سندرم مارفان و قلب شما: بیایید در این مورد صحبت کنیم!

احتمالاً افرادی را دیده‌اید که قد بسیار بلندتری دارند، اندام‌های کشیده‌تری دارند و لاغرتر از دیگران هستند. همه این وضعیت را دارند، اما این یک بیماری نیست. اما گاهی اوقات، این نوع شکل بدن می‌تواند نشانه یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم مارفان باشد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که بافت همبند در بدن ما به درستی رشد نمی‌کند. به عبارت ساده، این بافت همبند چیزی است که قسمت‌های مختلف بدن ما را در کنار هم نگه می‌دارد و به آنها قدرت می‌دهد. وقتی این بافت‌ها ضعیف شوند، بسیاری از قسمت‌های بدن، به ویژه قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و سیستم اسکلتی، می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند. امروز، در مورد چگونگی تأثیر این بیماری به نام سندرم مارفان بر قلب صحبت خواهیم کرد.

سندرم مارفان چگونه بر قلب تأثیر می‌گذارد؟

وقتی سندرم مارفان دارید، دو قسمت اصلی قلب بیشترین آسیب را می‌بینند.

۱. آئورت: این رگ اصلی و بزرگترین رگ خونی است که خون غنی از اکسیژن را از قلب ما به کل بدن منتقل می‌کند. مانند لوله اصلی است که آب را از مخزن آب به خانه شما منتقل می‌کند.

۲. دریچه‌های قلب: اینها بخش‌هایی هستند که مانند درهایی بین حفره‌های داخل قلب و رگ‌های اصلی که خون را از قلب خارج می‌کنند، عمل می‌کنند. آنها تضمین می‌کنند که خون فقط در یک جهت جریان یابد.

حالا بیایید هر کدام از این موارد را جداگانه بررسی کنیم تا ببینیم چه اتفاقی می‌افتد.

چه اتفاقی برای آئورت می‌افتد؟

سندرم مارفان باعث ضعیف شدن بافت همبند در دیواره‌های قلب می‌شود. مانند یک لوله لاستیکی قدیمی، استحکام و خاصیت ارتجاعی خود را از دست می‌دهد. این می‌تواند منجر به دو مشکل اصلی شود:

• اتساع آئورت: آئورت به تدریج شروع به گشاد شدن و بزرگ شدن می‌کند.
• آنوریسم آئورت: در بعضی از نقاط، دیواره قلب ضعیف می‌شود و می‌تواند مانند یک بادکنک به بیرون برآمده شود.

تصور کنید، این آنوریسم مانند لاستیک دوچرخه است که وقتی لوله ضعیف می‌شود، از یک نقطه بیرون می‌زند.

به طور خاص، بخشی از قلب که به قلب نزدیک‌تر است، به نام «ریشه آئورت»، بخشی است که اغلب در افراد مبتلا به سندرم مارفان به این شکل بزرگ یا گشاد می‌شود. این یک وضعیت نسبتاً خطرناک است، زیرا اگر این «آنوریسم» بزرگ شود و بترکد («دیسکسیون آئورت» یا پارگی)، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

بیماری‌های دیگری مانند سندرم اهلرز-دنلوس، سندرم لوئیس-دیتز، دریچه آئورت دو لتی و سندرم ترنر نیز می‌توانند باعث گشاد شدن قلب شوند، اما ممکن است در سایر قسمت‌های قلب نیز رخ دهند.

چه اتفاقی برای دریچه‌های قلب می‌افتد؟

سندرم مارفان همچنین می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در دریچه‌های قلب شود. اگر این دریچه‌ها به درستی کار نکنند، قلب باید برای پمپاژ خون سخت‌تر کار کند. با گذشت زمان، این می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود.دو بیماری اصلی دریچه قلب در ارتباط با سندرم مارفان دیده می‌شود:

• نارسایی دریچه آئورت: هنگامی که دریچه بین آئورت و حفره پایین سمت چپ قلب (بطن چپ) به درستی بسته نشود، مقداری از خون پمپ شده به داخل قلب بازمی‌گردد. این حالت مانند نشتی شیر آب است.
• افتادگی دریچه میترال: دریچه میترال که بین حفره بالایی (دهلیز چپ) و حفره پایینی (بطن چپ) در سمت چپ قلب قرار دارد، به درستی بسته نمی‌شود و حفره بالایی به سمت بیرون بیرون زده است. این امر گاهی اوقات می‌تواند باعث نشت خون به عقب (نارسایی میترال) شود.

بیماری قلبی در افراد مبتلا به سندرم مارفان چقدر شایع است؟

در واقع، افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر بسیار بالاتری برای ابتلا به مشکلات قلبی هستند. تحقیقات نشان داده است که از هر ده نفر مبتلا به سندرم مارفان، نه نفر نوعی مشکل در دریچه قلب یا آئورت خود خواهند داشت. به همین دلیل آگاهی از این موضوع مهم است.

علائم سندرم مارفان که بر قلب تأثیر می‌گذارند چیست؟

اگر به سندرم مارفان، مانند آنوریسم آئورت یا بیماری دریچه‌ای، مبتلا هستید، ممکن است برخی علائم را تجربه کنید. با این حال، برخی افراد ممکن است این بیماری‌ها را بدون هیچ علامتی داشته باشند. به همین دلیل آزمایش‌های پزشکی مهم هستند.

این علائم به طور کلی قابل مشاهده هستند:

• درد قفسه سینه یا درد بالای کمر
• سرفه خونی (این علامت کمی خطرناک‌تر است)
• مشکل در بلع غذا (اگر قلب بزرگ شده به مری فشار وارد کند)
• احساس سرگیجه یا سبکی سر
• احساس خستگی یا ضعف شدید
• احساس ضربان قلب غیرطبیعی (تپش قلب)
• گرفتگی صدا (اگر قلب روی عصبی که به تارهای صوتی متصل است فشار بیاورد)
• مشکل در تنفس ، به خصوص هنگام خستگی یا دراز کشیدن
• تورم ، به خصوص در پاها و مچ پا
• خس خس سینه (سوت زدن) هنگام تنفس

تصور کنید دوستی دارید که بسیار قدبلند و لاغر است. او اغلب از درد قفسه سینه شکایت دارد و در راه رفتن مشکل دارد. در این صورت، مراجعه به پزشک برای بررسی ارتباط آن با سندرم مارفان ایده خوبی است.

چه چیزی باعث می‌شود سندرم مارفان بر قلب تأثیر بگذارد؟

همانطور که قبلاً گفتیم، سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است.به درستی تشکیل نشده است. بافت همبند سالم در همه جای بدن ما یافت می‌شود. این بافت به اندام‌ها و رگ‌های خونی قدرت، شکل و انعطاف‌پذیری می‌دهد. این بافت همبند در دیواره‌های قلب و رگ‌های خونی، به ویژه آئورت و در دریچه‌های قلب یافت می‌شود.

وقتی این بافت‌های همبند به دلیل سندرم مارفان ضعیف می‌شوند، قدرت و خاصیت ارتجاعی خود را از دست می‌دهند. این باعث می‌شود قلب گشاد و متورم شود و نتواند فشار خون را تحمل کند. این امر همچنین باعث می‌شود دریچه‌های قلب بیمار شوند و نتوانند به درستی باز یا بسته شوند.

چه آزمایش‌های قلبی به تشخیص سندرم مارفان کمک می‌کنند؟

تشخیص سندرم مارفان گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد، زیرا علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می‌تواند علائم سایر بیماری‌ها را تقلید کند. اکثر افراد فقط در جوانی یا پیری متوجه ابتلای خود به این بیماری می‌شوند.

اگر پزشک به سندرم مارفان مشکوک شود، کارهایی مانند موارد زیر را انجام خواهد داد:

• یک معاینه فیزیکی کامل انجام خواهد شد. قد، وزن، طول دست و پا، شکل قفسه سینه، چشم‌ها و رنگ پوست شما بررسی خواهد شد.
• آنها در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سوال خواهند کرد. آنها بررسی خواهند کرد که آیا کسی در خانواده شما سندرم مارفان یا علائم مشابه داشته است یا خیر.
• چندین اسکن ویژه (آزمایش‌های تصویربرداری) که قلب را بررسی می‌کنند، تجویز می‌شوند. موارد اصلی عبارتند از:
• اکوکاردیوگرام (اکو): این به شما امکان می‌دهد اندازه، شکل و عملکرد قلب و رگ‌های خونی را به وضوح مشاهده کنید، دقیقاً مانند اسکن سونوگرافی قلب.
• الکتروکاردیوگرام (EKG): این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب، یعنی ریتم ضربان قلب را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند برای تأیید وجود جهش ژنتیکی (در ژن FBN1) که باعث سندرم مارفان می‌شود، انجام شود.

چه درمان‌هایی برای مدیریت مشکلات قلبی ناشی از سندرم مارفان وجود دارد؟

اگرچه سندرم مارفان به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمان‌هایی برای کنترل اثرات آن بر قلب و جلوگیری از عوارض جدی وجود دارد. این درمان‌ها به دو نوع تقسیم می‌شوند: درمان‌های غیرجراحی و درمان‌های جراحی.

پزشک ممکن است در موارد زیر جراحی را توصیه کند:

• اگر قطر رگ قلب شما (آئورت) 5 سانتی‌متر (حدود 1.97 اینچ) یا بیشتر باشد.
• اگر ضربان قلب در عرض یک سال 0.5 سانتی‌متر (حدود 0.197 اینچ) یا بیشتر افزایش یابد (به این حالت «انبساط سریع» می‌گویند).
• اگر خویشاوندان خونی شما (اعضای خانواده بیولوژیکی) تحت این نوع جراحی قرار گرفته‌اند (شاید به دلیل تأثیرات ژنتیکی، جراحی حتی با قطر کوچکتری نیز انجام شود).

افرادی که جثه کوچک‌تری دارند، عموماً رگ‌های خونی کوچک‌تری دارند، بنابراین حتی اگر قطر رگ‌هایشان کوچک‌تر باشد، ممکن است به جراحی نیاز داشته باشند.

درمان‌های غیرجراحی

اینها اولین گام‌ها در مدیریت سندرم مارفان هستند.

• اصلاح سبک زندگی: قطعاً باید از فعالیت‌هایی که فشار اضافی بر قلب وارد می‌کنند، خودداری کنید.
• انجام کارهایی مثل وزنه برداری یا هل دادن خوب نیست.
• ورزش‌های پربرخورد مانند فوتبال، راگبی و بوکس مناسب نیستند.
• با پزشک خود صحبت کنید تا بفهمید چه ورزش‌هایی برای شما بی‌خطر و مناسب هستند.
• داروها:
• پزشکان داروهایی به نام «مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II (ARB)» یا «مسدودکننده‌های بتا » تجویز می‌کنند. این داروها به کاهش سرعت گشاد شدن رگ‌های قلب و کنترل فشار خون کمک می‌کنند.
• معاینات منظم تصویربرداری قلبی:
• اندازه قلب و وضعیت دریچه‌ها باید به طور منظم توسط پزشک بررسی شود. این کار را می‌توان با استفاده از اسکن‌هایی مانند «اکوکاردیوگرافی ترانس‌توراسیک (اکو)»، «آنژیوگرافی توموگرافی کامپیوتری (CTA)» یا «آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی (MRA)» انجام داد.
• این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات قلب را قبل از پارگی (تشریح) تشخیص دهند.

درمان‌های جراحی

گاهی اوقات، مشکلات قلبی عروقی را نمی‌توان تنها با دارو و تغییر سبک زندگی کنترل کرد. در این مواقع، جراحی ضروری است.

هدف اصلی جراحی قلب برای سندرم مارفان ، ترمیم قسمت ضعیف شده دریچه قلب، برداشتن آن و کاشت دریچه مصنوعی، یا ترمیم دریچه قلب آسیب دیده یا جایگزینی آن با یک دریچه جدید است.

هدف اصلی این جراحی‌ها جلوگیری از موارد اورژانسی تهدیدکننده زندگی مانند پارگی آئورت است.

اغلب اوقات، این جراحی‌ها در یک تاریخ از پیش تعیین‌شده برنامه‌ریزی و انجام می‌شوند (جراحی انتخابی). با این حال، اگر پارگی ناگهانی یا پارگی عروق کرونر رخ دهد، باید به عنوان یک اقدام اورژانسی انجام شود.

چندین نوع اصلی جراحی قلب برای سندرم مارفان وجود دارد:

• تعویض ریشه آئورت: این رایج‌ترین عمل جراحی است زیرا این قسمت از قلب اغلب متورم یا گشاد می‌شود.
• ترمیم یا تعویض دریچه آئورت.
• ترمیم برآمدگی در شریان نزدیک قلب ("ترمیم آنوریسم آئورت صعودی").
• ترمیم یا تعویض دریچه میترال.

جراح قلب با شما صحبت خواهد کرد و تصمیم می‌گیرد که کدام عمل جراحی برای شما مناسب‌تر است.

آیا در صورت ابتلا به سندرم مارفان می‌توان از بیماری قلبی پیشگیری کرد؟

متأسفانه، سندرم مارفان قابل پیشگیری نیست، زیرا ژنتیکی است. به طور مشابه، بیماری قلبی ناشی از آن نیز به طور کامل قابل پیشگیری نیست.

با این حال، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای کاهش خطر عوارض جدی مانند پارگی آئورت انجام دهید:

• اجتناب از فعالیت‌هایی که به قلب فشار وارد می‌کنند (همانطور که قبلاً بحث کردیم، اجتناب از بلند کردن اجسام سنگین و ورزش‌های پراسترس).
• انجام به موقع معاینات تصویربرداری قلبی طبق دستور پزشک.
• مصرف صحیح و به موقع تمام داروهای تجویز شده.

نکته‌ای که باید به طور خاص به خاطر داشته باشید این است که اگر شما زنی مبتلا به سندرم مارفان هستید و به بارداری فکر می‌کنید، قطعاً باید در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید. مطالعات نشان داده است که تا ۴۰٪ از زنان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است در دوران بارداری عوارضی را تجربه کنند. بنابراین، بسیار مهم است که قبل از بارداری به دنبال مشاوره پزشکی باشید.

چشم‌انداز آینده برای فردی که به دلیل سندرم مارفان به بیماری قلبی مبتلا است، چیست؟

با مدیریت خوب، یعنی پیروی از توصیه‌های پزشکی و دریافت درمان لازم، فرد مبتلا به سندرم مارفان می‌تواند طول عمر طبیعی، شاید حتی ۷۰ یا ۸۰ سال، داشته باشد.

با این حال، مشکلات قلبی علت اصلی مرگ و میر در بین مبتلایان به سندرم مارفان است، بنابراین مهم است که برای نظارت بر وضعیت خود، مرتباً با متخصص قلب خود در تماس باشید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ موارد اورژانسی چیست؟

اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید، می‌تواند نشانه پارگی آنوریسم آئورت باشد. باید فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• از دست دادن ناگهانی هوشیاری.
• حالت تهوع و استفراغ.
• بی‌حسی در هر جایی از بدن.
• فلج (عدم توانایی حرکت برخی از قسمت‌های بدن).
• مشکل شدید در تنفس.
• درد ناگهانی و غیرقابل تحمل - در قفسه سینه، قسمت فوقانی کمر یا شکم.
• تعریق بیش از حد.
• پوست به طور غیرمعمول رنگ‌پریده یا سرد می‌شود.
• نبض بسیار ضعیف.

اگر چنین تابلویی دیدید، حتی یک دقیقه هم معطل نکنید.

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

سندرم مارفان یک بیماری مادرزادی است که بافت‌های همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به ویژه می‌تواند قلب را تحت تأثیر قرار دهد. اما نگران نباشید. اگر این بیماری زود تشخیص داده شود و به درستی مدیریت شود، می‌توانید زندگی نسبتاً عادی داشته باشید.

مهمترین چیز این است:

• مرتباً به پزشک مراجعه کنید.سپس او می‌تواند وضعیت شما را تحت نظر داشته باشد و آزمایش‌ها و درمان لازم را به موقع ارائه دهد.
• تغییرات لازم در سبک زندگی خود ایجاد کنید. از چیزهایی که قلب شما را تحت فشار قرار می‌دهند، دوری کنید.
• دارو را دقیقاً طبق دستور مصرف کنید.
• اگر پزشک جراحی را توصیه کرد، با دقت در مورد آن صحبت کنید و بهترین گزینه را برای خود انتخاب کنید.

هرچه بیشتر در مورد وضعیت خود بدانید، مدیریت آن برای شما آسان‌تر خواهد بود. بنابراین، امیدواریم که این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، از پرسیدن آن از پزشک خود دریغ نکنید.

سندرم مارفان ، بیماری قلبی، سیستم قلبی عروقی، دریچه‌های قلب، بافت همبند، بیماری‌های ژنتیکی، جراحی قلب