آیا کسی در خانواده یا آشنایان شما ناگهان شروع به رفتارهای عجیب و غریب کرده است؟ شاید اندامهایش به طور غیرقابل کنترلی میلرزند؟ یا حافظهاش به آرامی در حال محو شدن است و به نظر میرسد که قدرت سابق خود را از دست میدهد؟ طبیعی است که وقتی چنین چیزهایی را میبینیم، احساس ترس کنیم. امروز میخواهیم در مورد بیماری صحبت کنیم که میتواند این علائم را ایجاد کند، اما در جامعه زیاد در مورد آن صحبت نمیشود. این بیماری هانتینگتون است. وقتی این نام را میشنوید، نگران نشوید. بیایید در مورد همه چیز به سادگی و واضح صحبت کنیم.
خب، بیماری هانتینگتون چیست؟
به عبارت ساده، بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که باعث میشود سلولهای عصبی مغز ما به تدریج در طول زمان از بین بروند و از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود . این بیماری عمدتاً بر قسمتهایی از مغز که حرکات، تفکر و رفتار ما را کنترل میکنند، تأثیر میگذارد.
این امر منجر به کاهش مهارتهای حرکتی، تفکر و توانایی تصمیمگیری در طول زمان و افزایش خطر ابتلا به مشکلات سلامت روان مانند افسردگی و اضطراب میشود.
علائم معمولاً بین سنین 30 تا 40 سالگی شروع میشوند. با این حال، گاهی اوقات این بیماری میتواند در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی، قبل از 20 سالگی، شروع شود. در این صورت، ما آن را بیماری هانتینگتون نوجوانان (JHD) مینامیم.
در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. اما نگران نباشید. درمانهای مؤثر زیادی برای کمک به مدیریت علائم و کاهش ناراحتی ناشی از آنها وجود دارد. و کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید برای داشتن زندگی بهتر با این بیماری انجام دهید.
چرا این بیماری ایجاد میشود؟ چگونه به ارث میرسد؟
این بیماری ناشی از نقص در یکی از ژنهای ما است. در سال ۱۹۹۳، دانشمندان ژن عامل این بیماری را کشف کردند. این ژن در همه ما وجود دارد. با این حال، برخی از خانوادهها ممکن است یک نسخه جهشیافته از این ژن را داشته باشند. آن ژن جهشیافته از والدین به فرزندان منتقل میشود.
تصور کنید که مادر یا پدر شما به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد. در این صورت، شما 50٪ احتمال به ارث بردن جهش عامل بیماری را دارید. مثل شیر یا خط انداختن است. ممکن است به آن مبتلا شوید یا نشوید.
- این ژن جهش یافته صرف نظر از جنسیت میتواند به ارث برسد.
- اگر ژن جهشیافته را نداشته باشید، هرگز به بیماری هانتینگتون مبتلا نخواهید شد و این بیماری را به فرزندانتان منتقل نخواهید کرد.
- این بیماری نسل به نسل منتقل نمیشود. یعنی اگر پدر به آن مبتلا باشد، پسر بدون پدر نمیتواند به آن مبتلا شود.
آیا این ژن غالب است یا مغلوب؟
خیلی ساده است. تصور کنید که دو ژن دارید، یکی از مادر و یکی از پدر. یک ژن «غالب» مانند باهوشترین بچه کلاس است. اگر او آنجا باشد، قدرتش در گرو آن است. ژن جهشیافتهای که باعث بیماری هانتینگتون میشود نیز غالب است. بنابراین حتی اگر ژن جهشیافته را فقط از یکی از والدین خود دریافت کنید، برای ایجاد بیماری کافی است.
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان به دنبال آزمایش ژنتیک هستید، مهم است که ابتدا به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. آنها میتوانند برای شما توضیح دهند که از نتایج آزمایش چه انتظاری داشته باشید.
علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
علائم بیماری هانتینگتون را میتوان به سه دسته اصلی تقسیم کرد: مهارتهای حرکتی، عملکرد شناختی و رفتاری . این علائم معمولاً به طور همزمان ظاهر نمیشوند، بلکه به تدریج و طی چندین مرحله ایجاد میشوند.
| نوع علامت | علائم مرحله اولیه | ویژگیهای مرحله میانی |
|---|---|---|
| موتور | حرکات پرشی و غیرقابل کنترل صورت، بازوها و پاها (کره) . ناراحتی، از دست دادن تعادل. کند شدن حرکات چشم. | (کره) بدتر شدن وضعیت. مشکل در راه رفتن. افتادن اشیاء، کشیدن مکرر. مشکل در صحبت کردن و بلع. |
| توانایی تفکر (شناختی) | مشکل در انجام چند کار همزمان. فراموش کردن چیزها (مثلاً قرار ملاقاتها). مشکل در یادگیری چیزهای جدید. مشکل در تصمیمگیری. | سردرگمی بیشتر. از دست دادن بیشتر حافظه. کاهش واضح توانایی تفکر. ناتوانی در سازماندهی امور. |
| رفتاری و روانشناختی | افسردگی، اضطراب. فکر کردن یا گفتن یک چیز بارها و بارها. زود عصبانی شدن. بیخوابی و از دست دادن انرژی بدن. | تغییرات عمده شخصیتی. افکار مرگ یا خودکشی. کاهش وزن. بروز بیماریهایی مانند (OCD) یا (اختلال دوقطبی) . |
علائم مرحله آخر
در این مرحله، بیمار برای انجام کارها به کمک دیگران نیاز دارد. راه رفتن و صحبت کردن ممکن است کاملاً متوقف شود. با این حال، حتی در این مرحله، بیمار اغلب قادر به تشخیص عزیزان خود است.
