-پاتلا، چه در دوران کودکی و چه در بزرگسالی، به بیماری کلیوی مبتلا میشوند. این بیماری میتواند از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر باشد. حتی بیماری کلیوی خفیف نیز میتواند به تدریج یا ناگهانی شدید شود.
علائم دیگر
برخی از افراد مبتلا به سندرم نیل-پاتلا ممکن است علائم دیگری مانند موارد زیر را نیز تجربه کنند:
- راه رفتن روی نوک پا به دلیل سفتی تاندون آشیل.
- کاهش توده عضلانی در بازوها و پاها.
- یبوست و/یا سندرم روده تحریکپذیر.
- کاهش تراکم مواد معدنی استخوان.
- بیحسی، سوزن سوزن شدن یا از دست دادن حس در دستها و پاها، گهگاه.
- دندانهای ضعیف یا به راحتی شکسته یا نازک شدن مینای دندان.
- انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز).
محققان هنوز در تلاشند تا دقیقاً بفهمند که این مشکلات در بین افراد مبتلا به سندرم نیل-پاتلا چقدر رایج است.
چرا این سندرم ناخن-کشکک رخ میدهد؟
به عبارت ساده، سندرم نیل-پاتلا ناشی از تغییراتی در ژنهای فرزند شما (انواع ژن) است. اغلب ، این تغییرات در ژنی به نام LMX1B در افراد مبتلا به این بیماری یافت میشود. این ژن LMX1B همان چیزی است که به کودک میگوید چگونه در دوران جنینی، اندامهایی مانند بازوها، پاها، چشمها و کلیههای خود را به درستی شکل دهد.
این گونههای ژنی باعث میشوند پروتئین LMX1B آنطور که انتظار میرود عمل نکند. در نتیجه، بخشهای مختلف بدن کودک به طور طبیعی شکل نمیگیرند و علائم سندرم نیل-پاتلا بروز میکند.
با این حال، به ندرت، برخی افراد میتوانند علائم سندرم نیل-پاتلا را بدون جهش در ژن LMX1B بروز دهند. محققان فکر میکنند که ژنهای دیگری ممکن است درگیر باشند و هنوز در حال بررسی هستند.
آیا این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود؟
بله، سندرم نیل-پاتلا وضعیتی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود (با الگوی «اتوزومال غالب»). این بدان معناست که اگر کودکی یک نسخه از این نوع ژن را از هر یک از والدین به ارث ببرد، احتمال ابتلای کودک به این سندرم بیشتر است.
به عبارت ساده، اگر شما سندرم نیل-پاتلا دارید، فرزندان شما 50٪ احتمال به ارث بردن این بیماری را دارند. این خطر برای هر بارداری یکسان است. و فرقی نمیکند دختر باشید یا پسر.
حدود نه نفر از هر ده نفر مبتلا به سندرم نیل-پاتلا، یکی از والدینشان به این بیماری مبتلا است. با این حال، حدود یک نفر از هر ده نفر ممکن است هیچ عضوی از خانوادهاش به این بیماری مبتلا نباشد. این بدان معناست که برخی از کودکان اولین کسانی هستند که در خانواده خود با این سندرم متولد میشوند.
این بیماری چه عوارض دیگری میتواند ایجاد کند؟
سندرم ناخن-کشکک میتواند عوارضی ایجاد کند. این عوارض عبارتند از:
- آرتروز (درد مفاصل) در زانوها و/یا آرنجهای کودک شما ممکن است در سنین پایینتری نسبت به آنچه انتظار میرود، ایجاد شود.
- گلوکوم (آب سیاه) اگر به درستی درمان نشود، میتواند منجر به از دست دادن بینایی شود.
- نارسایی کلیه.
برخی از افراد مبتلا به سندرم نیل-پاتلا ممکن است به دلیل نارسایی کلیه به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز داشته باشند.
همچنین، اگر فرد مبتلا به سندرم نیل-پاتلا باردار شود، خطر ابتلا به بیماری به نام «پره اکلامپسی» در دوران بارداری وجود دارد. پزشکان در دوران بارداری، داروها را تحت نظر دارند و در صورت نیاز تنظیم میکنند تا این خطر را کاهش دهند.
چگونه این بیماری به طور دقیق تشخیص داده میشود؟
پزشکان برای تشخیص این بیماری یک یا چند مورد از این آزمایشها را انجام میدهند:
- معاینه فیزیکی : به دنبال مواردی مانند تغییرات ناخنها و تغییرات استخوانی باشید.
- آزمایشهای تصویربرداری تخصصی : از اشعه ایکس، سیتیاسکن و امآرآی برای بررسی دقیقتر استخوانها استفاده میشود.
- آزمایش خون و/یا ادرار : بررسی عملکرد کلیهها.
- بیوپسی کلیه : یک قطعه کوچک از بافت کلیه برداشته شده و برای تغییرات بافتی خاص سندرم نیل-پاتلا بررسی میشود.
- آزمایش ژنتیک : این آزمایش انواع ژنها را بررسی میکند.
پزشکان با شما صحبت خواهند کرد و در مورد سابقه پزشکی خانواده فرزندتان سوال خواهند کرد. به عنوان مثال، آنها خواهند پرسید که آیا کسی در خانواده شما سندرم نیل-پاتلا یا بیماری ژنتیکی دیگری داشته است یا خیر. این اطلاعات به تشخیص کمک میکند. آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای شما یا سایر اعضای خانواده توصیه کنند.
علائم سندرم نیل-پاتلا اغلب در اوایل زندگی ظاهر میشوند. با این حال، در برخی افراد، این بیماری ممکن است سالها تشخیص داده نشود، یا به این دلیل که علائم بسیار خفیف هستند یا به این دلیل که علائم خیلی واضح نیستند. پزشکان میتوانند این بیماری را در کودکان و بزرگسالان در هر سنی تشخیص دهند.
چه نوع پزشکی فرزند من را درمان و بیماری را تشخیص خواهد داد؟
ممکن است فرزند شما به تیمی از پزشکان متخصص در قسمتهایی از بدن که تحت تأثیر سندرم نیل-پاتلا قرار دارند، نیاز داشته باشد. به عنوان مثال:
- متخصص ارتوپد به مشکلات استخوانی کمک میکند.
- یک متخصص کلیه عملکرد کلیههای کودک را کنترل میکند.
- متخصص مراقبت از چشم، از چشم کودک مراقبت میکند.
درمانهای سندرم ناخن-کشکک زانو چیست؟
سندرم ناخن-کشکک یک بیماری مادام العمر است. هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمانهایی برای کنترل علائم و کاهش خطر عوارض وجود دارد.
انواع مختلفی از درمان برای این بیماری وجود دارد و بسته به اینکه سندرم چگونه بر فرزند شما تأثیر میگذارد، ممکن است بیش از یک درمان مورد نیاز باشد. پزشکان فرزند شما بر اساس نیازهای او، درمان را برنامهریزی میکنند. این نیازها ممکن است با گذشت زمان تغییر کنند. برخی از درمانهای موجود عبارتند از:
- فیزیوتراپی برای کمک به مشکلات حرکتی.
- داروهایی برای کنترل درد استخوان و عضلات، فشار خون یا فشار چشم.
- جراحی برای کنترل ناهنجاریهای استخوانی، گلوکوم یا بیماری شدید کلیوی (از جمله پیوند کلیه).
پزشکان فرزند شما مزایا و معایب هر درمان را برای شما توضیح خواهند داد. مدیریت بیماری ژنتیکی پیچیده کودک میتواند طاقتفرسا باشد. بنابراین از پرسیدن سوال و به اشتراک گذاشتن نگرانیهای خود دریغ نکنید. به این ترتیب، میتوانید در مورد برنامه درمانی فرزندتان احساس اطمینان کنید.
آیا این بیماری بر طول عمر کودک تأثیر میگذارد؟
سندرم نیل-پاتلا معمولاً بر امید به زندگی فرد تأثیر نمیگذارد. با این حال، اگر بیماری شدید کلیوی ایجاد شود، این وضعیت میتواند تغییر کند. این عارضه میتواند بر پیشآگهی و مدت زمان زندگی فرد تأثیر بگذارد. برخی از افراد حتی ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشند.
بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم نیل-پاتلا هر کودک را کمی متفاوت تحت تأثیر قرار میدهد، بنابراین نمیتوان دقیقاً گفت که فرزند شما چه علائمی خواهد داشت و شدت آنها چقدر خواهد بود. پزشکان فرزند شما میتوانند در این مورد اطلاعات بیشتری به شما بدهند.
آیا میتوان از سندرم نیل-پاتلا پیشگیری کرد؟
در حال حاضر هیچ راه شناخته شدهای برای پیشگیری از این بیماری ژنتیکی وجود ندارد. اگر شما یا همسرتان سندرم نیل-پاتلا دارید و قصد بچهدار شدن دارید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها میتوانند به شما در درک احتمال به ارث بردن این سندرم توسط فرزندتان کمک کنند.
چه زمانی فرزندم باید به پزشک مراجعه کند؟
احتمالاً فرزند شما نیاز به ویزیتهای مکرر پزشکی با پزشکان مختلف خواهد داشت. تیم پزشکی فرزندتان دقیقاً به شما خواهد گفت که کدام ویزیتها و چند وقت یکبار لازم است.
معمولاً، فرزند شما باید این موارد را مرتباً بررسی کند:
- بررسی فشار خون.
- آزمایش ادرار، از جمله آزمایشهایی که «سطح آلبومین-کراتینین» را اندازهگیری میکنند.
- غربالگری گلوکوم (آب سیاه)
- آزمایشهای تراکم استخوان.
پزشکان میتوانند به شما در توضیح اهمیت این آزمایشها برای فرزندتان کمک کنند.
