بیماری باتن چیست؟ آنچه باید در مورد فرزندتان بدانید

بعضی وقت‌ها وقتی می‌بینیم بیماری‌ها به سراغ کوچولوهایمان می‌آیند، خیلی می‌ترسیم، اینطور نیست؟ مخصوصاً اگر اطلاعات زیادی در مورد آن بیماری نداشته باشیم. امروز قرار است در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که کمی نادر است، اما ما به عنوان والدین باید از آن آگاه باشیم. این بیماری، بیماری باتن نام دارد.

به عبارت ساده، بیماری باتن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلول‌های مغزی فرزندان ما می‌شود. درست مانند زباله‌هایی که اگر به موقع آنها را بیرون نبریم در خانه‌هایمان جمع می‌شوند، این اتفاقی است که برای سلول‌های مغزی می‌افتد. این مواد زائد به ساختار و عملکرد سلول‌های مغزی آسیب می‌رساند که پزشکان آن را تخریب عصبی می‌نامند. در نهایت، این سلول‌ها می‌میرند. این وضعیت بسیار غم‌انگیزی است، زیرا بیماری باتن کشنده است.

پزشک شما ممکن است این بیماری را «لیپوفوسینوز سرویید نورونی (NCL)» نیز بنامد. این نام پزشکی آن است.

برخی علائم رایج وجود دارد که در همه انواع بیماری باتن مشترک است. به عنوان مثال، تشنج، از دست دادن تدریجی بینایی و تغییر در نحوه تفکر و استدلال کودک (مشکلات شناختی). این علائم ممکن است در نوزادی، اوایل کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع شوند. این علائم با افزایش سن بدتر می‌شوند.

هنوز درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، بنابراین پزشکان سعی می‌کنند علائم را کنترل کنند و بهترین کیفیت زندگی ممکن را برای کودک فراهم کنند.

آیا انواع مختلفی از بیماری باتن وجود دارد؟

بله، در حال حاضر ۱۴ نوع بیماری باتن شناخته شده است. این نوع بیماری‌ها بر اساس سنی که علائم شروع می‌شوند، طبقه‌بندی می‌شوند. برخی از کودکان در نوزادی، برخی دیگر در اواخر نوزادی، برخی در کودکی یا حتی در اوایل نوجوانی علائم را نشان می‌دهند.

نام هر یک از این انواع با سه حرف «CLN» شروع می‌شود. این مخفف «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)» است. این نام ژنی است که تحت تأثیر قرار می‌گیرد. سپس عددی از ۱ تا ۱۴ به آن اضافه می‌شود.

شایع‌ترین نوع آن «CLN3» نام دارد. به این نوع «بیماری باتن نوجوانان» نیز گفته می‌شود. علائم «CLN3» معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شود.

این بیماری چقدر نادر است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به گفته پزشکان، در کشوری مانند آمریکا، احتمال ابتلا به این بیماری حدود ۳ در ۱۰۰۰۰۰ نوزاد است. این بدان معناست که مشاهده این بیماری در سریلانکا نیز بسیار نادر است.

علائم بیماری باتن چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، اگرچه انواع مختلفی از بیماری باتن وجود دارد، اما اغلب اوقات علائم آن مشترک است. با این حال، سنی که این علائم شروع می‌شوند می‌تواند متفاوت باشد. اولین علائمی که ممکن است ظاهر شوند عبارتند از:

• کاهش تدریجی بینایی. شاید کودک در تشخیص اشیاء مشکل داشته باشد، یا ممکن است متوجه چیزهایی شوید که به نظر می‌رسد دائماً به چیزها برخورد می‌کنند.
• تغییرات ناگهانی در رفتار و شخصیت کودک. آنها ممکن است لجبازتر از قبل شوند، راحت‌تر عصبانی شوند یا علاقه خود را به چیزهایی که قبلاً از آنها لذت می‌بردند، از دست بدهند.
• از دست دادن تعادل و مشکل در کنترل اندام‌ها هنگام راه رفتن یا دویدن (دست و پا چلفتی بودن). ممکن است کودک طوری به نظر برسد که انگار دائماً در حال افتادن است.
• تشنج.

