آیا به نظر می‌رسد عضلات فرزند شما ضعیف‌تر شده‌اند؟ بیایید در مورد این «(دیستروفی عضلانی بکر)» صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که برخی از کودکان یا نوجوانان در راه رفتن، دویدن یا بالا رفتن از پله‌ها کمی بیشتر از دیگران مشکل دارند؟ یا آیا تا به حال احساس کرده‌اید که عضلات آنها به تدریج در حال ضعیف شدن است؟ شاید دلیل این امر، بیماری‌ای باشد که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، به نام `(دیستروفی عضلانی بکر). نگران نباشید، بیایید همه چیز را به زبان ساده توضیح دهیم.

این «(دیستروفی عضلانی بکر)» چیست؟ به عبارت خیلی ساده...

«(دیستروفی عضلانی بکر)» که به اختصار «(BMD)» نیز نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است. اتفاقی که می‌افتد این است که عضلات بدن به تدریج ضعیف می‌شوند و عملکرد آنها کاهش می‌یابد. به طور دقیق، این یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری بیشتر پسران و مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دلیل این امر «(وراثت وابسته به X)» است، به این معنی که از مادر (در صورت ناقل بودن) به فرزند پسر به ارث می‌رسد.

این ضعف عضلانی معمولاً از پاها و باسن شما شروع می‌شود و با گذشت زمان، می‌تواند به بازوهای شما، یعنی قسمت بالای بدن شما، گسترش یابد.

از بین انواع شناخته شده دیستروفی عضلانی، BMD ممکن است سومین نوع شایع در بین بزرگسالان، پس از دیستروفی میوتونیک و دیستروفی فاسیو اسکاپولو هومرال باشد.

تفاوت بین «(دیستروفی عضلانی بکر)» و «(دیستروفی عضلانی دوشن)» چیست؟

شاید نام بیماری به نام «دیستروفی عضلانی دوشن» یا «DMD» را شنیده باشید. هر دو بیماری «BMD» و «DMD» ناشی از جهش در یک ژن هستند، یعنی ژنی که پروتئینی به نام «دیستروفین» را کد می‌کند. این پروتئین که «دیستروفین» نام دارد، برای سلامت عضلات ما بسیار مهم است.

اما تفاوت اینجاست:

• فرد مبتلا به DMD تقریباً هیچ پروتئین دیستروفینی در بافت عضلانی خود ندارد.
• فرد مبتلا به BMD مقداری دیستروفین در عضلات خود دارد، اما این مقدار کافی نیست.

بنابراین، وضعیت `(BMD)` کمی خفیف‌تر از `(DMD)` است و علائم آن بسیار کندتر از `(DMD)` ظاهر شده و پیشرفت می‌کنند. با این حال، علائم تا حد زیادی برای هر دو یکسان است.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این بیماری (دیستروفی عضلانی بکر) قرار می‌گیرند؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، BMD عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، زنانی که ناقل BMD هستند (یعنی کسانی که ژن عامل بیماری را دارند اما علائمی نشان نمی‌دهند) گاهی اوقات می‌توانند علائمی را بروز دهند. با این حال، این علائم معمولاً به شدت بیماری نیستند و بسیار خفیف هستند.

اغلب، علائم بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شوند. با این حال، برخی افراد ممکن است علائم را دیرتر تجربه کنند.

دیستروفی عضلانی بکر چقدر شایع است؟

تراکم استخوان در واقع یک بیماری نادر است. از هر ۱۰۰۰۰۰ تولد، بین ۳ تا ۶ نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند. و همانطور که گفتیم، بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم «(دیستروفی عضلانی بکر)» چیست؟

علائم BMD معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شوند، اما می‌توانند دیرتر نیز بروز کنند. آنچه اتفاق می‌افتد این است که ضعف عضلانی به تدریج با گذشت زمان افزایش می‌یابد. بنابراین، شایع‌ترین علائم عبارتند از:

• مشکل در بالا رفتن از پله‌ها.
• مشکل در راه رفتن، و این مشکل با گذشت زمان افزایش می‌یابد.
• کاهش توانایی ورزش کردن (احساس خستگی حتی با کمی تلاش).
• درد عضلانی و/یا پرش عضلانی (مانند گرفتگی عضلات).
• زمین خوردن‌های مکرر.
• راه رفتن روی پنجه پا.
• احساس خستگی مداوم (خستگی مفرط).

تصور کنید، اگر فرزند شما مثل قبل نمی‌دود و بازی نمی‌کند و حتی بعد از کمی پیاده‌روی می‌گوید «مامان، من خسته‌ام»، یا اگر هنگام بازی در مدرسه سریع‌تر از سایر کودکان خسته می‌شود، ایده خوبی است که کمی نگران این موضوع باشید.

علاوه بر این، BMD می‌تواند علائم دیگری نیز ایجاد کند:

• کاردیومیوپاتی : این چیزی است که باید در مورد آن مراقب باشید.
• دشواری در تنفس.
• برخی تفاوت‌ها در یادگیری (مانند اینکه فهمیدن بعضی چیزها بیشتر از بقیه طول می‌کشد).
• از دست دادن تعادل و هماهنگی بدن.

زنانی که ناقل BMD هستند، ممکن است فقط کاردیومیوپاتی یا ضعف عضلانی بسیار خفیف داشته باشند. تخمین زده می‌شود که حدود ۲۲٪ از ناقلین علائم را بروز می‌دهند، اما این موضوع از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

چه چیزی باعث ایجاد «(دیستروفی عضلانی بکر)» می‌شود؟

BMD یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این بیماری ناشی از جهش در ژنی است که پروتئینی به نام دیستروفین را کد می‌کند. دیستروفین برای قوی و پایدار نگه داشتن سلول‌های عضلانی در بدن ما ضروری است.

بنابراین، هنگامی که تغییری در این ژن «(دیستروفین)» ایجاد می‌شود، یا پروتئین «(دیستروفین)» تولید نمی‌شود، یا مقدار تولید آن به میزان زیادی کاهش می‌یابد. در نتیجه، با گذشت زمان، عضلات ضعیف شده و شروع به آسیب دیدن می‌کنند.

دیستروفی عضلانی بکر چگونه به ارث می‌رسد؟ این چیزی است که باید کمی در مورد آن بدانید!

`(BMD)` به روشی به نام `(وراثت مغلوب وابسته به X)` به ارث می‌رسد. حال بیایید این را به سادگی درک کنیم.

• وابسته به X به این معنی است که ژن مسئول BMD روی کروموزوم X قرار دارد. همانطور که می‌دانید، ما دو کروموزوم جنسی داریم، X و Y.
• مغلوب بودن به این معنی است که برای بروز این بیماری، هر دو کپی از ژن مربوطه (ما تقریباً از هر ژن دو کپی داریم) باید دارای یک نوع یا جهش بیماری‌زا باشند که باعث بیماری می‌شود.

اما مهمترین نکته اینجاست:

• مردان (XY) یک کروموزوم X دارند. بنابراین، اگر نقصی در ژن مربوطه روی آن کروموزوم X وجود داشته باشد، برای ایجاد `(BMD)` کافی است.
• زنان دو کروموزوم X (XX) دارند . بنابراین برای بروز یک بیماری مغلوب وابسته به X، معمولاً هر دو نسخه ژن باید معیوب باشند. با این حال، زنانی که ژن معیوب را فقط روی یک کروموزوم X دارند ، "حامل" نامیده می‌شوند. اغلب اوقات، این حاملان علائمی نشان نمی‌دهند. با این حال، بسیار به ندرت، علائم خفیف یا متوسط ​​​​ممکن است رخ دهد.

حالا ببینید که این روند نسل به نسل چگونه ادامه پیدا می‌کند:

• برای مادری که ناقل است (دارای ژن معیوب روی یک کروموزوم X است) :
• اگر پسری متولد شود، 50٪ احتمال دارد که پسر به بیماری `(BMD)` مبتلا شود.
• اگر دختر دارید، 50٪ احتمال دارد که او ناقل باشد.
• برای پدری با بیماری (BMD) :
• او نمی‌تواند این بیماری را به پسرانش منتقل کند (زیرا پدر کروموزوم Y را به پسر منتقل می‌کند).
• اما همه دختران او ناقل خواهند بود (زیرا پدر کروموزوم X معیوب را به دختر می‌دهد).

متوجه شدید؟ این ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما به عبارت ساده، اگر مادر ناقل باشد، پسر به احتمال زیاد این بیماری را از مادرش دریافت می‌کند.

چگونه «(دیستروفی عضلانی بکر)» تشخیص داده می‌شود؟

اگر شما یا فرزندتان مشکوک به ابتلا به BMD هستید، پزشک احتمالاً معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و آزمایش عضله انجام خواهد داد. آنها همچنین در مورد علائم و سابقه پزشکی شما، از جمله اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است، از شما سؤال خواهند کرد.

در طول این آزمایش‌ها، پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را مشاهده کند:

• عضلات پاها و باسن تحلیل رفته‌اند.
• اگرچه عضلات ناحیه کشاله ران در نگاه اول ممکن است بزرگ به نظر برسند (به این حالت «هیپرتروفی کاذب» می‌گویند)، اما در واقع ضعیف شده‌اند. انگار که از درون متورم شده‌اند.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و برخی بدشکلی‌های قفسه سینه.
• ناهنجاری‌های عضلانی، به عنوان مثال، سفت شدن دائمی عضلات، تاندون‌ها و پوست در پاشنه‌ها و پاها (انقباضات) .

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص «(دیستروفی عضلانی بکر)» استفاده می‌شود؟

اگر پزشک به ابتلای شما یا فرزندتان به BMD مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های زیر را توصیه کند:

• آزمایش خون کراتین کیناز: وقتی عضلات آسیب می‌بینند، آنزیمی به نام کراتین کیناز را در خون آزاد می‌کنند. فرد مبتلا به BMD ممکن است سطح این کراتین کیناز را پنج برابر یا بیشتر از حد معمول داشته باشد.
• آزمایش خون ژنتیکی: این آزمایش ژنتیکی که جهش در ژن دیستروفین را بررسی می‌کند، می‌تواند به طور قطعی BMD را تشخیص دهد.

اگر ابتلای شما یا فرزندتان به BMD تایید شود، پزشک ممکن است الکتروکاردیوگرام (EKG) یا اکوکاردیوگرام را نیز برای بررسی مشکلات عضله قلب که ممکن است توسط BMD ایجاد شود، توصیه کند.

دیستروفی عضلانی بکر چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای BMD وجود ندارد. بنابراین، هدف اصلی درمان، کنترل علائم و حفظ بهترین کیفیت زندگی ممکن است.

دو درمان اصلی برای BMD وجود دارد:

۱. کورتیکواستروئیدها: به عنوان مثال، داروهایی مانند پردنیزولون. این داروها به بهبود عملکرد ریه، کاهش سرعت پیشرفت اسکولیوز، کاهش سرعت پیشرفت کاردیومیوپاتی و افزایش امید به زندگی کمک می‌کنند.

۲. توانبخشی: این موارد به بیمار کمک می‌کند تا توانایی خود را برای کار طولانی‌تر حفظ کند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشد.

• فیزیوتراپی به تقویت عضلات کمک می‌کند.
• گفتاردرمانی، کاردرمانی و تفریح‌درمانی می‌توانند به فعالیت‌های روزانه کمک کنند.

علاوه بر این، درمان‌های دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند به BMD کمک کنند:

• وسایل کمکی حرکتی برای مواردی مانند راه رفتن - مثلاً عصا، صندلی چرخدار، بریس.
• داروهای مربوط به «کاردیومیوپاتی» - مثلاً «مهارکننده‌های ACE» و «بتا بلاکرها» .
• جراحی برای کمک به اسکولیوز و انقباضات ستون فقرات.
• اگر مشکلات تنفسی شدید شود (نارسایی تنفسی) ، ممکن است تراکئوستومی (یک عمل جراحی برای باز کردن نای) و تنفس مصنوعی ضروری باشد.

خبر خوب این است که چندین داروی جدید برای درمان `(BMD)` در حال حاضر تحت آزمایش بالینی هستند و ممکن است در آینده امیدوارکننده باشند. (اشتباه ترجمه در منبع، باید به زبان سینهالی باشد: خبر خوب این است که چندین داروی جدید برای درمان `(BMD)` در حال حاضر تحت آزمایش بالینی هستند. آنها ممکن است در آینده امیدوارکننده باشند.)

خوشبختانه، چندین داروی جدید که می‌توانند BMD را درمان کنند، در حال حاضر در مرحله آزمایش‌های بالینی هستند و می‌توانیم در آینده نتایج خوبی از آنها انتظار داشته باشیم.

آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی بکر پیشگیری کرد؟

از آنجایی که BMD یک بیماری ارثی است، هیچ کاری نمی‌توانیم برای پیشگیری از آن انجام دهیم.

با این حال، اگر BMD دارید، یا اگر نگران ابتلا به BMD یا بیماری ژنتیکی دیگری هستید، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید و مشاوره ژنتیک بگیرید.

پیش آگهی دیستروفی عضلانی بکر چیست؟

چشم‌انداز فرد مبتلا به BMD می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این یک پیشرفت تدریجی ناتوانی است. با این حال، شدت ناتوانی متفاوت است. برخی افراد ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است فقط به استفاده از وسایل کمکی برای راه رفتن (عصا، عصا) نیاز داشته باشند.

با این حال، اگر کسی که «BMD» دارد، بیماری قلبی یا مشکلات تنفسی داشته باشد، ممکن است امید به زندگی او کوتاه شود.

عوارضی که ممکن است به دلیل BMD رخ دهند عبارتند از:

• مشکلات قلبی، به ویژه `(کاردیومیوپاتی)`.
• مشکلات تنفسی ناشی از ضعف عضلات تنفسی.
• ذات‌الریه یا سایر عفونت‌های تنفسی.
• با گذشت زمان، ناتوانی افزایش می‌یابد و فرد قادر به انجام مستقل کارهای خود نمی‌شود.
• شکستگی استخوان.

امید به زندگی فرد مبتلا به «(دیستروفی عضلانی بکر)» چقدر است؟

امید به زندگی فرد مبتلا به «BMD» معمولاً تا حدودی کوتاه‌تر است. یعنی بین ۴۰ تا ۵۰ سال. «کاردیومیوپاتی اتساعی» (وضعیتی که در آن عضله قلب ضعیف و بزرگ می‌شود) علت اصلی مرگ و میر است.

چگونه از کسی که «BMD» دارد مراقبت کنم؟ یا چگونه از خودم مراقبت کنم؟

اگر BMD دارید، دریافت مراقبت‌های پزشکی خوب برای پیشگیری یا درمان عوارض BMD، مانند بیماری‌های قلبی و مشکلات تنفسی، بسیار مهم است. همچنین پیوستن به یک گروه حمایتی که در آن می‌توانید تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و با افرادی که شما را درک می‌کنند ملاقات کنید، می‌تواند مفید باشد.

اگر از فردی مبتلا به BMD مراقبت می‌کنید، مهم است که مطمئن شوید بهترین مراقبت‌های پزشکی، وسایل کمکی مورد نیاز برای راه رفتن و درمان‌هایی که به او کمک می‌کند تا به طور مستقل عمل کند را دریافت می‌کند. شما کسی هستید که باید حامی او باشید.

چه زمانی باید در مورد «(دیستروفی عضلانی بکر)» به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما (یا فرزندتان) به دیستروفی عضلانی بکر مبتلا شده‌اید، بسیار مهم است که به طور منظم برای درمان و نظارت بر علائم خود به تیم پزشکی مراجعه کنید.

ما می‌دانیم که تشخیص بیماری مانند دیستروفی عضلانی بکر، درک و کنار آمدن با آن آسان نیست. این بیماری می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. تیم پزشکی شما یک برنامه مدیریتی جامع متناسب با علائم شما ارائه خواهد داد. مهم است که مطمئن شوید حمایت مورد نیاز خود را دریافت می‌کنید و از سلامت خود مراقبت می‌کنید.

خلاصه، نکاتی که باید به خاطر داشته باشیم (پیام مهم)

بسیار خب، در اینجا چند نکته ساده در مورد «(دیستروفی عضلانی بکر)» یا «(BMD)» که در موردشان صحبت کردیم، به خاطر بسپارید:

• «(BMD)» یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. در این بیماری، عضلات به تدریج ضعیف می‌شوند.
• این بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• علت آن نقص در ژنی است که پروتئین «دیستروفین» را می‌سازد.
• علائم معمولاً در دوران کودکی (بین ۵ تا ۱۵ سالگی) شروع می‌شوند. علائم شامل مشکل در راه رفتن، خستگی و زمین خوردن مکرر است.
• کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) و دیسترس تنفسی می‌توانند از عوارض اصلی این بیماری باشند.
• در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، درمان‌های مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس است (به عنوان مثال، کورتیکواستروئیدها، فیزیوتراپی).
• اگر کسی در خانواده این بیماری را دارد، عاقلانه است که قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیک انجام شود.
• همچنین بسیار مهم است که به طور منظم به دنبال مشاوره و درمان پزشکی باشید، و همچنین از نظر ذهنی قوی بمانید.

فراموش نکنید، شما تنها نیستید. وقتی این شرایط را تجربه می‌کنید، از پزشکان، خانواده، دوستان و گروه‌های حمایتی کمک بگیرید. این منبع بسیار خوبی برای شما خواهد بود!

---

دیستروفی عضلانی بکر ، تراکم مواد معدنی استخوان، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، دیستروفین، کروموزوم X، جهش‌های ژنی، سلامت کودک، بیماری قلبی، فیزیوتراپی