همچنین توجه به سلامت روان فرزندتان - و خودتان - مهم است. ممکن است فرزندتان از ظاهر خود خجالت بکشد، یا ممکن است برای ایجاد اعتماد به نفس به کمک نیاز داشته باشد. همچنین ممکن است از خود بپرسید که چه کاری میتوانید انجام دهید تا به او کمک کنید تا بهترین احساس خود را داشته باشد.
با پزشکان فرزندتان در مورد ارتباط با گروههای حمایتی، درمانگران و مددکاران اجتماعی صحبت کنید. داشتن تیمی از والدین باتجربه و متخصصان سلامت که از خانواده شما حمایت میکنند، میتواند تفاوت بزرگی در زندگی روزمره شما ایجاد کند.
سندرم ناخن-پاتلا چقدر نادر است؟
محققان تخمین میزنند که سندرم نیل-پاتلا حدود یک نفر از هر ۵۰،۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. با این حال، ممکن است شایعتر باشد زیرا افرادی که علائم بسیار خفیفی دارند، تشخیص داده نمیشوند.
آیا نامهای دیگری هم برای این وجود دارد؟
«بیماری فونگ» نام دیگری برای سندرم نیل-پاتلا است. این نام در گذشته اغلب استفاده میشد. امروزه بسیاری از مردم آن را سندرم نیل-پاتلا مینامند.
نام دیگر همین بیماری «اونیکو-استئودیسپلازی ارثی» است. بیایید به معنی هر بخش از این نام نگاهی بیندازیم:
- «ارثی» به این معنی است که میتوان آن را در خانوادهها مشاهده کرد.
- «اونیچو» به معنی ناخن است.
- «استئو» به معنی استخوان است.
- «دیسپلازی» به معنای وجود رشد غیرطبیعی یا نقص تکاملی در بخشی از بدن است.
خب، از آنچه که در موردش صحبت کردیم، مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشیم چیست؟
وقتی فرزند شما به یک بیماری ژنتیکی مادامالعمر مانند سندرم پاتلا ناخن مبتلا است، اوضاع میتواند کمی طاقتفرسا باشد. ممکن است نگران رفاه فرزندتان و آیندهاش باشید. همچنین ممکن است از خود بپرسید که برای کمک به رشد، شکوفایی و داشتن یک زندگی شاد، به چه چیزهایی نیاز دارید. این یک بار بزرگ است، اما لازم نیست آن را به تنهایی به دوش بکشید. با تیم پزشکی فرزندتان در مورد راههای حمایت از نیازهای فرزندتان - و خودتان - صحبت کنید.
به یاد داشته باشید، تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح بیماری، کمک زیادی به فرزندتان برای داشتن یک زندگی عادی و سالم خواهد کرد. نترسید و وحشت نکنید. مهمترین چیز این است که ضمن رعایت توصیههای پزشکی، با عشق و درک با فرزندتان رفتار کنید.
👩🏽⚕️ سوالات متداول (FAQs)
💬 آیا کلانژیت صفراوی اولیه (PBC) بیماری است که باعث سنگ کبد میشود؟
بله! این یک بیماری طولانی مدت و خطرناک است که «مجاری صفراوی» در کبد را از بین میبرد. در آن لحظه، سیستم ایمنی بدن ما (بیماری خودایمنی) به اشتباه به مجاری صفراوی کبد خودمان حمله کرده و آنها را منفجر میکند. سپس، صفرا نمیتواند خارج شود و در داخل کبد گیر میکند، کبد را مسموم کرده و آن را از داخل میپوساند و در نهایت منجر به سیروز (زخم کبد) میشود.
💬 اولین علائم PBC (کولانژیت صفراوی اولیه) چیست؟
دو علامت اصلی و شگفتانگیز این بیماری عبارتند از: ۱. خستگی غیرقابل تحمل و ۲. خارش شدید (خارش) در سراسر بدن! این یک خارش طبیعی نیست، اما به دلیل رسوب اسیدهای صفراوی در پوست، پوست آنقدر خراشیده و خراشیده میشود تا درد بگیرد. سپس چشمها/پوست زرد میشوند، کلسترول افزایش مییابد و تودههای چربی زردرنگ (زانتوماس) روی پوست ظاهر میشوند.
💬 این بیماری کبدی در زنان شایعتر است یا مردان؟
ویژگی این بیماری این است که «۹۰٪ از بیمارانی که به آن مبتلا میشوند، زنان بین ۳۵ تا ۶۰ سال هستند!» این بدان معناست که خطر ابتلا به آن برای یک زن حدود ۱۰ برابر بیشتر از یک مرد است. این بیماری قابل درمان نیست، اما اگر داروی اورسودئوکسی کولیک اسید (UDCA) در مراحل اولیه تجویز شود، میزان تشکیل/تخریب سنگ کبد میتواند تا حد زیادی کاهش یابد.
سندرم ناخن -کشکک زانو، بیماریهای ژنتیکی، ناخن، زانو، کشکک زانو، بیماری کلیوی، LMX1B، بیماری فونگ، سلامت کودکان
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید