آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ آیا باید از سندرم کرنز-سایر آگاه باشیم؟

آیا فرزند شما گاهی اوقات علائم عجیبی از خود نشان می‌دهد که نمی‌توانید آنها را درک کنید؟ شاید متوجه چیزی مانند از دست دادن بینایی، تغییر جزئی در راه رفتن یا احساس ضعف در بدن خود شده باشید؟ پس این چیزی است که ممکن است برای شما بسیار مهم باشد. گاهی اوقات این موارد می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری بسیار نادر باشند، اما ارزش دانستن دارند. امروز در مورد یکی از این بیماری‌ها صحبت خواهیم کرد که سندرم کرنز-سه‌یر نام دارد.

سندرم کرنز-سایر چیست؟

به عبارت ساده، سندرم کرنز-سایر یک بیماری بسیار نادر است که سیستم عصبی و عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به اختصار «KSS» نیز نامیده می‌شود. این بیماری عمدتاً چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همچنین می‌تواند بر قلب، عضلات و عملکردهای مغز مانند تفکر و حافظه تأثیر بگذارد. اغلب اوقات، این علائم قبل از سن 20 سالگی ظاهر می‌شوند.

این یک «اختلال میتوکندریایی» است، به این معنی که این بیماری ناشی از مشکلی در بخش‌های کوچکی به نام میتوکندری در داخل سلول‌های ما است. متأسفانه، هنوز هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به کنترل علائم و حفظ کیفیت خوب زندگی کمک کند. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۸ توسط دو پزشک به نام‌های توماس پی. کرنز و جورج پومروی سایر کشف شد. به همین دلیل این نام را به خود گرفته است. این یک بیماری پیشرونده است که به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود.

بیایید کمی در مورد میتوکندری‌ها، که به بدن ما انرژی می‌دهند، یاد بگیریم.

حالا ممکن است از خود بپرسید که این میتوکندری‌ها چه هستند و چرا اینقدر مهم هستند. به آن فکر کنید، میتوکندری‌ها مانند کارخانه‌های کوچک انرژی در هر سلول بدن ما (به جز گلبول‌های قرمز خون) هستند. مانند بنزین در یک ماشین، ۹۰٪ از انرژی مورد نیاز بدن ما برای عملکرد در این میتوکندری‌ها ساخته می‌شود. این کارخانه‌های کوچک مواد مغذی را از غذایی که می‌خوریم می‌گیرند، از اکسیژن استفاده می‌کنند و آنها را به انرژی تبدیل می‌کنند که سلول‌های ما می‌توانند از آن استفاده کنند.

بنابراین، تصور کنید چه اتفاقی می‌افتد اگر این میتوکندری‌ها به درستی کار نکنند یا آسیب ببینند؟ در این صورت بدن ما انرژی مورد نیاز خود را دریافت نمی‌کند. این امر باعث می‌شود عملکرد سیستم‌های مختلف بدن، یعنی سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌ها، مختل شود. تشخیص و درمان بیماری‌های میتوکندری کمی دشوار است، زیرا آنها بر بسیاری از قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارند، نه فقط یک قسمت. اگرچه علائم این بیماری‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما معمولاً با گذشت زمان بدتر می‌شوند. به طور خاص، عضلات و سلول‌های عصبی که به انرژی زیادی نیاز دارند، بیشترین آسیب را می‌بینند.

علائم این بیماری چه می‌تواند باشد؟

علائم سندرم کرنز-سایر (KSS) معمولاً قبل از سن 20 سالگی شروع می‌شود و ابتدا هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با گذشت زمان، این می‌تواند گاهی اوقات منجر به نابینایی شود.

علائم اولیه که بر چشم‌ها تأثیر می‌گذارند:

• از دست دادن بینایی: بینایی به خصوص در محیط‌های تاریک مانند شب کاهش می‌یابد. این به دلیل آسیب به شبکیه چشم است. از نظر پزشکی، به این حالت «رتینوپاتی رنگدانه‌ای» می‌گویند.
• افتادگی پلک: پلک‌های بالایی یک یا هر دو چشم به طور غیرقابل کنترلی پایین می‌آیند. به این حالت «پتوز» می‌گویند.
• ضعیف شدن یا اختلال عملکرد عضلات چشم: عضلاتی که برای حرکت چشم‌ها استفاده می‌شوند به تدریج ضعیف می‌شوند. به این حالت «افتالموپلژی خارجی مزمن پیشرونده (CPEO)» گفته می‌شود. این حالت گاهی اوقات می‌تواند چرخاندن هر دو چشم را در یک جهت غیرممکن کند.

علائم دیگر علاوه بر چشم:

این بیماری محدود به چشم‌ها نیست و می‌تواند بسیاری از قسمت‌های دیگر بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

• ناشنوایی: کم‌شنوایی به تدریج کاهش می‌یابد و حتی ممکن است کاملاً ناشنوا شوید.
• اختلال شناختی یا از دست دادن حافظه (زوال عقل): تفکر، درک و یادگیری دشوار می‌شود. گاهی اوقات، از دست دادن حافظه نیز می‌تواند به تدریج رخ دهد.
• بیماری قلبی: نقص در هدایت قلب می‌تواند به دلیل انسداد در سیگنال‌های الکتریکی قلب رخ دهد. این می‌تواند بسیار خطرناک باشد.
• عدم تعادل هورمونی (ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز): به عنوان مثال، دیابت شیرین می‌تواند رخ دهد. سایر مشکلات مرتبط با هورمون نیز می‌توانند ایجاد شوند.
• افزایش پروتئین در مایع مغزی نخاعی (CSF): این مورد با انجام پونکسیون نخاعی تشخیص داده می‌شود.
• مشکلات کلیوی.
• مشکلات راه رفتن و تعادل (آتاکسی): از دست دادن تعادل، تلو تلو خوردن هنگام راه رفتن و از دست دادن هماهنگی.
• تشنج: این مورد بسیار نادر است.
• کوتاهی قد: افزایش قد بیش از حد طبیعی نیست.
• ضعف در بازوها و پاها: اندام‌ها بی‌جان به نظر می‌رسند و عضلات ضعیف می‌شوند.

تصور کنید که فرزند شما قبلاً بسیار بازیگوش بود، می‌دوید و بازی می‌کرد. اما اخیراً، او می‌گوید که شب‌ها نمی‌تواند خوب ببیند، در تمرکز روی تکالیف مدرسه مشکل دارد و هنگام راه رفتن به اندازه گذشته احساس قدرت نمی‌کند. اگر این اتفاق افتاد، مهمترین چیز این است که بدون نادیده گرفتن آن، به دنبال مشاوره پزشکی باشید.

چرا چنین وضعیت نادری رخ می‌دهد؟

سندرم کرنز-سایر (KSS) ناشی از یک جهش ژنتیکی در DNA میتوکندری یا DNA میتوکندریایی (mtDNA) است. این mtDNA بخشی از سلول است که ژن‌های مورد نیاز برای عملکرد سالم میتوکندری را حمل می‌کند. با این حال، محققان هنوز مطمئن نیستند که چرا این جهش ژنتیکی رخ می‌دهد.

نکته مهم این است که این چیزی نیست که به دلیل تقصیر مادر یا پدر اتفاق بیفتد. بیشتر اوقات، این تغییرات ژنتیکی در حالی که نوزاد در رحم در حال رشد است، رخ می‌دهد. گاهی اوقات، می‌تواند از مادر به نوزاد به ارث برسد (وراثت مادری)، اما می‌تواند بدون چنین سابقه خانوادگی نیز رخ دهد. «آزمایش ژنتیک» می‌تواند به تشخیص اینکه آیا این جهش ژنتیکی ارثی است یا یک اتفاق تصادفی است، کمک کند.

چطور میشه اینو دقیق تشخیص داد؟

در واقع، تشخیص سندرم کرنز-سایر (KSS) می‌تواند کمی چالش‌برانگیز باشد زیرا بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد. ممکن است علائم غیرمعمولی را در خود یا فرزندتان مشاهده کنید. یا پزشک ممکن است در طول یک معاینه پزشکی معمول متوجه این علائم شود. با این حال، اگر متوجه هر یک از این علائم شدید، بهتر است فوراً به پزشک مراجعه کنید.

پزشکان برای تشخیص این بیماری «KSS» اقدامات زیر را انجام می‌دهند:

• ما با دقت به سابقه پزشکی و علائم شما گوش خواهیم داد.
• معاینه فیزیکی کامل انجام می‌شود.
• سایر آزمایش‌ها: آزمایش ادرار، آزمایش چشم، آزمایش شنوایی، آزمایش خون و احتمالاً نمونه‌برداری از نخاع/مایع‌نخاعی کمری ممکن است انجام شود.
• مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک: این کار معمولاً با نمونه خون انجام می‌شود.

علاوه بر این، پزشک ممکن است یک قطعه کوچک از بافت ماهیچه شما را برداشته و آن را بررسی کند (بیوپسی ماهیچه) . این کار به دنبال چیزی به نام "فیبرهای قرمز ناهموار" خواهد بود. اگر این فیبرها وجود داشته باشند، به این معنی است که سلول‌های ماهیچه به دلیل بیماری میتوکندریایی غیرطبیعی هستند.

آزمایش‌های تصویربرداری مانند این موارد ممکن است برای رد سایر شرایط نیز انجام شوند:

• سی تی اسکن
• الکتروانسفالوگرام (EEG) (آزمایشی که فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند)
• الکترورتینوگرام (ERG) (آزمایشی که فعالیت شبکیه را اندازه‌گیری می‌کند)
• «ام آر آی» یا «طیف‌سنجی (MRS)»

تشخیص زودهنگام این بیماری برای درمان موفقیت‌آمیز بسیار مهم است. تنها با تشخیص دقیق می‌توان درمان مناسب را برای شما و فرزندتان دریافت کرد.

آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد؟ چگونه مدیریت می‌شود؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم کرنز-سایر (KSS) وجود ندارد. اما نگران نباشید. تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های حمایتی می‌تواند به کاهش خطر عوارض کمک کند. پزشک شما می‌تواند درمان‌هایی را توصیه کند که به شما و فرزندتان در مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

کمک از تیمی از پزشکان متخصص

از آنجا که این بیماری بخش‌های زیادی از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، نیاز به حمایت تیمی از پزشکان متخصص در زمینه‌های مختلف دارد. تیم درمانی شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• چشم پزشک
• متخصص شنوایی سنجی (ادیولوژیست)
• متخصص قلب و عروق
• متخصص غدد درون ریز
• متخصص ژنتیک
• متخصص مغز و اعصاب
• متخصص کاردرمانی یا فیزیوتراپی
• متخصص سلامت روان (مثلاً «متخصص اعصاب و روان»)

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

هدف اصلی درمان، کنترل علائم و کاهش عوارضی است که ممکن است با بدتر شدن تدریجی بیماری رخ دهند.

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این موارد به حفظ هماهنگی، قدرت و تعادل کمک می‌کنند. همچنین به شما کمک می‌کنند تا کارهای روزانه را به طور مستقل انجام دهید.
• دارو: پزشک ممکن است داروهایی را برای بیماری قلبی، مشکلات هورمونی یا علائم روانی (مثلاً افسردگی) تجویز کند.

علاوه بر این، پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• سمعک یا کاشت حلزون (در صورت نیاز برخی افراد)
• جراحی پلک (بلفاروپلاستی) یا جراحی پلک می‌تواند به باز نگه داشتن چشم‌ها در هنگام افتادگی پلک کمک کند.
• مکمل اسید فولیک اگر سطح فولات در مایع مغزی نخاعی (CSF) پایین باشد.
• درمان جایگزینی هورمون برای کمبودهای هورمونی.
• انسولین یا سایر داروهای دیابت.
• کاشت ضربان‌ساز در صورت وجود ناهنجاری‌های تهدیدکننده حیات در سیگنال‌های الکتریکی قلب.

نظارت منظم پزشکی برای فرد مبتلا به سندرم کرنل-سندرم کورتون (KSS) مهم است زیرا با گذشت زمان، با از دست رفتن عملکرد سیستم‌های مختلف اندام‌های بدن، ممکن است علائم جدیدی ایجاد شود. مرتباً با پزشک خود در مورد گزینه‌هایی که می‌توانند به شما کمک کنند تا حد امکان و تا حد امکان سالم بمانید، صحبت کنید.

با این وضعیت زندگی چطور است؟ آینده چه خواهد شد؟

دورنما برای فرد مبتلا به سندرم کرنز-سایر (KSS) به شدت علائم او بستگی دارد. با این حال، بسیاری از افراد دهه‌ها با این بیماری زندگی می‌کنند. درمان‌های حمایتی می‌توانند به شما و فرزندتان کمک کنند تا زندگی طولانی و سالمی داشته باشید. امید خود را از دست ندهید.

در نهایت، مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید

خب، از آنچه در موردش صحبت کردیم، امیدوارم که در مورد سندرم کرنز-سایر کمی اطلاعات کسب کرده باشید. این یک بیماری نسبتاً پیچیده و نادر است. اما به یاد داشته باشید:

• تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. اگر علائم غیرمعمولی دارید، به خصوص اگر در سنین پایین شروع شده باشند، مانند ضعف چشم، قلب یا عضلات، مراجعه به پزشک را به تعویق نیندازید.
• این یک بیماری ژنتیکی است، تقصیر هیچ‌کس نیست. پس خودتان را سرزنش نکنید.
• اگرچه هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی زیادی وجود دارد که می‌توانند علائم را مدیریت کرده و کیفیت زندگی را بهبود بخشند .
• با تیمی از پزشکان متخصص برای تدوین یک برنامه درمانی خاص همکاری کنید. همیشه دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید.
• اگرچه این یک موقعیت چالش‌برانگیز است، اما شما تنها نیستید. با پشتیبانی و اطلاعات صحیح، می‌توانید از این شرایط عبور کنید.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید با این مشکل مواجه است، امیدوارم این اطلاعات به آنها نیز کمک کند. آگاه باشید، سالم بمانید!

سندرم کرنز -سایر، میتوکندری، جهش‌های ژنتیکی، بیماری‌های چشمی، بیماری‌های قلبی، ضعف عضلانی، بیماری‌های عصبی