والدین، آیا گاهی اوقات احساس میکنید که فرزند کوچکتان کمی کوتاهتر از سایر کودکان همسن خود است؟ یا اینکه احساس میکنید حتی وقتی فرزندتان بزرگ میشود، به اندازهی مورد انتظار قد بلند نیست؟ طبیعی است که وقتی چنین چیزهایی به ذهنتان خطور میکند، کمی احساس ترس و نگرانی کنید. امروز میخواهیم در مورد چیزی صحبت کنیم که میتواند باعث این وضعیت شود، اما اغلب در مورد آن صحبت نمیشود.
خب، این هیپوکندروپلازی چیه؟
به عبارت ساده، هیپوکندروپلازی وضعیتی است که بر رشد اسکلت ما، یعنی سیستم اسکلتی، تأثیر میگذارد. پزشکان این وضعیت را دیسپلازی اسکلتی مینامند. به طور خاص، این بیماری چیزی به نام غضروف را تحت تأثیر قرار میدهد. به یاد داشته باشید، غضروف یک بافت همبند نرم است که هنگام حرکت، استخوانهای ما را از ساییدگی به یکدیگر محافظت میکند. مانند گوشها و بینیهای ما. آنچه در این وضعیت اتفاق میافتد این است که غضروف در استخوانهای بلند بازوها و پاها به درستی به استخوان تبدیل نمیشود. ما این فرآیند را استخوانسازی مینامیم. بنابراین، وقتی این اتفاق به درستی رخ ندهد، اندامها کمی کوتاه میشوند، به همین دلیل است که به آن وضعیتی گفته میشود که باعث «کوتولگی کوتاه اندام» میشود.
این وضعیت چقدر رایج است؟
گفتن اینکه دقیقاً چند نفر به هیپوکندروپلازی مبتلا میشوند، دشوار است. با این حال، مطالعات نشان میدهد که این بیماری میتواند به همان شیوه آکندروپلازی ، که یک بیماری کمی شدیدتر است، رخ دهد. تخمین زده میشود که این بیماری بین یک نفر از هر 15000 تا یک نفر از هر 40000 نوزاد در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. این بدان معناست که خیلی رایج نیست، اما غیر معمول هم نیست.
علائم این چیست؟
چندین نشانه فیزیکی وجود دارد که میتواند به شناسایی هیپوکندروپلازی کمک کند. با این حال، این نشانهها برای همه یکسان نیستند و میتوانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند. در اینجا برخی از این نشانهها آورده شده است:
- قد کوتاه: کوتاهتر از سایر کودکان همسن.
- سر نسبتاً بزرگ: سر ممکن است در مقایسه با بقیه بدن کمی بزرگ به نظر برسد.
- دستها و پاهای کوتاه: به طور خاص، قسمت بالایی دستها و رانها کوتاه به نظر میرسند.
- دستها و پاهای پهن: کف دستها و پاها ممکن است کمی پهنتر باشند.
- ناتوانی در باز کردن کامل بازو از آرنج: حرکت آرنج ممکن است تا حدودی محدود باشد.
- پاهای خمیده: ممکن است به نظر برسد که پاها از ناحیه زانو به سمت بیرون خم شدهاند.
- انحنای کمر (لوردوز): ممکن است کمر بیش از حد به سمت داخل خمیده باشد.
معمولاً این کاهش قد در سنین پایین، بین دو تا سه سالگی و زمانی که کودک به مدرسه میرود، آشکار میشود. میانگین قد یک مرد بالغ مبتلا به هیپوکندروپلازی حدود ۱۳۸ تا ۱۶۵ سانتیمتر (۵۴-۶۵ اینچ) است. برای یک زن، این میزان حدود ۱۲۸ تا ۱۵۱ سانتیمتر (۵۰-۵۹ اینچ) است.
درد مفاصل دست و پا میتواند در طول زندگی، به خصوص پس از ورزش، رخ دهد.
اگرچه این مورد بسیار نادر است، اما کمتر از 10٪ از افراد مبتلا به هیپوکندروپلازی ممکن است از کودکی تا بزرگسالی مشکلات خفیف یادگیری و چالشهای فکری را تجربه کنند. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که در بیشتر موارد، این بیماری بر هوش تأثیر نمیگذارد .
این علائم چه زمانی ظاهر میشوند؟
اغلب، این کوتاهی قد در سنین پایین کودک خیلی مشخص نیست . این مشکل اغلب زمانی مورد توجه قرار میگیرد که کودک کمی بزرگتر میشود و مراحل رشد را پشت سر میگذارد، به این معنی که به اندازه سایر کودکان قد بلند نمیشود، یا زمانی که دیگر در سنین پایین جهش ناگهانی رشد قدی ندارد.
دلیل این امر چیست؟
علت اصلی هیپوکندروپلازی یک جهش ژنتیکی است. در بیشتر موارد، این بیماری ناشی از تغییر در ژنی به نام ژن FGFR3 است. این ژن FGFR3 به تولید پروتئینی کمک میکند که برای رشد و نگهداری استخوانهای ما ضروری است. این امر به ویژه برای فرآیند استخوانسازی، یعنی زمانی که غضروف به استخوان تبدیل میشود، مهم است. بنابراین، هنگامی که تغییری در این ژن FGFR3 رخ میدهد، آن پروتئین بیش از حد فعال میشود و نمیتواند به رشد و نمو مناسب استخوانها کمک کند.
این وضعیت میتواند نسل به نسل منتقل شود. به این الگوی اتوزومال غالب میگویند. به عبارت ساده، اگر یکی از والدین این تغییر ژنتیکی را داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که فرزندش آن را به ارث ببرد. با این حال، اغلب اوقات، این تغییرات در ژن FGFR3 به طور تصادفی (de novo) رخ میدهد . این بدان معناست که تغییر ژن میتواند برای اولین بار رخ دهد، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته باشد.
در تعداد بسیار کمی از موارد، هیپوکندروپلازی میتواند بدون هیچ تغییری در ژن FGFR3 رخ دهد. در این موارد، تصور میشود که ممکن است ناشی از تغییر در ژن دیگری باشد که هنوز شناسایی نشده است.
این وضعیت چه کسانی را تحت تأثیر قرار میدهد؟
هیپوکندروپلازی شرایطی است که میتواند هر کودکی را تحت تأثیر قرار دهد . همانطور که قبلاً ذکر شد، تغییر ژنتیکی میتواند از والدین به ارث برسد، یا میتواند به طور تصادفی رخ دهد. این تغییرات ژنتیکی ناشی از کاری که مادر در دوران بارداری انجام داده است، نیستند. آنها به طور غیرمنتظرهای اتفاق میافتند.
چطور این را تشخیص میدهید؟
پزشک پس از تولد نوزاد، هیپوکندروپلازی را تشخیص میدهد. این به این دلیل است که اسکنهای اولتراسوند انجام شده در دوران بارداری میتوانند ...علائم این بیماری همیشه آشکار نیست. با این حال، اگر مادر مبتلا به هیپوکندروپلازی باشد و جهش ژنتیکی ایجاد کننده آن شناخته شده باشد، این بیماری را میتوان در دوران بارداری از طریق آزمایش CVS (نمونهبرداری از پرزهای جفتی) یا آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داد.
پس از تولد نوزاد، پزشک معاینه فیزیکی از نوزاد انجام میدهد. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک انجام دهد تا ژن دقیقی که باعث ایجاد علائم میشود را پیدا کند.
چه آزمایشهایی برای تأیید این موضوع انجام میشود؟
پزشک ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص هیپوکندروپلازی توصیه کند. این آزمایشها عبارتند از:
- عکسبرداری با اشعه ایکس: برای مشاهده روند رشد استخوان.
- آزمایش ژنتیک: برای شناسایی تنوع ژنتیکی مسئول علائم.
