آیا کودک شما از چنین چیزی رنج می‌برد؟ بیایید در مورد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) اطلاعات کسب کنیم!

گاهی اوقات وقتی به یک نوزاد تازه متولد شده یا یک کودک کمی بزرگتر نگاه می‌کنید، ممکن است متوجه تغییراتی شده باشید. شاید پزشک به شما گفته باشد که فرزندتان بیماری به نام «(هیپرپلازی مادرزادی آدرنال)» یا «(CAH)» دارد. وقتی این اسم را می‌شنوید نترسید. اگرچه کمی پیچیده است، اما بیایید در مورد آن به زبان سینهالی ساده و قابل فهم صحبت کنیم. درست همانطور که با دوست خود صحبت می‌کنید.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) چیست؟

به عبارت ساده، CAH یک بیماری مادرزادی یا ژنتیکی است که در درجه اول غدد فوق کلیوی بدن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به یاد دارید، دو غده کوچک در بالای کلیه‌های ما وجود دارد؟ این همان چیزی است که ما غدد فوق کلیوی می‌نامیم . اگرچه آنها کوچک هستند، اما چندین هورمون مهم تولید می‌کنند که برای عملکرد سالم بدن ما ضروری هستند.

بیایید ببینیم این هورمون‌ها چه هستند:

• کورتیزول: این هورمون به بدن ما کمک می‌کند تا با استرس، بیماری و آسیب مقابله کند. همچنین برای تنظیم مواردی مانند فشار خون، سطح انرژی و قند خون ضروری است.
• آلدوسترون: این هورمون به حفظ مقدار مناسب نمک (سدیم) و آب در بدن ما کمک می‌کند. همچنین برای کنترل فشار خون و حجم خون مورد نیاز است.
• آندروژن‌ها: این‌ها هورمون‌های جنسی مردانه هستند (برای مثال، تستوسترون). این هورمون‌ها برای بلوغ، رشد طبیعی و نمو مهم هستند.

حال، اتفاقی که برای فرد مبتلا به «(CAH)» می‌افتد این است که یک یا چند مورد از این آنزیم‌هایی که به غدد فوق کلیوی در ساخت آن هورمون‌های مهم کمک می‌کنند، کاهش یافته یا از بین می‌روند. بدون این آنزیم، غدد فوق کلیوی نمی‌توانند به درستی عمل کنند. سپس:

• شاید شما به اندازه کافی کورتیزول تولید نمی‌کنید.
• ممکن است آلدوسترون به اندازه کافی تولید نشود.
• شاید آندروژن بیش از حد تولید می‌شود.

این عدم تعادل هورمونی چیزی است که عمدتاً در بیماری «CAH» اتفاق می‌افتد.

انواع اصلی «(CAH)» کدامند؟

دو نوع اصلی CAH وجود دارد. این دو نوع، ۹۵٪ موارد را تشکیل می‌دهند.

۱. CAH کلاسیک: این شدیدترین و وخیم‌ترین نوع CAH است. این بیماری می‌تواند عوارض شدیدی را ایجاد کند که غدد فوق کلیوی را درگیر می‌کند، مانند شوک و حتی کما. اگر زود تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. این بیماری CAH کلاسیک معمولاً در بدو تولد تشخیص داده می‌شود.

این نیز دو زیرگروه دارد:

• CAH از دست دهنده نمک: این شدیدترین نوع CAH است. در این حالت، غدد فوق کلیوی آلدوسترون بسیار کمی تولید می‌کنند. بدون آلدوسترون، بدن نمی‌تواند میزان نمک (سدیم) خون را کنترل کند. این باعث می‌شود سدیم اضافی از طریق ادرار دفع شود. علاوه بر این، تولید کورتیزول کم، اما تولید آندروژن بالا است.
• CAH ساده‌ی مردانه‌ساز: این نوع خفیف‌تر CAH است. در این مورد، کمبود آلدوسترون به شدت شدید نیست. بنابراین، علائم تهدیدکننده‌ی حیات وجود ندارد. با این حال، تولید کورتیزول کمتر و تولید آندروژن بیشتر است. این تولید بیش از حد آندروژن می‌تواند باعث علائم مربوط به رشد جنسی شود.

۲. CAH غیرکلاسیک: این خفیف‌ترین نوع CAH است. معمولاً در اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شود. علائم ممکن است وجود داشته باشد یا نداشته باشد. این همچنین می‌تواند ناشی از تولید بیش از حد آندروژن باشد که می‌تواند منجر به علائم مربوط به رشد جنسی شود.

