هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس (LCH) چیست؟ آیا فرزند کوچک شما در معرض خطر است؟

آیا تا به حال نام هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس یا آنچه به اختصار LCH می‌نامیم را شنیده‌اید؟ شاید این اسم کمی پیچیده و ترسناک به نظر برسد. اما در واقع، این یک بیماری بسیار نادر است که عمدتاً کودکان خردسال ما، به ویژه نوزادان و کودکان زیر ۱۵ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. پس نگران نباشید، بیایید در مورد آن به زبان سینهالی ساده صحبت کنیم، زبانی که بتوانید آن را به خوبی و با جزئیات درک کنید، انگار که با یک دوست صمیمی صحبت می‌کنید.

(LCH) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، (LCH) وضعیتی است که زمانی رخ می‌دهد که بدن کودک بیش از حد سلول لانگرهانس، نوعی سلول خاص در سیستم ایمنی بدن ما، داشته باشد. این سلول‌های لانگرهانس در واقع نوعی گلبول سفید خون هستند. وظیفه اصلی آنها مبارزه با میکروب‌هایی است که وارد بدن ما می‌شوند و ما را از بیماری محافظت می‌کنند.

این سلول‌ها معمولاً در سراسر بدن ما، به ویژه در پوست، ریه‌ها، غدد لنفاوی، مغز استخوان، طحال و کبد یافت می‌شوند. با این حال، در مورد (LCH)، این سلول‌های لانگرهانس در یک یا چند مکان بیش از حد تجمع می‌یابند. وقتی این اتفاق می‌افتد، این اندام‌ها می‌توانند آسیب ببینند و ضایعات ایجاد شوند.

سیر بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان با درمان مناسب به طور کامل از این بیماری بهبود می‌یابند. جالب اینجاست که گاهی اوقات، به خصوص اگر فقط پوست را تحت تأثیر قرار دهد، می‌تواند بدون هیچ درمانی بهبود یابد. با این حال، اگر این بیماری (LCH) اندام‌های حیاتی مانند مغز استخوان، طحال یا کبد کودک را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است به درمان فشرده‌تری نیاز باشد.

آیا (LCH) سرطان است؟

این سوالی است که بسیاری از مردم دارند. در واقع، اکثر محققان LCH را یک بیماری سرطانی، یعنی یک نئوپلاسم، می‌دانند. با این حال، برخی از دانشمندان اکنون آن را یک بیماری التهابی می‌دانند. با این حال، انکولوژیست‌ها پزشکانی هستند که در سرطان و بیماری‌های خونی تخصص دارند. گاهی اوقات، از درمان‌های سرطان، مانند شیمی‌درمانی، نیز برای درمان این بیماری استفاده می‌شود.

چه کسی بیشتر تحت تأثیر این بیماری (LCH) قرار می‌گیرد؟

LCH بیشتر در نوزادان و کودکان بین ۱ تا ۱۵ سال شایع است. LCH در بزرگسالان بسیار نادر است، اما غیرممکن نیست.

این چقدر رایج است؟

طبق آمار، سالانه از هر یک میلیون نوزاد، یک یا دو نفر به LCH مبتلا می‌شوند. همچنین، از هر یک میلیون کودک زیر ۱۵ سال، حدود پنج نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند. بنابراین می‌توانید ببینید که این یک بیماری بسیار نادر است.

علائم (LCH) چیست؟

علائم LCH از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. این بیماری می‌تواند فقط یک ناحیه از بدن یا چندین ناحیه را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین، علائم بستگی به این دارد که کدام قسمت از بدن کودک تحت تأثیر قرار گرفته است.

اگر استخوان‌ها آسیب دیده باشند:

حدود ۸۰٪ از کودکان مبتلا به LCH دچار ضایعاتی در یک یا چند استخوان خود می‌شوند. چه چیزی می‌تواند باعث این شود؟

• ممکن است در مناطقی مانند جمجمه، استخوان‌های اطراف چشم، استخوان‌های گوش، استخوان‌های فک، اندام‌ها، ستون فقرات، لگن یا دنده‌ها، تورم یا توده ایجاد شود. این تورم ممکن است دردناک باشد یا از بین برود.
• سردرد.
• درد گردن یا کمر.
• شکستگی‌ها
• مشکل در راه رفتن.
• لنگیدن.

روی پوست:

بثورات معمولاً به عنوان علائم پوستی (LCH) دیده می‌شوند.

• در نوزادان خردسال، ممکن است بثوراتی شبیه به کلاه گهواره روی پوست سر ظاهر شود.
• در کودکان بزرگتر و بزرگسالان، ممکن است باعث ایجاد بثورات پوسته پوسته شود که شبیه شوره سر است.
• این بثورات می‌توانند در سایر قسمت‌های بدن (کشاله ران، بازوها، زیر بغل، معده، پشت، سینه) نیز ظاهر شوند. آنها ممکن است دردناک، خارش‌دار یا سفت باشند.
• برخی از کودکان ممکن است دچار تاول‌های ترشح‌دار شوند.
• مواردی مانند تغییر رنگ، سفت شدن یا لایه لایه شدن ناخن ها نیز ممکن است رخ دهد.

در مورد دهان:

علائمی که در داخل دهان دیده می‌شوند عبارتند از:

• شل شدن دندان یا از دست دادن دندان.
• دندان کشیده شده.
• تورم لثه‌ها.
• زخم‌هایی روی لب‌ها، زبان، داخل گونه‌ها یا روی سقف دهان.

مربوط به کبد یا طحال:

اگر این اندام‌ها تحت تأثیر قرار گیرند، علائمی مانند:

• تورم شکم به دلیل بزرگ شدن کبد و/یا طحال.
• زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها (یرقان).
• خارش.
• خستگی
• کبودی و/یا خونریزی آسان.

اگر مغز استخوان آسیب دیده باشد:

مغز استخوان جایی است که سلول‌های خونی ساخته می‌شوند. اگر تحت تأثیر قرار گیرد:

• کم‌خونی، رنگ‌پریدگی پوست، خستگی و از دست دادن اشتها به دلیل کاهش گلبول‌های قرمز خون.
• عفونت‌های مکرر و تب ناشی از کمبود گلبول‌های سفید خون.
• کبودی و/یا خونریزی آسان به دلیل پلاکت‌های پایین.

سیستم غدد درون ریز (سیستم غدد درون ریز - هورمون ها):

LCH می‌تواند بر سیستم غدد درون‌ریز کودک، که محل تولید هورمون‌ها است، مانند غده هیپوفیز و غده تیروئید، تأثیر بگذارد.

• اگر غده هیپوفیز تحت تأثیر قرار گیرد: تشنگی بیش از حد (پرنوشی) و تکرر ادرار (که به آن دیابت بی‌مزه نیز می‌گویند)، اختلال رشد، بلوغ زودرس یا تأخیری و افزایش وزن.
• اگر غده تیروئید تحت تأثیر قرار گیرد: تورم غده تیروئید، علائم پایین بودن سطح هورمون تیروئید (کم کاری تیروئید) و مشکل در تنفس.

در مورد گوش‌ها:

• عفونت‌های مکرر گوش.
• خروج مایع از گوش‌ها.
• سرخی.
• بثورات خارش دار.
• درد گوش.
• کم شنوایی.

در مورد چشم‌ها:

• چشمان برآمده.
• تورم بالای چشم.
• مشکلات بینایی.

غدد لنفاوی:

• غدد لنفاوی متورم و دردناک در گردن، زیر بغل و/یا کشاله ران.

سیستم عصبی مرکزی:

این بدان معنی است که مغز و/یا نخاع تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

• سردرد.
• سرگیجه.
• استفراغ.
• تشنگی مفرط.
• تکرر ادرار.
• مشکل در راه رفتن.
• از دست دادن تعادل.
• ناتوانی در کنترل حرکات بدن (آتاکسی).
• مشکل در صحبت کردن یا دیدن.
• تشنج.
• تغییرات در رفتار و/یا حافظه.

ریه‌ها:

LCH ریوی، بیماری که ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بیشتر در بزرگسالان شایع است. افرادی که سیگار می‌کشند به ویژه در معرض خطر هستند.

• درد قفسه سینه.
• سرفه خشک.
• دشواری در تنفس.
• سرفه خونی.
• نارسایی ریه (پنوموتوراکس).

دستگاه گوارش:

اگر معده، روده کوچک و/یا روده بزرگ کودک تحت تأثیر قرار گرفته باشد:

• درد معده.
• استفراغ.
• اسهال
• خون در مدفوع.
• اختلال رشد ناشی از سوء تغذیه.

مهم: این علائم می‌توانند ناشی از هر بیماری دیگری باشند، نه فقط LCH. بنابراین، اگر فرزند شما این علائم را دارد، مهم است که فوراً برای تشخیص صحیح به پزشک مراجعه کنید.

علل (LCH) چیست؟

تنها حدود نیمی از افراد مبتلا به LCH دارای جهش سوماتیک در ژنی به نام BRAF هستند. جهش‌های سوماتیک تغییراتی هستند که پس از لقاح در سلول‌های خاصی رخ می‌دهند. آن‌ها از والدین به ارث نمی‌رسند، بلکه به طور تصادفی در طول رشد جنین رخ می‌دهند.

ژن (BRAF) پروتئینی تولید می‌کند که رشد و نمو سلول را کنترل می‌کند. به طور معمول، این پروتئین می‌تواند طبق سیگنال‌های شیمیایی روشن و خاموش شود. با این حال، هنگامی که جهشی در این ژن رخ می‌دهد، پروتئین همیشه در حالت "روشن" باقی می‌ماند. این باعث می‌شود سلول‌های (LCH) بیش از حد رشد و تقسیم شوند. این همان چیزی است که باعث آسیب بافتی و تشکیل تومورها می‌شود.

دانشمندان همچنین دریافته‌اند که جهش در چندین ژن دیگر نیز ممکن است باعث این بیماری شود. به عنوان مثال، ژن‌های (MAP2K1)، (RAS) و (ARAF). برخی از محققان معتقدند که سموم محیطی و عفونت‌های ویروسی نیز ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند.

عوامل خطر برای (LCH) چیست؟

برخی عوامل ممکن است خطر ابتلای فرزند شما به LCH را افزایش دهند. این عوامل عبارتند از:

• داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به LCH.
• داشتن قومیت اسپانیایی تبار (اگرچه این موضوع چندان به کشور ما مربوط نیست، اما در منابع به آن اشاره شده است).
• سیگار کشیدن (به خصوص برای بزرگسالان مبتلا به سرطان ریه (LCH)).
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص در دوران بارداری.
• قرار گرفتن در معرض گرد و غبار فلز، گرانیت یا چوب در محل کار.
• عفونت‌ها در دوران نوزادی.
• عدم دریافت واکسن‌های توصیه‌شده در دوران کودکی.

عوارض احتمالی (LCH) چیست؟

حدود ۵۰٪ از کودکان مبتلا به LCH به دلیل این بیماری دچار عوارض مختلفی می‌شوند. به عنوان مثال:

• جای زخم
• عقب ماندگی رشد.
• ناتوانی اسکلتی-عضلانی.
• بیماری مانند دیابت (دیابت بی‌مزه).
• عدم تعادل هورمونی.
• اختلال شنوایی.
• مشکلات سلامت روان (مانند افسردگی، اضطراب).
• مشکلات استخوانی و ریوی.
• سیروز کبدی.
• سرطان‌های ثانویه (مثلاً لوسمی، لنفوم، سارکوم یوئینگ).

LCH چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک فرزند شما ابتدا در مورد سابقه پزشکی فرزندتان سوال می‌کند و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. سپس، بسته به علائمی که فرزند شما تجربه می‌کند، چندین آزمایش تجویز می‌کند. بسته به نتایج این آزمایش‌ها، ممکن است فرزند شما به یک متخصص خون/انکولوژی کودکان ارجاع داده شود که درمان و مراقبت از فرزند شما را هماهنگ خواهد کرد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص انجام می‌شود؟

از آنجا که LCH می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، برای تشخیص دقیق بیماری، آزمایش‌های متعددی لازم است.

• آزمایش خون:
• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش سطح گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌های کودک را بررسی می‌کند.
• آزمایش‌های شیمی خون: این آزمایش‌ها سطح مواد خاصی را که توسط اندام‌ها و بافت‌های بدن آزاد می‌شوند، بررسی می‌کنند.
• آزمایش‌های عملکرد کبد: این آزمایش‌ها سطح موادی را که توسط کبد آزاد می‌شوند، بررسی می‌کنند.

• آزمایش ادرار:
• آزمایش ادرار: ادرار کودک از نظر میزان گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید، پروتئین و قند بررسی می‌شود.
• آزمایش محرومیت از آب: این آزمایش میزان ادرار کردن کودک و اینکه آیا ادرار در صورت عدم مصرف آب غلیظ می‌شود یا خیر را بررسی می‌کند.

• بیوپسی‌ها:
• بیوپسی: پزشک نمونه‌ای از بافت را برمی‌دارد و یک آسیب‌شناس آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا سلول‌های LCH را بررسی کند.
• آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان: از یک سوزن توخالی برای برداشتن مغز استخوان، خون و یک قطعه کوچک استخوان از استخوان لگن کودک استفاده می‌شود. این نمونه همچنین توسط یک پاتولوژیست بررسی می‌شود.

• آزمایش ژنتیک:
• از نمونه خون یا بافت برای بررسی تغییرات در ژن (BRAF) استفاده می‌شود.

• آزمایش‌های تصویربرداری:
• عکس‌برداری با اشعه ایکس: تصاویری از استخوان‌ها و اندام‌های بدن گرفته می‌شود. گاهی اوقات، بررسی اسکلتی کل بدن برای بررسی ناهنجاری‌ها انجام می‌شود.
• اسکن استخوان: یک ماده رادیواکتیو به داخل ورید تزریق می‌شود و از یک اسکنر برای جستجوی رسوبات غیرطبیعی در استخوان‌ها استفاده می‌شود. این روش دیگر زیاد مورد استفاده قرار نمی‌گیرد.
• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری - سی تی اسکن): به کودک مایع مخصوصی داده می‌شود تا بنوشد یا به رگ او تزریق می‌شود و تصاویر دقیقی از زوایای مختلف داخل بدن گرفته می‌شود.
• توموگرافی گسیل پوزیترون (اسکن PET): مقدار کمی قند رادیواکتیو (گلوکز) به داخل ورید تزریق می‌شود و اسکنر در اطراف بدن حرکت داده می‌شود تا از محل استفاده قند عکس بگیرد. سلول‌های بیمار در این اسکن روشن به نظر می‌رسند.
• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - اسکن ام آر آی): ماده‌ای به نام گادولینیوم به داخل ورید تزریق می‌شود و با استفاده از آهن‌ربا، امواج رادیویی و کامپیوتر، مجموعه‌ای از تصاویر دقیق گرفته می‌شود. نواحی بیمار روشن‌تر به نظر می‌رسند.
• سونوگرافی: از امواج صوتی پرانرژی برای ایجاد تصاویری از داخل بدن با بازتاب پژواک‌های برگشتی از اندام‌ها و بافت‌ها استفاده می‌کند.

LCH چگونه درمان می‌شود؟

درمان LCH به محل سلول‌های LCH در بدن کودک و اینکه آیا بیماری «کم‌خطر» یا «پرخطر» است، بستگی دارد.

اندام‌های کم‌خطر عبارتند از:

• پوست
• استخوان
• ریه‌ها
• غدد لنفاوی
• سیستم گوارش
• غده هیپوفیز
• غده تیروئید
• تیموس

اندام‌های پرخطر عبارتند از:

• کبد
• طحال
• مغز استخوان
• سیستم عصبی مرکزی (CNS)

پزشکان این بیماری (LCH) را به عنوان «LCH تک سیستمی» و «LCH چند سیستمی» طبقه‌بندی می‌کنند. این به معنی:

• تک سیستمی (LCH): سلول‌های LCH فقط در یک قسمت از یک اندام یا سیستم بدن یافت می‌شوند. رایج‌ترین نوع آن LCH است که فقط استخوان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• چندسیستمی (LCH): سلول‌های LCH در دو یا چند اندام یا در سراسر بدن وجود دارند. این مورد کمی کمتر از تک‌سیستمی (LCH) رایج است.

در برخی موارد، به ویژه مواردی که فقط پوست یا استخوان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند (LCH)، این بیماری ممکن است بدون هیچ درمانی برطرف شود. در چنین مواردی، پزشکان بیماری را تحت نظر می‌گیرند تا ببینند آیا دوباره عود می‌کند یا گسترش می‌یابد.

گزینه‌های درمانی (LCH)

• درمان با استروئید: پزشک شما ممکن است از استروئیدهایی مانند پردنیزون، به خصوص برای LCH پوستی، استفاده کند. این داروها فعالیت گلبول‌های سفید خون را کاهش می‌دهند که می‌تواند بر سلول‌های LCH نیز تأثیر بگذارد.
• جراحی: تومورهای LCH و بافت اطراف آن را می‌توان با جراحی برداشت. روشی به نام کورتاژ شامل تراشیدن سلول‌های LCH از استخوان با یک وسیله تیز و قاشق مانند (کورت) است.
• شیمی‌درمانی: این روش شامل دادن داروهایی به سلول‌های سرطانی برای جلوگیری از رشد آنهاست. این داروها یا سلول‌ها را از بین می‌برند یا از تقسیم آنها جلوگیری می‌کنند. این داروها از طریق دهان، تزریق وریدی یا عضلانی یا گاهی اوقات به صورت کرم روی پوست مالیده می‌شوند.
• پرتودرمانی: از اشعه ایکس با انرژی بالا یا سایر انواع پرتوها برای از بین بردن سلول‌های سرطانی یا جلوگیری از رشد و تقسیم آنها استفاده می‌شود.
• ایمونوتراپی: روشی برای استفاده از سیستم ایمنی خود کودک برای مبارزه با سرطان. دفاع طبیعی بدن با استفاده از موادی که توسط خود بدن ساخته می‌شوند یا موادی که در آزمایشگاه ساخته می‌شوند، تقویت می‌شود.
• درمان هدفمند: از داروها یا مواد دیگر برای شناسایی و حمله به سلول‌های سرطانی خاص استفاده می‌کند. به عنوان مثال، داروهایی به نام مهارکننده‌های BRAF می‌توانند با مسدود کردن پروتئین‌هایی که برای رشد سلول مورد نیاز هستند، سلول‌های سرطانی را از بین ببرند. آنتی‌بادی‌های مونوکلونال پروتئین‌های سیستم ایمنی هستند که در آزمایشگاه ساخته می‌شوند.
• پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند سلول‌های جدید برای جایگزینی سلول‌های خون‌ساز از بین رفته در اثر شیمی‌درمانی.

آیا می‌توان از LCH پیشگیری کرد؟

LCH تا حد زیادی قابل پیشگیری است زیرا در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. ما نمی‌توانیم برخی از عوامل خطر مانند سابقه خانوادگی و قومیت را کنترل کنیم. با این حال، مواردی وجود دارد که می‌توانیم مدیریت کنیم:

• سیگار کشیدن ممنوع.
• اجتناب از برخی مواد شیمیایی مضر در دوران بارداری
• دریافت تمام واکسن‌های توصیه‌شده.

پیش آگهی (LCH) چگونه است؟

چشم انداز LCH به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• چند سیستم یا اندام بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند؟
• کدام سیستم‌ها یا اندام‌های بدن تحت تأثیر قرار می‌گیرند.
• اینکه بیماری چقدر خوب به درمان پاسخ می‌دهد.

به طور کلی، کودکانی که بیماری تک سیستمی (LCH) و چند سیستمی (LCH) دارند که کبد، طحال یا مغز استخوان را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، در دسته "کم خطر" قرار می‌گیرند. با درمان، کودکانی که در این دسته قرار می‌گیرند تقریباً 100٪ شانس زنده ماندن دارند. با این حال، این بیماری می‌تواند عود کند و/یا عوارض طولانی مدت دیگری ایجاد کند.

کودکانی که بیماری سلول‌های بنیادی خون‌ساز چندسیستمی (LCH) آنها کبد، طحال یا مغز استخوان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در دسته «پرخطر» قرار می‌گیرند.

چه زمانی فرزندم باید به پزشک مراجعه کند؟

حتی پس از اتمام درمان فرزندتان، پزشک باید مرتباً فرزندتان را ویزیت کند. این به این دلیل است که خطر عود بیماری زیاد است. بنابراین، فرزند شما باید چندین سال تحت نظر باشد. در طول این آزمایش‌های پیگیری، همان آزمایش‌هایی که هنگام تشخیص بیماری کودک انجام شده است، مانند سونوگرافی، MRI، سی‌تی‌اسکن و PET اسکن، باید تکرار شوند. پزشک به شما خواهد گفت که چند وقت یکبار باید فرزندتان را نزد پزشک ببرید.

چه سوالاتی باید از پزشک فرزندم بپرسم؟

ممکن است سوالات زیادی در مورد تشخیص فرزندتان داشته باشید. ایده خوبی است که آنها را یادداشت کنید و در جلسه بعدی ملاقات با پزشک همراه خود داشته باشید. در اینجا چند سوال وجود دارد که می‌توانید بپرسید:

• هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس چه تاثیری بر فرزند من خواهد داشت؟
• آیا فرزند من به درمان نیاز دارد؟
• چه گزینه‌های درمانی برای فرزند من وجود دارد؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• آیا فرزند من با این درمان‌ها به طور کامل درمان می‌شود؟
• چشم‌انداز بیماری فرزند من چیست؟
• آیا گروه‌های حمایتی وجود دارند که بتوانید توصیه کنید؟

در نهایت، یک پیام مفید

هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس (LCH) یک بیماری نادر است که اغلب کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر فرزند شما این بیماری را تجربه می‌کند، ممکن است احساسات زیادی را تجربه کنید. ممکن است برای فرزندتان احساس غم و ترس کنید. ممکن است در درون بسیار ترسیده باشید، اما ممکن است سعی کنید در ظاهر قوی باشید. همه احساسات شما معتبر است. اما به یاد داشته باشید، لازم نیست این مسیر را به تنهایی طی کنید. تیم پزشکی فرزند شما می‌داند که چه چیزی را تجربه می‌کنید. آنها آنجا هستند تا در هر مرحله از مسیر به شما کمک کنند، وضعیت فرزندتان را درک کنند و به شما قدرت مقابله بدهند.

به یاد داشته باشید، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به فرزندتان سلامت بهتری بدهد. نترسید، با شجاعت با این موضوع روبرو شوید.

هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس ، LCH، اطفال، سرطان، جهش‌های ژنتیکی، علائم، درمان