وقتی پزشک به شما یا فرزندتان میگوید که دچار نوعی اختلال خونی به نام بتا تالاسمی هستید، مهم است که دقیقاً بدانید به چه نوع تالاسمی مبتلا هستید. زیرا نوع بیماری شما، علائم و درمان مورد نیاز شما را تعیین میکند. ممکن است با شنیدن این نام کمی بترسید. اما نگران نباشید، ما همه چیز را به طور واضح و ساده توضیح خواهیم داد.
به عبارت ساده، بتا تالاسمی چیست؟
تالاسمی بتا یک بیماری ژنتیکی است که خون ما را تحت تأثیر قرار میدهد. بسیار خب، حالا بیایید ببینیم که این اتفاق چگونه در بدن رخ میدهد.
درون گلبولهای قرمز خون ما پروتئین خاصی به نام هموگلوبین وجود دارد. این پروتئین، اکسیژن را از ریهها گرفته و آن را به سلولهای سراسر بدن توزیع میکند. این پروتئین مانند یک سرویس تحویل اکسیژن عمل میکند. در فرد مبتلا به بتا تالاسمی، این پروتئین هموگلوبین به اندازه مورد نیاز تولید نمیشود. دلیل این امر، تغییر یا جهش در ژنی است که مربوط به تولید هموگلوبین (ژن HBB) است.
وقتی هموگلوبین کاهش مییابد، سلولهای بدن مقدار اکسیژن مورد نیاز را دریافت نمیکنند. به همین دلیل علائم مختلفی ظاهر میشوند. سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. بیایید هر یک از آنها را جداگانه بررسی کنیم.
۱. بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون
به این نوع تالاسمی، تالاسمی ماژور نیز گفته میشود. این شدیدترین نوع تالاسمی است. این بیماری تنها در صورتی رخ میدهد که کودک دو نسخه جهشیافته از ژن این بیماری را از هر دو والدین به ارث ببرد.
کودکی که این بیماری را دارد معمولاً قبل از دو سالگی تشخیص داده میشود.
به عنوان والدین، ما میدانیم که کنار آمدن با خبر ابتلای فرزند کوچکتان به یک بیماری جدی میتواند بسیار دشوار باشد. احساس نگرانی و پریشانی طبیعی است. در این زمان تنها نباشید. با خانواده و دوستانتان در این مورد صحبت کنید. حمایت آنها منبع بزرگی از قدرت خواهد بود. همچنین، اگر احساس پریشانی و نگرانی میکنید، از پزشک خود بخواهید که شما را به یک مشاور سلامت روان معرفی کند. این چیزی نیست که از آن خجالت بکشید و مهم است که برای فرزندتان قوی بمانید.
چه علائمی در این شرایط قابل مشاهده است؟
- کمخونی شدید: به دلیل هموگلوبین بسیار پایین، کودک همیشه احساس خستگی و فرسودگی میکند. ممکن است رنگپریده به نظر برسد.
- رشد ناکافی: رشد نوزاد در مقایسه با سایر کودکان بسیار کند است.
- بزرگ شدن طحال و کبد: با تجمع تعداد زیادی گلبول قرمز آسیب دیده در طحال و کبد، این اندام ها به تدریج و با گذشت زمان بزرگ می شوند.
- ضعیف شدن استخوانها: از آنجایی که مغز استخوان باید گلبولهای قرمز بیشتری تولید کند، مغز استخوان متورم شده و استخوانها نازک و شکننده میشوند.
- بلوغ دیررس: با افزایش سن، بلوغ میتواند به دلیل تأثیرات بر عملکرد هورمونی به تأخیر بیفتد.
- خطر ابتلا به دیابت و لخته شدن خون نیز ممکن است در بزرگسالی افزایش یابد.
روشهای درمانی
برای کنترل این کمخونی شدید، تزریق منظم خون ضروری است. با این حال، وقتی به اهدای خون ادامه میدهید، مقدار آهن در بدن میتواند بیجهت افزایش یابد. این آهن اضافی میتواند به کبد، قلب و سیستم غدد درونریز آسیب برساند.
