آیا یک طرف مغز کودک شما خیلی بزرگ است؟ بیایید در مورد همی‌مگالنسفالی اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال نگران شکل سر فرزندتان یا تشنج‌های مکرر او بوده‌اید؟ گاهی اوقات، ممکن است یک بیماری بسیار نادر پشت این موارد باشد. همیمگالنسفالی یکی از این بیماری‌هاست. اگرچه ممکن است نام آن کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

همیمگالانسفالی چیست؟

به عبارت ساده، همی‌مگالنسفالی زمانی است که یک طرف مغز فرزند شما (نیمکره مغزی) به طور غیرطبیعی بزرگتر از طرف دیگر است. مغز خود را به عنوان یک تومور بزرگ با دو نیمه، یک سمت چپ و یک سمت راست، در نظر بگیرید. در این شرایط، فقط یک طرف بزرگتر از حد معمول می‌شود. گاهی اوقات این بزرگ شدن می‌تواند به بخش کوچکی از آن سمت مغز محدود شود، یا کل سمت می‌تواند بزرگ شود.

وقتی یک طرف مغز به این شکل بزرگتر می‌شود، تغییرات دیگری نیز می‌تواند در مغز رخ دهد. برای مثال:

• نورون‌ها نوعی سلول در مغز ما هستند. آن‌ها ممکن است به درستی سازماندهی نشده باشند (ساختار سلولی) یا لایه بالایی مغز به درستی تشکیل نشده باشد (دیسپلازی قشر مغز).
• فقدان یا آسیب جسم پینه‌ای: این جسم پینه‌ای مانند پلی است که دو طرف مغز را به هم متصل می‌کند . اگر فقدان یا آسیب ببیند، ممکن است مشکلاتی ایجاد شود.
• بزرگ شدن حفره‌های پر از مایع (بطن‌های) مغز در سمت آسیب‌دیده.

از آنجا که بخش‌هایی از مغز به این شکل به درستی توسعه نیافته‌اند، تشنج می‌تواند به طور مکرر رخ دهد. ما به این حالت صرع نیز می‌گوییم. اغلب، کنترل این تشنج‌ها با داروهای ضد تشنج معمولی دشوار است. اگر تشنج‌ها با دارو کنترل نشوند، بسیاری از کودکان باید تحت عمل جراحی مغز (جراحی صرع) قرار گیرند.

آیا انواع اصلی همی‌مگالنسفالی وجود دارد؟

بله، چندین نوع اصلی از این بیماری وجود دارد:

• همی‌مگالنسفالی ایزوله: این نوع فقط بیرونی‌ترین لایه مغز کودک (قشر مغز) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. پوست یا سایر اندام‌ها درگیر نمی‌شوند.
• همی‌مگالنسفالی سندرمی: این مورد نه تنها مغز، بلکه پوست و برخی دیگر از اندام‌های نوزاد را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، علائم پوستی ممکن است ماه‌ها یا حتی سال‌ها پس از تولد ظاهر شوند. همچنین، ممکن است یک طرف بدن نوزاد بزرگتر از طرف دیگر باشد (همی هیپرتروفی).
• همی‌مگالنسفالی کامل: در این حالت، مخچه کودک و گاهی حتی ساقه مغز بزرگ می‌شوند. این می‌تواند به صورت ایزوله یا سندرمی رخ دهد.

علائم این بیماری چیست؟

اولین علامتی که ممکن است متوجه شوید ، «اسپاسم یا تشنج نوزادی» در نوزاد است. اینها معمولاً تشنج‌های کانونی هستند. این بدان معناست که فقط یک طرف بدن نوزاد ممکن است دچار پرش شود.

علائم دیگری که ممکن است مشاهده شوند عبارتند از:

• بزرگ شدن سر (ماکروسفالی).
• شکل ناهموار سر.
• مشکل در انجام حرکاتی مانند راه رفتن و دویدن.
• بی‌حسی و ضعف در یک طرف بدن.
• تأخیر در رشد: این به معنای تأخیر در صحبت کردن، بازی کردن و یادگیری به روشی است که متناسب با سن آنها باشد.
• اختلالات بینایی: به عنوان مثال، نیمی از محدوده قابل مشاهده هنگام نگاه کردن با هر دو چشم از بین می‌رود (همی‌آنوپی).

چه چیزی باعث همی‌مگالنسفالی می‌شود؟

در واقع، دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این بیماری می‌شود. برخی معتقدند که این بیماری ژنتیکی است، به این معنی که در اثر تغییر در DNA کودک ایجاد می‌شود. اما ارثی نیست. این بدان معناست که شما این بیماری را دارید و چیزی نیست که به فرزندتان منتقل کنید.

به احتمال زیاد، حدود هفته سوم بارداری، یک تغییر تصادفی یا خودبه‌خودی در یکی از ژن‌های مهم برای رشد مغز رخ می‌دهد. به یاد داشته باشید، این وضعیت ناشی از هیچ کاری که در دوران بارداری انجام داده‌اید نیست. این تقصیر شما یا پدر نیست.

عوامل خطری که بر این وضعیت تأثیر می‌گذارند چیست؟

همی‌مگالنسفالی می‌تواند همراه با سایر بیماری‌های ژنتیکی رخ دهد. این بدان معناست که کودکانی که شرایط زیر را دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به همی‌مگالنسفالی هستند:

• سندرم خال اپیدرمال
• سندرم کلیپل-ترنونه
• سندرم مک‌کان-آلبرایت
• نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)
• سندرم میخک
• سندرم پروتئوس
• «هیپوملانوز ایتو»

همی‌مگالانسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برای اطمینان از این موضوع، پزشک ابتدا کودک شما را معاینه کرده و در مورد سابقه پزشکی او از شما سوال می‌کند. سپس، ممکن است آزمایش‌های زیر را انجام دهد:

• اسکن ام آر آی مغز.
• آزمایش EEG (الکتروانسفالوگرام). این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند.

با فناوری پیشرفته امروزی، گاهی اوقات می‌توان این بیماری را در حالی که نوزاد هنوز در رحم است «در دوران بارداری» تشخیص داد. این کار با انجام اسکن MRI ویژه از مغز نوزاد «MRI جنینی» انجام می‌شود.

چگونه درمان می‌شود؟

هدف اصلی درمان همی‌مگالنسفالی، کنترل تشنج است. این تشنج‌ها گاهی اوقات می‌توانند در سنین بسیار پایین شروع شوند و اغلب کنترل آنها با دارو دشوار است (مقاوم به دارو).

این وضعیت می‌تواند باعث انواع تشنج شود. لازم به ذکر است که تشنجی که در دوران کودکی رخ می‌دهد، به خصوص اگر از نوزادی شروع شود، می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر رشد کودک داشته باشد. تشنج‌های کنترل نشده می‌توانند به طور جدی به رشد و نمو کودک و همچنین به مغز در حال رشد آسیب برسانند. بنابراین، متوقف کردن تشنج در اسرع وقت بسیار مهم است.

درمان تشنج با داروهای ضد تشنج آغاز می‌شود. برخی از کودکان می‌توانند تشنج‌های خود را تا آخر عمر با این داروها کنترل کنند. اما بسیاری از آنها به صرع مقاوم به دارو مبتلا می‌شوند. سپس جراحی به نام نیمکره‌برداری انجام می‌شود. این شامل برداشتن قسمت آسیب‌دیده مغز کودک (قشر مغز) یا جدا کردن آن از طرف دیگر مغز است.

وقتی این عمل جراحی انجام می‌شود، گاهی اوقات «هیسپیرکتومی عملکردی» نامیده می‌شود. در این جراحی، جراح بافت و اعصابی را که یک طرف مغز کودک را به طرف دیگر متصل می‌کنند، برش داده و جدا می‌کند، اما سمت غیرطبیعی بزرگ شده مغز می‌تواند درون جمجمه باقی بماند. در «هیسپیرکتومی آناتومیک یا کامل»، یک طرف مغز از طرف دیگر جدا می‌شود و سمت غیرطبیعی به طور کامل برداشته می‌شود. این جراحی باید توسط یک جراح مغز و اعصاب که آموزش ویژه‌ای در جراحی صرع دارد، انجام شود.

آیا عمل برداشتن نیمی از مغز (همیسفرکتومی) دشوار است؟

در واقع، همیسفرکتومی یک جراحی مغز بسیار دشوار است. دلایل متعددی وجود دارد که انجام این جراحی به دلیل بیماری همیمگالنسفالی حتی دشوارتر نیز می‌شود.

اولین نکته این است که رگ‌های خونی اغلب در موقعیت غیرمعمولی قرار دارند. بنابراین، پیدا کردن و برش آنها در حین جراحی دشوار است. این امر گاهی اوقات می‌تواند باعث خونریزی بیش از حد شود.

علاوه بر این، از آنجا که کل مغز کودک شکل غیرطبیعی دارد، نشانه‌هایی که جراح برای شناسایی بخش‌های مختلف مغز استفاده می‌کند، اغلب قابل مشاهده نیستند. همچنین، نوزادان و کودکان خردسال ممکن است در طول این جراحی مقدار قابل توجهی خون از دست بدهند. این موضوع باید با دقت بسیار زیادی کنترل شود و در صورت نیاز خون جایگزین شود.