- آزمایشهای امآرآی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سیتیاسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری): بررسی انحناهای ستون فقرات و فشردگی عصب.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
درمان هیپوکندروپلازی با هدف کنترل علائمی انجام میشود که میتوانند منجر به عوارضی مانند رشد غیرطبیعی استخوان شوند. درمان برای همه یکسان نیست و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در اینجا به مواردی که میتوانید به عنوان درمان انجام دهید، اشاره میکنیم:
- جراحی ستون فقرات: گاهی اوقات، اگر عصب در ناحیه کمر تحت فشار باشد، مانند تنگی کانال نخاعی ، جراحیهایی مانند لامینکتومی و رفع فشار میتواند انجام شود.
- فیزیوتراپی: بهبود تحرک و دامنه حرکتی.
- درمان با هورمون رشد: این درمان میتواند برای برخی از کودکان تجویز شود تا به رشد قدی آنها کمک کند.
- داروهای مسکن درد مفاصل: داروهایی برای کاهش درد مفاصل.
برخی از خانوادهها و کودکان مبتلا به هیپوکندروپلازی میتوانند عضویت در گروههای حمایتی را بسیار مفید بیابند. این یک راه عالی برای صحبت با افرادی است که تجربیات مشابهی با وضعیت فرزندشان داشتهاند. این گروهها همچنین میتوانند اطلاعات و آموزشهای مهمی در مورد اشتغال، حقوق معلولین و فرزندپروری ارائه دهند.
اگر فرزندم هیپوکندروپلازی داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟
هیپوکندروپلازی یک بیماری مادامالعمر است که به طور کامل قابل درمان نیست . با این حال، بر طول عمر کودک تأثیری نمیگذارد و او میتواند زندگی عادی داشته باشد.
علائم فرزند شما اغلب در سنین پایین آشکار میشود (به این معنی که آنها آن جهش ناگهانی رشد قد را ندارند). این بدان معناست که آنها از همسالان خود کوتاهتر هستند.
طبیعی است که بعد از ورزش، دردهای جزئی در نواحی مانند زانو، آرنج و مچ پا را تجربه کنید. حتی در بزرگسالی، ناراحتی و درد مفاصل میتواند به مرور زمان رخ دهد.
پزشک فرزند شما مرتباً رشد فرزند شما را زیر نظر خواهد داشت و در صورت بروز علائم، درمانهایی را برای مدیریت آنها پیشنهاد خواهد کرد.
چگونه میتوانم خطر ابتلای فرزندم به هیپوکندروپلازی را کاهش دهم؟
از آنجایی که هیپوکندروپلازی نتیجه یک تغییر ژنتیکی تصادفی است، واقعاً هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، مگر اینکه زوجین تحت آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی قرار گیرند.
با این حال، اگر در دوران بارداری سیگار میکشید یا در معرض مواد شیمیایی قرار میگیرید، خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی ممکن است افزایش یابد. این یک تصور غلط رایج است.
اگر قصد بچه دار شدن دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی صحبت کنید.
چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر فرزند شما به هیپوکندروپلازی مبتلا شده است، و اگر علائم آنقدر شدید است که کودک قادر به انجام فعالیتهای روزانه نیست، یا اگر درد شدیدی، به خصوص در دستها و پاها وجود دارد، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنید.
همچنین، اگر فرزند شما به هیپوکندروپلازی مبتلا نشده است، اما مراحل رشدی متناسب با سن خود را ندارد - برای مثال، «جهش رشدی» ندارد - به پزشک خود اطلاع دهید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
میتوانید از پزشک سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:
- آیا من در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با هیپوکندروپلازی هستم؟
- آیا فرزند من به درمان نیاز دارد؟
- آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
- آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
- میشه یه گروه حمایتی معرفی کنید؟
تفاوت بین هیپوکندروپلازی و آکندروپلازی چیست؟
هیپوکندروپلازی و آکندروپلازی هر دو بیماری ژنتیکی ناشی از ژن FGFR3 هستند. هر دو بر رشد استخوان و قد فرد تأثیر میگذارند. با این حال، هیپوکندروپلازی نوع خفیفتری از آکندروپلازی است . این بدان معناست که علائم آن به شدت آکندروپلازی نیست.
