آیا کوچولوی شما این بیماری نادر را دارد؟ (دیستروفی نوروآکسونال نوزادی - INAD) بیایید از این موضوع آگاه باشیم!

امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر صحبت کنیم که بسیاری از والدین هرگز نام آن را نشنیده‌اند، اما کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری «دیستروفی نوروآکسونال کودکانه» یا به اختصار «INAD» نامیده می‌شود. اگرچه این نام ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد، اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است. زیرا اگر متوجه هرگونه تغییری در فرزند کوچک خود شدید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

«(دیستروفی نوروآکسونال نوزادی - INAD)» چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، «(INAD)» یک بیماری بسیار نادر و ارثی است که سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که نوعی چربی به نام «(لیپیدها)» به طور غیرضروری در سلول‌های عصبی تجمع می‌یابد. آن را مانند کابل‌هایی در نظر بگیرید که پیام‌ها را در بدن ما حمل می‌کنند. وقتی چربی‌ها در این کابل‌ها تجمع می‌کنند، آن پیام‌ها به درستی منتقل نمی‌شوند.

آن وقت چه اتفاقی می‌افتد؟

این امر به تدریج باعث می‌شود کودک کنترل عضلات ، بینایی ، مشکل در صحبت کردن و اختلال در رشد فکری را از دست بدهد. اغلب این علائم در نوزادی (قبل از ۳ سالگی) ظاهر می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات این علائم می‌توانند کمی دیرتر، یعنی در نوجوانی، ظاهر شوند.

این بیماری متعلق به دسته «اختلال ذخیره چربی» است، یعنی وضعیتی که به دلیل ذخیره چربی در بدن رخ می‌دهد. متأسفانه، هنوز هیچ درمان کاملی برای این بیماری تهدیدکننده زندگی به نام «INAD» وجود ندارد .

«(اختلال ذخیره لیپید)» چیست؟

اختلالات ذخیره لیپید گروهی از بیماری‌ها هستند که به دسته اختلالات متابولیک ارثی تعلق دارند. به عبارت ساده، آنها بر متابولیسم ما تأثیر می‌گذارند، فرآیندی که طی آن غذایی که می‌خوریم را به انرژی تبدیل می‌کنیم و مواد زائد را از بدن خود دفع می‌کنیم.

لیپیدها مواد چربی هستند که در سلول‌های ما، به ویژه در غلاف میلین که اعصاب مغز و نخاع را می‌پوشاند، یافت می‌شوند. آن‌ها برای سیستم عصبی ما بسیار مهم هستند. افرادی که اختلال ذخیره لیپید دارند، این لیپیدها را به جای استفاده صحیح، در بدن خود ذخیره می‌کنند.

اختلالات ذخیره لیپید مانند INAD بیماری‌های پیشرونده‌ای هستند. یعنی با تجمع لیپیدها در بدن، علائم به تدریج بدتر می‌شوند.

نام «دیستروفی نوروآکسونال نوزادی» به چه معناست؟

درک کلمات موجود در این نام به روشن شدن بیشتر بیماری کمک می‌کند:

• نوزادی: `(INAD)` وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد (`(بیماری مادرزادی)`). علائم معمولاً در دوران نوزادی، قبل از سن 3 سالگی ظاهر می‌شوند.
• نوروآکسونال: این بیماری آکسون‌های سلول‌های عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این آکسون‌ها پیام‌ها را از مغز به سایر قسمت‌های بدن منتقل می‌کنند.
• دیستروفی: «دیستروفی» نام پزشکی برای تضعیف و تحلیل تدریجی بافت‌ها، اندام‌ها و عضلات است.

نام‌های دیگر «(INAD)» چیست؟

برخی پزشکان این بیماری را «بیماری سیتلبرگر» نیز می‌نامند، که برگرفته از نام پزشکی است که برای اولین بار این بیماری را در دهه ۱۹۵۰ توصیف کرد. همچنین می‌توان آن را «(تخریب عصبی مرتبط با PLA2G6)» یا «(PLAN)» نامید.

انواع اصلی «(INAD)» کدامند؟

دیستروفی نوروآکسونال نوزادی شایع‌ترین نوع این بیماری است. پزشکان آن را نوع کلاسیک INAD نیز می‌نامند. همانطور که از نامش پیداست، علائم در نوزادی شروع می‌شوند.

نوع دیگری نیز وجود دارد که به آن «(INAD غیرمعمول (aNAD))» می‌گویند. در این مورد، علائم در حدود ۴ سالگی، گاهی اوقات حتی دیرتر، در اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند. این کودکان ممکن است تأخیر در گفتار داشته باشند یا به نظر برسد که «(اختلال طیف اوتیسم)» دارند. این نوع بیماری کمتر رایج است.

«(INAD)» چقدر رایج است؟

این یک بیماری بسیار نادر است که شاید از هر صد هزار تا دو میلیون کودک، یک نفر را تحت تأثیر قرار دهد.

دلیل تشکیل `(INAD)` چیست؟

کودکان مبتلا به `(INAD)` یک تغییر (جهش) در ژن `(PLA2G6)` را از هر دو والد به ارث می‌برند. این ژن به ساخت `(آنزیم)` (نوعی پروتئین) به نام `(فسفولیپاز A2)` کمک می‌کند. این `(آنزیم)` نوعی چربی به نام `(فسفولیپید)` را تجزیه می‌کند. هنگامی که متابولیسم چربی به درستی انجام شود، سلول‌های عصبی سالم هستند.

در کودکان مبتلا به «(INAD)»، این ژن «(PLA2G6)» تغییر یافته، تولید و عملکرد آن «(آنزیم)» را مختل می‌کند. سپس، مواد کروی به نام «(اجسام کروی)» شروع به رسوب در اعصاب می‌کنند. این مواد اغلب در انتهای اعصابی که به چشم‌ها، عضلات و پوست متصل می‌شوند، رسوب می‌کنند. همچنین، آهن می‌تواند در مغز رسوب کند.

چه کسی در معرض خطر ابتلا به `(INAD)` است؟

دیستروفی نوروآکسونال نوزادی یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که برای ابتلای کودک به این بیماری، هر دو والدین باید یک کپی از ژن جهش‌یافته PLA2G6 را به ارث ببرند. در این صورت والدین کودک حامل ژن جهش‌یافته هستند، اما به این بیماری مبتلا نخواهند شد.

تصور کنید، اگر هر دو والدین حامل این ژن جهش‌یافته باشند، هر فرزندی که داشته باشند، احتمال زیر را دارد:

>

* احتمال داشتن فرزند سالم بدون به ارث بردن ژن جهش یافته، ۱ به ۴ است.

* احتمال تولد با بیماری `(INAD)`، یک در چهار است.

* احتمال ابتلا به بیماری، اما حامل بودن ژن جهش یافته، یک در دو است.

علائم بیماری `(INAD)` چیست؟

در INAD کلاسیک، کودک شما ممکن است از 6 ماهگی تا حدود 3 سالگی به طور طبیعی رشد کند . این بدان معناست که آنها شروع به نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن به طور طبیعی می‌کنند. پس از آن، این مهارت‌های آموخته شده به تدریج شروع به محو شدن می‌کنند . این اغلب به دلیل تحلیل رفتن عضلات است. این باعث ضعف عضلانی (هیپوتونی) می‌شود که ظاهری شل و ول، به خصوص در تنه است. با پیشرفت بیماری، سفتی عضلات (اسپاستیسیتی) ممکن است ایجاد شود.

کودکان مبتلا به INAD همچنین ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• آتاکسی (مشکلات تعادل و هماهنگی حرکات)
• مشکل در بلع (دیسفاژی)
• اختلال شنوایی
• ناتوانی در صاف نگه داشتن سر، ناتوانی در کنترل سر
• از دست دادن حافظه و هوش، که می‌تواند به زوال عقل منجر شود
• تشنج
• مشکل در صحبت کردن به دلیل ضعف عضلانی (دیس‌آرتری)
• سایر مشکلات چشمی، مانند استرابیسم، پرش چشم (نیستاگموس) یا از دست دادن بینایی

نوزادان مبتلا به INAD همچنین ممکن است برخی از ویژگی‌های خاص صورت را داشته باشند که در بدو تولد قابل مشاهده هستند:

• چشم‌های متقاطع (استرابیسم)
• گوش‌های بزرگ و پایین قرار گرفته
• پیشانی برجسته
• بینی یا چانه کوچک

بیماری `(INAD)` چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، یک آزمایش قبل از تولد می‌تواند مشخص کند که آیا نوزاد این جهش را به ارث برده است یا خیر. آزمایشی به نام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) سلول‌هایی را از جفت می‌گیرد و جهش ژنی را بررسی می‌کند.

این آزمایش‌ها روی نوزادان، کودکان و بزرگسالان انجام می‌شود:

• آزمایش خونی که ژن جهش‌یافته‌ی «PLA2G6» را بررسی می‌کند. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند از هر 10 کودک مبتلا به «INAD» 8 کودک را شناسایی کند.
• آزمایش «الکتروانسفالوگرام - EEG» برای بررسی تشنج.
• اسکن ام آر آی برای مشاهده تغییرات در مغز.
• آزمایش‌هایی مانند الکترومیوگرام (EMG) که فعالیت عصبی را اندازه‌گیری می‌کند.
• بیوپسی آزمایشی است که در آن تکه کوچکی از پوست یا بافت عصبی برداشته می‌شود. این کار برای بررسی وجود اجسام کروی در آکسون‌ها انجام می‌شود.

