آیا کوچولوی شما همیشه خسته به نظر میرسد؟ آیا او دوست ندارد زیاد غذا بخورد؟ آیا متوجه شده است که کمی رنگپریدهتر از سایر کودکان است؟ اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات ممکن است یک بیماری نادر پشت این موضوع باشد که زیاد در مورد آن نمیشنویم. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماریهای نادر صحبت کنیم، اما اگر به درستی مدیریت شود، میتوانید با موفقیت با آن زندگی کنید. آن کمخونی دایموند-بلکفن یا «(کمخونی دایموند-بلکفن - DBA)» است.
به عبارت ساده، کمخونی دایموند-بلکفن (DBA) چیست؟
تصور کنید که ما یک کارخانه بزرگ در بدن خود داریم که خون میسازد. ما آن را مغز استخوان مینامیم. کار اصلی این کارخانه ساخت گلبولهای قرمز خون است، کارگران کوچکی که اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل میکنند. DBA شرایطی است که در آن این کارخانه به نام مغز استخوان نمیتواند گلبولهای قرمز خون کافی تولید کند. این بیماری بسیار نادر است، به این معنی که این بیماری در حدود یک در هر 500000 کودک رخ میدهد.
این یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که در اثر تغییر در ژنهای سلولهای بدن ما ایجاد میشود. این باعث کاهش تعداد گلبولهای قرمز خون در بدن میشود. ما این بیماری را کمخونی یا کمبود خون یا آنمی مینامیم. DBA یک بیماری مادامالعمر است. اما نگران نباشید، با درمان خوب، بسیاری از افراد میتوانند علائم خود را کنترل کرده و زندگی خوبی داشته باشند .
علائم فرد مبتلا به DBA چیست؟
علائم DBA میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی افراد ممکن است علائم خفیفی را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدتری را تجربه کنند. بیایید نگاهی به علائم اصلی بیندازیم.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| خستگی مکرر | از آنجا که سلولهای بدن مقدار لازم اکسیژن را دریافت نمیکنند، اغلب احساس خوابآلودگی میکنید و انرژی لازم برای انجام هیچ کاری را ندارید. |
| رنگپریدگی پوست (پالور) | پوست، لبها و ناخنها به دلیل کمبود گلبولهای قرمز خون که مسئول رنگ قرمز خون هستند، رنگپریده به نظر میرسند. |
| ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) | قلب باید سختتر کار کند تا خون را سریعتر پمپ کند و اکسیژن مورد نیاز بدن را تأمین کند. |
| دشواری در تنفس | بعضی وقتها، مثلاً وقتی مسافت کوتاهی را پیادهروی میکنم یا از پلهها بالا میروم، نفس کشیدن برایم سخت میشود و احساس میکنم نفسم بند میآید. |
| اشتها | مخصوصاً بچههای کوچک که خیلی به غذا خوردن علاقه ندارند. |
| سردرد و ضعف | یک بیماری شایع ناشی از نرسیدن اکسیژن کافی به بدن و مغز است. |
چرا این نوع بیماری رخ میدهد؟ علت آن چیست؟
همانطور که قبلاً بحث کردیم، این یک بیماری ژنتیکی است. ژنهای خاصی در بدن ما وجود دارند که به ما دستور ساخت گلبولهای قرمز خون را میدهند. به آنها «ژنهای پروتئین ریبوزومی» گفته میشود. فرد مبتلا به DBA دارای یک تغییر یا جهش در این ژنها است. در نتیجه، فرآیند ساخت گلبولهای قرمز خون به درستی انجام نمیشود.
نکته مهم این است که این بیماری میتواند از والدین به فرزندان منتقل شود. اما این اتفاق فقط در درصد کمی، حدود ۱۰٪ تا ۲۵٪، رخ میدهد. در بسیاری از موارد، به دلیل یک جهش ژنتیکی تصادفی، حتی اگر هیچ کس در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد، کودک میتواند به این بیماری مبتلا شود.
چه عوارض دیگری ممکن است به دلیل DBA رخ دهد؟
DBA فقط روی گلبولهای قرمز خون تأثیر نمیگذارد. گاهی اوقات میتواند مشکلات سلامتی دیگری نیز ایجاد کند. همچنین، افراد مبتلا به DBA در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را کمی بیشتر دارند.
| نوع عارضه | توضیحات |
|---|---|
| عوارض شایع | |
| نقصهای مادرزادی | ممکن است مشکلاتی در قلب، کلیهها یا اندامها وجود داشته باشد. |
| رشد متزلزل | رشد فیزیکی کندتر از حد انتظار برای سن است. |
| اضافه بار آهن | اهدای مکرر خون میتواند باعث افزایش غیرضروری سطح آهن بدن شود و به اندامهایی مانند قلب و کبد آسیب برساند. |
| کاهش سایر سلولهای خونی | گاهی اوقات ممکن است سایر سلولهای خونی مانند گلبولهای سفید (نوتروپنی) یا پلاکتها (ترومبوسیتوپنی) نیز پایین باشند. |
| خطر ابتلا به سرطان (کمی بیشتر) | |
| سرطان خون | به خصوص نوعی سرطان خون به نام ``لوسمی حاد میلوئیدی - AML``. |
| سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) | یکی دیگر از بیماریهای خونی که عملکرد مغز استخوان را مختل میکند. |
| استئوسارکوم | نوعی سرطان که در استخوانها ایجاد میشود. |
پزشکان چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص میدهند؟
اگر فرزند شما این علائم را دارد، پزشک ابتدا او را به دقت معاینه میکند و در مورد جزئیات از شما سوال میپرسد. سپس، ممکن است برای تأیید تشخیص، آزمایشهایی انجام دهد.
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش تعداد گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید و پلاکتهای خون را اندازهگیری میکند. فرد مبتلا به DBA تعداد گلبولهای قرمز بسیار کمی دارد.
- تعداد رتیکولوسیتها: رتیکولوسیتها گلبولهای قرمز تازه تشکیل شدهای هستند که هنوز به طور کامل بالغ نشدهاند. تعداد کم آنها به این معنی است که مغز استخوان به اندازه کافی گلبول قرمز جدید تولید نمیکند.
- آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان: این آزمایش اصلی برای تأیید بیماری است. در این آزمایش، نمونه بسیار کوچکی از مغز استخوان، معمولاً از استخوان لگن، تحت بیهوشی گرفته میشود. سپس زیر میکروسکوپ بررسی میشود تا دقیقاً مشخص شود که چه مقدار گلبول قرمز تولید میشود.
درمانهای DBA چیست؟
اگرچه DBA به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهای موثری وجود دارد که میتواند به کنترل علائم و حفظ کیفیت خوب زندگی کمک کند.
۱. کورتیکواستروئیدها: این داروها مغز استخوان را برای تولید گلبولهای قرمز بیشتر تحریک میکنند. این درمان برای بسیاری از بیماران موفقیتآمیز است.
۲. تزریق خون: به افرادی که تعداد گلبولهای قرمز خون بسیار پایینی دارند، گلبولهای قرمز از یک اهداکننده سالم تزریق میشود. پزشکان میتوانند این درمان را به محض تشخیص بیماری شروع کنند. این کار باعث تسکین سریع علائم میشود.
۳. پیوند سلولهای بنیادی: این تنها درمانی است که میتواند DBA را به طور کامل درمان کند . با این حال، این یک درمان بسیار پیچیده و پرخطر است. در این روش، سلولهای بنیادی از مغز استخوان یک فرد سالم (معمولاً یکی از اعضای خانواده) به بیمار پیوند زده میشود. این برای همه امکانپذیر نیست. پزشک وضعیت بیمار را به طور کامل بررسی میکند، بهترین مورد مطابق را پیدا میکند و پس از تفکر فراوان این تصمیم را میگیرد.
در مواقع اضطراری چه باید کرد؟
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به DBA هستید، بسیار مهم است که با پزشک خود در ارتباط باشید. مهم است که به قرار ملاقاتها پایبند باشید و داروهای خود را طبق تجویز مصرف کنید. اگر علائم شما بدتر شد (به عنوان مثال، خستهتر از حد معمول هستید، عفونتهای بیشتری دارید)، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
همچنین، اگر هر یک از علائم اضطراری زیر را تجربه کردید، فوراً به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
- درد شدید قفسه سینه
- درد شدید و ناگهانی معده
- سردرد شدید ناگهانی، گیجی یا مشکل در صحبت کردن (این موارد ممکن است علائم سکته مغزی باشند)
- خونریزی غیرقابل کنترل
زندگی با یک بیماری مادامالعمر و نادر مانند DBA، به خصوص اگر فرزند شما باشد، میتواند بسیار دشوار باشد. میتواند احساس تنهایی ایجاد کند. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشک و تیم پزشکی شما حمایت و راهنمایی لازم را به شما ارائه خواهند داد.
پیام مفید برای خانه
- کمخونی دایموند-بلکفن (DBA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که مانع از تولید کافی گلبولهای قرمز توسط مغز استخوان میشود.
- خستگی مکرر، رنگ پریدگی و تنگی نفس از علائم اصلی هستند.
- اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما میتوان آن را با درمانهایی مانند داروهای استروئیدی و تزریق خون با موفقیت مدیریت کرد.
- ضروری است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید و آزمایشها و درمان مناسب را دریافت کنید.
- از علائم هشدار دهنده اضطراری (مانند درد شدید قفسه سینه، از دست دادن هوشیاری) آگاه باشید و در چنین مواردی فوراً به واحد درمان اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
- حتی اگر به دلیل نادر بودن این بیماری احساس انزوا میکنید، به یاد داشته باشید که تیمهای پزشکی و شبکههای حمایتی برای حمایت از شما وجود دارند.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න