بیماری نیمن پیک چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

آیا شکم کوچولوی شما کمی نفخ کرده است؟ یا احساس می‌کنید فرزندتان با سرعت مناسب برای سنش رشد نمی‌کند؟ گاهی اوقات این موارد می‌توانند طبیعی باشند. اما به ندرت، می‌توانند ناشی از یک بیماری ژنتیکی نادر باشند که ما از آن چیزی نشنیده‌ایم. امروز، ما در مورد بیماری نیمن-پیک صحبت می‌کنیم که متعلق به یکی از آن بیماری‌های نادر است. وقتی این نام را می‌شنوید، نترسید. بیایید به روشی ساده که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

بیماری نیمن پیک چیست؟

به عبارت ساده، بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که از تجمع غیرضروری مواد چرب یا لیپیدها در داخل سلول‌های بدن ما ناشی می‌شود.

حالا ممکن است از خود بپرسید، «این لیپیدها چیستند؟ چرا تجمع می‌یابند؟» بیایید آن را اینگونه توضیح دهیم.

هر سلول بدن خود را به عنوان یک کارخانه کوچک در نظر بگیرید. این کارخانه برای کار به انرژی نیاز دارد. این انرژی از غذایی که می‌خوریم تأمین می‌شود. چربی‌ها (لیپیدها) و پروتئین‌های موجود در این غذاها در داخل سلول‌های ما به قطعات کوچک تجزیه شده و برای تولید انرژی استفاده می‌شوند. علاوه بر این، این لیپیدها (به عنوان مثال، کلسترول و روغن‌ها) برای بسیاری از عملکردهای مهم، مانند ساخت دیواره‌های سلول‌های ما و تولید هورمون‌ها نیز مورد نیاز هستند.

به طور معمول، در بدن یک فرد سالم، وقتی این لیپیدها تمام می‌شوند، یا اگر تعدادشان بیش از حد باشد، آنزیم‌های خاصی برای تجزیه و دفع آنها از بدن وجود دارد. درست مانند سیستمی که پس از پایان کار یک کارخانه، مواد زائد را از آن خارج می‌کند.

اما در فردی که به بیماری نیمن-پیک مبتلا است، نقص ژنتیکی در تولید آنزیم‌ها یا پروتئین‌هایی که لیپیدها را تجزیه می‌کنند، وجود دارد. در نتیجه، لیپیدهای غیرقابل استفاده و غیرضروری شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کنند. این مانند انبوهی از زباله در یک کارخانه با سیستم دفع زباله معیوب است.

به این ترتیب، لیپیدها فقط در یک مکان جمع نمی‌شوند.

• مغز
• کبد
• طحال
• ریه‌ها
• مغز استخوان

این چربی‌ها درون سلول‌های اندام‌های حیاتی مانند قلب تجمع می‌یابند. با گذشت زمان، این لیپیدها تجمع یافته و مانع از عملکرد صحیح آن اندام‌ها می‌شوند. در این زمان است که علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

علائم اصلی این بیماری چیست؟

علائم ممکن است بسته به عضوی که این لیپیدها در آن رسوب می‌کنند، متفاوت باشند. علائم همچنین بسته به نوع بیماری متفاوت هستند. با این حال، چندین علامت شایع وجود دارد.

علائم عصبی

این علائم زمانی ظاهر می‌شوند که لیپیدها در سلول‌های مغز رسوب می‌کنند.

• آتاکسی: این وضعیتی است که در آن عضلات بدن قادر به کنترل حرکات ارادی مانند راه رفتن یا رسیدن به چیزی نیستند. بدن احساس ناپایداری و عدم ثبات دارد.
• ضعف عضلانی: بدن احساس بی‌جانی می‌کند و تون عضلانی کاهش می‌یابد.
• اسپاسم: گاهی اوقات عضلات سفت می‌شوند و می‌توانند دچار پرش شوند. حرکت بسیار دشوار می‌شود.
• مشکل در صحبت کردن: کلمات را نامفهوم ادا می‌کند، نمی‌تواند واضح صحبت کند.
• کاهش تدریجی عملکرد مغز: مواردی مانند حافظه و توانایی یادگیری ممکن است به مرور زمان کاهش یابد.

علائم مرتبط با سایر قسمت‌های بدن

• تورم کبد و طحال: این اغلب یکی از اولین نشانه‌هایی است که مشاهده می‌شود. این دو اندام به دلیل رسوب چربی بزرگ می‌شوند. این باعث می‌شود شکم کودک به جلو برآمده شود و ظاهری متورم به خود بگیرد.
• مشکل در بلع و نوشیدن: این بیماری به ویژه کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• تغییر در حرکات چشم: ممکن است در نگاه کردن به بالا و پایین مشکل ایجاد شود.
• تغییرات قرنیه: قرنیه ممکن است کدر شود.
• لکه قرمز گیلاسی: این یک علامت بسیار خاص است. وقتی پزشک چشم را معاینه می‌کند، ممکن است یک لکه قرمز شبیه گیلاس در وسط شبکیه ببیند. این اتفاق برای همه نمی‌افتد، اما برخی از بیماران این اتفاق را تجربه می‌کنند.

سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد.

بیماری نیمن-پیک همه یکسان نیست. سه نوع اصلی (و در برخی طبقه‌بندی‌ها بیشتر) وجود دارد. هر نوع علل، علائم و سیر بیماری متفاوتی دارد. بیایید از یک جدول برای کمک به درک تفاوت‌ها استفاده کنیم.

نکته‌ای کوچک در مورد گروه خونی D

در گذشته، بیماران مبتلا به نوع C که از یک جد مشترک در منطقه نوا اسکوشیا کانادا منشأ می‌گرفتند، نوع D نامیده می‌شدند. اما اکنون می‌دانیم که این بیماری نیز به نوع C تعلق دارد و ناشی از نقص خاصی در ژن NPC1 است.

آیا درمانی برای این مورد وجود دارد؟

دانستن پاسخ این سوال برای شما و همه بسیار مهم است. راستش را بخواهید، تا این لحظه هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد.

پس پزشکان چه می‌کنند؟

درمان‌های فعلی، درمان‌های حمایتی هستند. یعنی، اگرچه بیماری قابل درمان نیست، اما علائم را کنترل می‌کنند، تا حد امکان به بیمار راحتی می‌دهند و به آسان‌تر شدن زندگی کمک می‌کنند.

• محافظت در برابر عفونت‌ها: این بیماران، به ویژه کودکان، مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر هستند. بنابراین، محافظت از آنها در برابر عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه بسیار مهم است.
• تغذیه: کودکانی که در بلع مشکل دارند، ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله تغذیه داشته باشند.
• فیزیوتراپی: ورزش و درمان‌های فیزیوتراپی می‌توانند به کنترل سفتی عضلات (اسپاستیسیتی) و حفظ عملکرد مفاصل کمک کنند.
• درمان مشکلات تنفسی: اگر ریه‌ها تحت تأثیر قرار گرفته باشند، مانند بیماران نوع B، ممکن است به اکسیژن اضافی نیاز باشد.

درمان‌های تجربی

• پیوند مغز استخوان: این روش در چند بیمار مبتلا به دیابت نوع B آزمایش شده است، اما هنوز یک درمان استاندارد نیست.
• درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی: دانشمندان امیدوارند که این درمان‌ها در آینده برای بیماران گروه خونی B مفید باشند، اما این روش‌ها هنوز در مرحله تحقیق هستند.

در مورد آینده چه می‌توانید بگویید؟ (پیش‌آگهی)

این موضوع بسیار حساسی برای صحبت کردن است. آینده یا پیش‌آگهی یک بیمار کاملاً به نوع بیماری بستگی دارد.

• نوع A: همانطور که قبلاً ذکر شد، این شدیدترین نوع است. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً در دوران نوزادی، قبل از سن ۲-۳ سالگی، به دلیل عفونت یا اختلال عملکرد سیستم عصبی جان خود را از دست می‌دهند.
• نوع B: این بیماران می‌توانند عمر نسبتاً طولانی داشته باشند. برخی از آنها تا بزرگسالی زنده می‌مانند. با این حال، به دلیل آسیب ریه، ممکن است به نظارت پزشکی مادام‌العمر و گاهی اوقات پشتیبانی اکسیژن نیاز داشته باشند.
• نوع C: پیش بینی آینده این نوع سرطان بسیار دشوار است. سن بروز علائم و سیر بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از کودکان در دوران نوزادی می میرند، در حالی که برخی دیگر که علائم آنها دیر شروع می شود و به شدت بیماری نیست، ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.