علاوه بر این موارد، علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند که عبارتند از:

• کاهش توانایی تفکر، استدلال و درک چیزی (عملکرد شناختی)
• مشکل در صحبت کردن. آنها ممکن است در شروع صحبت کند باشند، لکنت زبان داشته باشند یا کلمات یا عبارات یکسانی را تکرار کنند.
• لرزش، انقباضات غیرارادی عضلات (تیک، اسپاسم عضلانی) یا پرش ناگهانی بخشی از بدن (میوکلونوس).
• مشکل در به خاطر سپردن وقایع گذشته، مانند از دست دادن حافظه در پیری (زوال عقل).
• دیدن یا شنیدن چیزهایی که واقعاً وجود ندارند (توهم) یا عمل کردن بدون ارتباط با واقعیت (روان‌پریشی).
• مشکلات خواب. ممکن است در به خواب رفتن مشکل داشته باشید یا مکرراً از خواب بیدار شوید.
• سفتی و سختی عضلات، مشکل در خم شدن و کشش (اسپاستیسیتی و سفتی عضلات).
• کاهش قدرت در بازوها و پاها.
• بیماری‌های قلبی، مانند ضربان قلب نامنظم (آریتمی)، به ویژه در جوانان و نوجوانان می‌تواند رخ دهد.

تصور کنید، کودکان مبتلا به بیماری باتن در ابتدا درست مانند سایر کودکان بزرگ می‌شوند. آنها تمام مراحل رشدی مانند خزیدن، راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن را به تنهایی طی می‌کنند. اما ناگهان، این پیشرفت متوقف می‌شود و آنها فراموش می‌کنند و نمی‌توانند آنچه را که آموخته‌اند انجام دهند. به خصوص در کودکانی که علائم آنها در سنین پایین شروع می‌شود، این بیماری خیلی سریع بدتر می‌شود.

چرا بیماری باتن رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

به عبارت ساده، این ناشی از تغییر در ژن‌های ما، یک جهش ژنی است. این ژن «CLN» مسئول تجزیه و حذف مواد زائدی است که درون سلول‌های ما جمع می‌شوند. درست مانند فردی که زباله‌های خانه ما را بیرون می‌برد.

بنابراین، هنگامی که نقص یا جهشی در این ژن «CLN» وجود دارد، بدن کودک قادر به حذف صحیح این ضایعات سلولی نیست. سپس این ضایعات - اینها لیپیدها، قندها، پروتئین‌ها و غیره هستند - شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کنند. بیشتر این ضایعات در سلول‌های مغز تجمع می‌یابند.

وقتی این مواد زائد جمع می‌شوند، بخش‌هایی از بدن کودک از کار می‌افتند. به ویژه سیستم عصبی نمی‌تواند در میان این توده مواد زائد وظیفه خود را انجام دهد. به همین دلیل است که این علائم تهدیدکننده زندگی ظاهر می‌شوند.

آیا این بیماری ارثی است؟

بله، بیماری باتن یک اختلال متابولیک ارثی است. این بدان معناست که برای ابتلای کودک به این بیماری، هر دو والدین باید حامل جهش ژنی مرتبط با بیماری باشند. حامل بودن به این معنی است که حتی اگر آن والدین جهش ژنی را داشته باشند، علائم بیماری را نشان نمی‌دهند زیرا فقط یک نسخه از آن ژن را دارند.

در علم پزشکی، به این حالت وراثت «اتوزومال مغلوب» می‌گویند. این بدان معناست که کودک فقط در صورتی علائم را نشان می‌دهد که ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث برده باشد. مثل این است که هر دو روی بلیط بخت‌آزمایی یکسان باشند.

