آیا کوچولوی شما بی‌جان به نظر می‌رسد؟ بیایید در مورد این «(دیستروفی عضلانی مادرزادی - CMD)» اطلاعات کسب کنیم!

آیا نوزاد شما بسیار شل و ول است، انگار که بی‌جان است؟ شاید گریه نوزاد بسیار آرام است و اندام‌هایش کمتر حرکت می‌کنند؟ اگر چنین چیزی را متوجه شدید، باید کمی نگران شوید. زیرا می‌تواند نشانه یک بیماری عضلانی نادر به نام «(دیستروفی عضلانی مادرزادی)» یا به اختصار «(CMD)» باشد که از بدو تولد وجود دارد.

دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) چیست؟

به عبارت ساده، دیستروفی عضلانی مادرزادی گروهی از بیماری‌ها است که باعث ضعف عضلانی می‌شوند که از بدو تولد یا خیلی زود پس از تولد شروع می‌شود. کلمه "مادرزادی" به معنای "از بدو تولد وجود دارد" است. این یک بیماری مزمن است که به ارث می‌رسد، به این معنی که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این باعث می‌شود که عضلات به تدریج ضعیف شوند و علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند. این ضعف عضلانی همچنین ممکن است با گذشت زمان افزایش یابد.

انواع اصلی `(CMD)` کدامند؟

حالا بیایید ببینیم، انواع مختلفی از این «(CMD)» وجود دارد. پزشکان این انواع را بر اساس ژن‌های تحت تأثیر قرار گرفته طبقه‌بندی می‌کنند. بیایید در مورد چند نوع اصلی صحبت کنیم:

• دیستروفی‌های عضلانی مرتبط با لامینین-آلفا ۲ (LAMA2): این نوع دیستروفی ممکن است بین ۱۰ تا ۳۷ درصد از افراد مبتلا به CMD را تحت تأثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است در مراحل اولیه اصلاً قادر به راه رفتن نباشند. همچنین ممکن است به دلیل ضعف صورت و بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا) در صحبت کردن مشکل داشته باشند. حدود یک سوم کودکان ممکن است دچار تشنج شوند.
• دیستروگلیکانوپاتی‌ها (DGPs): این مورد نیز در ۱۲٪ تا ۲۵٪ موارد رخ می‌دهد. علاوه بر ضعف عضلانی، این نوع می‌تواند بر مغز کودک شما نیز تأثیر بگذارد. این بیماری می‌تواند باعث تشنج، ناتوانی‌های شناختی و مشکلات چشمی شود. انواع دیگر این گروه شامل سندرم واکر-واربورگ، بیماری عضله-چشم-مغز و CMD فوکویاما (FCMD) است که بیشتر در ژاپن شایع است.
• دیستروفی‌های عضلانی مرتبط با کلاژن VI (COL6-RDs): این مورد نیز در 12 تا 19 درصد موارد رخ می‌دهد. زیرگروه‌هایی از خفیف تا شدید وجود دارد، مانند دیستروفی عضلانی Bethlem، COL6-RD متوسط ​​و دیستروفی عضلانی مادرزادی Ullrich (UCMD).
• میوپاتی‌های مرتبط با سلنوپروتئین N (SEPN1-RM): این مورد در حدود 11٪ موارد رخ می‌دهد. این بیماری با ضعف عضلانی زودرس که عضلات سر و تنه (به نام عضلات محوری) را تحت تأثیر قرار می‌دهد، مشخص می‌شود. این می‌تواند به سرعت منجر به نارسایی تنفسی شود.

این وضعیت «CMD» چقدر رایج است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. به گفته محققان، از هر یک میلیون کودک در سراسر جهان، بین ۶ تا ۹ کودک به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علائم `(CMD)` چیست؟

خب، علائم نوزاد مبتلا به «CMD» چیست؟ اصلی‌ترین علامت، ضعف عضلانی است. ممکن است هنگام تولد یا چند روز پس از تولد، علائمی مانند موارد زیر را مشاهده کنید:

• هیپوتونی: بعضی افراد این حالت را احساسی شبیه به عروسک می‌نامند. در این حالت، فرد احساس می‌کند که اندام‌هایش آویزان هستند.
• خیلی به ندرت پیش می‌آید که اندام‌هایتان را خود به خود تکان دهید.
• صدای گریه خیلی آهسته و ضعیف است.
• به دلیل مکیدن سخت، نوشیدن شیر برایش دشوار است.
• سفتی عضلات و مفاصل، انقباضات.

کمی پس از تولد، رشد مهارت‌های حرکتی درشت (چیزهایی که عضلات بزرگ را درگیر می‌کنند) در کودک نیز از علائم CMD است . به عنوان مثال، تأخیر در رشد گردن، تأخیر در غلتیدن و تأخیر در نشستن، زانو زدن، ایستادن و راه رفتن. به عنوان مثال، اگر کودک شما هنوز در انجام این کارها مشکل دارد در حالی که سایر نوزادان همسن او می‌دوند، می‌پرند و بازی می‌کنند، این چیزی است که باید در نظر گرفته شود.

شدت این ضعف عضلانی می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد. بسته به نوع «CMD»، نوزاد شما ممکن است علائم دیگری مانند موارد زیر را نیز داشته باشد:

• مشکلات چشمی: به عنوان مثال، نزدیک بینی (میوپی)، افزایش فشار چشم (گلوکوم).
• افتادگی پلک فوقانی (پتوز).
• ناهنجاری‌های مغزی: مانند لیسنسفالی (صاف شدن سطح مغز) یا ناهنجاری‌های مخچه (بدشکلی‌های مخچه).
• تشنج.
• ناتوانی ذهنی.

عوارض احتمالی «(CMD)» چیست؟

عوارض احتمالی «CMD» چیست؟ این عوارض بسته به نوع «CMD» نیز متفاوت است. اما به طور کلی، مواردی از این دست ممکن است رخ دهد:

• مشکلات حرکتی: برخی از کودکان ممکن است اصلاً قادر به راه رفتن نباشند و به ویلچر نیاز داشته باشند. برخی دیگر ممکن است برای راه رفتن به وسایل کمکی مانند بریس‌های ارتوپدی یا واکر نیاز داشته باشند.
• عوارض تنفسی: یکی از عوارض شایع CMD، نارسایی مزمن تنفسی است. این عارضه ناشی از ضعف عضلاتی است که به تنفس کمک می‌کنند. این امر ممکن است نیاز به تهویه مکانیکی (دستگاه تنفس) داشته باشد. این امر می‌تواند منجر به شرایطی مانند آتلکتازی و ذات‌الریه شود.
• عوارض قلبی: کاردیومیوپاتی یکی از عوارض شایع CMD است که می‌تواند منجر به نارسایی مزمن قلب شود.
• عوارض اسکلتی-عضلانی: بی‌تحرکی می‌تواند منجر به اسکولیوز، ستون فقرات خمیده، شود . همچنین خطر پوکی استخوان و شکستگی استخوان افزایش می‌یابد. زخم‌های فشاری و انقباض مفاصل (سفت شدن عضلات و رباط‌های اطراف مفصل) نیز می‌توانند رخ دهند.
• عوارض عصبی: زندگی با یک بیماری مزمن ممکن است فرزند شما را بیشتر در معرض ابتلا به افسردگی و/یا اضطراب قرار دهد.

چرا این «(دیستروفی عضلانی مادرزادی)» رخ می‌دهد؟

این امر ناشی از جهش در ژن ها است. این جهش ها در ژن هایی رخ می دهد که مسئول ساخت و حفظ سلامت عضلات در بدن ما هستند. به دلیل این جهش های ژنتیکی، سلول هایی که قرار است عضلات نوزاد را حفظ کنند، قادر به انجام صحیح وظیفه خود نیستند. در نتیجه، عضلات به تدریج و با گذشت زمان ضعیف می شوند.

ژن‌های زیادی وجود دارند که در عملکرد عضلات نقش دارند و جهش‌های ژنتیکی زیادی نیز ممکن است رخ دهند. به همین دلیل است که انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی و CMD وجود دارد.

بیشتر موارد CMD با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند. به عبارت ساده، این بدان معناست که کودک جهش ژنتیکی عامل بیماری را از هر دو والدین به ارث می‌برد. این بدان معناست که هر دو والدین ممکن است حامل جهش باشند، اما علائمی نشان ندهند. با این حال، اگر کودک جهش را از هر دو والدین به ارث ببرد، بیماری ایجاد می‌شود.

برخی از موارد CMD به طور خود به خودی رخ می‌دهند، به این معنی که جهش ژنی به طور تصادفی رخ می‌دهد و از والدین به ارث نمی‌رسد. به این جهش، جهش جدید (de novo mutation) می‌گویند.

CMD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر نوزاد شما علائم دیستروفی عضلانی مادرزادی (علامت اصلی آن هیپوتونی است) را نشان دهد، پزشک ابتدا معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و معاینه عضلانی انجام می‌دهد. همچنین ممکن است نوزاد شما برای آزمایش‌های دقیق‌تر به متخصص مغز و اعصاب کودکان ارجاع داده شود.

اگر به بیماری به نام «دیستروفی عضلانی مادرزادی» مشکوک باشید، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• آزمایش خون کراتین کیناز: آنزیمی به نام کراتین کیناز هنگام آسیب عضلات در خون آزاد می‌شود. بنابراین، اگر سطح آن در خون بالا باشد، می‌تواند نشانه بیماری ضعف عضلانی باشد.
• الکترومیوگرافی (EMG): این آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب کودک شما را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: برخی آزمایش‌های ژنتیکی وجود دارند که می‌توانند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی کنند. پانل‌های ژنی جامع می‌توانند نوع خاص CMD را در حدود ۶۰٪ موارد تأیید کنند.
• بیوپسی عضله: پزشک ممکن است نمونه کوچکی از عضله کودک شما را بردارد. سپس یک متخصص آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا علائم ضعف عضلانی را بررسی کند.
• اکوکاردیوگرام و الکتروکاردیوگرام (EKG): این آزمایش‌ها بررسی می‌کنند که آیا بیماری (CMD) بر عضله قلب کودک شما تأثیر گذاشته است یا خیر.
• اسکن ام آر آی مغز: در صورت امکان، پزشک ممکن است ام آر آی مغز را توصیه کند. بسیاری از انواع اختلالات روانی رایج (CMD) با ناهنجاری‌های خاصی در قسمت‌های مختلف مغز مرتبط هستند.

این آزمایش‌ها ممکن است برای شما زیاد به نظر برسند. تماشای فرزندتان که این آزمایش‌ها را انجام می‌دهد می‌تواند یک تجربه بسیار دردناک باشد. اما چیزی که باید بدانید این است که پزشکان می‌خواهند تشخیص درست و بهترین درمان ممکن را به کودک شما ارائه دهند. علائم CMD می‌تواند مشابه علائم سایر بیماری‌ها، مانند برخی از میوپاتی‌ها (اختلالات عضلانی) و سایر بیماری‌های متابولیک، مانند بیماری‌های ذخیره گلیکوژن و بیماری‌های میتوکندری باشد. بنابراین، تشخیص دقیق بسیار مهم است.

درمان‌های «(CMD)» چیست؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری (دیستروفی عضلانی مادرزادی) وجود ندارد. با این حال، محققان همچنان در تلاش برای یافتن درمانی برای آن هستند.

هدف اصلی درمان، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرزند شما است. گزینه‌های درمانی بسته به نوع CMD ممکن است متفاوت باشند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: هدف اصلی این درمان‌ها تقویت و کشش عضلات کودک شماست که به حفظ تحرک او کمک می‌کند.
• کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزولون و دفلازاکورت، می‌توانند به تأخیر در ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، کاهش سرعت اسکولیوز، کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی و افزایش طول عمر کمک کنند.
• وسایل کمکی حرکتی: وسایلی مانند عصا، بریس، واکر و صندلی چرخدار می‌توانند به کودک شما در حرکت کمک کرده و از افتادن او جلوگیری کنند.
• جراحی: ممکن است فرزند شما برای کاهش فشار روی عضلات سفت و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به جراحی نیاز داشته باشد.
• مراقبت از قلب: درمان زودهنگام با داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا می‌تواند پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از نارسایی قلبی جلوگیری کند. دستگاه‌هایی به نام ضربان‌ساز نیز می‌توانند به درمان مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی کمک کنند.
• گفتاردرمانی: این می‌تواند به کودکانی که در صحبت کردن و/یا بلعیدن مشکل دارند، کمک کند.
• مراقبت‌های تنفسی: دستگاه‌های کمک سرفه و ماسک‌های تنفسی می‌توانند به تنفس کمک کنند. در موارد نارسایی تنفسی، تراکئوستومی (قرار دادن لوله از طریق سوراخی در گردن برای کمک به تنفس) و تهویه کمکی ممکن است ضروری باشد.

همچنین ممکن است فرزند شما بتواند در یک کارآزمایی بالینی برای CMD شرکت کند. با تیم پزشکی فرزندتان صحبت کنید تا ببینید آیا این گزینه برای شما مناسب است یا خیر.

تیم پزشکی در حال درمان اختلال عملکرد مزمن مفصلی (CMD)

ممکن است تیمی از متخصصان و کارکنان مراقبت‌های بهداشتی برای مدیریت وضعیت فرزند شما (CMD) فعالیت کنند . این متخصصان ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• متخصصان اطفال
• متخصصان مغز و اعصاب کودکان
• متخصصان طب فیزیکی و توانبخشی کودکان (فیزیوتراپیست‌ها)
• متخصصان ژنتیک
• ارتوپدهای اطفال
• فیزیوتراپیست های کودکان
• کاردرمانگران اطفال
• آسیب شناسان گفتار و زبان کودکان
• متخصصان قلب کودکان
• متخصصان ریه کودکان
• روانشناسان کودک
• مددکاران اجتماعی

آینده نوزادی که مبتلا به `(CMD)` است، چه خواهد بود؟

برای محققان و پزشکان پیش‌بینی آینده (آنچه ما پیش‌آگهی می‌نامیم) یک نوزاد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی دشوار است. تیم پزشکی فرزند شما تا حد امکان در مورد آنچه که باید در دوران مراقبت از فرزندتان انتظار داشته باشید، به شما اطلاعات خواهد داد.

به طور کلی، دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی در مقایسه با دیستروفی‌های عضلانی که در اواخر کودکی یا نوجوانی شروع می‌شوند ، شدیدتر بوده و سریع‌تر رشد می‌کنند .

امید به زندگی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی به سرعت وخامت بیماری و عضلات درگیر بستگی دارد. علل اصلی مرگ ناشی از این بیماری‌ها، عوارض تنفسی یا قلبی ناشی از ضعف عضلانی است.

آیا می‌توان از `(CMD)` اجتناب کرد؟

از آنجایی که دیستروفی عضلانی مادرزادی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید.

قبل از اینکه سعی کنید بچه دار شوید، اگر نگران به ارث بردن دیستروفی عضلانی یا بیماری ژنتیکی دیگری هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. در برخی موارد، آزمایش قبل از تولد می تواند این بیماری را در اوایل بارداری تشخیص دهد.

چگونه می‌توانم به فرزندم در مورد اختلال طیف اوتیسم (CMD) کمک کنم؟

اگر فرزند شما مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی است، مهم است که از او حمایت کنید تا مطمئن شوید که بهترین مراقبت‌های پزشکی و بیشترین خدمات درمانی ممکن را دریافت می‌کند. با حمایت از چنین مراقبت‌هایی، می‌توانید به او کمک کنید تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشد.

شما و خانواده‌تان همچنین می‌توانید به عضویت در یک گروه حمایتی فکر کنید که در آنجا می‌توانید با افرادی که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند ملاقات کنید. مکان‌هایی مانند این می‌توانند به شما قدرت ذهنی، اطلاعات جدید و چیزهای زیادی برای یادگیری از تجربیات دیگران ارائه دهند.

چه زمانی فرزندم که دچار اختلال دوقطبی مزمن (CMD) است باید به پزشک مراجعه کند؟

اگر فرزند شما به CMD مبتلا است، باید به طور منظم با تیم پزشکی خود ملاقات کند تا تحت درمان قرار گیرد و علائم خود را تحت نظر داشته باشد. طبق توصیه پزشک، قرارهای پیگیری را از دست ندهید.

چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟

وقتی فرزند شما مبتلا به CMD تشخیص داده شد، پرسیدن این سؤالات ممکن است مفید باشد:

• فرزند من چه نوع اختلال روانی مشترکی (CMD) دارد؟
• چه درمانی را توصیه می‌کنید؟
• لیست کامل متخصصانی که فرزندم باید به آنها مراجعه کند چیست؟
• آیا با متخصصان دیگر ارتباط برقرار می‌کنید؟
• برای بهبود کیفیت زندگی فرزندم در خانه چه کاری می‌توانم انجام دهم؟ (مثلاً ورزش، رژیم غذایی)
• آیا تحقیقات جدیدی در مورد `(CMD)` انجام شده است؟
• آیا آزمایش‌های بالینی جدیدی برای CMD وجود دارد که فرزند من واجد شرایط آن باشد؟
• میشه یه گروه حمایتی معرفی کنید؟

مهمترین چیزهایی که می‌خواهیم از این داستان به خانه ببریم عبارتند از:

طبیعی است که وقتی فرزندتان به دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) مبتلا می‌شود، احساس سردرگمی و اضطراب کنید. اما به یاد داشته باشید، تیم پزشکی فرزندتان یک برنامه مدیریتی قوی و شخصی ارائه خواهد داد. مهم است که مطمئن شوید شما، فرزندتان و خانواده‌تان حمایت لازم را دریافت می‌کنید و بر سلامت فرزندتان تمرکز داشته باشید. تیم پزشکی فرزندتان اینجاست تا در هر مرحله از مسیر به شما، فرزندتان و خانواده‌تان کمک کند. نگران نباشید، شما تنها نیستید.

دیستروفی عضلانی مادرزادی ، CMD، ضعف عضلانی، بیماری ژنتیکی، بیماری‌های دوران کودکی، هیپوتونی، تحلیل عضلانی، سلامت کودک