آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد دیسپلازی کلئیدوکرانیال صحبت کنیم

آیا فونتانل‌های (ملاج‌های نوک زبان) کوچولوی شما دیر پر می‌شوند؟ یا استخوان‌های ترقوه‌اش در جای خود قرار ندارند؟ آیا دندان‌هایش دیر درمی‌آیند؟ طبیعی است که والدین با دیدن این موارد کمی احساس ترس کنند. امروز قصد داریم در مورد دیسپلازی کلیدوکرانیال، یک بیماری ژنتیکی نادر که می‌تواند این علائم را ایجاد کند، صحبت کنیم.

دیسپلازی کلئیدوکرانیال چیست؟

به عبارت ساده، دیسپلازی کلئیدوکرانیال یک بیماری ژنتیکی است که بر رشد سیستم اسکلتی بدن ما، به ویژه جمجمه، استخوان‌ها و دندان‌ها تأثیر می‌گذارد. اتفاقی که می‌افتد این است که این قسمت‌ها به طور طبیعی رشد و نمو نمی‌کنند.

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است برخی ویژگی‌های فیزیکی متمایز داشته باشند. به عنوان مثال:

• ممکن است استخوان‌های ترقوه (کلاویکل) به درستی رشد نکرده باشند یا اصلاً وجود نداشته باشند. این می‌تواند باعث شود که برخی از کودکان شانه‌های خود را جلوی سینه جمع کنند.
• قد کوتاه.
• برخی از ویژگی‌های خاص صورت (مثلاً پیشانی پهن، فک کوچک).
• تأخیر در رشد دندان (مثلاً تأخیر در رویش دندان‌های شیری، تأخیر در رویش دندان‌های دائمی، دندان‌های اضافی و از دست دادن دندان).

اما این را به یاد داشته باشید، این وضعیت هیچ تاثیری بر هوش یا رشد ذهنی کودک ندارد.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

دیسپلازی کلئیدوکرانیال یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند از هر دو والدین به ارث برسد. به این الگوی وراثت اتوزومال غالب گفته می‌شود. به عنوان مثال، اگر هر یک از والدین این اختلال ژنتیکی را داشته باشند، 50٪ احتمال وجود دارد که فرزندشان نیز به این بیماری مبتلا شود.

همچنین، گاهی اوقات یک کودک می‌تواند به طور تصادفی، یعنی «از نو» به این بیماری مبتلا شود، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته باشد.

این یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر یک میلیون نوزاد، تنها یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

علائم دیسپلازی کلئیدوکرانیال چیست؟

همه افراد مبتلا به این بیماری علائم یکسانی را تجربه نمی‌کنند. برخی افراد علائم کمتری دارند، برخی علائم بیشتری. همچنین، شدت علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

علائم اصلی که اغلب مشاهده می‌شوند عبارتند از:

• تاخیر در بسته شدن نقاط نرم (فونتانل) و بخیه‌ها. نقاط نرم بالای سر نوزاد مانند یک گودی هستند و پر شدن آنها مدت زیادی طول می‌کشد.
• استخوان‌های ترقوه (کلاویکل) به درستی رشد نکرده‌اند یا وجود ندارند. این می‌تواند باعث شود که برخی از کودکان شانه‌های خود را به جلو آورده و آنها را به هم نزدیک کنند.
• مشکلات دندانی:
• تأخیر در رویش دندان‌های دائمی.
• این واقعیت که دندان‌های شیری نمی‌افتند.
• دندان‌های اضافی.
• شلوغی دندان‌ها.
• دندان‌هایی که به هم فشرده هستند و به درستی روی هم قرار نمی‌گیرند (مال اکلوژن).

علاوه بر این، علائم دیگری که ممکن است بر رشد جسمی کودک تأثیر بگذارند عبارتند از:

• مشکلات تنفسی: به خصوص خفگی در هنگام خواب (آپنه انسدادی خواب).
• اسکولیوز
• رشد غیرطبیعی استخوان‌ها در دست‌ها .
• کاهش قد یا تأخیر در رشد.
• تأخیر در مهارت‌های حرکتی: این بدان معناست که کارهایی مانند خزیدن، راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها با تأخیر انجام می‌شود.
• عفونت‌های مکرر سینوس و عفونت گوش. اگر عفونت گوش ادامه یابد، ممکن است کاهش شنوایی نیز رخ دهد.
• کاهش تراکم استخوان (استئوپنی یا پوکی استخوان).

