آیا فرزند شما در راه رفتن مشکل دارد؟ بیایید درباره آتاکسی فریدریش بیشتر بدانیم!

آیا فرزند شما هنگام راه رفتن یا دویدن کمی تلوتلو می‌خورد؟ آیا تا به حال احساس کرده‌اید که در حفظ تعادل مشکل دارد؟ یا آیا طبیعی است که با دیدن چنین علائمی در یک کودک خردسال، احساس ترس و نگرانی زیادی کنید؟ امروز قصد داریم در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم که باید در چنین مواقعی از آن آگاه باشید. این بیماری آتاکسی فریدریش یا به اختصار `(FA)` یا `(FRDA)` نامیده می‌شود.

آتاکسی فریدریش چیست؟

به عبارت ساده، آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این باعث می‌شود سیستم عصبی ما به تدریج رو به زوال برود و مشکلاتی در حرکت بدن ما ایجاد کند. به طور دقیق‌تر، توانایی کنترل عضلات ما کاهش می‌یابد. این همان چیزی است که ما آن را «آتاکسی» می‌نامیم. این بیماری با گذشت زمان بدتر می‌شود.

بیشتر اوقات، این علائم در سنین پایین شروع می‌شوند. یعنی در دوران کودکی. اما این فقط چیزی نیست که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. همچنین می‌تواند بر قسمت‌هایی مانند سیستم اسکلتی، قلب و لوزالمعده شما تأثیر بگذارد. اما خبر خوب این است که بر توانایی‌های تفکر شما، یعنی توانایی‌های ذهنی شما (عملکردهای شناختی) تأثیر نمی‌گذارد.

آتاکسی فردریش یکی از شایع‌ترین انواع آتاکسی ارثی است، اما در کل بیماری بسیار نادری است. در ایالات متحده، از هر ۵۰،۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در سراسر جهان، از هر ۴۰،۰۰۰ نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. این بیماری اولین بار در سال ۱۸۶۳ توسط پزشکی به نام نیکلاس فردریش کشف و توصیف شد. به همین دلیل است که به نام او نامگذاری شده است.

طبیعی است که وقتی فرزندتان در راه رفتن مشکل پیدا می‌کند یا تعادلش را از دست می‌دهد، احساس ترس کنید. ممکن است از خود بپرسید: «این مشکل تا کی ادامه خواهد داشت؟ چه تاثیری بر زندگی فرزندم خواهد گذاشت؟» بهترین کار این است که به پزشکی مراجعه کنید که در این شرایط تخصص دارد. به این ترتیب، می‌توانید پاسخ سوالات خود را دریافت کنید و در این مسیر از حمایت لازم برخوردار شوید.

آیا انواع مختلفی از آتاکسی فریدریش (FA) وجود دارد؟

بله، آتاکسی فریدریش «معمول» معمولاً قبل از سن ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود. با این حال، دو نوع غیرمعمول دیگر نیز وجود دارد. این دو نوع حدود ۱۵٪ از کل موارد FA را تشکیل می‌دهند:

• آتاکسی فریدریش با شروع دیررس (LOFA): در این نوع، علائم پس از سن ۲۵ سالگی ظاهر می‌شوند.
• آتاکسی فریدریش با شروع بسیار دیررس (VLOFA): در اینجا، علائم پس از ۴۰ سالگی شروع می‌شوند.

این دو نوع، `(LOFA)` و `(VLOFA)`، کمی شدیدتر از `(FA)` معمولی هستند.

علائم این بیماری چیست؟

علائم آتاکسی فریدریش معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شود. با این حال، برخی افراد ممکن است علائم را در اوایل ۲ سالگی و برخی دیگر در اواخر ۵۰ سالگی تجربه کنند.

اولین علائم قابل مشاهده

اولین علائم عصبی که ظاهر می‌شوند ، مشکل در ایستادن، راه رفتن و مشکلات تعادل (به نام آتاکسی راه رفتن) هستند. با گذشت زمان، این علائم به تدریج بدتر می‌شوند و ممکن است علائم جدیدی ظاهر شوند.

علائم اصلی مرتبط با سیستم عصبی در سندرم FA عبارتند از:

• ضعف عضلانی.
• از دست دادن تعادل و هماهنگی (آتاکسی).
• از دست دادن حس لامسه (به این حالت «نوروپاتی محیطی» می‌گویند).
• تضعیف رفلکس‌ها (هیپورفلکسی).

شما می‌توانید این ویژگی‌ها را اینجا تجربه کنید:

• مشکل در ایستادن، راه رفتن و دویدن.
• کره (Chorea) لرزش و رعشه غیرارادی اندام‌ها است.
• از دست دادن حس که از پاها شروع می‌شود و به بازوها و شکم گسترش می‌یابد.
• خستگی مداوم.
• هنگام صحبت کردن، کلمات نامفهوم می‌شوند و گفتار کند می‌شود (دیس‌آرتری).
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی).
• اسپاستیسیتی به احساس سفتی عضلات گفته می‌شود.
• از دست دادن حس موقعیت بدن خود (از دست دادن حس عمقی).
• کم شنوایی.
• از دست دادن بینایی.
• اسکولیوز و/یا بدشکلی‌های پا. به عنوان مثال، چرخش پا به داخل، قوس زیاد پا و کوتاهی پا (Pes Cavus).

تصور کنید، یک کودک ۸ ساله به نام سادون وجود دارد. او قبلاً دونده و همبازی خوبی بود. اما مدتی است که هنگام راه رفتن تلو تلو می‌خورد، انگار نمی‌تواند تعادل خود را حفظ کند. حتی هنگام بازی در مدرسه، وقتی با دوستانش می‌دود، زمین می‌خورد. در ابتدا، والدینش فکر می‌کردند که این یک چیز جزئی است. اما تنها زمانی که او را به پزشک نشان دادند، از این موضوع مطلع شدند.

سایر عوارضی که می‌توانند به دلیل آتاکسی فریدریش (FA) رخ دهند

حدود 75٪ از افراد مبتلا به FA ممکن است به بیماری قلبی مبتلا شوند. شایع‌ترین این بیماری‌ها عبارتند از:

اثرات بر قلب

• نوروپاتی اتونوم قلبی.
• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک.
• بی‌نظمی‌های ضربان قلب (آریتمی).

علاوه بر این، سایر عوارض قلبی که می‌توانند به دلیل `(FA)` رخ دهند عبارتند از:

• میوکاردیت.
• زخم شدن عضله قلب (فیبروز میوکارد).
• بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی).
• نارسایی احتقانی قلب.
• ضربان قلب سریع (تاکی کاردی).
• فیبریلاسیون دهلیزی.
• بلوک قلبی.

خطر ابتلا به دیابت

FA می‌تواند به سلول‌های پانکراس شما که هورمون انسولین تولید می‌کنند، آسیب برساند. انسولین برای کنترل سطح گلوکز خون ضروری است. بنابراین، هنگامی که انسولین کافی وجود نداشته باشد، سطح قند خون افزایش می‌یابد که باعث هایپرگلیسمی می‌شود. این می‌تواند منجر به دیابت شود. حدود 30٪ از افراد مبتلا به FA به دیابت مبتلا می‌شوند.

دلیل این امر چیست؟ آیا این یک تأثیر ژنتیکی است؟

بله، آتاکسی فریدریش یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییر یا جهش در ژنی به نام «FXN» ایجاد می‌شود. این ژن کد ساخت یک پروتئین بسیار مهم در بدن ما به نام «فراتاکسین» را حمل می‌کند.

فراتاکسین پروتئینی است که در میتوکندری فعالیت می‌کند.

فراتاکسین پروتئینی است که در میتوکندری ، بخش‌های تولیدکننده انرژی سلول‌های ما، یافت می‌شود. اگرچه دانشمندان هنوز به طور کامل نحوه عملکرد آن را درک نکرده‌اند، اما دریافته‌اند که فراتاکسین برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری است. جهش ژنی که باعث فراتاکسین (FA) می‌شود، تولید پروتئین فراتاکسین را به طور کامل مسدود می‌کند.

وقتی فراتاکسین کافی نداریم، برخی از سلول‌های بدن ما نمی‌توانند به درستی انرژی تولید کنند. همچنین، محصولات جانبی سمی شروع به تجمع می‌کنند. به این حالت استرس اکسیداتیو می‌گویند. این به سلول‌های ما آسیب می‌رساند.

سلول‌های موجود در مکان‌های زیر به‌طور خاص تحت تأثیر `(FA)` قرار می‌گیرند:

• اعصاب محیطی.
• نخاع.
• مغز، به ویژه مخچه.
• عضله قلب.

این یک الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است.

آتاکسی فریدریش تنها در صورتی رخ می‌دهد که شما دو نسخه جهش‌یافته از ژن (FXN) را از مادر و پدر خود به ارث ببرید. پزشکان این را الگوی وراثت اتوزومال مغلوب می‌نامند.

هر دو والدین فرد مبتلا به این بیماری معمولاً یک کپی از ژن جهش‌یافته را دارند (یعنی ناقل هستند ). اما معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند. تصور کنید، اگر هر دو والدین ناقل باشند، وقتی فرزندی داشته باشند:

• ۲۵٪ احتمال دارد که کودک به `(FA)` مبتلا شود (اگر هر دو ژن جهش یافته به ارث برده شوند).
• ۵۰٪ احتمال دارد که کودک ناقل بیماری باشد (اگر یک ژن جهش‌یافته به ارث برده شود).
• ۲۵٪ احتمال دارد که کودک بدون به ارث بردن هیچ ژن جهش یافته‌ای سالم باشد.

چطور دقیقاً این را تشخیص می‌دهید؟ (تشخیص)

ابتدا، پزشک فرزند شما در مورد علائم و سابقه پزشکی خانواده سؤال خواهد کرد. سپس یک معاینه فیزیکی کامل و یک معاینه عصبی انجام خواهد داد.

در مرحله بعد، پزشک شما احتمالاً چندین آزمایش مختلف را توصیه خواهد کرد. آزمایش ژنتیک آزمایش اصلی است که می‌تواند آتاکسی فردریش را تأیید کند. علاوه بر این، آزمایش‌های دیگری نیز ممکن است برای کمک به تشخیص و/یا بررسی نواحی از بدن که ممکن است تحت تأثیر (FA) قرار گیرند، انجام شود:

• ام آر آی یا سی تی اسکن: این روش‌ها می‌توانند از مغز و نخاع شما عکس بگیرند. این روش‌ها می‌توانند به پزشک شما در رد سایر بیماری‌های عصبی کمک کنند.
• الکترومیوگرام (EMG) و مطالعات هدایت عصبی: این آزمایش‌ها نحوه عملکرد عضلات و اعصاب شما را ارزیابی می‌کنند.
• الکتروکاردیوگرام (ECG/EKG): این روش فعالیت الکتریکی قلب شما، یعنی الگوی ضربان قلب را نشان می‌دهد.
• اکوکاردیوگرام: این روش تصاویری از حرکات قلب شما ارائه می‌دهد.
• آزمایش خون: ممکن است برخی آزمایش‌های خون برای بررسی مواردی مانند سطح قند خون و میزان ویتامین E انجام شود.

درمان‌های آتاکسی فریدریش (FA) چیست؟

این واقعاً خبر خوبی است! در سال ۲۰۲۳، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین داروی مخصوص آتاکسی فردریش را تأیید کرد. این دارو اوماولوکسولون (SKYCLARYS™) نام دارد. این دارو می‌تواند در افراد ۱۶ سال به بالا استفاده شود. مطالعات نشان داده‌اند که این دارو می‌تواند عملکرد عصب و وضعیت «آتاکسی» را تا حدودی بهبود بخشد. تحقیقات بیشتر در مورد اثرات طولانی مدت این دارو در حال انجام است.

با این حال، اوماولوکسولون درمان قطعی برای FA نیست. علاوه بر این دارو، هدف اصلی درمان، کنترل علائم و عوارض FA و کمک به شما برای داشتن زندگی بهتر تا حد امکان است. چنین درمان‌هایی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فیزیوتراپی: حفظ عملکرد عضلات برای مدت طولانی، بهبود هماهنگی، تعادل و قدرت.
• گفتاردرمانی: با آموزش مجدد عضلات زبان و صورت، گفتار و بلع را بهبود می‌بخشد.
• بریس یا جراحی برای مشکلات مربوط به استخوان مانند بدشکلی پا و اسکولیوز.
• اگر بیماری قلبی دارید، برای آنها دارو مصرف کنید.
• اگر دیابت دارید، برای آن دارو مصرف کنید.
• درمان‌های مدیریت درد.
• آنتی‌بیوتیک‌ها برای پیشگیری یا درمان عفونت‌ها.
• وسایلی که به راه رفتن کمک می‌کنند، به عنوان مثال کفش‌های مخصوص، عصا، صندلی چرخدار.
• پیوند قلب درمانی برای FA خفیف است، اما اگر کاردیومیوپاتی قابل توجهی وجود داشته باشد.

برای مدیریت FA، اغلب به کمک یک تیم چند رشته‌ای از پزشکان نیاز خواهید داشت. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان مغز و اعصاب.
• متخصصان قلب و عروق.
• متخصصان ژنتیک پزشکی و بیوشیمی.
• متخصصان غدد درون ریز، پزشکانی هستند که در سیستم غدد درون ریز تخصص دارند.
• فیزیوتراپیست ها.
• آسیب شناسان گفتار و زبان.
• کاردرمانگران.
• جراحان ارتوپدی.
• روانشناسان

آتاکسی فریدریش هر فرد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد و با سرعت‌های مختلفی پیشرفت می‌کند. تیم پزشکی فرزند شما یک برنامه درمانی متناسب با علائم فرزند شما تهیه می‌کند و می‌تواند با رشد او تنظیم شود.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

از آنجا که آتاکسی فریدریش ناشی از یک تغییر ژنتیکی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید. با این حال، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانید با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد آزمایش صحبت کنید تا از خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مانند آتاکسی فریدریش مطلع شوید.

پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به آتاکسی فریدریش (FA) چیست؟

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که همه افراد مبتلا به آتاکسی فریدریش به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. هیچ کس نمی‌تواند دقیقاً به شما بگوید که پیش‌آگهی شما چگونه خواهد بود. بهترین کاری که می‌توانید برای آماده شدن برای آینده انجام دهید، صحبت با متخصصانی است که در مورد آتاکسی فریدریش تحقیق و درمان می‌کنند.

درباره طول عمر

از آنجا که آتاکسی فردریش وضعیتی است که با گذشت زمان بدتر می‌شود، امید به زندگی افراد مبتلا به «(FA)» ممکن است کمی کوتاه‌تر از جمعیت عمومی باشد. علت اصلی مرگ در افراد مبتلا به «(FA)» وضعیتی به نام «کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک» است.

اما FA همه را به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. اکثر افراد مبتلا به FA حداقل تا دهه ۳۰ زندگی خود زندگی می‌کنند. برخی تا دهه ۶۰ یا حتی بیشتر از آن نیز زندگی می‌کنند.

چه زمانی باید به دنبال مشاوره پزشکی باشید؟

اگر شما یا فرزندتان به آتاکسی فریدریش مبتلا هستید، باید به طور منظم برای درمان و نظارت بر علائم به تیم پزشکی خود مراجعه کنید.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به آتاکسی فریدریش (FA) مبتلا است، احساس سردرگمی کنید. اما تیم پزشکی شما یک برنامه درمانی متناسب با علائم فرزندتان تهیه خواهد کرد. مهمترین چیز این است که در طول زندگی به فرزندتان عشق و حمایتی را که نیاز دارد، بدهید و از هرگونه علائم جدیدی که ممکن است بروز کند، آگاه باشید. فراموش نکنید که از خودتان نیز مراقبت کنید. در صورت لزوم، به یک گروه پشتیبانی بپیوندید یا اگر احساس سردرگمی می‌کنید، از یک مشاور کمک بگیرید.

به عنوان خلاصه به خاطر داشته باشید (پیام اصلی)

آتاکسی فریدریش (FA) یک اختلال ژنتیکی نادر و ارثی است که در درجه اول سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث مشکلات حرکتی (به ویژه آتاکسی - از دست دادن تعادل) می‌شود.

• علت: جهش در ژنی به نام ``(FXN)`` منجر به کاهش پروتئین ``فراتاکسین`` می‌شود.
• علائم: مشکل در راه رفتن، از دست دادن تعادل، ضعف عضلانی، مشکل در صحبت کردن، بیماری قلبی، دیابت و غیره ممکن است رخ دهد.
• تشخیص: عمدتاً از طریق آزمایش ژنتیک.
• درمان: مدیریت علائم، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و داروی تازه تأیید شده اوماولوکسولون.
• مهم: تشخیص زودهنگام بیماری، درخواست حمایت از یک تیم پزشکی متخصص و برخورداری از عشق و حمایت خانواده ضروری است. مهم است که نترسید، بلکه بر اساس اطلاعات دقیق و توصیه‌های پزشکی عمل کنید.

آتاکسی فریدریش، FA، بیماری‌های ژنتیکی، سیستم عصبی، اختلالات حرکتی، آتاکسی