علاوه بر این انواع اصلی، چندین نوع نادر دیگر از CAH وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند.

چه کسی ممکن است به CAH مبتلا شود؟ این بیماری چقدر شایع است؟

این بیماری که «CAH» نامیده می‌شود، می‌تواند در هر کسی ایجاد شود. این بدان معناست که می‌تواند نوزادان، کودکان، بزرگسالان و هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد.

در کشورهایی مانند آمریکا و اروپا، CAH کلاسیک حدود یک نفر از هر ده هزار تا پانزده هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. CAH غیرکلاسیک کمی کمتر شایع است و حدود یک نفر از هر صد تا دویست نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. هر دو نوع در سراسر جهان یافت می‌شوند.

علائم «(CAH)» چیست؟

علائم CAH می‌تواند بسته به نوع و جنسیت متفاوت باشد. به عنوان مثال، برخی از نوزادان با علائم متولد می‌شوند، در حالی که برخی دیگر با بزرگتر شدن علائم را نشان می‌دهند.

علائم CAH کلاسیک

در CAH کلاسیک، سطح آندروژن بسیار بالا است. این می‌تواند باعث علائمی مرتبط با هورمون‌های جنسی شود. هر دو نوع CAH از دست دهنده نمک و CAH ساده مردانه‌ساز می‌توانند علائمی مانند موارد زیر ایجاد کنند:

• دستگاه تناسلی مبهم در نوزادان دختر: این بدان معناست که دستگاه تناسلی خارجی نوزاد ممکن است شبیه نوزاد پسر باشد. با این حال، دستگاه تناسلی داخلی زنانه (مانند تخمدان‌ها و رحم) طبیعی است.
• بزرگ شدن آلت تناسلی در نوزادان پسر.
• علائم بلوغ زودرس: به عنوان مثال، تغییر صدا، آکنه شدید و رشد زودهنگام مو در زیر بغل، نواحی خصوصی و صورت.
• ظهور ویژگی‌های مردانه در دختران: رشد عضلات، بم شدن صدا و رشد موهای زائد صورت.
• رشد بسیار سریع (در مراحل اولیه).
• چرخه قاعدگی نامنظم.
• تومورهای خوش خیم بیضه.
• ناباروری.

علاوه بر این، به خصوص در افرادی که مبتلا به CAH از دست دهنده نمک هستند، عدم تعادل هورمونی می‌تواند علائم شدید آدرنال ایجاد کند. این علائم بسیار خطرناک هستند و نیاز به درمان فوری دارند :

• کم آبی بدن.
• کاهش سطح سدیم در خون (هیپوناترمی).
• فشار خون پایین (هیپوتانسیون).
• ضربان قلب نامنظم (آریتمی).
• سطح قند خون پایین (هیپوگلیسمی).
• افزایش اسیدیته خون (اسیدوز متابولیک).
• استفراغ.
• اسهال
• کاهش وزن.
• حالت شوک `(شوک)`.

نکته مهم: این علائم CAH ناشی از از دست دادن نمک، به خصوص در نوزادان، یک وضعیت اورژانسی است. باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

علائم CAH غیرکلاسیک

CAH غیرکلاسیک یک بیماری خفیف‌تر است. شما حتی ممکن است ندانید که به آن مبتلا هستید. علائم معمولاً خفیف‌تر هستند، اما ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• رشد بسیار سریع (در مراحل اولیه).
• آکنه.
• بلوغ زودرس.
• رشد موهای زائد روی صورت یا بدن زنان.
• چرخه قاعدگی نامنظم.
• ناباروری.
• طاسی الگوی مردانه (زودرس).
• مردان آلت تناسلی بزرگی دارند اما بیضه‌هایشان کوچک است.

چه چیزی باعث ایجاد (CAH) می‌شود؟

در بیشتر موارد، علت اصلی CAH کمبود یا عدم وجود آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز است. جهش‌های ژنتیکی بر میزان این آنزیم تأثیر می‌گذارند. به ندرت، کمبود آنزیم ۱۱-هیدروکسیلاز نیز می‌تواند باعث CAH شود.

CAH یک اختلال اتوزومال مغلوب است. آیا می‌دانید این به چه معناست؟ ما از هر ژن دو نسخه دریافت می‌کنیم - یکی از مادر و یکی از پدر. CAH فقط زمانی اتفاق می‌افتد که کودک یک نسخه از ژنی را که باعث کمبود این آنزیم می‌شود از هر دو والدین به ارث ببرد. اگر فردی فقط یک ژن جهش یافته داشته باشد، می‌تواند ناقل بیماری باشد اما علائمی نشان ندهد.

