آیا تا به حال نام بیماری گوشه (Gaucher Disease) را شنیدهاید؟ احتمالاً نه. از آنجایی که این بیماری نادر است، در کشور ما بیماری شایعی محسوب نمیشود. اما از آنجایی که یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود، آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری میتواند علائم مختلفی از ضعف استخوانها گرفته تا کبود شدن رنگ پوست حتی با یک کبودی کوچک ایجاد کند.
به عبارت ساده، بیماری گوچر چیست؟
خب، بیایید اینطور بگوییم. یک آنزیم خاص در بدن ما وجود دارد که به تجزیه و از بین بردن انواع خاصی از چربیها کمک میکند. در بدن فرد مبتلا به بیماری گوشه، این آنزیم به درستی کار نمیکند. سپس اتفاقی که میافتد این است که آن نوع چربیها در قسمتهای مختلف بدن، به ویژه در کبد، طحال و مغز استخوان رسوب میکنند. وقتی چربی به این شکل تجمع مییابد، مشکلات مختلف سلامتی شروع به بروز میکنند.
در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما بسته به نوع بیماری گوچر که به آن مبتلا هستید، درمانهای بسیار خوبی برای کنترل علائم وجود دارد.
سه نوع اصلی بیماری گوشه وجود دارد:
۱. نوع ۱: این رایجترین نوع است. این نوع بر سیستم عصبی تأثیر نمیگذارد. علائم ممکن است برای برخی افراد بسیار خفیف باشد، اما برای برخی دیگر میتواند شدیدتر باشد. گاهی اوقات ممکن است اصلاً علامتی وجود نداشته باشد. درمانهای خوبی برای این نوع وجود دارد.
۲. نوع ۲ و نوع ۳: هر دو نوع از نوع ۱ جدیتر هستند زیرا سیستم عصبی مرکزی، یعنی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار میدهند. نوزادان مبتلا به نوع ۲ معمولاً بیشتر از ۲ سال زنده نمیمانند. نوع ۳ نیز به مغز آسیب میرساند، اما علائم آن کمی دیرتر در دوران کودکی ظاهر میشود.
چه چیزی باعث بیماری گوچر میشود؟
این بیماری مانند سرماخوردگی از فردی به فرد دیگر منتقل نمیشود. این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. این بیماری ناشی از نقص در ژنی به نام GBA است.
تصور کنید، یک کودک فقط در صورتی به این بیماری مبتلا میشود که این ژن معیوب GBA را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث برده باشد. حتی اگر کسی به این بیماری مبتلا نباشد، هنوز هم میتواند این ژن معیوب را در بدن خود داشته باشد (حامل بیماری باشد) و آن را به فرزندان خود منتقل کند.
این بیماری بیشتر در بین افراد یهودی تبار (یهودیان اشکنازی) در اروپای شرقی و مرکزی شایع است.
علائم این بیماری چیست؟
علائم میتوانند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشند. همچنین بسته به نوع بیماری متفاوت هستند. بیایید نگاهی به علائم مرتبط با هر نوع بیندازیم.
| نوع بیماری | علائم شایع |
|---|---|
| نوع ۱ |
|
| نوع ۲ (برای نوزادان بین ۳ تا ۶ ماه) | |
| نوع ۳ (از کودکی شروع میشود) | |
| گوشه قلبی عروقی (نوع 3c) (گونهای کمیاب) |
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
وقتی با این علائم به پزشک مراجعه میکنید، ممکن است سوالاتی از شما بپرسد:
- چه زمانی برای اولین بار متوجه علائم شدید؟
- پیشینه قومی خانواده شما چیست؟
- آیا کسی از نسلهای قبلی خانواده چنین مشکلات سلامتی داشته است؟
- آیا از بستگان یا خانواده شما، کودکان زیر ۲ سال فوت کردهاند؟
اگر پزشک شما به بیماری گوشه مشکوک شود، میتواند آن را با آزمایش خون یا آزمایش بزاق تأیید کند. همچنین برای نظارت بر پیشرفت بیماری، باید آزمایشهای منظم انجام دهد.
علاوه بر این، ممکن است اسکن MRI برای بررسی تورم کبد یا طحال انجام شود و آزمایش تراکم استخوان نیز برای بررسی تراکم استخوان انجام شود.
درمانهای بیماری گوشه چیست؟
گزینههای درمانی به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. اگر علائم بسیار خفیف باشند، ممکن است هیچ درمانی لازم نباشد.
روشهای اصلی درمان
- درمان جایگزینی آنزیم (ERT): این درمان اصلی برای برخی از افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ و نوع ۳ است. این شامل دادن آنزیمی به بدن است که کمبود آن وجود دارد. این دارو تقریباً هر دو هفته یکبار به صورت داخل وریدی (IV) تجویز میشود. به کاهش کمخونی، تقویت استخوانها و بهبود طحال و کبد بزرگ شده کمک میکند. با این حال، این درمان برای مشکلات سیستم عصبی که بر مغز تأثیر میگذارند، چندان مؤثر نیست. «ایمیگلوسراز (Cerezyme)» و «ولاگلوسراز آلفا (VPRIV)» داروهایی از این نوع هستند.
- درمان کاهش سوبسترا (SRT): این داروها قرصهایی هستند که تولید چربی تجمع یافته در بدن در بیماری گوشه را کنترل میکنند. الیگلوستات (Cerdelga) و میگلوستات (Zavesca) از این دسته داروها هستند. این داروها به بیماران بزرگسال مبتلا به دیابت نوع ۱ که برای درمان ERT مناسب نیستند، داده میشود.
از همه مهمتر، هنوز هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند آسیب مغزی ناشی از دیابت نوع ۳ را متوقف کند، اما محققان همچنان در حال کار بر روی آن هستند.
سایر درمانهای حمایتی
- تزریق خون برای کم خونی
- داروهایی برای تقویت استخوانها و کاهش درد
- جراحی تعویض مفصل برای بهبود تحرک
- جراحی برای برداشتن طحال بزرگ شده
- داروهای کنترل درد
- مصرف مواد مغذی اضافی مانند ویتامین D و کلسیم در صورت توصیه پزشک
زندگی با این بیماری و آنچه باید انتظار داشت
از آنجا که این بیماری برای هر فرد متفاوت است، شما باید با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشید تا برنامه درمانی مناسب خود را پیدا کنید. درمان میتواند به شما کمک کند تا زندگی بهتری داشته باشید و طول عمر خود را افزایش دهید.
کودکی که به بیماری گوشه مبتلا است ممکن است کمی کندتر از سایر کودکان رشد کند. همچنین ممکن است بلوغ دیررس داشته باشد. بسته به علائم، ممکن است لازم باشد از فعالیتهایی مانند ورزشهای تماسی اجتناب کنید. برخی از افراد ممکن است به دلیل درد شدید و خستگی مجبور شوند تلاش بیشتری برای فعال ماندن انجام دهند.
زندگی با چنین شرایطی یک چالش است، بنابراین بسیار مهم است که از خانواده و دوستان خود حمایت بگیرید و در صورت لزوم از مشاوره روانشناسی نیز کمک بگیرید.
پیام مفید برای خانه
- بیماری گوشه یک بیماری ژنتیکی است که از طریق نسلها منتقل میشود، نه بیماری که از فردی به فرد دیگر منتقل شود.
- علائم میتوانند بسته به نوع بیماری و فرد بسیار متفاوت باشند. برای برخی افراد، علائم بسیار خفیف است.
- تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان بسیار مهم است.
- اگرچه درمانهای بسیار موفقی (ERT و SRT) برای نوع ۱ و برخی از ویژگیهای نوع ۳ وجود دارد، اما این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست.
- اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، ضروری است که با همکاری نزدیک با پزشک، یک برنامه درمانی مناسب را دنبال کنید.
- دریافت حمایت از خانواده و گروههای حمایتی، تقویتکنندهی بزرگی برای قدرت ذهنی است.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید