آیا شما هم عضلات ضعیفی در شانه‌ها و لگن خود دارید؟ بیایید در مورد دیستروفی عضلانی اندام تحتانی (LGMD) صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید شانه‌ها، بازوها یا باسن شما کمی ضعیف هستند؟ آیا بلند شدن از صندلی یا بالا رفتن از پله‌ها برایتان دشوار است؟ آیا گاهی اوقات هنگام بلند کردن چیزی سنگین احساس می‌کنید بازوهایتان ضعیف می‌شوند؟ این موارد ممکن است فقط خستگی جسمی نباشند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. این بیماری دیستروفی عضلانی اندام-کمربند یا به اختصار LGMD نامیده می‌شود.

دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (LGMD) چیست؟

به عبارت ساده، دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل یک اصطلاح عمومی برای گروهی از بیماری‌های ارثی است که به تدریج عضلات خاصی را در بدن ما ضعیف می‌کنند. این یک بیماری مزمن است، به این معنی که می‌تواند تا آخر عمر ادامه داشته باشد. می‌تواند هر کسی را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد.

«کمربندهای اندامی» استخوان‌های اطراف شانه‌ها و لگن ما هستند. درست مانند مفاصلی که دست‌ها و پاهای ما را به تنه‌مان متصل می‌کنند. بنابراین در این وضعیت «(LGMD)»، عضلات مرتبط با این نواحی شانه و لگن عمدتاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

شاید اصطلاح «دیستروفی عضلانی» را نیز شنیده باشید. این اصطلاح به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اشاره دارد که بر عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارند. در بیشتر انواع «دیستروفی عضلانی»، علائم به تدریج و با گذشت زمان بدتر می‌شوند.

این بیماری که LGMD نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

در واقع، «دیستروفی عضلانی اندام-کمربند» یک بیماری بسیار نادر است. فقط فکر کنید، در کشوری مانند آمریکا، وقتی همه این انواع «LGMD» را جمع می‌کنید، فقط حدود دو نفر در هر صد هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگر آن را با «دیستروفی عضلانی دوشن» که ما می‌شناسیم و کمی بیشتر در مورد آن صحبت می‌کنیم (این هم نوعی «دیستروفی عضلانی» است) مقایسه کنید، حدود یک نفر از هر ۳۶۰۰ پسر در آمریکا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین «LGMD» بسیار کمتر از آن رایج است.

در میان این انواع «(LGMD)»، شایع‌ترین نوع در ایالات متحده «(LGMD R1 calpain3-related)» است. به این نوع «(calpainopathy)» نیز گفته می‌شود. بین ۱۲ تا ۳۰ درصد از کل بیماران «(LGMD)» به این نوع تعلق دارند.

چه علائمی را مشاهده می‌کنیم؟

علائم اصلی دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل ضعف عضلانی و تحلیل یا آتروفی عضلات است. این امر به ویژه موارد زیر را تحت تأثیر قرار می‌دهد:

• به شانه‌ها.
• برای بازوها (بخشی از دست ما از شانه تا آرنج)
• به ناحیه لگن
• برای ران‌ها (قسمتی از پاها از لگن تا زانو)

سنی که علائم شروع می‌شوند، و همچنین سرعت پیشرفت این علائم، می‌تواند از یک نوع LGMD به نوع دیگر متفاوت باشد.

اولین علائم این بیماری، مشکل در راه رفتن است. برای مثال:

• ممکن است راه رفتن اردک‌وار، شبیه به راه رفتن اردک، ایجاد شود .
• مشکل در بلند شدن از حالت نشسته، مانند صندلی یا نشیمنگاه توالت.
• مشکل در بالا رفتن از پله‌ها .

همچنین، وقتی عضلات شانه‌ها و بازوها ضعیف می‌شوند، ممکن است اتفاقاتی مانند این رخ دهد:

• مشکل در رساندن دست به بالای سر . آن را مانند برداشتن چیزی از روی قفسه در نظر بگیرید.
• سخت است که دست‌هایت را جلوی خودت دراز کنی .
• ناتوانی در بلند کردن اجسام سنگین .
• بعضی افراد ممکن است حتی برای غذا خوردن هم در استفاده از دست‌هایشان مشکل داشته باشند .

برخی از انواع LGMD علاوه بر این موارد، ممکن است ویژگی‌های دیگری نیز داشته باشند. برخی از آنها عبارتند از:

• مشکلات قلبی : به عنوان مثال، مواردی مانند ضعف عضله قلب (کاردیومیوپاتی)، ناهنجاری‌های هدایتی یا آریتمی.
• دشواری در تنفس .
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی) .
• انقباضات ، که به معنی مشکل در خم و راست کردن مفاصل است.
• گرفتگی عضلات .
• هیپرتروفی عضلانی : گاهی اوقات، حتی با وجود اینکه عضلات ضعیف هستند، از بیرون بزرگتر به نظر می‌رسند.
• ضعف در عضلات انتهایی بدن، مانند بازوها و پاها .

آیا این می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند؟

بله، گاهی اوقات LGMD می‌تواند عوارضی ایجاد کند. اما برای همه یکسان نیست. عوامل متعددی وجود دارد که می‌توانند بر آن تأثیر بگذارند:

• چه نوع «(LGMD)» دارید؟
• علائم از چه سنی شروع شده و بیماری با چه سرعتی پیشرفت می‌کند.
• چقدر از مراقبت‌های پزشکی و امکانات مدیریت علائم خوبی برخوردار هستید.

برخی از عوارض احتمالی عبارتند از:

• اگر LGMD در دوران کودکی شروع شود، می‌تواند منجر به تأخیر در مهارت‌های حرکتی درشت مانند راه رفتن شود .
• برخی از انواع ممکن است باعث ناتوانی‌های ذهنی و مشکلات یادگیری شوند.
• کیفوز و/یا اسکولیوز ، به ویژه در LGMD که از دوران کودکی شروع می‌شود، قابل مشاهده است.
• عملکرد ریه می‌تواند مختل شود و منجر به بیماری محدودکننده ریه ، احتمالاً نارسایی تنفسی یا نارسایی تنفسی شود .
• سوء تغذیه می‌تواند به دلیل مشکل در خوردن و بلعیدن رخ دهد.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

علت اصلی دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل جهش در ژن‌ها است. این ژن‌ها مسئول حفظ ساختار و عملکرد سالم عضلات هستند. بنابراین وقتی جهشی در این ژن‌ها رخ می‌دهد، سلول‌هایی که قرار است عضلات را حفظ کنند، نمی‌توانند کار خود را به درستی انجام دهند. در نتیجه، عضلات به تدریج با گذشت زمان ضعیف می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی خاصی مربوط به هر نوع LGMD وجود دارد.

این تغییرات ژنتیکی از والدین ما به ارث می‌رسند. LGMD بسته به نحوه به ارث رسیدن ژن‌ها، به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود:

• گروه D از LGMD : این گروه در الگویی به نام «وراثت اتوزومال غالب» رخ می‌دهند. این بدان معناست که جهش ژنتیکی که باعث بیماری می‌شود، حتی اگر فقط یکی از والدین آن را به ارث برده باشد، می‌تواند ایجاد شود.
• گروه R از LGMD : این گروه در الگویی به نام «وراثت اتوزومال مغلوب» رخ می‌دهند. این بدان معناست که جهش ژنتیکی که باعث بیماری می‌شود باید از هر دو والدین به ارث رسیده باشد.

آیا انواع مختلفی از LGMD وجود دارد؟

بله، چندین زیرگروه از «(دیستروفی عضلانی اندام تحتانی)» وجود دارد. محققان و پزشکان از یک ساختار نامگذاری خاص برای طبقه‌بندی این زیرگروه‌ها استفاده می‌کنند. این ساختار شامل حروف "LGMD" و چند چیز دیگر است:

• نحوه به ارث رسیدن ژن‌ها : حرف "D" مخفف "(وراثت اتوزومال غالب)" و حرف "R" مخفف "(وراثت اتوزومال مغلوب)" است.
• ترتیب کشف : محققان به این زیرگروه‌ها به ترتیب کشف شدنشان شماره می‌دهند.
• پروتئین یا ژن آسیب‌دیده : این مورد به صورت «مرتبط با [نام ژن یا پروتئین]» نشان داده می‌شود. برای مثال، «(مرتبط با calpain3)».

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. توصیف هر یک کمی پیچیده است، بنابراین وارد جزئیات نمی‌شویم. اما پزشک شما می‌تواند در این مورد اطلاعات بیشتری به شما بدهد.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

اگر شما یا فرزندتان مشکوک به داشتن علائم دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل هستید، پزشک احتمالاً معاینه فیزیکی ، معاینه عصبی و معاینه عضلانی انجام خواهد داد. آنها از شما در مورد علائمتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما این بیماری‌ها را داشته است یا خیر، سؤال خواهند کرد.

اگر مشکوک به ابتلا به LGMD هستید، ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر توصیه شود:

• آزمایش خون کراتین کیناز : وقتی عضلات آسیب می‌بینند، آنزیمی به نام «کراتین کیناز» در خون آزاد می‌شود. بنابراین اگر سطح آن بالا باشد، می‌تواند نشانه بیماری به نام «دیستروفی عضلانی» باشد.
• آزمایش‌های ژنتیکی : این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات ژنتیکی مرتبط با برخی از زیرگروه‌های LGMD را شناسایی کنند. این تنها راه برای تأیید دقیق زیرگروه LGMD شماست .
• بیوپسی عضله : این شامل گرفتن نمونه کوچکی از عضله شما و بررسی آن توسط متخصص زیر میکروسکوپ است. این می‌تواند به تعیین اینکه آیا علائم دیستروفی عضلانی دارید یا خیر، کمک کند.
• الکترومیوگرافی (EMG) : این آزمایش فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.

اگر شما یا فرزندتان به LGMD مبتلا شده باشید، پزشک اغلب آزمایش‌های عملکرد قلب و ریه را برای بررسی عملکرد قلب و ریه‌های شما تجویز می‌کند. مهم است بدانید که آیا این بیماری بر این اندام‌ها نیز تأثیر گذاشته است یا خیر.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل وجود ندارد ، اما محققان همچنان روی آن کار می‌کنند.

هدف اصلی درمان‌های فعلی، کمک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. گزینه‌های درمانی ممکن است بسته به نوع LGMD شما متفاوت باشد. برخی از آنها عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی : این درمان‌ها عمدتاً به تقویت عضلات و انجام تمرینات کششی کمک می‌کنند. آن‌ها به شما کمک می‌کنند تا راه‌هایی برای انجام آسان‌تر کارهای روزمره و حفظ تحرک پیدا کنید.
• کورتیکواستروئیدها : کورتیکواستروئیدهایی مانند پردنیزولون و دفلازاکورت ممکن است به کاهش ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، کاهش کمردرد و کند کردن پیشرفت کاردیومیوپاتی کمک کنند. با این حال، آنها برای همه انواع LGMD مؤثر نیستند. آنها به ویژه برای برخی از انواع، مانند LGMD مرتبط با FKRP مفید هستند.
• وسایل کمکی حرکتی : وسایلی مانند عصا، بریس، واکر و صندلی چرخدار، راه رفتن و حرکت کردن را آسان‌تر می‌کنند، به جلوگیری از زمین خوردن و کاهش خستگی کمک می‌کنند.
• جراحی : برخی از بیماران LGMD ممکن است برای رفع تنش در عضلات سفت و اصلاح اسکولیوز به جراحی نیاز داشته باشند.
• مراقبت‌های تنفسی : دستگاه‌های کمک سرفه و ماسک‌های تنفسی می‌توانند به آسان‌تر شدن تنفس کمک کنند. در صورت بروز نارسایی شدید تنفسی، ممکن است تراکئوستومی (ایجاد سوراخ در گردن برای کمک به تنفس) و تهویه کمکی مورد نیاز باشد.
• مراقبت از قلب : داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا، اگر زود شروع شوند، می‌توانند پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از ایجاد نارسایی قلبی جلوگیری کنند. ضربان‌سازها می‌توانند به درمان مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی کمک کنند.
• گفتاردرمانی : این روش درمانی می‌تواند برای کسانی که در بلعیدن مشکل دارند مفید باشد.
• آزمایش‌های بالینی : بسته به نوع LGMD که دارید و محل زندگی‌تان، ممکن است فرصت شرکت در آزمایش‌های بالینی جدید را نیز داشته باشید. در حال حاضر تعداد فزاینده‌ای از آزمایش‌های بالینی برای LGMD در حال انجام است.

اغلب برای مدیریت LGMD، هم برای شما و هم برای فرزندتان، به تیمی از متخصصان نیاز است. این متخصصان ممکن است شامل متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان طب فیزیکی و توانبخشی، متخصصان ژنتیک، ارتوپد، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، متخصص قلب، متخصص ریه، روانشناس و مددکار اجتماعی باشند.

چشم انداز فرد مبتلا به LGMD چیست؟

برای محققان و پزشکان دشوار است که دقیقاً بگویند پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به LGMD چیست. اما تیم پزشکی شما تا حد امکان اطلاعات بیشتری در مورد آنچه باید انتظار داشته باشید، در اختیارتان قرار خواهد داد.

