بیایید در مورد آزمایش FISH (هیبریداسیون فلورسانس درجا) که اسرار ژن‌های شما را آشکار می‌کند، بیاموزیم!

آیا تا به حال نام «آزمایش FISH» (آزمایش هیبریداسیون فلورسانس درجا) را شنیده‌اید؟ شاید پزشک شما از شما یا یکی از آشنایانتان خواسته باشد که این آزمایش را انجام دهید. اگرچه ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما آزمایش بسیار مهمی است که می‌تواند بسیاری از موارد را در بدن ما تشخیص دهد. بنابراین امروز، بیایید در مورد اینکه این آزمایش FISH چیست، چه کاری انجام می‌دهد و چگونه انجام می‌شود، به روشی ساده و قابل فهم برای شما صحبت کنیم.

این آزمایش FISH (هیبریداسیون فلورسانس درجا) چیست؟

به عبارت ساده، FISH یک آزمایش ژنتیکی است. آسیب شناسان، که پزشکانی هستند که در تشخیص بیماری ها تخصص دارند ، از این روش برای شناسایی بیماری های ناشی از تغییرات در چیزهای کوچکی به نام کروموزوم ها در بدن ما استفاده می کنند. گاهی اوقات، این آزمایش همچنین می تواند به شناسایی تغییرات ژنتیکی که می توانند برای بیماری هایی مانند سرطان درمان شوند، کمک کند.

به این شکل به آن فکر کنید: ژن‌های ما مانند یک کتاب راهنما برای بدن ما هستند. این کتاب راهنما به ما می‌گوید که همه چیز در بدن ما چگونه کار می‌کند. این ژن‌ها در ساختارهایی به نام کروموزوم قرار دارند که مانند رشته هستند. بنابراین، اگر برخی از کلمات موجود در این کتاب راهنما، DNA ما (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ، حذف شوند، یا اگر کلمات زیادی وجود داشته باشد، یا اگر برخی از کلمات جابجا شوند، چه اتفاقی می‌افتد؟ سلول‌های ما دستورالعمل‌های اشتباهی دریافت می‌کنند. به این ترتیب، اطلاعات می‌توانند از بین بروند (حذف)، بیش از حد لازم کپی شوند (تقویت) یا جابجا شوند (جابجایی). این تغییرات می‌توانند نحوه عملکرد بدن ما را تغییر دهند و باعث بیماری‌هایی مانند سرطان شوند.

بنابراین، کاری که این آزمایش FISH انجام می‌دهد این است که مانند استفاده از خودکارهای رنگی برای "رنگ‌آمیزی" قسمت‌های خاصی از کروموزوم‌ها یا ژن‌ها است. سپس، آن پزشکان متخصص می‌توانند به راحتی قسمت‌هایی را که برای تشخیص بیماری‌ها نیاز دارند با نگاه کردن به آنها زیر میکروسکوپ پیدا کنند. وقتی به این رنگ زیر میکروسکوپ نگاه می‌کنید، مانند نورهای رنگی به نظر می‌رسد.

چه مواردی را می‌توان با آزمایش FISH تشخیص داد؟

شاید از خود بپرسید که دقیقاً با این آزمایش FISH چه چیزی می‌توان یافت؟ موارد اصلی عبارتند از:

• شناسایی جهش‌های ژنی در مقیاس بزرگ در سرطان‌ها. با استفاده از این اطلاعات، پزشکان می‌توانند نوع سرطان را به طور دقیق تشخیص داده و بهترین درمان را برای آن انتخاب کنند.
• قبل از تولد نوزاد (قبل از تولد) یا بعد از تولد، هرگونه ناهنجاری کروموزومی را بررسی کنید. این به تشخیص زودهنگام برخی از بیماری‌های ژنتیکی کمک می‌کند.
• لقاح آزمایشگاهی (IVF) شامل آزمایش جنین برای ناهنجاری‌های کروموزومی قبل از کاشت در رحم مادر است (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی).

این آزمایش FISH چگونه کار می‌کند؟

بسیار خب، حالا بیایید ببینیم راز کوچک نحوه‌ی عملکرد این آزمایش FISH چیست.

قبلاً گفته‌ام که DNA ما مانند یک کتاب راهنمای بزرگ است. بنابراین این آزمایش FISH مانند برجسته کردن مهم‌ترین بخش‌های آن کتاب راهنما با یک رنگ فلورسنت مخصوص است. دانشمندان این "رنگ‌آمیزی" یا "کاوشگر" را با چسباندن برچسب‌های فلورسنت به خود DNA ایجاد می‌کنند.

DNA ما از دو رشته تشکیل شده است که مانند دندانه‌های زیپ به هم متصل می‌شوند. کاری که دانشمندان انجام می‌دهند این است که ابتدا این دو رشته را با استفاده از کاوشگری که ساخته‌اند و DNA موجود در نمونه‌ای که می‌خواهند آزمایش کنند، از هم جدا می‌کنند. آنها این کاوشگر را طوری می‌سازند که با توالی DNA مورد نظرشان مطابقت داشته باشد، یعنی دقیقاً همان جمله‌ای که در دفترچه راهنما به دنبالش هستند.

سپس، این پروب‌های آماده‌شده را با یک نمونه DNA گرفته‌شده از بافت یا مایع بدن (که به آن هدف می‌گویند) مخلوط می‌کنند. سپس، اگر آن پروب قطعه‌ای از DNA را پیدا کند که عبارت مورد نظرش را داشته باشد، به آن می‌چسبد (هیبرید). به دلیل آن برچسب‌های براق، آن قطعه DNA با رنگی زیبا می‌درخشد. وقتی آسیب‌شناس با میکروسکوپ مخصوص به آن نگاه می‌کند، این نقاط براق به زیبایی قابل مشاهده خواهند بود. سپس او می‌تواند بفهمد که آیا اطلاعات مربوطه وجود دارد و چه مقدار از آن وجود دارد. آیا شگفت‌انگیز نیست؟

تغییرات ژنتیکی که با آزمایش FISH قابل تشخیص هستند

آسیب‌شناسان می‌توانند از این آزمایش FISH برای بررسی سلول‌ها از نظر جهش‌های ژنی که عامل بیماری‌هایی مانند سرطان هستند، استفاده کنند. این آزمایش گاهی اوقات می‌تواند به تأیید یا روشن شدن نتایج آزمایش کاریوتایپ، که آزمایشی بر روی کروموزوم‌ها است، کمک کند. در اینجا برخی از تغییرات خاصی که آزمایش FISH می‌تواند پیدا کند، آورده شده است:

• تکثیر: این زمانی است که تعداد کپی‌های یک ژن بیشتر از حد انتظار است. مانند تهیه کپی از جایی که می‌خواهید کپی تهیه کنید. دانشمندان می‌توانند از FISH برای دیدن اینکه چند کپی بیشتر از حد انتظار از یک ژن وجود دارد، استفاده کنند.
• جابجایی/بازآرایی: این زمانی است که بخشی از یک ژن یا کروموزوم به مکانی متفاوت از آنچه که باید باشد منتقل می‌شود. دانشمندان می‌توانند از دو پروب رنگی برای تشخیص این موضوع استفاده کنند. در یک ژن طبیعی، دو رنگ این پروب‌ها باید نزدیک به هم به نظر برسند. اما اگر مکان تغییر کرده باشد، دو رنگ از هم دور به نظر می‌رسند.
• حذف‌ها: مانند جابجایی‌ها، دانشمندان از بیش از یک کاوشگر برای یافتن مکان‌هایی که اطلاعات در DNA از دست رفته است، استفاده می‌کنند. برخی از کاوشگرها به DNA موجود در نمونه می‌چسبند، اما برخی دیگر به جایی که باید بچسبند، نمی‌چسبند. در این صورت است که آنها می‌دانند مقداری اطلاعات در آن مکان از بین رفته (حذف شده) است .

بیماری‌هایی که با آزمایش FISH قابل تشخیص هستند

پزشکان می‌توانند از آزمایش FISH برای تشخیص تغییرات ژنتیکی استفاده کنند که می‌تواند به تشخیص بیماری‌هایی مانند موارد زیر کمک کند:

• لنفوم
• لوسمی میلوئید حاد، لوسمی میلوئید مزمن و سایر انواع لوسمی
• مولتیپل میلوما
• سرطان مثانه
• گلیوما (نوعی سرطان مغز)
• مزوتلیوما (سرطان ریه)
• تکثیر HER2 (این مورد بیشتر در سرطان سینه دیده می‌شود، اما در سرطان معده و ریه نیز دیده می‌شود)
• تقویت MET (این مورد بیشتر در سرطان‌های ریه، معده و مری دیده می‌شود)
• تکثیر MYCN (در نوعی سرطان به نام نوروبلاستوما)
• در سرطان ریه سلول غیرکوچک ، بازآرایی/ترکیب ژن‌های ALK، RET و ROS1 رخ می‌دهد. این ژن‌های ALK، RET یا ROS1 می‌توانند با ژن دیگری ترکیب شوند و باعث سرطان شوند.

چگونه برای آزمایش FISH آماده شوم؟

نحوه آماده شدن برای آزمایش FISH بستگی به نوع نمونه‌ای دارد که پزشک از شما می‌گیرد.

• برای آزمایش‌های قبل از تولد: پزشک شما آزمایش خاصی به نام آمنیوسنتز انجام خواهد داد.
• برای آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD یا PGS): نمونه کوچکی از سلول‌های چندین جنین برای آزمایش گرفته می‌شود. این کار معمولاً چند روز پس از تخمک‌گذاری انجام می‌شود.
• اگر پزشک شما مشکوک باشد که شما یا فرزندتان به بیماری ناشی از ناهنجاری کروموزومی یا جهش ژنی مبتلا هستید: این موضوع را می‌توان با یک آزمایش خون ساده بررسی کرد.
• برای تشخیص سرطان یا جهش‌های ژنتیکی در سلول‌های سرطانی (آزمایش مولکولی): شما نیاز به بیوپسی (بیوپسی تومور یا مغز استخوان) دارید که نمونه‌ای از بافت یا مغز استخوان است.
• برای تشخیص یا نظارت بر سرطان مثانه: گاهی اوقات آزمایش FISH روی نمونه ادرار انجام می‌شود .

از بین این آزمایش‌ها، فقط بیوپسی معمولاً نیاز به آمادگی ویژه دارد. از آنجایی که بیشتر بیوپسی‌ها تحت بیهوشی انجام می‌شوند، باید دستورالعمل‌های پزشک خود را در مورد نحوه آماده‌سازی دنبال کنید.

پاتولوژیست‌ها چگونه این آزمایش FISH را انجام می‌دهند؟

برای آزمایش FISH، پاتولوژیست یا تکنسین آزمایشگاه این مراحل را دنبال می‌کند:

۱. ایجاد کاوشگر(ها): در این روش، قطعات DNA را که با توالی DNA مورد نظرشان مطابقت دارند، انتخاب می‌کنند. سپس برش‌های کوچکی در آن DNA ایجاد کرده و برچسب‌های فلورسنت اضافه می‌کنند.

۲. دناتوره کردن پروب و هدف: این به جدا کردن پیوندهای دوگانه بین پروب و نمونه DNA مورد آزمایش اشاره دارد.

۳. هیبریداسیون: وقتی کاوشگرها با نمونه DNA گرفته شده از بافت یا مایع بدن مخلوط می‌شوند، کاوشگرها به توالی‌های DNA مورد نظر خود متصل می‌شوند.

۴. بررسی نتایج: آنها از یک میکروسکوپ فلورسنت مخصوص استفاده می‌کنند تا ببینند برچسب‌ها در کجای نمونه می‌درخشند.

سپس پاتولوژیست این نتایج را به پزشک شما گزارش خواهد داد.

نتایج آزمایش FISH چیست؟

نوع نتایجی که از آزمایش FISH به دست می آورید به نوع آزمایشی که انجام داده اید بستگی دارد. مثبت بودن آزمایش FISH به این معنی است که یک ناهنجاری کروموزومی یا ژنتیکی در سلول های نمونه وجود دارد. بهتر است با پزشک خود در مورد اینکه نتایج به چه شکل خواهند بود و چه معنایی دارند، صحبت کنید.

اگر آزمایش FISH مثبت باشد چه اتفاقی می‌افتد؟

اگر آزمایش FISH شما مثبت باشد، پزشک شما توضیح خواهد داد که معنی آن چیست و گزینه‌های شما چیست. اگر این آزمایش برای یافتن جهش‌های ژنتیکی در سرطان انجام شده باشد، ممکن است درمان‌های هدفمندی وجود داشته باشد که آن جهش خاص را هدف قرار می‌دهند. بنابراین مهم است که بدون وحشت با پزشک خود صحبت کنید.

چقدر طول می‌کشد تا نتایج آزمایش FISH آماده شود؟

دریافت نتایج آزمایش FISH می‌تواند از یک تا چهار هفته طول بکشد. پزشک به شما خواهد گفت که چه زمانی منتظر نتایج باشید و چگونه می‌توانید از آن مطلع شوید.

چه زمانی باید با پزشک خود تماس بگیرم؟

اگر در مورد آزمایش یا نتایجی که دریافت کرده‌اید سؤالی دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود صحبت کنید. آنها همه چیز را برای شما توضیح خواهند داد.

در نهایت، مهمترین پیام

انتظار برای نتایج آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند ترسناک، اضطراب‌آور و گاهی حتی کمی طاقت‌فرسا باشد. ممکن است منتظر پاسخ باشید. این آزمایش FISH فناوری‌ای است که به شما کمک می‌کند تا آن پاسخ‌ها را پیدا کنید، مانند یک "هایلایت کننده" که اطلاعات مورد نیاز شما را پیدا و رنگ‌آمیزی می‌کند .

ممکن است پاسخ‌هایی که دریافت می‌کنید آن چیزی نباشد که انتظار داشتید، اما به شما کمک می‌کنند تا وضعیت خود و گزینه‌های پیش رو را درک کنید. از آنجا، شما و پزشکتان می‌توانید با هم همکاری کنید تا بهترین برنامه را برای پیشرفت در پیش بگیرید.

به یاد داشته باشید، بسیار مهم است که از پزشک خود در مورد هر چیزی که در مورد آزمایش فکر می‌کنید، دلیل انجام آن و معنای نتایج آن، توضیح بخواهید.

آزمایش FISH ، آزمایش ژنتیک، کروموزوم‌ها، DNA، سرطان، جهش‌های ژنتیکی، آزمایش‌های پیش از تولد