آیا بدن شما یا فرزندتان تنبل است؟ آیا می‌تواند میوپاتی نمالین باشد؟

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید بدن شما بسیار ضعیف است، یا فرزندتان کمی دیرتر از سایر کودکان کارها را انجام می‌دهد، یا به نظر می‌رسد قدرت کافی ندارد؟ این اتفاقات می‌تواند به دلایل مختلفی رخ دهد. با این حال، امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر اما مهم که آگاهی از آن مهم است صحبت کنیم. این بیماری میوپاتی نمالین نام دارد.

میوپاتی نمالین چیست؟

به عبارت ساده، میوپاتی نمالین بیماری است که بر عضلاتی که به حرکت بدن ما کمک می‌کنند (همچنین به عنوان عضلات اسکلتی شناخته می‌شوند) تأثیر می‌گذارد. این باعث ضعف عضلانی (میوپاتی) در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود. این علائم گاهی اوقات می‌توانند در بدو تولد یا در دوران کودکی و به ندرت در بزرگسالی وجود داشته باشند. این ضعف عضلانی اغلب موارد زیر را تحت تأثیر قرار می‌دهد:

• به صورتت.
• به گردن.
• به ناحیه لگن
• به شانه‌ها.
• برای قسمت بالای بازوها و پاها

نکته خاص دیگری در مورد این میوپاتی نمالین وجود دارد. به این معنی که وقتی عضلات را معاینه می‌کنیم ( بیوپسی انجام می‌دهیم)، چیزهای نخ مانند و کوچک و چوب مانندی را درون عضلات می‌بینیم (به این اجسام نمالین گفته می‌شود) . کلمه یونانی "نما" نیز به معنای "نخ مانند" است. بنابراین نام این بیماری به همین دلیل است. این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود که ممکن است نام آنها را شنیده باشید:

• بیماری مادرزادی میله‌ای
• بیماری جسم نمالین
• میوپاتی میله‌ای

بیشتر افراد مبتلا به میوپاتی نمالین با یک جهش ژنتیکی به ارث رسیده از والدین خود متولد می‌شوند. با این حال، به ندرت، این بیماری می‌تواند بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد و می‌تواند ناشی از یک جهش ژنی تصادفی باشد.

نکته مهم این است که هیچ درمانی برای میوپاتی نمالین وجود ندارد . با این حال، درمان‌های مختلفی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم کمک کند و زندگی را آسان‌تر کند. افرادی که به شایع‌ترین نوع میوپاتی نمالین مبتلا هستند، اغلب می‌توانند زندگی عادی و فعالی داشته باشند.

آیا انواع مختلفی از میوپاتی نمالین وجود دارد؟

بله، شش نوع اصلی میوپاتی نمالین وجود دارد. زمان شروع علائم و شدت بیماری بسته به نوع آن متفاوت است. ۱. میوپاتی مادرزادی نمالین معمولی : این شایع‌ترین نوع است. حدود نیمی از بیماران میوپاتی نمالین به این نوع تعلق دارند. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. ۲. میوپاتی مادرزادی نمالین متوسط :در این نوع، علائم نسبت به نوع شدید، شدت کمتری دارند، اما نسبت به نوع عادی شدیدتر هستند. حدود 20٪ از بیماران به این نوع مبتلا هستند. 3. میوپاتی نمالین مادرزادی شدید (نوزادی): این یک بیماری شدید است که از بدو تولد وجود دارد . حدود 16٪ از بیماران به این نوع مبتلا هستند. 4. میوپاتی نمالین با شروع در دوران کودکی : این نوع بین سنین 10 تا 20 سالگی ظاهر می‌شود. کمی بیش از 10٪ از بیماران به این نوع مبتلا هستند. 5. میوپاتی نمالین با شروع در بزرگسالی: این بیماری بین سنین 20 تا 50 سالگی رخ می‌دهد. حدود 4٪ از بیماران به این نوع مبتلا هستند. 6. میوپاتی نمالین آمیش : این نوع خاصی است که در بین جامعه آمیش دیده می‌شود. بسیار نادر است و اغلب می‌تواند منجر به مرگ در دوران کودکی شود.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟

میوپاتی نمالین می‌تواند هر کسی را صرف نظر از جنسیت، نژاد یا مذهب تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، اگر یکی یا هر دو والدین شما جهش ژنی این بیماری را داشته باشند، شما در معرض خطر بیشتری هستید . افراد جامعه آمیش نیز در معرض خطر بیشتری هستند. این یک بیماری بسیار نادر است. محققان می‌گویند که این بیماری در حدود یک در 50000 تولد زنده رخ می‌دهد. با این حال، در جامعه آمیش، گفته می‌شود که از هر 500 نفر، یک نفر می‌تواند به این بیماری مبتلا شود.

علل میوپاتی نمالین چیست؟

میوپاتی نمالین یک بیماری سیستم اسکلتی و عضلانی ما است. این بیماری اغلب در اثر تغییراتی در ژن‌ها به نام جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود. این جهش‌های ژنی می‌توانند از یک یا هر دو والدین به ارث برسند.

• گاهی اوقات، اگر هر دو والدین ژن غیرطبیعی را حمل کنند (یعنی به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد) ، این وضعیت می‌تواند رخ دهد.
• به ندرت، حتی اگر فقط یکی از والدین ژن غیرطبیعی را به ارث ببرد (یعنی به عنوان یک صفت اتوزومال غالب )، می‌تواند ایجاد شود.
• گاهی اوقات، این وضعیت می‌تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و تصادفی در اسپرم یا تخمک نیز رخ دهد.

این اغلب ناشی از جهش در ژن نبولین (NEB) یا ژن اکتین آلفا-۱ (ACTA1) است. نبولین و اکتین دو نوع پروتئین هستند که به انقباض عضلات ما کمک می‌کنند. آنها را مانند قطعات یک ماشین در نظر بگیرید. وقتی مشکلی در این قطعات وجود داشته باشد، عضلات از کار می‌افتند.

علائم این بیماری چیست؟

علائم اصلی میوپاتی نمالین عبارتند از:

• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) : احساس ضعف در بدن، مانند یک توپ لاستیکی.
• کاهش یا از دست دادن رفلکس‌ها: کاهش توانایی حرکت دادن پا هنگامی که پزشک با چکش کوچکی به زانو ضربه می‌زند.
• ضعف عضلانی : احساس ضعف در بدن .

اگر نوزاد تازه متولد شده شما این علائم را نشان می‌دهد، ممکن است موارد دیگری مانند موارد زیر را نیز مشاهده کنید:

• راه رفتن با نوسان غیرطبیعی (اختلال راه رفتن) .
• تأخیر در مهارت‌های حرکتی: تأخیر در کارهایی مانند نشستن، ایستادن و کنترل سر.
• مشکل در صحبت کردن و بلع (دیس‌آرتری و دیسفاژی) .
• ناحیه فک عقب‌تر از حالت عادی قرار گرفته است (رتروگناتیا) .
• حالت چهره کشیده به خود می‌گیرد .
• انحنای غیرطبیعی کام بالایی دهان .
• اختلال در تکلم (اختلال عملکرد دریچه کامی-حلقی) .
• تنفس ضعیف در طول خواب (هیپوونتیلاسیون شبانه) ، که می‌تواند باعث افزایش سطح دی اکسید کربن در خون (هیپرکاربی) شود.
• تنگی نفس (دشواری تنفس) .

افراد مبتلا به این بیماری ممکن است با افزایش سن علائم دیگری را نیز تجربه کنند:

• سفتی غیرطبیعی ستون فقرات .
• اسکولیوز
• انقباضات مفصلی .
• سینه فرو رفته (پکتوس کاوشگر) .

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ابتدا، پزشک از شما یا فرزندتان در مورد علائمتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است، سوال خواهد کرد. سپس، معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. اگر پزشک به میوپاتی نمالین مشکوک شود، بیوپسی عضله را تجویز می‌کند. این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت عضله در حین جراحی و بررسی آن است. اگر شما یا فرزندتان این بیماری را داشته باشید، ساختارهای نخ مانند (اجسام نمالین) را در آن قطعه عضله مشاهده خواهید کرد. پزشک همچنین آزمایش ژنتیکی انجام خواهد داد .همچنین می‌تواند توصیه شود. این می‌تواند وضعیت میوپاتی نمالین را تأیید کند.

چگونه درمان می‌شود؟

همانطور که قبلاً ذکر شد، هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. بنابراین، درمان با هدف کاهش علائم و کمک به آسان‌تر کردن زندگی انجام می‌شود. درمان می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• کمک به مشکلات تنفسی: این ممکن است شامل قرار دادن تراکئوستومی ، اتصال به دستگاه تهویه مکانیکی یا استفاده از دستگاه BiPAP باشد.
• ورزش‌های کم‌فشار: قدرت عضلات را حفظ کنید.
• ماساژ درمانی و فیزیوتراپی : عملکرد عضلات را حفظ کنید.
• گفتاردرمانی : کاهش مشکلات گفتاری و لکنت زبان.
• تکنیک‌های کششی : افزایش حرکت عضلات.
• وسایل کمکی برای راه رفتن: چیزهایی مانند عصا، چوب زیر بغل، زانوبند و ویلچر.

اگر علائم شدید باشند، یا اگر عوارض دیگری برای سلامتی وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشید. بستری شدن در بیمارستان ممکن است درمان‌های زیر را ارائه دهد:

• پشتیبانی تنفسی: مانند تهویه مکانیکی برای کمک به تنفس در طول خواب.
• جراحی : درمان انقباضات مفصلی یا اسکولیوز .
• تغذیه روده‌ای : اگر در بلع غذا مشکل دارید.

آیا می‌توان این ریسک را کاهش داد؟

راستش را بخواهید، هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلای خودتان یا فرزندتان به میوپاتی نمالین وجود ندارد. با این حال، بسیار مهم است که از علائم آن آگاه باشید، زود به پزشک مراجعه کنید و در صورت لزوم درمان را شروع کنید .

کسی که این بیماری را دارد چه آینده‌ای را می‌تواند انتظار داشته باشد؟

این واقعاً بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت است .

• میوپاتی مادرزادی نمالین معمولی : ضعف عضلانی معمولاً با گذشت زمان ثابت می‌ماند. با این حال، با افزایش سن، ضعف ممکن است با رشد کمی افزایش یابد.
• میوپاتی شدید مادرزادی (نوزادی) نمالین: این می‌تواند عوارضی ایجاد کند. به عنوان مثال:
• بسیاری از مفاصل در حالت خمیده یا کشیده گیر می‌کنند (آرتروگریپوزیس مولتیپلکس مادرزادی) .
• استنشاق غذا یا مایعاتپنومونی آسپیراسیون .
• شکستگی‌ها
• بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی) .
• نارسایی تنفسی .
• میوپاتی مادرزادی نمالین متوسط : بسیاری از افراد ممکن است به کمک تنفسی و ویلچر نیاز داشته باشند.
• میوپاتی نمالین با شروع در دوران کودکی : این بیماری می‌تواند باعث افتادگی پا شود که به معنای ناتوانی در خم کردن پا از بالای مچ پا است. همچنین می‌تواند منجر به از دست دادن حرکت عضلات مچ پا و ساق پا شود.
• میوپاتی نمالین با شروع در بزرگسالان : این بیماری همچنین می‌تواند عوارضی ایجاد کند:
• دشواری در تنفس.
• به دلیل ضعف عضلات گردن، نگه داشتن سر در حالت ایستاده دشوار است.
• عوارض بیماری قلبی.
• ضعف عضلانی به تدریج در حال افزایش است.
• میوپاتی نمالین آمیش : عوارض این بیماری شامل ضعف پیشرونده عضلات، نارسایی تنفسی و آتروفی عضلات است.

بنابراین، در مورد آینده، بستگی به نوع بیماری و شدت علائم دارد . فردی که خفیف‌ترین نوع بیماری (میوپاتی مادرزادی نمالین معمولی) را دارد، ممکن است بتواند بدون هیچ کمکی راه برود. با این حال، افرادی که شدیدترین نوع آن (میوپاتی نمالین آمیش) را دارند، اغلب حدود دو سال زنده می‌مانند.

اما نگران نباشید. اگرچه درمانی برای آن وجود ندارد، اما با درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به میوپاتی نمالین می‌توانند عمر طولانی داشته باشند . بسته به نوع بیماری، امید به زندگی می‌تواند از چند ماه تا یک عمر متغیر باشد.

اگر فرزندتان از این بیماری رنج می‌برد، چگونه از خود یا فرزندتان مراقبت می‌کنید؟

با انجام موارد زیر می‌توانید به کاهش عوارض این بیماری کمک کنید:

• عملکرد قلب خود را مرتباً بررسی کنید.
• در صورت بروز عفونت دستگاه تنفسی تحتانی (مانند برونشیت ، احتقان قفسه سینه، ذات‌الریه ) فوراً به پزشک مراجعه کرده و تحت درمان قرار بگیرید.

اگر شما حامل ژن این بیماری هستید و همچنین امیدوارید که بچه‌دار شوید، ایده خوبی است که برای مشاوره با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید .

به عنوان خلاصه به خاطر داشته باشید

میوپاتی نمالین (NM) یک بیماری نادر است که عضلات اسکلتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم اصلی آن کاهش تون عضلانی و ضعف عضلانی است. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که هر کدام شروع و شدت علائم متفاوتی دارند. اگرچه درمان خاصی وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کاهش علائم وجود دارد.اکثر افراد مبتلا به شایع‌ترین نوع (میوپاتی مادرزادی نمالین معمولی) می‌توانند با درمان مناسب زندگی مستقلی داشته باشند. پیش‌آگهی برای انواع دیگر بسته به شدت علائم متفاوت است. بنابراین، پیروی از توصیه‌های پزشکی و مراقبت‌های مناسب بسیار مهم است . میوپاتی نمالین، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های عصبی-عضلانی، مشکلات تنفسی، بیوپسی عضله