عوارض احتمالی این بیماری چیست؟

این واقعاً یک واقعیت غم‌انگیز است. نوزادان، کودکان و حتی بزرگسالان جوان می‌توانند به سرعت در اثر بیماری باتن جان خود را از دست بدهند. علائم به تدریج بدتر می‌شوند. به عنوان مثال، کودکی که در ابتدا دچار کاهش جزئی بینایی است، ممکن است در نهایت کاملاً نابینا شود. همچنین، عضلات ممکن است ضعیف شوند و راه رفتن را غیرممکن کنند و در نهایت فلج رخ دهد.

اتفاقی که می‌افتد این است که وقتی سلول‌ها می‌میرند، مواد زائد درون آنها جمع می‌شوند و آن سلول‌ها نمی‌توانند وظایف خود را انجام دهند. این امر همچنین بر عملکرد اندام‌های داخلی کودک تأثیر می‌گذارد. وقتی اندام‌ها حمایت لازم را از سلول‌ها دریافت نمی‌کنند، ممکن است شرایط جدی مانند نارسایی اندام رخ دهد.

پزشکان چگونه بیماری باتن را تشخیص می‌دهند؟

اگر پزشک به بیماری باتن مشکوک شود، ابتدا فرزند شما را به دقت معاینه می‌کند. همچنین در مورد علائم فرزندتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است یا خیر، از شما سؤال خواهد کرد. سپس، ممکن است آزمایش‌های زیر را انجام دهد:

• آزمایش ژنتیک: این آزمایش شامل گرفتن مقدار کمی از خون یا بزاق کودک و ارسال آن به آزمایشگاه برای آزمایش است. در آنجا، آنها هرگونه تغییر یا جهش در ژن‌های CLN که قبلاً ذکر شد را در DNA کودک بررسی می‌کنند. این آزمایش ژنتیکی تنها راه برای تأیید قطعی وجود بیماری باتن است.
• بیوپسی: در این آزمایش، پزشک یک تکه کوچک از بافت پوست کودک شما را برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. سپس می‌تواند تجمع غیرطبیعی موادی به نام لیپوفوشین (رسوبات زرد-قهوه‌ای تشکیل شده از چربی‌ها و پروتئین‌ها) را در سلول‌های پوست جستجو کند.
• معاینه چشم: برای بررسی سلامت شبکیه و عصب بینایی کودک، آزمایشی به نام الکترورتینوگرافی (ERG) انجام می‌شود. این آزمایش نحوه واکنش شبکیه به نور را اندازه‌گیری می‌کند.

علاوه بر این، ممکن است آزمایش‌های خون و تصویربرداری دیگری نیز انجام شود تا سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، رد شوند.

آیا درمانی برای این مورد وجود دارد؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد. بنابراین، اهداف اصلی پزشکان در درمان، کنترل علائم، فراهم کردن آسایش برای کودک و ارائه حمایتی است که شما و خانواده‌تان در این دوران سخت به آن نیاز دارند.

این بیماری توسط یک پزشک درمان نمی‌شود، بلکه توسط تیمی از متخصصان از رشته‌های مختلف درمان می‌شود. آنها ممکن است از مواردی مانند موارد زیر استفاده کنند:

• داروها: برای مثال، می‌توان داروهایی برای کنترل تشنج یا کاهش مواردی مانند توهم که به آنها اشاره کردیم، تجویز کرد.
• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این درمان‌ها می‌توانند به کاهش سفتی عضلات کمک کنند، به کودک کمک کنند تا حد امکان کارهای خود را به تنهایی انجام دهد و در راه رفتن به او کمک کنند.
• مشاوره و درمان سلامت روان: کنار آمدن با چنین تشخیصی برای کودک و والدین می‌تواند بسیار دشوار باشد. بنابراین، دریافت حمایت روانی بسیار مهم است.

تصور کنید، وقتی متوجه شوید فرزندتان به زودی بر اثر این بیماری خواهد مرد، چه تأثیر روانی بر شما و خانواده‌تان خواهد گذاشت؟ بنابراین، مشاوره روانشناسی در چنین زمانی ضروری است. همچنین، گروه‌های حمایتی وجود دارند که می‌توانید در آنها با افرادی که تجربیات مشابهی داشته‌اند، همراه شوید. آنها می‌توانند به شما قدرت زیادی بدهند.

در عین حال، محققان همچنان در حال یافتن درمان‌های جدید برای بیماری باتن هستند. آنها در حال بررسی داروهای جدید، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی هستند که ژن معیوب را با یک ژن خوب جایگزین می‌کند. پزشک شما ممکن است پیشنهاد کند که فرزندتان در یکی از این آزمایش‌های بالینی شرکت کند.

تا زمانی که درمان‌های جدید در دسترس قرار گیرند، پزشکان بیشتر بر کنترل علائم تمرکز می‌کنند.

آیا در حال حاضر درمان تایید شده‌ای وجود دارد؟

بله، در حال حاضر یک دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای استفاده در کودکان مبتلا به نوع CLN2 بیماری باتن تأیید شده است. این دارو Cerliponase alfa (Brineura®) نام دارد. این دارو هر دو هفته یکبار مستقیماً به مایع اطراف مغز کودک شما تزریق می‌شود. این دارو ممکن است به تأخیر در توانایی حرکت کودک (مثلاً خزیدن، راه رفتن) کمک کند. با این حال، سایر علائم را کنترل نمی‌کند.

پیش آگهی این بیماری چگونه است؟

راستش را بخواهید، دورنمای بیماری باتن خیلی خوب نیست. همانطور که قبلاً گفتیم، این یک بیماری کشنده است. علائم به تدریج در طول هفته‌ها، ماه‌ها یا حتی سال‌ها بدتر می‌شوند. در نهایت، کودک ممکن است کاملاً نابینا شود، قادر به صحبت کردن، راه رفتن، نشستن به تنهایی یا تعامل با دیگران نباشد. سرعت بدتر شدن علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

من درک می‌کنم که فهمیدن چنین چیزی چقدر تکان‌دهنده است. اما، تا زمانی که بدن فرزندتان به او نگوید: «من الان خسته‌ام»، بگذارید تا حد امکان از دوران کودکی‌اش لذت ببرد، بازی کند و کارهایی را که دوست دارد انجام دهد. در این مدت، فرزندتان بیش از هر زمان دیگری به عشق و حمایت شما نیاز دارد.

شما باید مرتباً به پزشک مراجعه کنید و برای مدیریت علائم فرزندتان به کلینیک‌ها مراجعه کنید. بنابراین باید با تیم پزشکی همکاری نزدیکی داشته باشید. می‌توانید در طول این مسیر هر سؤالی که دارید از آنها بپرسید.

علاوه بر حمایت از فرزندتان، شما و بقیه اعضای خانواده‌تان در این مدت به حمایت زیادی نیاز دارید. برنامه‌ریزی برای از دست دادن فرزند و سپس کنار آمدن با غم و اندوه پس از آن، کار بسیار دشواری است. این کاری نیست که بتوانید به تنهایی انجام دهید. بنابراین، اگر در این دوران سخت به کمک نیاز دارید، به یک مشاور سلامت روان یا پزشک خانواده خود (PCP) مراجعه کنید. ممکن است بخواهید مشاوره، خانواده درمانی یا پیوستن به یک گروه حمایتی را در نظر بگیرید.

امید به زندگی کودک مبتلا به بیماری باتن چقدر است؟

بیشتر کودکان مبتلا به بیماری باتن تا اوایل بزرگسالی زنده می‌مانند. با این حال، طول عمر یک کودک بسته به نوع بیماری و شدت بیماری متفاوت است. به عنوان مثال، کودکانی که در دوران نوزادی یا اوایل کودکی علائم را نشان می‌دهند، معمولاً حدود پنج تا شش سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند. با این حال، کودکی که در حدود 10 سالگی علائم را نشان می‌دهد، ممکن است تا اوایل دهه 20 زندگی خود زنده بماند. به عبارت ساده، هر چه سن شروع علائم کمتر باشد، طول عمر کوتاه‌تر است.

در مرحله نهایی بیماری باتن چه اتفاقی می‌افتد؟

مرحله نهایی بیماری باتن وضعیتی است که کودک به مراقبت ۲۴ ساعته نیاز دارد . در این مرحله، کودک ممکن است نتواند از رختخواب خارج شود یا حرکت کند. ممکن است بینایی خود را به طور کامل از دست بدهد و حتی نتواند با شما صحبت کند.

این چالش‌برانگیزترین مرحله بیماری باتن است. پزشکان تمام تلاش خود را می‌کنند تا کودک تا حد امکان راحت و بدون درد باشد. در طول این مرحله نهایی، بدن کودک به تدریج از کار می‌افتد.

آیا راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری باتن وجود ندارد. با این حال، اگر کسی در خانواده شما یا فرزندی از شما به این بیماری مبتلا است و شما در انتظار فرزند دیگری هستید، ایده خوبی است که با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که آیا شما و همسرتان هر دو ژن عامل این بیماری را دارید یا خیر. سپس پزشک می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی برای بچه‌دار شدن کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فکر می‌کنید فرزندتان علائم بیماری باتن را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام می‌تواند تا حدودی به بهبود کیفیت زندگی فرزندتان کمک کند.

همچنین، اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است و شما قصد دارید خانواده خود را گسترش دهید (بچه‌دار شوید)، با پزشک در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، بهتر است این سوالات را بپرسید:

• فرزند من چه نوع بیماری باتن دارد؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا این درمان‌ها عوارض جانبی دارند؟
• با رشد فرزندم باید مراقب چه علائمی باشم؟
• پیش‌آگهی چیست؟
• آیا گروه‌های حمایتی وجود دارند که بتوانید توصیه کنید؟

آیا بزرگسالان نیز می‌توانند به بیماری باتن مبتلا شوند؟

بله، اگرچه بسیار نادر است، بزرگسالان می‌توانند علائم بیماری باتن را بروز دهند. این بیماری معمولاً در حدود سن 30 سالگی رخ می‌دهد. اگر بزرگسالان به این بیماری مبتلا شوند، علائم اغلب به شدت بیماری نیستند. همچنین، این علائم که در بزرگسالی ظاهر می‌شوند، امید به زندگی را کوتاه نمی‌کنند.

در نهایت، مهمترین چیزی که باید به خاطر داشته باشیم این است که

هیچ پدر و مادری نمی‌خواهد بشنود که فرزندش به یک بیماری لاعلاج مبتلا شده و قبل از رسیدن به بزرگسالی خواهد مرد. طبیعی است که در چنین زمانی احساس ناامیدی، غم، عصبانیت و سرخوردگی زیادی داشته باشید. شما می‌توانید این احساسات را احساس کنید.

ملاقات با یک مشاور ژنتیک برای کسب اطلاعات در مورد بیماری باتن، آنچه باید انتظار داشت و اینکه چگونه شما و خانواده‌تان می‌توانید در این مسیر دشوار به او کمک کنید، می‌تواند بسیار مفید باشد.

مهمترین چیز این است که به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید. اگرچه هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد، محققان همچنان در حال یافتن درمان‌های جدید هستند. آنها در حال بررسی چندین دارو هستند که می‌توانند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشند.

از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی که والدین دیگر در آنها این شرایط را تجربه می‌کنند، سوال کنید. به اشتراک گذاشتن تجربیات خود و یادگیری از دیگران می‌تواند منبع خوبی برای قدرت و آرامش در این دوران باشد.

بیماری باتن ، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های سیستم عصبی، بیماری‌های کودکان، NCL، علائم