به طور کلی، اگر LGMD در دوران کودکی شروع شود، بیماری سریع‌تر پیشرفت می‌کند و احتمال بروز عوارض بیشتر است . با این حال، اگر LGMD در دوران جوانی یا بزرگسالی شروع شود، معمولاً شدت کمتری دارد و بیماری کندتر پیشرفت می‌کند .

چقدر میشه با این زندگی کرد؟

میانگین طول عمر فرد مبتلا به LGMD تا حد زیادی به زیرگروه LGMD مبتلا و سرعت پیشرفت آن بستگی دارد . به طور کلی، افراد مبتلا به LGMD که دچار عوارضی مانند بیماری قلبی و مشکلات تنفسی می‌شوند، ممکن است طول عمر کوتاه‌تری نسبت به افراد بدون چنین عوارضی داشته باشند.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

از آنجا که دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توان انجام داد .

اگر قصد بچه‌دار شدن دارید و نگران این هستید که ممکن است LGMD یا سایر بیماری‌های ژنتیکی را به دیگران منتقل کنید، ایده خوبی است که در مورد مشاوره ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید.

اگر LGMD دارید، می‌توانید چندین کار را برای پیشگیری یا به تأخیر انداختن عوارض و بهبود کیفیت زندگی خود انجام دهید:

• برای جلوگیری از سوء تغذیه ، رژیم غذایی مناسب و مغذی داشته باشید.
• برای جلوگیری از کم آبی بدن و یبوست ، آب فراوان بنوشید .
• طبق توصیه تیم پزشکی خود ، ورزش‌های سبک تا متوسط ​​انجام دهید.
• وزن سالم خود را حفظ کنید .
• برای محافظت از ریه‌ها و قلب خود، از سیگار کشیدن خودداری کنید .
• واکسن‌ها را به موقع بزنید .

چگونه از فردی که مبتلا به LGMD است مراقبت کنم؟ یا اگر خودم مبتلا به آن هستم چه کار کنم؟

اگر به دیستروفی عضلانی اندام تحتانی مبتلا هستید، یا اگر از کسی که مبتلا به آن است مراقبت می‌کنید، مهم است که از بهترین مراقبت‌ها و درمان‌های پزشکی ممکن حمایت کنید و به دنبال آن باشید . انجام این کار به شما کمک می‌کند تا بهترین کیفیت زندگی ممکن را حفظ کنید.

شما و خانواده‌تان همچنین می‌توانید به گروه‌های حمایتی بپیوندید. این به شما فرصتی می‌دهد تا با افراد دیگری که تجربیات مشابهی با شما داشته‌اند، ملاقات کنید، با آنها صحبت کنید و ایده‌هایتان را به اشتراک بگذارید. این یک منبع عالی قدرت خواهد بود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر به دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل مبتلا هستید، باید به طور منظم به تیم پزشکی خود مراجعه کنید تا تحت درمان قرار بگیرید و علائم خود را تحت نظر داشته باشید.

درک تشخیص دیستروفی عضلانی اندام تحتانی (LGMD) می‌تواند بسیار دشوار باشد. اما تیم پزشکی شما می‌تواند به شما در ایجاد یک برنامه مدیریتی متناسب با علائمتان کمک کند. مهمترین چیز این است که مطمئن شوید حمایت مورد نیاز خود را دریافت می‌کنید و بر سلامت خود تمرکز دارید . به یاد داشته باشید، تیم پزشکی شما همیشه برای کمک به شما و خانواده‌تان در کنارتان است.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

دیستروفی عضلانی اندام-کمر (LGMD) یک بیماری ژنتیکی است که به تدریج عضلات نواحی شانه و لگن را ضعیف می‌کند. اگرچه این یک بیماری نادر است، اما آگاهی از علائم آن مهم است.

• علائم اصلی : ضعف عضلات شانه‌ها، بازوها، باسن و ران‌ها، مشکل در راه رفتن و عدم توانایی در بلند کردن وزنه.
• دلیل : تفاوت‌های ژنتیکی.
• درمان : در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد. هدف، مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. فیزیوتراپی، کاردرمانی و در صورت لزوم، دارو و دستگاه‌ها مهم هستند.
• مهمترین چیز : تشخیص زودهنگام، مشاوره پزشکی و درمان مناسب. حمایت خانواده و گروه‌های حمایتی نیز بسیار مهم هستند.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید. آنها به شما کمک خواهند کرد.

دیستروفی عضلانی کمربند اندامی ، LGMD، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، درد شانه، درد لگن، درمان، دیستروفی عضلانی سینهالی، تحلیل رفتن عضلات