کودکان مبتلا به هیپوکندروپلازی معمولاً به دلیل بیماری خود از فعالیتهای روزمره دوران کودکی محروم نمیشوند. اکثر کودکان فقط از همسالان خود کوتاهتر هستند و هیچ علامت تهدیدکننده زندگی عمدهای ندارند. با این حال، وقتی به مدرسه میروند، ممکن است در معرض خطر قلدری توسط کودکان دیگر قرار گیرند. بنابراین، حمایت از آنها و در صورت لزوم صحبت با یک مشاور سلامت روان بسیار مهم است. برای خانوادههایی که فرزندی مبتلا به هیپوکندروپلازی دارند، رایج است که گروههای حمایتی پیدا کنند که در آنجا بتوانند با دیگران ارتباط برقرار کنند و از تجربیات آنها بیاموزند.
اگر در انتظار فرزند هستید و میخواهید از خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مطلع شوید، برای صحبت در مورد آزمایش ژنتیک به پزشک مراجعه کنید.
خب، مهمترین چیزهایی که باید از این داستان با خودمان به خانه ببریم چیست؟
هیپوکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی است که بر قد کودک تأثیر میگذارد، اما این بیماری مادامالعمر نیست. کودک میتواند زندگی عادی داشته باشد.
- این اغلب ناشی از یک تغییر ژنتیکی تصادفی است، بنابراین فرض نکنید که این به دلیل کاری است که شما به عنوان والدین انجام دادهاید.
- علائم خفیف هستند، نکته اصلی کوتاهی قد است. هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمیگیرد.
- علائم را میتوان با توصیههای پزشکی مناسب و در صورت لزوم درمان کنترل کرد.
- خیلی مهم است که فرزندتان را دوست داشته باشید و از او حمایت کنید، و در صورت لزوم از گروههای حمایتی کمک بگیرید. این به آنها کمک میکند تا اعتماد به نفس خوبی پیدا کنند.
- اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خانواده خود صحبت کنید . آنها راهنماییهای لازم را به شما ارائه خواهند داد.
👩🏽⚕️ سوالات متداول (FAQs)
💬 آیا هیپوکندروپلازی یک بیماری مچ دست/انگشتان دست است؟
بله، این یک بیماری مادرزادی (ژنتیکی) است. هنگامی که استخوانهای بلند (غضروف) در اندامهای ما رشد میکنند، رشد استخوان به طور طبیعی به دلیل نقص در ژنی به نام FGFR3 متوقف میشود. بنابراین، اگرچه تنه این بیماران طول طبیعی دارد، اما دستها و پاها به طور غیرطبیعی کوتاه هستند (کوتولگی کوتاه اندام).
💬 این چه تفاوتی با سایر بیماران «آکندروپلازی» دارد؟
بهترین راه برای شناسایی آن، دیدن بیماران مبتلا به آکندروپلازی در خیابان و تلویزیون است (آنها بسیار کوتاه قد هستند). اما این هیپوکندروپلازی نوع «خفیف» آن است. اگرچه این کودکان کمی کوتاه قد هستند، اما هیچ تفاوتی در چهره آنها وجود ندارد. این افراد میتوانند به قد طبیعی (بین 120 تا 150 سانتیمتر) برسند.
💬 آیا با مصرف این دارو میتوانم قد بلندتر شوم؟
از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، هیچ درمان ۱۰۰٪ برای آن وجود ندارد. با این حال، اگر این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده شود و «هورمون درمانی رشد» انجام شود، میتوان قد را تا حدودی افزایش داد. علاوه بر این، بزرگترین مشکل این افراد «درد استخوان/زانو و مشکلات ستون فقرات» است. فیزیوتراپی میتواند تسکین خوبی برای این مشکل باشد.
هیپوکندروپلازی ، قد کودک، کوتاهی قد، بیماریهای ژنتیکی، رشد استخوان، ژن FGFR3، غضروف
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید