بیماری فابری چیست؟ بیایید این بیماری نادر را به زبان ساده بررسی کنیم.

آیا گاهی اوقات بدون هیچ دلیلی احساس سوزش غیرقابل تحملی در کف دست و پای خود دارید؟ یا احساس خستگی شدید و تعریق ندارید و لکه‌های قرمز کوچکی روی پوست خود دارید؟ ممکن است فکر کنید که این موارد طبیعی هستند. اما اینها می‌توانند علائم یک بیماری ژنتیکی نادر به نام بیماری فابری نیز باشند که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم. نگران نباشید، ما در این مقاله امروز در مورد نام این بیماری، علت بروز آن، علائم و اینکه آیا درمانی برای آن وجود دارد صحبت خواهیم کرد.

بیماری فابری دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، بیماری فابری وضعیتی است که در اثر یک نقص ژنتیکی در بدن ما ایجاد می‌شود. اتفاقی که می‌افتد این است که تولید یک آنزیم ضروری در بدن ما کاهش می‌یابد یا کاملاً از بین می‌رود. نام این آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A یا به اختصار «(alpha-GAL)» است.

تصور کنید بدن ما سیستمی مانند یک شرکت دفع زباله دارد. این آنزیم به نام «آلفا-گال» باهوش‌ترین کارمند این شرکت است. وظیفه آن تمیز کردن و تجزیه صحیح اسفنگولیپیدها، نوعی چربی (به طور دقیق‌تر، یک ماده چربی‌مانند) است که در داخل سلول‌های ما تولید می‌شود.

حال، در بدن فرد مبتلا به بیماری فابری، این کارگر هوشمند، آنزیم «آلفا-GAL»، به مقدار کافی وجود ندارد. پس چه اتفاقی می‌افتد؟ آن چربی‌های زباله‌مانند به نام «اسفنگولیپیدها» در بدن شروع به تجمع می‌کنند. درست مانند توده‌ای از زباله که در صورت عدم دفع زباله در خانه جمع می‌شود. این نوع چربی عمدتاً در رگ‌های خونی، قلب، کلیه‌ها، مغز، سیستم عصبی و پوست ما تجمع می‌یابد. وقتی چربی به مرور زمان به این شکل تجمع می‌یابد، آن اندام‌ها شروع به آسیب دیدن می‌کنند. این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی است.

انواع اصلی این بیماری کدامند؟

بیماری فابری را می‌توان بسته به سنی که علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند، به دو نوع اصلی تقسیم کرد.

آیا این بیماری شایع است؟ چه کسانی به آن مبتلا می‌شوند؟

بیماری فابری یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار، نوع کلاسیک آن در حدود یک نفر از هر ۴۰،۰۰۰ مرد رخ می‌دهد. با این حال، نوع دیررس آن کمی شایع‌تر است. این بیماری می‌تواند بین یک نفر از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰ مرد را تحت تأثیر قرار دهد.

گفتن اینکه این بیماری دقیقاً چقدر در بین زنان شایع است دشوار است، زیرا برخی از زنان هیچ علامتی ندارند یا فقط علائم خفیفی دارند و بنابراین بدون تشخیص بیماری زندگی می‌کنند.

اینگونه است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.

این یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. ژن معیوبی که باعث این بیماری می‌شود روی کروموزوم X ما قرار دارد. بیایید ببینیم که این بیماری چگونه در خانواده‌ها شیوع پیدا می‌کند.

• اگر پدر به این بیماری مبتلا باشد: پدری که به بیماری فابری مبتلا است، کروموزوم X خود را به همه دخترانش منتقل می‌کند. این بدان معناست که همه دخترانش جهش ژنی این بیماری را به ارث می‌برند. اما پسران در معرض خطر نیستند . دلیل این امر این است که پسران کروموزوم Y را از پدر خود دریافت می‌کنند، نه کروموزوم X.
• اگر مادر به این بیماری مبتلا باشد: مادری که به بیماری فابری مبتلا باشد، 50٪ احتمال دارد که کروموزوم X معیوب را به هر یک از فرزندانش (چه دختر و چه پسر) منتقل کند. این مانند شیر یا خط انداختن است. یک فرزند ممکن است این بیماری را به ارث ببرد و دیگری نه.

علائم بیماری فابری چیست؟

علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی افراد علائم بسیار خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی داشته باشند. مردان عموماً علائم شدیدتری نسبت به زنان دارند.

اینها برخی از علائم رایج مشاهده شده هستند:

• درد در دست‌ها و پاها: دست‌ها و پاها ممکن است بی‌حس، سوزن سوزن شدن یا سوزش داشته باشند. این درد ممکن است در طول دوره‌های ورزش بدتر شود.
• حساسیت به دما: عدم تحمل گرمای شدید یا سرمای شدید.
• کاهش تعریق: بعضی افراد خیلی کم عرق می‌کنند (هیپوهیدروز) . بعضی دیگر اصلاً عرق نمی‌کنند (آنهیدروز) .
• تغییرات پوستی: لکه‌های کوچک، برجسته، قرمز تیره یا بنفش در مناطقی مانند سینه، پشت و ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند. به این موارد آنژیوکراتوما می‌گویند.
• تغییرات چشم: الگوی خاصی روی قرنیه چشم ایجاد می‌شود. به این حالت، قرنیه ورتیسیلاتا می‌گویند. با این حال، این به هیچ وجه بر بینایی تأثیر نمی‌گذارد. فقط پزشک می‌تواند این را با دستگاه مخصوص (لامپ شکافی) ببیند.
• مشکلات دستگاه گوارش: مشکلاتی مانند درد معده، نفخ، اسهال یا یبوست اغلب رخ می‌دهد.
• علائم شایع: خستگی، سرگیجه، تب و درد بدن (مانند سرماخوردگی) ممکن است رخ دهد.
• مشکلات شنوایی: ممکن است کاهش شنوایی یا زنگ زدن گوش (وزوز گوش) رخ دهد.
• اثرات بر کلیه‌ها: افزایش سطح پروتئین در ادرار (پروتئینوری) .
• تورم: پاها، مچ پا و کف پا متورم می‌شوند (ادم) .

چه عوارض خطرناکی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

در طول سالیان متمادی، تجمع این چربی‌ها که «اسفنگولیپیدها» نامیده می‌شوند، در بدن می‌تواند باعث آسیب جدی به رگ‌های خونی و اندام‌ها شود. این امر می‌تواند منجر به عوارضی شود که حتی می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند.

عوارض اصلی عبارتند از:

• بیماری قلبی: شرایطی مانند ضربان قلب نامنظم (آریتمی) ، حملات قلبی، بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی .
• نارسایی کلیه: آسیب به کلیه‌ها می‌تواند منجر به از دست رفتن کامل عملکرد آنها شود.
• مشکلات عصبی: آسیب به اعصاب محیطی (نوروپاتی محیطی) می‌تواند باعث افزایش درد و بی‌حسی در اندام‌ها شود.
• سکته مغزی: انسداد رگ‌های خونی مغز می‌تواند باعث فلج یا حملات ایسکمیک گذرا (TIA) شود.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟ (تشخیص)

اگر پزشک به بیماری فابری مشکوک شود، برای تأیید تشخیص، چندین آزمایش تجویز خواهد کرد.

• سنجش آنزیم: این یک آزمایش خون است. این آزمایش سطح آنزیم «آلفا-GAL» را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند. اگر این سطح کمتر از ۱٪ باشد، به بیماری مشکوک می‌شویم. با این حال، این آزمایش فقط برای مردان قابل اعتماد است. این آزمایش برای زنان مناسب نیست، زیرا سطح آنزیم آنها می‌تواند به مرور زمان نوسان داشته باشد.
• آزمایش ژنتیک: این بهترین راه برای تأیید بیماری است. فناوری تعیین توالی DNA می‌تواند به طور دقیق تشخیص دهد که آیا جهش یا نقصی در ژن GLA وجود دارد یا خیر، ژنی که دستور تولید آنزیم «آلفا-GAL» را می‌دهد.
• غربالگری نوزادان: در برخی کشورها، نوزادان از نظر این بیماری‌ها غربالگری می‌شوند.

درمان‌های بیماری فابری چیست؟

هیچ درمانی برای بیماری فابری وجود ندارد. با این حال، درمان‌های موثری وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم و کاهش سرعت تجمع چربی‌های مضر در بدن کمک کند. هدف اصلی این درمان‌ها جلوگیری از بیماری‌های قلبی، کلیوی و سایر عوارض جدی است.

علاوه بر این درمان‌های اصلی، داروهای جداگانه‌ای برای درد و مشکلات معده تجویز می‌شود. دانشمندان همچنین در حال توسعه درمان‌های جدید با استفاده از فناوری مهندسی ژنتیک هستند.

زندگی با این بیماری چگونه خواهد بود؟ (چشم انداز)

بیماری فابری یک بیماری پیشرونده است. این بدان معناست که خطر بروز علائم و عوارض با افزایش سن افزایش می‌یابد. این بیماری می‌تواند امید به زندگی را کوتاه کند. به طور متوسط، مردان مبتلا به فرم کلاسیک تا اواخر دهه ۵۰ و زنان تا دهه ۷۰ زندگی خود عمر می‌کنند.

اما مهمترین چیز این است که با دریافت درمان مناسب، به خصوص با مراقبت از سلامت قلب و کلیه‌ها، می‌توانید سال‌های بیشتری به عمر خود اضافه کنید.

آیا می‌توان از سرایت این بیماری به اعضای خانواده جلوگیری کرد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، اگر کسی در خانواده شما جهش ژنی مربوط به این بیماری را داشته باشد، خطر به ارث بردن آن توسط فرزندان شما وجود دارد. بنابراین، اگر شما یا کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا هستید، ملاقات و صحبت با یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است.

چنین متخصصی می‌تواند احتمال به ارث بردن ژن توسط فرزندان شما را توضیح دهد. همچنین اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌تواند در مورد گزینه‌های موجود برای شما صحبت کند. به عنوان مثال، روشی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) وجود دارد. این روش، جنین‌ها را قبل از انتقال به مادر در طول لقاح آزمایشگاهی (IVF) آزمایش می‌کند تا جنین‌های سالمی که ژن معیوب را ندارند، انتخاب شوند.

چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کنید

اگر بیماری فابری در شما تشخیص داده شده است و هر یک از علائم زیر را تجربه می‌کنید، فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.

• درد قفسه سینه، ضربان قلب نامنظم، مشکل در تنفس (این موارد ممکن است علائم حمله قلبی باشند).
• تورم بیش از حد یا احتباس مایعات در بدن.
• سرگیجه شدید، مشکلات بینایی، تغییر در گفتار (اینها می‌توانند علائم سکته مغزی باشند).
• از دست دادن ناگهانی شنوایی.
• گرفتگی شدید معده یا اسهال.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

وقتی این بیماری در شما تشخیص داده می‌شود، طبیعی است که سوالات زیادی داشته باشید. فراموش نکنید که هنگام مراجعه به پزشک، این سوالات را از او بپرسید.

• چگونه به بیماری فابری مبتلا شدم؟
• من به چه نوع بیماری فابری مبتلا هستم؟
• چه درمانی برای من بهترین است؟
• خطرات و عوارض جانبی این درمان‌ها چیست؟
• آیا خانواده من در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟ آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟
• چه درمان‌ها و آزمایش‌های پزشکی را باید ادامه دهم؟
• چه علائمی از عوارض باید به طور خاص نگران کننده باشند؟

طبیعی است که وقتی بیماری فابری در شما تشخیص داده می‌شود، احساس غم و اضطراب کنید. ممکن است نگران آینده و فرزندانتان باشید. اما به یاد داشته باشید، اکنون درمان‌های بسیار موثری برای مدیریت این بیماری وجود دارد. و تحقیقات زیادی در حال انجام است که به ما امید به آینده می‌دهد. با پیروی دقیق از برنامه درمانی خود و همکاری نزدیک با پزشک، می‌توانید علائم خود را مدیریت کنید، از آسیب‌های طولانی مدت جلوگیری کنید و زندگی موفقی داشته باشید.