پزشکان چگونه بیماری `(CAH)` را تشخیص می‌دهند؟

CAH کلاسیک

قبل از اینکه نوزاد شما از بیمارستان به خانه برود، پزشکان او را از نظر CAH آزمایش می‌کنند. این بخشی از غربالگری روتین نوزادان است. این کار با گرفتن یک قطره خون کوچک از پاشنه پای نوزاد شما انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا شما CAH کلاسیک دارید یا خیر.

اگر باردار هستید و از قبل فرزندی مبتلا به CAH دارید، می‌توانید در دوران بارداری آزمایش ژنتیک قبل از تولد انجام دهید. پزشک شما می‌تواند آمنیوسنتز (آزمایش مایع رحم) یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (آزمایش قسمتی از جفت) را برای بررسی ابتلای شما به CAH انجام دهد.

CAH غیرکلاسیک

CAH غیرکلاسیک معمولاً پس از شروع علائم در شما یا فرزندتان تشخیص داده می‌شود. گاهی اوقات، این بیماری می‌تواند در بزرگسالی نیز رخ دهد. پزشک برای تشخیص این بیماری موارد زیر را انجام خواهد داد:

• معاینه فیزیکی.
• آزمایش خون.
• آزمایش ادرار.
• آزمایش ژنتیک.

درمان CAH چگونه است؟

درمان CAH به نوع و شدت علائم بستگی دارد. هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد. با این حال، داروها و سایر درمان‌ها می‌توانند به کنترل علائم و داشتن یک زندگی سالم کمک کنند.

درمان کلاسیک CAH

پزشک شما مرتباً وضعیت شما را تحت نظر خواهد داشت. آنها آزمایش‌های خون منظمی برای بررسی سطح هورمون‌های شما انجام می‌دهند. هدف اصلی درمان، اطمینان از رشد طبیعی و تکامل جنسی است.

پزشک شما ممکن است داروهایی مانند این داروها را برای درمان علائم شما تجویز کند:

• مکمل‌های نمک: نوزادان تازه متولد شده ممکن است به مکمل‌های کلرید سدیم (به خصوص شیر خشک‌های دفع‌کننده نمک) نیاز داشته باشند.
• گلوکوکورتیکوئیدها: این داروها با جایگزینی هورمون کورتیزول که بدن تولید نمی‌کند، عمل می‌کنند. ممکن است لازم باشد هنگام بیماری، غم یا استرس، دوز این دارو را افزایش دهید.
• مینرالوکورتیکوئیدها: این داروها برای جایگزینی هورمون آلدوسترون که توسط بدن تولید نمی‌شود، استفاده می‌شوند.

اگر به CAH کلاسیک مبتلا هستید، باید این داروها را تا آخر عمر روزانه مصرف کنید. اگر مصرف دارو را قطع کنید، علائم شما برمی‌گردند.

یکی دیگر از گزینه‌های درمانی ، جراحی برای نوزادان دختر با ابهام دستگاه تناسلی است. این جراحی می‌تواند بین دو تا شش ماه پس از تولد انجام شود تا ظاهر و عملکرد دستگاه تناسلی خارجی بازیابی شود. در برخی موارد، جراحی می‌تواند برای چندین سال به تعویق بیفتد. این موضوع باید قبل از تصمیم‌گیری با پزشک به دقت مورد بحث قرار گیرد.

درمان غیرکلاسیک CAH

اگر علائمی ندارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اگر علائم خفیفی دارید، ممکن است دوزهای پایین گلوکوکورتیکوئیدها به شما داده شود. این افراد معمولاً به درمان مادام العمر نیاز ندارند.

اگر شما یا فرزندتان به CAH مبتلا هستید، مراجعه به پزشک و دریافت مراقبت‌های سلامت روان بسیار مهم است. دلیل این امر آن است که بسیاری از مسائل و مشکلاتی که با این بیماری همراه هستند (مانند تغییرات جسمی، ناباروری و غیره) می‌توانند تأثیر روانی داشته باشند. بنابراین، حمایت از سلامت روان بخش مهمی از درمان CAH است. این امر می‌تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد.

عوارض احتمالی CAH چیست؟

در CAH کلاسیک، به ویژه نوع دفع کننده نمک، آب و نمک اضافی از طریق ادرار دفع می‌شود. این می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند عدم تعادل الکترولیت‌ها (مثلاً پتاسیم) شود. در صورت عدم درمان، این عدم تعادل می‌تواند باعث موارد زیر شود:

• ضربان قلب نامنظم (آریتمی).
• ایست قلبی.
• حتی مرگ هم می‌تواند رخ دهد.

CAH غیرکلاسیک درمان نشده همچنین می‌تواند عوارضی ایجاد کند. برای مردان:

• بلوغ زودرس.
• کوتاهی قد (کاهش قد).

برای زنان:

• ویژگی‌های دائمی بدن مردانه.
• قاعدگی نامنظم.
• ناباروری.

همچنین خطر برخی عوارض (مانند عفونت، خونریزی و جای زخم) در جراحی‌های انجام شده بر روی دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.

آیا می‌توان از ابتلا به (CAH) جلوگیری کرد؟

از آنجا که CAH یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. اگر کسی در خانواده شما CAH دارد، یا اگر در حال حاضر فرزندی مبتلا به CAH دارید، مشاوره ژنتیک و/یا آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. این به شما کمک می‌کند تا خطر به ارث بردن این بیماری توسط فرزندانتان را درک کنید.

وضعیت پس از درمان `(CAH)` چگونه است؟

اگر بیماری CAH زود تشخیص داده شود و به درستی درمان شود، افراد مبتلا به CAH می‌توانند زندگی سالم و پرباری داشته باشند. افراد مبتلا به CAH کلاسیک باید تا آخر عمر روزانه دارو مصرف کنند. در صورت قطع دارو، علائم ممکن است دوباره عود کنند.

اکثر افراد مبتلا به CAH از سلامت خوبی برخوردارند، اما ممکن است از سایر بزرگسالان کوتاه‌تر باشند. در برخی موارد، CAH می‌تواند بر باروری تأثیر بگذارد. اگر با دستگاه تناسلی مبهم متولد شده‌اید، ممکن است به حمایت روانی نیاز داشته باشید. اگر پس از درمان مشکلی داشتید، در صحبت با پزشک خود تردید نکنید.

چگونه با `(CAH)` وزن کم کنیم؟

برخی از داروهای مورد استفاده برای درمان CAH (به ویژه گلوکوکورتیکوئیدها) می‌توانند باعث افزایش وزن شوند. در مورد وزن خود با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند تشخیص دهد که آیا افزایش وزن به دلیل دارو است یا بیماری دیگری. ممکن است نیاز به تنظیم دوز داروی شما باشد. او همچنین می‌تواند به شما در ایجاد یک برنامه غذایی و ورزشی برای حفظ وزن سالم کمک کند.

آیا (CAH) یک معلولیت است؟

برخی سازمان‌ها ممکن است بیماری‌های غده فوق کلیوی را به عنوان یک معلولیت در نظر بگیرند. اینکه آیا CAH به عنوان یک معلولیت شناخته می‌شود یا خیر، با عوارضی که از آن بیماری خاص ناشی می‌شود، تعیین می‌شود.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان یک بیماری ژنتیکی دارد، احساس سردرگمی کنید. با این حال، کودکانی که با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) متولد می‌شوند ، در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، آینده بهتری خواهند داشت.

این موارد را به خاطر بسپارید:

• (CAH) یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید هورمون‌ها در غدد فوق کلیوی تأثیر می‌گذارد.
• CAH کلاسیک شدیدترین نوع است و از طریق غربالگری نوزادان قابل تشخیص است.
• تشخیص زودهنگام و مصرف دارو در طول زندگی (برای CAH کلاسیک) بسیار مهم است.
• درمان می‌تواند علائم را کنترل کند و رشد و نمو طبیعی را ممکن سازد.
• برخی از افراد ممکن است به حمایت و مشاوره سلامت روان نیاز داشته باشند.
• اگر قصد بارداری دارید و سابقه خانوادگی CAH دارید، در مورد مشاوره ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید.

نگران نباشید، شما تنها نیستید. اگر در مورد «CAH» سؤال دیگری دارید، از پزشک خود بپرسید. آنها می‌توانند به شما کمک کنند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، CAH، غدد فوق کلیوی، کورتیزول، آلدوسترون، آندروژن، عدم تعادل هورمونی، اختلال ژنتیکی، غربالگری نوزادان، هورمون‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، غدد فوق کلیوی