بنابراین، بسیار مهم است که تیم پزشکی معالج فرزند شما، تیمی ماهر و باتجربه در این جراحی باشد. انجام این جراحی در بیمارستانی که به طور معمول عمل جراحی نیمکره‌برداری را برای نوزادان مبتلا به همی‌مگالنسفالی انجام می‌دهد و تجربه زیادی در این عمل دارد، برای فرزند شما ایمن‌تر است.

پیش آگهی برای کودکی که این بیماری را دارد چیست؟

چگونگی پیشرفت وضعیت فرزند شما تا حد زیادی به این بستگی دارد که چقدر می‌توان تشنج را کنترل کرد و اینکه آیا رشد غیرطبیعی مغز در یک طرف یا هر دو طرف است.

همی‌مگالنسفالی یک طیف بیماری است که هر کودک را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که نتایج می‌تواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد.

• بسیاری از کودکان ممکن است سطحی از ناتوانی ذهنی داشته باشند.
• برخی از کودکانی که تشنج‌هایشان به خوبی کنترل می‌شود، ممکن است هوش تقریباً طبیعی داشته باشند.
• اما برای برخی دیگر از کودکان، مواردی مانند راه رفتن، صحبت کردن و رشد فکری می‌تواند به طور جدی تحت تأثیر قرار گیرد.

تقریباً همه کودکان مبتلا به همی‌مگالانسفالی دچار ضعف در یک طرف بدن (همی‌پارزی) می‌شوند. این نوعی فلج مغزی است. برخی از کودکان ممکن است ضعف خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است ضعف شدیدی داشته باشند. برخی از کودکان ممکن است وضعیتی به نام همی‌آنوپسی هم‌نام داشته باشند که در آن نیمی از میدان دید آنها از بین می‌رود. بسیاری از کودکان می‌توانند راه بروند و صحبت کنند، اما همه کودکان نمی‌توانند. برخی از کودکان به وسایل کمکی مخصوص تغذیه نیاز دارند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند به طور عادی غذا بخورند.

یک مطالعه اخیر نشان داد که پس از جراحی:

• این حمله در ۶۸٪ از کودکان کاملاً متوقف شده است.
• ۴۳٪ از کودکان از نظر هوشی متوسط ​​یا کمی دچار اختلال بودند.
• ۲۶٪ از کودکان توانسته‌اند به شیوه‌ای متناسب با سن خود صحبت کنند.
• ۲۱٪ از کودکان توانسته‌اند در سطح کافی بخوانند.

آیا می‌توان از همی‌مگالنسفالی پیشگیری کرد؟

از آنجایی که دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این بیماری می‌شود، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

چگونه از کودکی که این بیماری را دارد مراقبت کنیم؟

اگر فرزند شما همی‌مگالانسفالی دارد، به حمایت یک تیم پزشکی بزرگ نیاز خواهد داشت. شما می‌توانید به همراه تیم پزشکی فرزندتان، برنامه‌ای تدوین کنید که نیازهای فرزندتان را برآورده کند. تیم پزشکی فرزندتان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان اطفال
• متخصصان مغز و اعصاب
• جراحان مغز و اعصاب
• متخصصان رشد و توسعه
• گفتاردرمانگران، کاردرمانگران و فیزیوتراپیست‌ها
• سایر ارائه دهندگان خدمات درمانی.

چه سوالاتی باید از پزشک فرزندتان بپرسید؟

اگر فرزند شما مبتلا به همی‌مگالنسفالی تشخیص داده شد، می‌توانید این سؤالات را از پزشک بپرسید:

• فرزند من چه نوع همی‌مگالنسفالی دارد؟
• آیا فرزند من بیماری دیگری دارد؟
• بهترین درمان چیست؟
• چشم انداز فرزند من چیست؟
• برای کاهش علائم او چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟

مامان و بابا، کمی شجاعت! (پیام آموزنده)

ما می‌دانیم که دیدن تشنج فرزندتان یا فهمیدن اینکه او به بیماری مانند همیمگالنسفالی مبتلا است، می‌تواند شوک بزرگی و تجربه‌ای دلخراش باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. تیم پزشکی که فرزند شما را درمان می‌کند، در هر قدم با شما همراه است.

اگر برای کنار آمدن با این وضعیت مشکل دارید، از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی که به خانواده‌های کودکان مبتلا به همی‌مگالنسفالی کمک می‌کنند، سوال کنید. صحبت با والدین کودکان مبتلا به این بیماری می‌تواند به شما کمک کند تا ترس‌هایتان را کاهش دهید و با وضعیت فرزندتان کنار بیایید. آنها می‌توانند منبع قدرت بزرگی برای شما باشند زیرا فرزندتان یاد می‌گیرد با این بیماری زندگی کند.

همی‌مگالنسفالی ، رشد غیرطبیعی مغز، صرع نوزادی، جراحی مغز، تأخیر در رشد، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های عصبی