آیا کودک شما همیشه خسته است؟ آیا اشتهای بدی دارد؟ بیایید در مورد این نقص MCAD اطلاعات کسب کنیم؟

آیا کوچولوی شما همیشه خسته و خواب‌آلود است؟ آیا حتی اگر سرما بخورد یا یک وعده غذایی را از دست بدهد، اوضاع برایش بسیار دشوار می‌شود؟ آیا در چنین مواقعی استفراغ می‌کند یا قدرت خود را از دست می‌دهد؟ شاید یک بیماری زمینه‌ای پشت این چیزها باشد که زیاد در مورد آن صحبت نمی‌کنیم، اما دانستن آن بسیار مهم است. یکی از این بیماری‌ها، کمبود MCAD است. امروز، ما خیلی ساده و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، کمبود MCAD چیست؟

بدن خود را مانند یک ماشین در نظر بگیرید. یک ماشین برای حرکت به سوخت نیاز دارد. به همین ترتیب، بدن ما نیز برای انجام کارهایش به انرژی نیاز دارد. ما این انرژی را از غذایی که می‌خوریم دریافت می‌کنیم. منابع اصلی انرژی ما کربوهیدرات‌ها (نشاسته‌ها) و چربی‌ها هستند.

به طور معمول، بدن ما ابتدا از کربوهیدرات‌ها برای انرژی استفاده می‌کند. اما وقتی ساعت‌ها بدون غذا می‌گذرانیم، یا وقتی به دلیل بیماری‌هایی مانند تب یا استفراغ قادر به غذا خوردن نیستیم، بدن ما شروع به استفاده از چربی به عنوان منبع ثانویه انرژی می‌کند.

یک آنزیم خاص در بدن ما وجود دارد که این چربی را به انرژی تبدیل می‌کند. این آنزیم آسیل کوآنزیم A دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​نام دارد. این آنزیم به تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره متوسط ​​موجود در غذایی که می‌خوریم و در بدنمان کمک می‌کند و انرژی تولید می‌کند.

در کودکی که دچار کمبود MCAD است، بدن به اندازه کافی آنزیم خاصی را که به آن اشاره کردم تولید نمی‌کند. این به معنای کمبود آن است. بنابراین اتفاقی که می‌افتد این است که اگر این کودک برای مدت طولانی غذا نخورد، بدنش نمی‌تواند از چربی برای تولید انرژی استفاده کند. به همین دلیل، انرژی بدن ناگهان کاهش می‌یابد و کودک خود را در شرایط سختی می‌بیند.

این وضعیت چگونه ایجاد می‌شود؟ آیا ژنتیکی است؟

بله، این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. یعنی یا از مادر یا از پدر به ارث می‌رسد. علت این بیماری جهشی در ژنی به نام «ACADM» است.

این بیماری با الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. من به سادگی توضیح خواهم داد که این به چه معناست.

تصور کنید که هر دو والدین یک کپی سالم از ژن «ACADM» دارند و کپی دیگر یک تغییر کوچک (جهش) دارد. اما از آنجا که آنها یک کپی سالم دارند، هیچ یک از والدین هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. آنها «حامل» نامیده می‌شوند.

وقتی چند والدین ناقل مثل این بچه‌دار می‌شوند،

• احتمال ابتلای کودک به این بیماری ۲۵٪ است (اگر ژن جهش‌یافته را هم از مادر و هم از پدر به ارث برده باشد).
• ۵۰٪ احتمال دارد که کودک، درست مانند والدین، ناقل بدون علامت باشد.
• ۲۵٪ احتمال وجود دارد که کودک اصلاً این ژن جهش‌یافته را به ارث نبرد و کودکی کاملاً سالم باشد.

علائم کمبود MCAD چیست؟

این علائم معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، به خصوص زمانی که کودک بیمار است و تب یا استفراغ دارد و قادر به غذا خوردن نیست، یا زمانی که فاصله بین وعده‌های غذایی افزایش می‌یابد.

بیایید این علائم را به دو نوع تقسیم کنیم.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

بهترین بخش این است که بسیاری از بیماری‌ها مانند کمبود MCAD را می‌توان از طریق غربالگری نوزادان ، که چند روز پس از تولد نوزاد انجام می‌شود، زود تشخیص داد. این آزمایش با چند قطره خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد، چند روز پس از تولد انجام می‌شود.

این بدان معناست که می‌توان قبل از بروز هرگونه علائم، ابتلای کودک به این بیماری را تشخیص داد. این چیزی است که می‌تواند جان او را نجات دهد.

اگر غربالگری نوزاد مشکوک به این بیماری باشد، پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید آن تجویز می‌کند.

• آزمایش ژنتیک
• آزمایش خون و ادرار

پزشک پس از تأیید بیماری، درمان و توصیه‌های لازم را به کودک ارائه می‌دهد.

چه درمان‌هایی برای این مشکل وجود دارد؟ چگونه از کودک مراقبت کنیم؟

درمان کمبود MCAD عمدتاً شامل مدیریت رژیم غذایی کودک است. مهمترین چیز در اینجا حفظ سطح انرژی کودک است. به این معنی که کودک نباید مدت طولانی بدون غذا بماند .

در اینجا به نکات کلیدی که باید در طول درمان و مدیریت در نظر گرفته شوند، اشاره می‌کنیم.

• وعده‌های غذایی مکرر فراهم کنید: نگذارید فرزندتان ساعت‌ها گرسنه بماند. علاوه بر وعده‌های غذایی اصلی، باید میان وعده نیز فراهم کنید. خوب نیست که مدت زیادی، حتی در شب، غذا نخورید. وقتی فرزندتان کوچک است، ممکن است مجبور شوید شب‌ها او را بیدار کنید تا کمی شیر و غذا به او بدهید.
• غذاهای غنی از کربوهیدرات: غذاهای نشاسته‌ای مانند برنج، نان، سیب‌زمینی، سیب‌زمینی شیرین و غلات را در رژیم غذایی کودک خود بگنجانید. این مواد به راحتی انرژی مورد نیاز بدن را تأمین می‌کنند.
• محدود کردن غذاهای پرچرب: این به معنای قطع کامل مصرف چربی نیست، اما محدود کردن مواردی مانند غذاهای پرچرب و سرخ شده ایده خوبی است.
• مکمل‌های کارنیتین: پزشک ممکن است به برخی از کودکان مکملی به نام «کارنیتین» بدهد. این مکمل به بدن کمک می‌کند تا چربی را به انرژی تبدیل کند.

وقتی مریض هستید چه کار می‌کنید؟

این مهمترین چیز است. اگر کودکی که دچار کمبود MCAD است، دچار بیماری مانند تب، استفراغ یا اسهال شود، بسیار خطرناک است. زیرا در آن زمان کودک غذا نمی‌خورد و انرژی بدن به سرعت کاهش می‌یابد.

گاهی اوقات، اگر کودکی مجبور به انجام عمل جراحی شود، لازم است قبل از عمل ناشتا باشد. در چنین مواردی، پزشک کودک را در بیمارستان بستری می‌کند و به او محلول نمکی گلوکز (مایعات داخل وریدی) می‌دهد تا بدنش هیدراته بماند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ چه زمانی باید به ETU مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما به کمبود MCAD مبتلا شده است، در موارد زیر فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر کودک به طور معمول غذا نمی‌خورد یا وعده‌های غذایی را حذف می‌کند.
• اگر کودک تب دارد، همچنان بیش از حد خواب‌آلود است یا بی‌حال به نظر می‌رسد.
• اگر کودک همچنان استفراغ می‌کند.

چه زمانی فوراً به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنیم:

• اگر فرزندتان تشنج کرد، بدون هیچ گونه معطلی او را به نزدیکترین اورژانس بیمارستان (ETU) ببرید. تشنج یکی از جدی‌ترین عوارض این بیماری است.

آیا کودکی که به این بیماری مبتلاست می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟

کاملاً بله! این مهمترین و رضایت‌بخش‌ترین چیز در اینجا است. اگر این بیماری از طریق غربالگری نوزادان در بدو تولد تشخیص داده شود و رژیم غذایی دقیقاً طبق دستور پزشک تنظیم شود، اکثر کودکان می‌توانند بدون هیچ عارضه‌ای زندگی کاملاً سالم و طبیعی داشته باشند.

با این حال، اگر این بیماری تشخیص داده نشود، یعنی اگر در زمان بروز علائم درمان نشود، بین ۲۰ تا ۲۵ درصد از کودکان ممکن است دچار ناتوانی‌های طولانی مدت یا حتی مرگ شوند. به همین دلیل غربالگری نوزادان و تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار مهم است.

کمبود MCAD، کمبود MCAD، بیماری‌های ژنتیکی، خستگی نوزاد، از دست دادن اشتها، قند خون پایین، هیپوگلیسمی، ژن ACADM، غربالگری نوزادان