آیا نگران توده‌ها یا برآمدگی‌های روی بدن خود هستید؟ اینها می‌توانند نوروفیبروم باشند. بیایید در مورد آنها صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه توده‌ها یا برآمدگی‌های کوچکی روی بدن خود، چه زیر پوست و چه روی آن، شده‌اید؟ یا تا به حال کسی را دیده‌اید که یکی از آشنایان شما یکی از آنها را داشته باشد؟ طبیعی است که با دیدن این توده‌ها کمی احساس ترس و نگرانی کنید. اما همه توده‌ها خطرناک نیستند. امروز قصد داریم در مورد یکی از این نوع توده‌ها صحبت کنیم، که بیماری به نام نوروفیبروما است. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به طور مفصل و ساده صحبت خواهیم کرد.

نوروفیبروما چیست؟

به عبارت ساده، نوروفیبروما یک تومور خوش‌خیم است که در امتداد سلول‌های عصبی شما رشد می‌کند. در واقع، این تومور یکی از اعضای گروه بیماری‌های ژنتیکی نادر به نام نوروفیبروماتوز است. برخی از افرادی که با نوروفیبروماتوز متولد می‌شوند، ممکن است این تومورها را روی پوست، زیر پوست یا در اعماق بدن خود داشته باشند.

اما نکته اینجاست که اکثر نوروفیبروم‌ها هیچ مشکل عمده‌ای برای سلامتی ایجاد نمی‌کنند . با این حال، گاهی اوقات، اگر کمی بزرگتر شوند، می‌توانند بر چندین عصب تأثیر بگذارند و مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کنند. در این صورت، پزشکان آنها را با جراحی برمی‌دارند.

چه کسی بیشتر از همه از این وضعیت آسیب می‌بیند؟

در واقع، افراد با این نوروفیبروم‌ها متولد می‌شوند. اما نکته شگفت‌انگیز این است که وقتی این تومورها واقعاً شروع به ظاهر شدن می‌کنند، ممکن است سال‌ها طول بکشد. بیشتر اوقات، آنها در دوران نوجوانی به وضوح قابل مشاهده می‌شوند.

طبق آمار، تقریباً از هر ۳۰۰۰ کودک، یک نفر ممکن است به بیماری به نام نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) مبتلا باشد . این بیماری معمولاً قبل از ۱۰ سالگی تشخیص داده می‌شود. حدود ۲۵٪ از کودکان مبتلا به NF1، یا حدود یک نفر از هر چهار نفر، ممکن است تومورهایی ایجاد کنند که می‌توانند به اندازه‌ای بزرگ شوند که مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کنند.

نوروفیبروما چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارد؟

نحوه‌ی تأثیر نوروفیبروم‌ها بر هر فرد بسیار متفاوت است. این بستگی به نوع تومور، بزرگی آن و محل قرارگیری آن در بدن دارد.

• برای برخی افراد، این موارد به صورت برآمدگی‌های کوچک یا لکه‌های ضخیم پوست ظاهر می‌شوند.
• با این حال، برای برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروم‌های بزرگ، این تومورها می‌توانند بر اندام‌های داخلی و حتی نخاع تأثیر بگذارند.

بهش فکر کن، بعضی وقتا مثل یه توپ کوچولو میمونه که داره تو بدن شکل میگیره. تاثیری که میذاره بستگی به این داره که کجا باشه.

آیا این توده‌ها می‌توانند سرطانی باشند؟

این مشکلی است که بسیاری از مردم دارند. اکثر نوروفیبروم‌ها بدخیم نمی‌شوند. آنها خوش‌خیم هستند.

با این حال، نوع خاصی به نام نوروفیبروم پلکسی‌فرم وجود دارد. حدود ۱۰٪ از این نوع، یا حدود یک دهم، پتانسیل سرطانی شدن را دارند. بنابراین، اگر چنین توده‌ای دارید، معاینه توسط پزشک بسیار مهم است.

علائم نوروفیبروما چیست؟

علائم نوروفیبروما متفاوت است. همانطور که قبلاً ذکر شد، این علائم به نوع، اندازه و محل تومور بستگی دارد. به طور شگفت‌آوری، برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروما ممکن است هیچ علامتی نشان ندهند. با این حال، گاهی اوقات می‌توانند باعث ایجاد شرایطی مانند فلج یا حتی نابینایی شوند.

بیایید نگاهی به این انواع نوروفیبروما و علائم مرتبط با آنها بیندازیم:

نوروفیبروم‌های موضعی

به این نوع، نوروفیبروم پوستی نیز گفته می‌شود.

• این موارد می‌توانند به صورت برآمدگی‌های کوچک در سراسر بدن ظاهر شوند .
• این موارد معمولاً در افراد بین ۲۰ تا ۴۰ سال رخ می‌دهد.
• این برآمدگی‌ها می‌توانند خارش داشته باشند و همچنین ممکن است هنگام فشار دادن دردناک باشند .

نوروفیبروم‌های منتشر

این یکی دیگر از تومورهایی است که به همان نوع نوروفیبروم پوستی تعلق دارد.

• این موارد اغلب در سر و گردن دیده می‌شوند .
• به صورت یک ناحیه ضخیم و برآمده روی سطح پوست ظاهر می‌شود.
• ممکن است هنگام لمس آن، احساس سوزن سوزن شدن یا بی‌حسی داشته باشید .

نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم

این نوع نوروفیبروم روی گروه‌هایی از اعصاب ایجاد می‌شود.

• این موارد بیشتر در کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ رایج است.
• این زائده‌ها می‌توانند به مرور زمان بزرگتر شوند و گاهی اوقات به صورت توده‌های بسیار بزرگی روی یا زیر پوست کودکان ظاهر می‌شوند.
• این موارد می‌توانند به نخاع یا اعصاب محیطی فشار وارد کنند و باعث علائمی مانند فلج ، ضعف و بی‌حسی شوند.
• در برخی از کودکان مبتلا به نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم، فشار این تومورها بر ستون فقرات می‌تواند باعث ایجاد وضعیتی به نام اسکولیوز شود. آگاهی از این موضوع بسیار مهم است، زیرا به عنوان والدین، باید در مواجهه با چنین مواردی که کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بسیار حساس باشیم.

این برآمدگی‌ها چه شکلی هستند؟ (ظاهر)

تومورهای نوروفیبروم که روی یا زیر پوست تشکیل می‌شوند، بسیار متفاوت از نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم هستند که در اعماق بدن تشکیل می‌شوند.

• نوروفیبروم‌های موضعی / نوروفیبروم‌های پوستی: اینها توده‌های به رنگ پوست (ندول) هستند. آنها معمولاً روی تنه، سر، گردن، بازوها و پاها یافت می‌شوند. آنها تقریباً به اندازه یک نخود فرنگی هستند. در لمس نرم هستند و بافتی کمی خمیری دارند . اگر روی توده‌ای مانند این فشار دهید، در پوست فرو می‌رود و وقتی دست خود را بردارید، دوباره بالا می‌آید. پزشکان به این علامت "نشانه سوراخ دکمه" می‌گویند. شبیه سوراخی در پیراهن است که یک دکمه در آن قرار دارد.
• نوروفیبروم‌های منتشر: این نوع نوروفیبروم‌ها ممکن است به صورت یک ناحیه قرمز و برآمده روی پوست ظاهر شوند.
• نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم: این تومورها می‌توانند مانند توده‌های گوشتی بزرگی باشند که از بدن بیرون زده‌اند. پزشکان آنها را "مانند کیسه‌ای از کرم‌ها زیر پوست" توصیف می‌کنند. اگر چیزی شبیه به این دیدید، بهتر است فوراً به پزشک مراجعه کنید.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) چیست؟

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) بیماری‌ای است که از هر ۳۳۰۰ نوزاد، حدود ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. نوروفیبروما تنها یکی از علائم این بیماری (NF1) است. علائم دیگری نیز وجود دارد:

• لکه‌های شیرقهوه‌ای: این لکه‌ها به رنگ قهوه‌ای روشن و بزرگ هستند. این لکه‌ها می‌توانند به مرور زمان بزرگتر شوند.
• رشد بی‌ضرر در قسمت رنگی چشم (عنبیه): به این موارد، ندول‌های لیش نیز گفته می‌شود.
• تومورهای عصب بینایی: به این تومورها، گلیومای مسیر بینایی گفته می‌شود.

اگر گمان می‌کنید که فرزند شما یک یا چند مورد از این علائم را دارد، مشورت با متخصص اطفال ضروری است.

علل نوروفیبروما چیست؟

نوروفیبروما علامتی از بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) است. این بیماری در اثر جهش یا تغییر در ژنی به نام ژن NF1 ایجاد می‌شود. ژن NF1 دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام نوروفیبرومین دارد.

حالا ببینید، این پروتئین به نام نوروفیبرومین بسیار مهم است. این یک پروتئین سرکوبگر تومور است. یعنی چیزی است که معمولاً مانع از رشد سریع و تقسیم غیرقابل کنترل سلول‌ها می‌شود. چطور این کار را انجام می‌دهد؟ پروتئین دیگری به نام پروتئین Ras وجود دارد که به رشد و تقسیم سلول‌ها کمک می‌کند. آن پروتئین Ras توسط نوروفیبرومین مدیریت می‌شود.

بنابراین، وقتی ژن «NF1» جهش می‌یابد، دیگر نمی‌تواند رشد سلول را متوقف کند. سپس سلول‌ها به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می‌شوند و تومور تشکیل می‌دهند. متوجه شدید؟

این بیماری «NF1» می‌تواند در صورتی که یکی از والدین این جهش ژنتیکی را داشته باشد، به فرزندان منتقل شود. این والدین ممکن است آن را از والدین خود به ارث برده باشند. با این حال، به طرز شگفت‌آوری، ۵۰٪ از افراد مبتلا به «NF1» یعنی حدود نیمی از آنها، هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری ندارند. این بدان معناست که این بیماری حتی اگر یک جهش ژنتیکی جدید رخ دهد، می‌تواند رخ دهد.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان معمولاً ابتدا برای تشخیص نوروفیبروما معاینه فیزیکی انجام می‌دهند. این به این معنی است که آنها شما را معاینه می‌کنند و وجود توده‌ها را بررسی می‌کنند.

علاوه بر این، ممکن است از آزمایش‌های تصویربرداری مانند موارد زیر استفاده شود:

• سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) و اسکن ام‌آر‌آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این آزمایش‌ها برای یافتن تومورهای بسیار کوچک استفاده می‌شوند. همچنین به تشخیص محل تومور و تأثیر جراحی بر بافت‌ها یا اندام‌های اطراف کمک می‌کنند.
• اسکن PET (اسکن توموگرافی گسیل پوزیترون): این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا خوش‌خیم یا بدخیم بودن تومور را تشخیص دهند.

چه درمان‌هایی برای نوروفیبروما وجود دارد؟

پزشکان چندین روش برای درمان نوروفیبروما دارند:

• نظارت: اگر نوروفیبروما خوش‌خیم باشد و هیچ مشکل عمده‌ای ایجاد نکند، پزشک به شما خواهد گفت که برای معاینات منظم مراجعه کنید تا ببیند آیا تغییری ایجاد شده است یا خیر.
• جراحی پلاستیک: پزشک ممکن است جراحی پلاستیک را برای برداشتن توده‌های بی‌ضرر روی پوست یا زیر پوست توصیه کند.
• جراحی: اگر نوروفیبروما به استخوان‌ها یا اندام‌های شما فشار می‌آورد، پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن حداکثر تومور یا حداکثر تومور ممکن، بدون آسیب رساندن به اندام‌ها یا بافت‌های شما توصیه کند.

آیا عوارض جانبی جراحی وجود دارد؟

عوارض جانبی جراحی نوروفیبروما از جراحی به جراحی دیگر متفاوت است. به عنوان مثال، عوارض جانبی جراحی برای برداشتن تومورهای پوستی با عوارض جانبی جراحی برای برداشتن تومورهای نخاعی متفاوت است. اگر قصد جراحی نوروفیبروما را دارید، مهم است که در مورد عوارض جانبی جراحی از پزشک خود سوال کنید.

آیا راهی برای جلوگیری از وقوع این اتفاقات وجود دارد؟

نوروفیبروما یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین جلوگیری از رشد این تومورها دشوار است.

اگر نوروفیبروما داشته باشم چه اتفاقی می‌افتد؟

به طور کلی، اکثر افراد مبتلا به نوروفیبروما تحت تأثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند . با این حال، افرادی که تومورهای متعدد یا بزرگی دارند ممکن است نگران ظاهر خود باشند و احساس کنند که بر کیفیت زندگی آنها تأثیر می‌گذارد. اگر این بیماری را دارید، با پزشک خود در مورد جراحی برای برداشتن تومورهای قابل مشاهده که باعث ناراحتی و خجالت شما می‌شوند، صحبت کنید. نوروفیبروماها پس از جراحی بسیار نادر هستند که دوباره عود کنند.

اگر نوروفیبروما داشته باشم، چگونه از خودم مراقبت کنم؟

نوروفیبروم‌ها تومورهای خوش‌خیمی هستند و به ندرت باعث مشکلات جدی برای سلامتی می‌شوند . با این حال، افرادی که نوروفیبروم‌های زیادی دارند یا افرادی که تومورهای بزرگی دارند، ممکن است گاهی اوقات در مورد ظاهر خود احساس خجالت کنند. در چنین مواردی، جراحی می‌تواند گزینه خوبی باشد.

تشخیص تومور خوش‌خیم ممکن است به اندازه تشخیص تومور سرطانی ترسناک یا دلهره‌آور نباشد. با این حال، حتی یک تومور خوش‌خیم مانند نوروفیبروما می‌تواند بر زندگی شما تأثیر بگذارد.

این موارد می‌توانند بر ظاهر شما تأثیر بگذارند. برخی افراد دچار نوروفیبروم می‌شوند که می‌تواند به اندازه‌ای بزرگ شود که اندام‌ها و بافت‌های مجاور را تحت تأثیر قرار دهد. اگر نوروفیبروم در شما تشخیص داده شده است، از پزشک خود در مورد جراحی برای برداشتن نوروفیبروم‌های خود سوال کنید.

همچنین به یاد داشته باشید که نوروفیبروما می‌تواند نشانه‌ای از یک بیماری نادر و ارثی به نام نوروفیبروماتوز باشد که می‌تواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. بنابراین، بسیار مهم است که از پزشک خود بپرسید که آیا توده شما نشانه‌ای از نوروفیبروماتوز است یا خیر.

پیام مفید برای خانه

خب، در اینجا برخی از مهمترین نکاتی که باید از آنچه در موردش صحبت کردیم به خاطر داشته باشید، آورده شده است:

• نوروفیبروما نوعی تومور است که از سلول‌های عصبی ایجاد می‌شود و معمولاً بی‌ضرر است .
• این موارد ممکن است نشانه‌ای از یک بیماری ژنتیکی به نام نوروفیبروماتوز باشند.
• اگرچه اغلب اوقات این موارد مشکلات عمده‌ای برای سلامتی ایجاد نمی‌کنند، اما برخی از انواع بزرگ یا پلکسی‌فرم می‌توانند عوارضی ایجاد کنند .
• درصد کمی از انواع پلکسی‌فرم خطر سرطانی شدن دارند.
• علائم متفاوت است، از برآمدگی‌های پوستی، بی‌حسی، درد و گاهی حتی آسیب جدی به عصب.
• تشخیص از طریق معاینات پزشکی و در صورت لزوم، سی تی اسکن، ام آر آی و پت اسکن انجام می‌شود.
• درمان شامل تحت نظر گرفتن یا در صورت لزوم جراحی است.
• از آنجا که این موارد ژنتیکی هستند، نمی‌توان از آنها پیشگیری کرد ، اما علائم آنها را می‌توان مدیریت کرد.
• اگر در مورد چنین توده‌ای شک دارید، بهتر است وحشت نکنید و به پزشک مراجعه کنید .

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. آگاهی از این شرایط و دریافت کمک‌های پزشکی لازم می‌تواند به شما در حفظ سلامت کمک کند.

نوروفیبروما ، نوروفیبروماتوز، NF1، توده‌های پوستی، تومورهای عصبی، لکه‌های شیر قهوه‌ای، بیماری‌های ژنتیکی