نکته مهم این است که حتی اگر والدین به این بیماری مبتلا باشند، علائم آنها ممکن است با علائم کودک متفاوت باشد.

دلیل این امر چیست؟ بیایید کمی جنبه ژنتیکی آن را بررسی کنیم.

علت اصلی دیسپلازی کلئیدوکرانیال جهش در ژن `RUNX2` است. همانطور که قبلاً ذکر شد، این جهش می‌تواند به صورت تصادفی (de novo) رخ دهد یا از والدین به ارث برسد.

حالا بیایید ببینیم این ژن‌ها چه هستند. تصور کنید که بدن ما مانند یک کتاب بزرگ است. این کتاب فصل‌های زیادی دارد. آن فصل‌ها «کروموزوم» نامیده می‌شوند. هر یک از سلول‌های ما ۴۶ عدد از این کروموزوم‌ها را دارد، یعنی ۲۳ جفت. درون این کروموزوم‌ها مجموعه کاملی از دستورالعمل‌ها وجود دارد که بدن ما را می‌سازند و کنترل می‌کنند، یعنی «DNA». «ژن‌ها» بخش‌های کوچکی از آن «DNA» هستند، مانند جملات یک کتاب. هر کروموزوم هزاران ژن دارد.

ما از هر ژن دو نسخه دریافت می‌کنیم - یکی از مادر و یکی از پدر. دیسپلازی کلئیدوکرانیال یک بیماری اتوزومال غالب است، به این معنی که حتی اگر کودکی ژن جهش یافته را فقط از یکی از والدین به ارث ببرد، برای ابتلای کودک به این بیماری کافی است.

نکته مهم: اگر یکی از والدین جهش ژنی «RUNX2» را داشته باشد، فرزند آنها 50٪ احتمال دارد که این بیماری را به ارث ببرد.

دیسپلازی کلئیدوکرانیال چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری معمولاً پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود. پزشک نوزاد شما را معاینه می‌کند، علائم را بررسی می‌کند و آزمایش‌هایی را برای تأیید تشخیص تجویز می‌کند.

آزمایش‌های اصلی که برای این منظور انجام می‌شوند عبارتند از:

• عکس‌برداری با اشعه ایکس از دندان.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس از استخوان‌ها، به خصوص جمجمه، ترقوه و دست‌ها. این عکس‌برداری‌ها به پزشک اجازه می‌دهد تا دقیقاً مشکل استخوان‌ها را ببیند و یک برنامه درمانی مناسب برای فرزند شما تهیه کند.
• آزمایش ژنتیک. این تنها راه برای تأیید تشخیص است. این شامل گرفتن نمونه خون کودک و آزمایش آن در آزمایشگاه برای بررسی وجود هرگونه تغییر در DNA، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های کودک است. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند دقیقاً مشخص کند که کدام ژن دارای جهش است.

چگونه درمان می‌شود؟ آیا می‌توان آن را به طور کامل درمان کرد؟

هیچ درمانی برای دیسپلازی کلئیدوکرانیال وجود ندارد . با این حال، درمان‌های مختلفی برای کمک به مدیریت علائم و کاهش ناراحتی ناشی از این بیماری در دسترس است. برنامه درمانی برای هر کودک منحصر به فرد است، به این معنی که درمان بر اساس علائم کودک تعیین می‌شود.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مراقبت‌های دندانی: نگهداری از دندان‌ها، مراقبت‌های ارتودنسی و در صورت لزوم جراحی دندان.
• جراحی برای مشکلات رشد استخوان.
• جراحی برای مشکلات جمجمه و استخوان‌های صورت (جراحی جمجمه و صورت).
• پوشیدن کلاه ایمنی یا محافظ‌های مخصوص تا زمانی که استخوان‌های جمجمه کاملاً پوشانده شوند.
• گفتاردرمانی.
• اگر عفونت گوش مکرر دارید، ممکن است لوله‌های گوش قرار داده شوند.
• اگر دچار کم‌شنوایی هستید، از سمعک استفاده کنید.
• ارائه مکمل‌های کلسیم و ویتامین D.
• اگر در هنگام خواب دچار مشکل تنفسی (آپنه خواب) هستید، جراحی توصیه می‌شود.

آیا راهی برای کاهش خطر وقوع این اتفاق وجود دارد؟

دیسپلازی کلئیدوکرانیال ناشی از یک جهش ژنتیکی است، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، اگر در انتظار فرزند هستید، مهم است که از بیماری‌های ژنتیکی آگاه باشید، خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندتان را درک کنید و با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

اگر فرزندم دیسپلازی کلئیدوکرانیال داشته باشد چه اتفاقی می‌افتد؟ چه انتظاری باید داشته باشم؟

کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، می‌توانند انتظار پیش‌آگهی خوبی داشته باشند. درمان می‌تواند علائم را کنترل کند. اگر کودک پس از تولد علائم جدی داشته باشد (مثلاً مشکلات عمده رشد استخوان، مشکل در تنفس)، پزشکان به سرعت او را درمان می‌کنند و حتی در صورت لزوم جراحی انجام می‌دهند.

مراقبت های دندانپزشکی طولانی مدت برای اطمینان از اینکه دندان ها در حین رشد به درستی مرتب و منظم می شوند، ضروری است. تیم پزشکی شما یک برنامه درمانی خاص متناسب با علائم کودک شما تدوین می کند و به کودک شما کمک می کند تا زندگی کامل و سالمی داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر متوجه علائم دیسپلازی کلئیدوکرانیال شدید که در فعالیت‌های روزانه یا رفاه فرزندتان اختلال ایجاد می‌کند، فوراً به پزشک مراجعه کنید. برای مثال:

• اگر در دهان یا دندان خود درد یا ناراحتی دارید.
• اگر مرتباً دچار عفونت سینوس یا گوش می‌شوید.
• اگر احساس می‌کنید نمی‌توانید درست بشنوید، یا حتی به یک دستور ساده پاسخ نمی‌دهید.
• اگر کودک در رسیدن به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود (مثلاً صحبت کردن، راه رفتن) تأخیر داشته باشد.
• اگر در طول خواب شبانه دچار وقفه‌های تنفسی متناوب می‌شوید، یا اگر در طول روز احساس خستگی مفرط دارید.

مهم: اگر فرزندتان در تنفس مشکل دارد، فوراً به نزدیکترین اورژانس بیمارستان مراجعه کنید، یا با شماره ۱۹۹۰ تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

هنگام صحبت با پزشک در مورد وضعیت فرزندتان، می‌توانید این سؤالات را بپرسید:

• آیا اگر دندان‌های کودکم به درستی درنیایند، به جراحی دندان نیاز خواهد داشت؟
• اگر فرزندم در رسیدن به نقاط عطف رشدی تأخیر داشته باشد، چه باید بکنم؟
• خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی چقدر است؟

آیا فرد مشهوری هست که این بیماری را داشته باشد؟

بله، احتمالاً گیتن ماتارازو، بازیگری که نقش داستین هندرسون را در سریال پرطرفدار «چیزهای عجیب» از شبکه نتفلیکس بازی می‌کند، می‌شناسید. او علناً فاش کرده است که به دیسپلازی کلیدوکرانیال مبتلا است. به گفته گیتن، او بسیار خوش شانس است که این بیماری را دارد زیرا به آن مبتلاست و همچنین می‌گوید که بسیار خوش شانس است که علائم خفیفی دارد. او از شهرت خود برای حمایت از کودکان مبتلا به این بیماری، افزایش آگاهی در مورد این بیماری و کمک به از بین بردن تصورات غلط در مورد زندگی با این بیماری ژنتیکی استفاده می‌کند.

در نهایت، پیام اصلی

کودکانی که با بیماری به نام دیسپلازی کلیدوکرانیال متولد می‌شوند، می‌توانند زندگی بسیار خوبی داشته باشند. درمان می‌تواند علائم را کنترل کرده و به کودک کمک کند تا زندگی شاد و پرباری داشته باشد.

مهمترین چیز این است که مرتباً به دندانپزشک مراجعه کنید و از دندان‌هایتان مراقبت کنید. شما باید کمی بیشتر از سایر کودکان به پزشک مراجعه کنید تا با رشد دندان‌ها، بتوان آنها را بدون هیچ گونه ناراحتی یا دردی نگه داشت.

اگر در انتظار فرزند هستید، انجام مشاوره ژنتیک برای اطلاع از خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندتان بسیار مهم است.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. در صورت داشتن هرگونه سوال بیشتر، لطفاً با پزشک خود مشورت کنید.

دیسپلازی کلئیدوکرانیال ، بیماری‌های ژنتیکی، رشد استخوان، مشکلات دندانی، ژن RUNX2، آزمایش ژنتیک، سلامت کودک