دیستروفی نوروآکسونال نوزادی (INAD) چگونه درمان می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای دیستروفی نوروآکسونال نوزادی وجود ندارد . درمان‌های فعلی بر کنترل علائم و کمک به کودک برای داشتن هرچه راحت‌تر تمرکز دارند. این درمان‌ها عبارتند از:

• داروهای ضد تشنج
• لوله تغذیه (تغذیه روده‌ای)
• دارویی برای شل کردن عضلات منقبض شده
• مسکن‌ها
• فیزیوتراپی و اصلاح وضعیت بدن برای حمایت از سر کودک و عضلات ضعیف
• آرام‌بخش‌ها

درمان‌های جدید برای «(INAD)» چیست؟

متخصصان پزشکی در حال انجام تحقیقات و آزمایش‌های بالینی برای یافتن راه‌های جدید برای جلوگیری از شیوع این بیماری و احتمالاً درمان آن هستند. درمان‌هایی که در حال حاضر در حال توسعه هستند عبارتند از:

• درمان جایگزینی آنزیم (تزریق آنزیم کمبود به صورت خارجی)
• `(ژن درمانی)` (ژن درمانی)

آیا می‌توان از بیماری «(INAD)» پیشگیری کرد؟

اگر شما و همسرتان هر دو جهش ژنی ایجاد کننده INAD را دارید (یعنی اگر هر دو ناقل هستید)، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد راه‌های جلوگیری از انتقال آن به فرزندانتان صحبت کنید. یکی از گزینه‌ها تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGD) نام دارد. در این روش، جنین‌هایی که از طریق IVF (لقاح آزمایشگاهی) ایجاد می‌شوند، انتخاب شده و در رحم کاشته می‌شوند.

چه آینده‌ای در انتظار کودکی با «(INAD)» است؟

نوزادی که مبتلا به «(INAD)» است، ممکن است در چند سال اول کودکی بسیار پاسخگو و هوشیار به نظر برسد. اما با پیشرفت بیماری، ممکن است متوجه شوید که بینایی، گفتار، مهارت‌های حرکتی و توانایی کودک در تعامل با دیگران به تدریج کاهش می‌یابد. این بیماری همچنین می‌تواند بر سیستم تنفسی تأثیر بگذارد . این می‌تواند منجر به عفونت‌های تنفسی مانند «(ذات‌الریه)» شود. اکثر کودکان مبتلا به «(INAD)» قبل از 10 سالگی می‌میرند .

کودکانی که نوع غیرمعمول (aNAD) دارند، علائم را بین سنین ۷ تا ۱۲ سالگی نشان می‌دهند. اگرچه آنها بیشتر از کودکان مبتلا به نوع معمولی (INAD) عمر می‌کنند، اما طول عمر آنها نیز کوتاه‌تر است.

مراقبت از کودکی که چنین بیماری جدی دارد، هم از نظر روحی و هم از نظر جسمی طاقت‌فرسا است. شما همچنین در معرض خطر ابتلا به مشکلاتی مانند استرس و افسردگی هستید. بنابراین، حتماً از دیگران کمک بخواهید، برای خودتان وقت بگذارید و سعی کنید از چیزهای کوچکی که شما و خانواده‌تان را خوشحال می‌کند، لذت ببرید .

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، به پزشک مراجعه کنید:

• مشکلات تعادل، حرکت یا راه رفتن
• دشواری در تنفس
• ضعف یا پرش عضلات
• مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن
• مشکلات بینایی یا شنوایی

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

بهتر است در مورد مواردی مانند موارد زیر از پزشک خود سوال کنید:

• فرزند من چه نوع «(INAD)» دارد؟
• چه درمان‌هایی می‌توانند کمک کنند؟
• برای کاهش علائم چه کارهایی می‌توانیم در خانه انجام دهیم؟
• متخصصان پزشکی که باید با آنها ملاقات کنیم چه کسانی هستند؟
• آیا بقیه اعضای خانواده‌ام هم باید برای این جهش ژنتیکی آزمایش شوند؟
• باید مراقب چه عوارضی باشم؟

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

فهمیدن اینکه فرزندتان به یک بیماری لاعلاج مانند دیستروفی نوروآکسونال نوزادی (INAD) مبتلا است، یک اتفاق دگرگون‌کننده در زندگی است. این اختلال ذخیره‌سازی لیپید، توانایی حرکت، دیدن، غذا خوردن و صحبت کردن فرزندتان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در حالی که می‌توان علائم را مدیریت کرد و فرزند شما را آرام کرد، هنوز درمانی برای آن وجود ندارد . با این حال، تحقیقات و آزمایش‌های بالینی جدیدی در حال انجام است . اگر جهشی دارید که باعث INAD می‌شود (حامل)، با پزشک خود در مورد راه‌های کاهش خطر انتقال آن به نسل‌های آینده صحبت کنید. هرگز به تنهایی این کار را انجام ندهید، کمکی که نیاز دارید را دریافت کنید .

` INAD، دیستروفی نوروآکسونال نوزادی، اختلال ذخیره چربی، اختلال ژنتیکی، بیماری نادر، سلامت کودک، تخریب عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های نادر، سلامت کودک