برای جلوگیری از این امر، از درمانی به نام درمان کی لیت آهن استفاده میشود. به عبارت ساده، این روش آهن اضافی انباشته شده در بدن را از بین میبرد. داروهایی برای این منظور تجویز میشوند.
۲. بتا تالاسمی وابسته به عدم انتقال خون
به این نوع تالاسمی، تالاسمی اینترمدیا نیز گفته میشود. علائم این نوع تالاسمی به شدت تالاسمی ماژور که قبلاً ذکر شد، نیست.
به طور معمول، فرد مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلاتی مانند خستگی مداوم، زرد شدن پوست (یرقان) یا اختلال در رشد به پزشک مراجعه میکند.
علائمی که در این حالت دیده میشود
- بزرگ شدن طحال.
- بلوغ دیررس.
- استخوانهای ضعیف و خطر شکستگی آسان.
- خستگی ناشی از کم خونی.
از آنجا که علائم این بیماری چندان شدید نیست، اغلب تزریق منظم خون ضروری نیست . ممکن است تا آخر عمر نیازی به اهدای خون نداشته باشید. اما این به تصمیم پزشک شما بستگی دارد.
۳. بتا تالاسمی مینور
به این حالت «صفت تالاسمی» نیز گفته میشود. در کشور ما، بسیاری از مردم به این وضعیت «ناقل تالاسمی بودن» میگویند.
این خفیفترین نوع تالاسمی است. فرد مبتلا به این بیماری ممکن است هیچ علامتی جز کمخونی خفیف نداشته باشد. بسیاری از افراد سالها بدون اینکه حتی از ابتلا به این بیماری مطلع باشند، زندگی میکنند. گاهی اوقات این بیماری به طور اتفاقی هنگام انجام آزمایش خون برای بیماری دیگری کشف میشود.
این وضعیت معمولاً نیازی به درمان منظم ندارد، مگر اینکه احساس خستگی یا فرسودگی کنید.
اما حتی اگر علائمی ندارید، مهم است بدانید که ناقل تالاسمی صفت هستید. به خصوص اگر در حال ازدواج هستید یا قصد بچهدار شدن دارید. زیرا اگر شریک زندگی شما نیز ناقل تالاسمی صفت باشد، خطر ابتلای فرزندتان به تالاسمی ماژور، یک بیماری جدی، ۱ در ۴ (۲۵٪) است. به همین دلیل است که صحبت با پزشک در مورد این موضوع و انجام آزمایش مهم است.
| نوع تالاسمی | جدیت | علائم اصلی و درمان |
|---|---|---|
| تالاسمی ماژور | خیلی جدی | کمخونی شدید، توقف رشد. تزریق خون منظم و درمان کیلیت آهن ضروری است. |
| تالاسمی اینترمدیا | نسبتاً جدی | کمخونی متوسط، خستگی. اغلب نیازی به تزریق منظم خون نیست. |
| تالاسمی مینور (خفیف/صفتی) | جدی نیست (وضعیت ناقل بودن) | اغلب هیچ علامتی وجود ندارد. هیچ درمانی لازم نیست. اما آگاهی در تنظیم خانواده ضروری است. |
پیام مفید برای خانه
- تالاسمی بتا یک بیماری ارثی است که تولید هموگلوبین را کاهش میدهد.
- سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد: ماژور (شدید)، اینترمدیا (متوسط) و مینور (خفیف/متوسط).
- تالاسمی ماژور نیاز به تزریق منظم خون و درمان حذف آهن دارد.
- اگر تالاسمی مینور (ناقل) دارید، ممکن است علائمی نداشته باشید. با این حال، اگر انتظار یک نوزاد سالم را دارید، دانستن اینکه آیا شریک زندگی شما نیز ناقل است یا خیر، بسیار مهم است.
- از صحبت کردن صریح با پزشک خود در مورد نوع تالاسمی که دارید، درمان آن و هر سوالی که دارید، خجالت نکشید و نترسید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න