آیا شما یک بیماری نادر دارید که بر «ماده سفید» مغز شما تأثیر می‌گذارد؟ بیایید در مورد لکودیستروفی صحبت کنیم!

آیا تا به حال کلمه «لوکودیستروفی» را شنیده‌اید؟ ممکن است کمی عجیب و تلفظ آن دشوار به نظر برسد، درست است؟ اما این داستانی در مورد یک بیماری نادر است که سیستم عصبی ما، به ویژه مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما آگاهی از آن برای همه ما بسیار مهم است. گاهی اوقات اگر کسی از نزدیکان ما، یک کودک خردسال، به این بیماری مبتلا شود، بسیار نگران می‌شویم. بنابراین، بیایید امروز به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت کنیم.

این لکودیستروفی چیست؟

به عبارت ساده، لکودیستروفی گروهی از اختلالات عصبی نادر است. اعصاب مغز و نخاع ما (که مانند سیم‌های برق هستند) توسط یک پوشش محافظ و عایق به نام میلین احاطه شده‌اند. این میلین به پیام‌های عصبی کمک می‌کند تا به راحتی و به سرعت حرکت کنند. پزشکان این لایه میلین را ماده سفید نیز می‌نامند.

آن را مانند غلاف پلاستیکی اطراف یک سیم برق در نظر بگیرید. اگر آن غلاف آسیب ببیند، برق به درستی جریان پیدا نمی‌کند و حتی می‌تواند باعث "اتصال کوتاه" شود. به طور مشابه، وقتی این غلاف محافظ به نام میلین آسیب ببیند، یا وقتی به درستی تشکیل نشود، سلول‌های عصبی ما نمی‌توانند به درستی با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. پیام‌ها به درستی منتقل نمی‌شوند. اتفاقی که در لکودیستروفی می‌افتد این است که این میلین به طور مداوم آسیب می‌بیند. این باعث از دست رفتن تدریجی عملکرد سیستم عصبی می‌شود. ارتباط بین مغز و بقیه بدن از بین می‌رود.

این وضعیت چقدر رایج است؟

در واقع، لوکودیستروفی بیماری خیلی شایعی نیست. همه انواع لوکودیستروفی بسیار نادر هستند. به عنوان مثال، در ایالات متحده و کانادا، همه انواع لوکودیستروفی روی هم رفته بین یک در 6000 تا یک در 100000 تولد زنده را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در کشورهای آسیایی، میزان بروز آن به پایین‌ترین حد خود، یعنی سه در 100000 تولد زنده، گزارش شده است.

علائم لکودیستروفی چیست؟

این پیچیده‌ترین مورد است. زیرا علائم لوکودیستروفی می‌تواند بسیار متفاوت باشد. علائم نیز بسته به نوع بیماری متفاوت هستند. با این حال، در بیشتر انواع لوکودیستروفی، کاهش تدریجی عملکرد سیستم عصبی وجود دارد . این می‌تواند باعث ایجاد علائم متنوعی شود. همه افراد همه علائم را نخواهند داشت.

به طور کلی، این شرایط می‌توانند بر مواردی مانند موارد زیر تأثیر بگذارند:

• تعادل هنگام راه رفتن: ناتوانی در راه رفتن صحیح، زمین خوردن‌های مکرر.
• قدرت: احساس بی‌حسی اندام‌ها، مشکل در بلند کردن یا نگه داشتن اشیا.
• اختلال شناختی: مشکل در یادگیری، به خاطر سپردن و تمرکز.
• خوردن و بلعیدن: مشکل در بلعیدن غذا، خفگی مکرر.
• شنوایی: کاهش شنوایی.
• حرکت و هماهنگی: عدم توانایی در کنترل صحیح اندام‌ها، مشکل در انجام منظم وظایف.
• گفتار: لکنت زبان، ناتوانی در بیان صحیح کلمات یا از دست دادن تدریجی توانایی صحبت کردن.
• بینایی: ضعف بینایی، گاهی اوقات از دست دادن کامل بینایی.

در مورد آن فکر کنید، اگر کودک خردسالی هستید، ممکن است رشد فرزندتان کندتر از سایر کودکان باشد. آنها ممکن است در یادگیری چیزهای جدید، بازی کردن و صحبت کردن کندتر باشند. همه اینها به این دلیل اتفاق می‌افتد که میلین آسیب دیده است و پیام‌ها از مغز به بدن به درستی منتقل نمی‌شوند.

چندین نوع اصلی لکودیستروفی

محققان اکنون بیش از ۵۰ نوع لکودیستروفی را شناسایی کرده‌اند. و هنوز در حال کشف انواع جدید هستند. هر نوع لکودیستروفی ناشی از یک جهش ژنتیکی متفاوت است. یعنی تغییر در ژن‌های بدن ما. همچنین، هر نوع علائم متفاوتی دارد. سن شروع علائم نیز از نوعی به نوع دیگر متفاوت است.

بیایید به چند مثال نگاه کنیم. از آنجایی که توصیف همه این انواع بسیار طولانی خواهد بود، فقط در مورد چند مورد اصلی صحبت خواهیم کرد.

• آدرنولکودیستروفی (ALD): این بیماری بر ماده سفید مغز و نخاع و همچنین غدد فوق کلیوی که هورمون‌های ما را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. علائم معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شوند. ممکن است متوجه مواردی مانند مشکلات یادگیری، تغییر در بینایی یا شنوایی، مشکل در راه رفتن، خستگی و کاهش وزن شوید.

• لوکودیستروفی اتوزومال غالب با شروع در بزرگسالی (ADLD): این بیماری معمولاً در افراد ۴۰ یا ۵۰ ساله ظاهر می‌شود. این بیماری باعث ایجاد مشکلاتی در قدرت، حرکت و شناخت می‌شود. همچنین می‌تواند بر مواردی مانند فشار خون و ضربان قلب تأثیر بگذارد.

• بیماری الکساندر: این بیماری باعث می‌شود کودکان دچار تأخیر در رشد، تشنج و مشکل در راه رفتن شوند. این بیماری معمولاً نوزادان یا کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، برخی از انواع بیماری الکساندر وجود دارد که می‌تواند در بزرگسالان نیز علائمی ایجاد کند.

• بیماری کاناوان: در این حالت، رشد کودک نیز به تأخیر می‌افتد، بدن ضعیف می‌شود، بلع غذا دشوار می‌شود، تشنج رخ می‌دهد، کودک دائماً بی‌قرار است و ممکن است تغییراتی در بینایی ایجاد شود. علائم معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می‌شوند. با این حال، انواعی از بیماری کاناوان نیز وجود دارد که علائم را دیرتر نشان می‌دهند.

• بیماری کرابه: که به آن لکودیستروفی سلول گلوبوئیدی نیز گفته می‌شود. علائم اغلب در دوران نوزادی شروع می‌شوند. این علائم شامل ضعف، مشکل در شیر خوردن، بی‌قراری، عقب‌ماندگی رشد، نوروپاتی ( بی‌حسی و سوزن سوزن شدن در اندام‌ها) و تشنج است. گاهی اوقات علائم ممکن است بعداً در زندگی ظاهر شوند.

• لکودیستروفی متاکروماتیک: این بیماری می‌تواند در نوزادان، کودکان خردسال یا حتی بزرگسالان رخ دهد. این بیماری می‌تواند باعث تغییراتی در مهارت‌های تفکر، رفتار، بینایی یا شنوایی، تشنج، نوروپاتی، زوال عقل (از دست دادن کامل حافظه) و نابینایی شود.

انواع بسیار دیگری نیز وجود دارد، مانند زانتوماتوز مغزی-تاندونی (CTX) ، آتاکسی دوران کودکی با هیپومیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی (CACH) (که به آن بیماری ناپدید شدن ماده سفید (VWM) نیز گفته می‌شود)، بیماری پلیزئوس-مرزباخر (PMD) (که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد) و بیماری رفسام .

چرا لکودیستروفی رخ می‌دهد؟

دلیل اصلی این امر جهش‌های ژنتیکی است. یعنی تغییراتی در DNA بدن ما. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهد که دستور تشکیل این پوشش محافظ به نام میلین یا نحوه عملکرد صحیح آن را می‌دهند. بدون این پوشش محافظ، سلول‌های عصبی نمی‌توانند به درستی عمل کنند.

این جهش‌های ژنتیکی گاهی اوقات می‌توانند از والدین به فرزندانشان به ارث برسند. یعنی می‌توانند نسل به نسل منتقل شوند. با این حال، گاهی اوقات این جهش‌ها می‌توانند به طور تصادفی نیز ایجاد شوند، زیرا سلول‌ها رشد می‌کنند و تقسیم می‌شوند.

نکته مهم این است که برخی افراد ممکن است جهش ژنی عامل لوکودیستروفی داشته باشند اما به این بیماری مبتلا نشوند. ما آنها را ناقل می‌نامیم. با این حال، این ناقلان می‌توانند جهش را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر شما ناقل جهش ژنی عامل لوکودیستروفی هستید، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. یک مشاور ژنتیک سابقه خانوادگی شما را بررسی می‌کند و به شما کمک می‌کند تا خطر انتقال جهش به فرزندانتان را تعیین کنید.

آیا عوامل خطری وجود دارد که بر این موضوع تأثیر بگذارد؟

در واقع، هیچ عامل خطر خاصی وجود ندارد که بتواند از لوکودیستروفی جلوگیری کند. این به دلیل ژنتیکی بودن آن است. با این حال، مشخص شده است که برخی از گروه‌های قومی کمی بیشتر احتمال دارد به برخی از انواع لوکودیستروفی مبتلا شوند. اکثر انواع لوکودیستروفی هر دو جنس را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهند. با این حال، برخی از انواع، مانند بیماری پلیزائوس-مرزباخر (PMD)، عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

لکودیستروفی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ابتدا در مورد علائم شما و سابقه سلامت شخصی و خانوادگی‌تان از شما سوال خواهد کرد. سپس معاینه فیزیکی و معاینه عصبی انجام خواهد داد.

همچنین می‌توانید چند آزمایش دیگر انجام دهید:

• آزمایش‌های غربالگری نوزادان: در برخی کشورها، از این آزمایش‌ها برای شناسایی انواع خاصی از لکودیستروفی‌ها استفاده می‌شود.
• آزمایش خون و بزاق ( آزمایش ژنتیک ): این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی در DNA شما را تشخیص دهند.
• معاینات تصویربرداری: به عنوان مثال ، می‌توان اسکن MRI را برای بررسی وضعیت ماده سفید مغز و نخاع انجام داد.

با وجود همه این آزمایش‌ها، تشخیص لوکودیستروفی گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم بسیار متنوع هستند. گاهی اوقات، بسیاری از بیماری‌های لوکودیستروفی تشخیص داده نمی‌شوند.

درمان‌های لکودیستروفی چیست؟

این مهمترین چیزی است که همه ما باید بدانیم. هنوز درمانی برای لکودیستروفی وجود ندارد. اما این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی‌توانیم انجام دهیم. کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانیم برای کنترل علائم، آسان‌تر کردن زندگی و حفظ برخی از عملکردهای سیستم عصبی انجام دهیم.

این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دارو برای تشنج، گرفتگی عضلات و مشکلات حرکتی.
• تغذیه درمانی یا استفاده از لوله‌های تغذیه برای مشکلات خوردن و بلع.
• هورمون درمانی برای مشکلات عملکرد غده فوق کلیوی.
• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود مهارت‌هایی مانند راه رفتن، تعادل و صحبت کردن.

ژن درمانی یک گزینه درمانی جدید برای برخی از انواع لوکودیستروفی است. این روش شامل وارد کردن مواد ژنتیکی به سلول‌ها برای تغییر نحوه تولید پروتئین‌های خاص توسط آن‌ها است.

پیوند سلول‌های بنیادی یا پیوند مغز استخوان می‌تواند علائم برخی از انواع لوکودیستروفی را بهبود بخشد. با این حال، این درمان تنها در تعداد بسیار محدودی از موارد مؤثر است. اگر زانتوماتوز مغزی-تاندونی (CTX) زود تشخیص داده شود، می‌توان از درمانی به نام اسید چنودئوکسی کولیک (CDCA) برای درمان آن استفاده کرد.

علاوه بر این، در حال حاضر تعدادی آزمایش بالینی برای یافتن درمان‌هایی برای برخی از انواع لکودیستروفی در حال انجام است. بنابراین، اگر شما یا فرزندتان این بیماری را دارید، می‌توانید با پزشک خود صحبت کنید تا ببینید آیا این گزینه درمانی جدید برای شما مناسب است یا خیر.

امید به زندگی با لکودیستروفی چقدر است؟

صحبت در مورد این موضوع دشوار و حساس است. لوکودیستروفی یک بیماری پیشرونده است که به مرور زمان باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم عصبی می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به لوکودیستروفی قبل از رسیدن به بزرگسالی می‌میرند. با این حال، برخی از افراد تا بزرگسالی زنده می‌مانند. اگرچه این بیماری‌ها اغلب کشنده هستند، اما درمان‌های جدید و آزمایش‌های بالینی، امیدهایی را برای مبتلایان به این بیماری به ارمغان آورده است.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم (پیام مفید)

لوکودیستروفی یک بیماری نادر و ارثی سیستم عصبی است. این بیماری به پوشش محافظی به نام میلین که اعصاب مغز و نخاع را احاطه کرده است، آسیب می‌رساند. بدون میلین، اعصاب نمی‌توانند به درستی ارتباط برقرار کنند و در نتیجه علائم مختلفی ایجاد می‌شود.

اگرچه هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما داروها و درمان‌های مختلفی برای کنترل علائم و آسان‌تر کردن زندگی وجود دارد. تحقیقات جدید نتایج موفقیت‌آمیزی را در درمان این بیماری‌ها نشان داده است. به یاد داشته باشید، تیم پزشکی فرزند شما همیشه در کنار شماست و بهترین مراقبت را برای فرزندتان ارائه می‌دهد. بسیار مهم است که وحشت نکنید، به موقع به پزشک مراجعه کنید و اطلاعات صحیح را بدانید.

لکودیستروفی ، میلین، ماده سفید، بیماری‌های عصبی، جهش‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، سیستم عصبی