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
اگر علائمی داشته باشید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سؤال میکند و معاینه فیزیکی انجام میدهد. سپس احتمالاً آزمایشهای عصبی و ژنتیکی تجویز میکند. آزمایشهای عصبی موارد زیر را بررسی میکنند:
- رفلکسها
- قدرت عضلات
- تعادل
- بینایی و شنوایی
- خلق و خو و وضعیت روانی
- حافظه و توانایی استدلال
هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود، حفظ کیفیت خوب زندگی برای مدت طولانیتر آسانتر خواهد بود. همچنین ممکن است این فرصت را داشته باشید که در تحقیقات و آزمایشهای بالینی جدید شرکت کنید.
روشهای درمان و مدیریت
اگرچه هنوز درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند علائم را کنترل کرده و زندگی را آسانتر کند. بیدلیل نیست که پزشکان میگویند: «ما نمیتوانیم سالهای عمر شما را افزایش دهیم، اما میتوانیم زندگی را به سالهای عمر شما اضافه کنیم.»
مهمترین نکته این است که از تیمی از متخصصان رشتههای مختلف کمک بگیرید. این تیم ممکن است شامل متخصصان مغز و اعصاب، فیزیوتراپیستها، کاردرمانگران، گفتاردرمانگران، روانپزشکان و متخصصان تغذیه باشد.
داروها
- برای کنترل حرکت: داروهایی از دسته مهارکنندههای VMAT2 (مثلاً دوتترابنازین، تترابنازین) برای کاهش حرکات کنترل نشده (کره) استفاده میشوند.
- برای مشکلات سلامت روان: داروهای ضد افسردگی و تثبیت کننده خلق و خو برای کنترل افسردگی، اضطراب و سایر نوسانات خلقی تجویز میشوند.
درمان
- فیزیوتراپی: با بهبود راه رفتن، تعادل و قدرت بدن، به کاهش زمین خوردن کمک میکند.
- کاردرمانی: تکنیکها و تجهیزاتی را آموزش میدهد تا کارهای روزانه مانند غذا خوردن و لباس پوشیدن آسانتر شود.
- گفتاردرمانی: به مشکلات گفتاری و بلع کمک میکند.
تغییر در سبک زندگی و تغذیه
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل سوزاندن کالری زیاد توسط بدن و مشکل در بلع، وزن کم کنند. بنابراین، خوردن غذاهای مغذی و پرکالری بسیار مهم است. اعضای خانواده میتوانند با انجام موارد زیر در این امر کمک کنند:
- از وقفههای غیرضروری در طول وعدههای غذایی خودداری کنید.
- غذاهایی را انتخاب کنید که جویدن و بلعیدن آنها آسان باشد.
- از کارد و چنگال و لیوانهای مخصوص با نی استفاده کنید.
- ورزش منظم نیز بسیار مهم است. اما باید مراقب ایمنی باشید. با یک فیزیوتراپیست باتجربه صحبت کنید و یک برنامه ورزشی مناسب برای خود تهیه کنید.
سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان نگران این وضعیت هستید، میتوانید هنگام صحبت با پزشک این سؤالات را بپرسید:
- دکتر، این بیماری چه تاثیری بر زندگی من خواهد داشت؟
- بهترین درمانها برای علائم من چیست؟
- آیا این درمان میتواند با سایر داروهایی که مصرف میکنم تداخل داشته باشد؟
- آیا ادامه رانندگی برای من ایمن است؟
- چطور میخواهم این موضوع را با خانوادهام در میان بگذارم؟
پیام مفید برای خانه
- بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، 50٪ احتمال دارد که فرزند نیز آن را به ارث ببرد.
- اگرچه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهای بسیار موثری برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد.
- تشخیص زودهنگام مهم است، زیرا علائم را میتوان بهتر مدیریت کرد.
- ایجاد یک سیستم حمایتی قوی متشکل از پزشکان متخصص، درمانگران و اعضای خانواده ضروری است.
- مشکلات روانی مانند افسردگی و اضطراب معمولاً با این بیماری بروز میکنند و درمان آنها به اندازه درمان علائم جسمی مهم است.
- تحقیقات جدید دائماً در مورد این موضوع در حال انجام است، بنابراین امیدوار باشید. با پزشک خود در تماس باشید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید