آیا تا به حال در مورد افرادی که با استخوانهای بسیار ضعیفی متولد میشوند و استخوانهایشان به راحتی میشکند، چیزی شنیدهاید؟ شاید کسی در خانواده شما یا فرزند دوستتان این بیماری را داشته باشد. واقعاً غمانگیز و چالشبرانگیز است. امروز میخواهیم در مورد این «بیماری استخوان شکننده» یا به اصطلاح پزشکی، استئوژنز ایمپرفکتا (OI) صحبت کنیم.
استئوژنز ایمپرفکتا چیست؟
به عبارت ساده، استئوژنز ایمپرفکتا بیماری است که بافت همبند بدن ما را تحت تأثیر قرار میدهد. این باعث میشود استخوانهای شما بسیار شکننده شوند. این بدان معناست که آنها میتوانند با ضربه بسیار کمی، گاهی اوقات بدون هیچ دلیلی، بشکنند.
دلیل اصلی این امر این است که بدن ما به اندازه کافی پروتئینی به نام کلاژن نوع I تولید نمیکند، یا کلاژنی تولید میکند که به درستی شکل نگرفته است. به این شکل به آن فکر کنید، کلاژن مانند چسب در بدن ماست. این کلاژن برای ساختن ساختار استخوانها، پوست، عضلات، تاندونها و غیره و حفظ استحکام آنها بسیار مهم است. بنابراین، وقتی این کلاژن به درستی تولید نشود، استخوانها ضعیف میشوند. کلمه "استئوژنز ایمپرفکتا" به معنای "استخوانهای ناقص شکل گرفته" است.
به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری نه تنها در طول زندگی خود با شکستگیهای مکرر استخوان مواجه میشوند، بلکه میتوانند در سایر قسمتهای بدن خود مانند دندانها، پوست، ستون فقرات و ریهها نیز دچار مشکل شوند.
علائم شایعترین نوع این بیماری معمولاً خفیف است، اما برخی از انواع شدید آن میتوانند عوارض جدی ایجاد کنند.
انواع اصلی بیماری استخوانسازی ناقص (OI) کدامند؟
اگرچه پزشکان OI را به حدود ۱۹ نوع (انواع I تا XIX) تقسیم میکنند، اما ما معمولاً در مورد انواع I، II، III و IV صحبت میکنیم. این طبقهبندیها بر اساس نحوه تولید کلاژن و تأثیرات آن بر بدن است.
- نوع اول:
این شایعترین نوع است و علائم نسبتاً کمی دارد. افرادی که OI دارند، استخوانهایشان راحتتر از افرادی که OI ندارند، میشکند. با این حال، این شکستگیها اغلب قبل از بلوغ رخ میدهند . این نوع باعث تغییر شکل عمده استخوانها نمیشود. برخی از افراد ممکن است ته رنگ آبی در سفیدی چشم خود داشته باشند که صلبیه نامیده میشود. این نوع همچنین "استئوژنز ایمپرفکتا کلاسیک غیر تغییر شکل دهنده با صلبیه آبی" نامیده میشود.
- نوع دوم:
این شدیدترین و خطرناکترین نوع OI است. در این وضعیت، ریهها به درستی رشد نمیکنند (زیرا قفسه سینه به درستی تشکیل نمیشود)، بدشکلیهای شدید استخوانی رخ میدهد و ممکن است نوزاد در حالی که هنوز در رحم است، یعنی قبل از تولد، چندین استخوان شکسته داشته باشد. نوزادان مبتلا به این نوع بلافاصله یا ظرف چند روز پس از تولد میمیرند . به این بیماری "استئوژنز ایمپرفکتا پریناتال" نیز گفته میشود.
- نوع سوم:
این شدیدترین نوع OI است که میتواند پس از تولد منتقل شود. همچنین باعث بدشکلیهای شدید استخوانی میشود و استخوانها را بسیار شکننده میکند. این میتواند منجر به ناتوانیهای جسمی جدی شود. اغلب، این نوزادان در بدو تولد دچار شکستگی استخوان هستند. به این بیماری "استخوانسازی ناقص پیشرونده" نیز گفته میشود.
- نوع چهارم:
این نوع شدیدتر از نوع اول است، اما از نوع سوم خفیفتر است. افراد مبتلا به این نوع ممکن است دچار بدشکلیهای استخوانی خفیف تا متوسط شوند. استخوانها شکنندهتر از افراد بدون OI هستند، اما به راحتی افراد مبتلا به نوع سوم نمیشکنند. سفیدی چشمها ممکن است رنگ طبیعی داشته باشد.
این بیماری چقدر شایع است؟
استئوژنز ایمپرفکتا یک بیماری نسبتاً نادر است. تخمین زده میشود که در سراسر جهان، از هر 20،000 نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا میشود.
علائم بیماری استخوانسازی ناقص (OI) چیست؟
خب، علائم فرد مبتلا به این بیماری چیست؟ این علائم بسته به نوع بیماری میتواند متفاوت باشد.
- استخوانها خیلی راحت میشکنند (این علامت اصلی و شایعترین علامت است)
- بدشکلیهای استخوانی (مثلاً پاها، بازوهای خمیده)
- درد استخوان
- سفیدی چشم (صلبیه) به رنگ آبی، خاکستری یا بنفش درمیآید.
- کبود شدن آسان
- دشواری در تنفس
- کم شنوایی - گاهی اوقات میتواند در سنین پایین شروع شود
- مفاصل شل
- ضعف عضلانی
- انحنای ستون فقرات - به عنوان مثال، قوز (کیفوز) یا انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز)
- قد کوتاه
- فرم صورت مثلثی
- ضعیف شدن دندانها، شکستن آسان، تغییر رنگ دندانها (شاید به رنگ زرد مایل به قهوهای)
- دندانهایی که به درستی روی هم قرار نمیگیرند (مال اکلوژن)
- قفسه سینه بشکهای شکل
دلیل این امر چیست؟
علت اصلی استئوژنز ایمپرفکتا یک جهش ژنتیکی است. به عبارت ساده، این یک خطای کوچک در طرح اولیهای است که بدن ما را تشکیل میدهد، یعنی در ژنهای ما.
این اغلب ناشی از جهش در دو ژن به نامهای COL1A1 یا COL1A2 است. این دو ژن به تولید پروتئینی به نام کلاژن نوع I که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، کمک میکنند. بنابراین، هنگامی که جهشی در این ژنها وجود دارد، بدن کلاژن کافی تولید نمیکند یا کیفیت کلاژن تولید شده کاهش مییابد. برخی از انواع نادر دیگر OI نیز میتوانند در اثر جهش در سایر ژنهای کلاژن ایجاد شوند.
این تغییرات ژنتیکی گاهی اوقات میتوانند پراکنده باشند، به این معنی که به طور ناگهانی رخ میدهند. یا میتوانند از یک یا هر دو والدین به ارث برده شوند . برخی از افراد میتوانند حامل ژنهایی باشند که باعث این بیماریهای چشمی میشوند. این بدان معناست که حتی اگر علائمی نداشته باشند، فرزندانشان میتوانند ژن و بیماری را منتقل کنند.
چهار نوع رایج OI (انواع I تا IV) با الگوی اتوزومال غالب به ارث میرسند. این بدان معناست که کودک برای ابتلا به بیماری باید ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد. سایر انواع نادر میتوانند با الگوی اتوزومال مغلوب (که مستلزم به ارث بردن ژن معیوب توسط هر دو والد است) یا وابسته به X (که از طریق کروموزوم X به ارث میرسد) به ارث برسند.
عوامل خطر ابتلا به بیماری استخوانسازی ناقص (OI) چیست؟
در واقع، این بیماری میتواند در بدو تولد در هر کسی رخ دهد. با این حال، اگر کسی در خانواده شما این بیماری را داشته باشد، خطر ابتلای شما به این بیماری نسبتاً زیاد است .
عوارض احتمالی این بیماری چیست؟
عوارض بسته به نوع و شدت OI متفاوت است. برخی از آنها عبارتند از:
- بیماری قلبی، به عنوان مثال، نارسایی قلبی
- ذاتالریه مکرر
- مشکلات تنفسی، احتمالاً نارسایی تنفسی
- مشکلاتی که بر سیستم عصبی تأثیر میگذارند
پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص میدهند؟
پزشکان معمولاً بیماری استخوان شکننده یا OI را در دوران کودکی تشخیص میدهند. آزمایشهای اصلی برای این تشخیص عبارتند از:
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش میتواند دقیقاً مشخص کند که آیا نقص ژنتیکی باعث OI میشود یا خیر.
- آزمایش تراکم استخوان: این آزمایش، استحکام استخوانها را بررسی میکند.
گاهی اوقات، پزشکان ممکن است در دوران بارداری بر اساس ویژگیهای مشاهده شده در اسکن سونوگرافی نوزاد، به این موضوع مشکوک شوند. در این صورت، تشخیص میتواند یا در دوران بارداری با انجام آزمایشی به نام آمنیوسنتز (که در آن نمونه کوچکی از مایع اطراف نوزاد گرفته شده و سلولهای آن از نظر ژنتیکی آزمایش میشوند) یا پس از تولد نوزاد تأیید شود.
درمانهای بیماری استئوژنز ایمپرفکتا (OI) چیست؟
هیچ درمانی برای OI وجود ندارد، اما درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به تقویت استخوانها، کنترل علائم و کمک به افراد مبتلا به OI تا حد امکان به طور مستقل زندگی کند .
برنامه درمانی از فردی به فرد دیگر متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کاردرمانی (OT): این کار به توسعه مهارتهای لازم برای انجام کارهای روزانه، مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و نوشتن، به طور مستقل کمک میکند.
- فیزیوتراپی (PT): این شامل تمرینات کم فشار است که به تقویت استخوانها و عضلات، بهبود تحرک و حفظ تعادل بدن کمک میکند.
- وسایل کمکی: ممکن است لازم باشد از وسایلی مانند واکر ، عصا و چوب زیر بغل استفاده کنید.
- مراقبت از دهان و دندان: شما باید به طور منظم به دندانپزشک مراجعه کنید تا مشکلات دندان و فک شما را تحت نظر داشته و درمان کند. ممکن است برای صاف کردن دندانهایتان به مراقبتهای ارتودنسی نیاز داشته باشید.
- مراقبتهای تنفسی: اگر در تنفس مشکل دارید، ممکن است لازم باشد برای درمان به متخصص ریه مراجعه کنید.
- دارو: پزشک ممکن است داروهایی مانند بیسفسفوناتها را تجویز کند که به تقویت استخوانها کمک میکنند.
- جراحی: میلههای فلزی را میتوان با جراحی در استخوان قرار داد تا استخوانهای کج یا بدشکل را صاف و تقویت کند.
- بریس، اسپلینت یا گچ: این موارد برای محافظت از استخوانهای شکسته در حین بهبودی یا بعد از جراحی استفاده میشوند.
امید به زندگی فرد مبتلا به بیماری استخوانزایی ناقص (OI) چقدر است؟
این واقعاً به نوع OI بستگی دارد.
- فردی که به نوع اول ، رایجترین و خفیفترین نوع، مبتلا است، میتواند درست مانند کسی که به OI مبتلا نیست، طول عمر طبیعی داشته باشد .
- اگرچه افراد مبتلا به نوع چهارم معمولاً تا بزرگسالی زنده میمانند، اما طول عمر آنها ممکن است کمی کوتاهتر باشد .
- همانطور که قبلاً بحث کردیم، نوزادان مبتلا به نوع دوم بلافاصله یا ظرف چند روز پس از تولد میمیرند .
آیا میتوان از این بیماری پیشگیری کرد؟
استئوژنز ایمپرفکتا یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمیتوان از آن پیشگیری کرد . با این حال، اگر شما، شریک زندگیتان یا یکی از اعضای خانوادهتان به OI مبتلا هستید، صحبت با یک مشاور ژنتیک مهم است. آنها میتوانند در مورد خطر انتقال این بیماری به فرزندانتان به شما مشاوره دهند.
چگونه کسی که مبتلا به OI است میتواند سلامت استخوان خود را حفظ کند؟
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا هستید، میتوانید این کارها را برای حفظ سلامت استخوانهایتان تا حد امکان انجام دهید:
- غذاهای غنی از کلسیم و ویتامین D بخورید. (مثلاً شیر، پنیر، ماست، سبزیجات سبز، ماهیهای کوچک، زرده تخم مرغ، قرار گرفتن در معرض آفتاب)
- در فعالیتهای بدنی توصیهشده توسط پزشک خود شرکت کنید . (فقط تحت نظر پزشک!)
- مصرف الکل و کافئین (موجود در چای، قهوه، شکلات) را محدود کنید.
- اگر سیگار میکشید، آن را ترک کنید و از قرار گرفتن در مکانهایی که دیگران سیگار میکشند (دود دست دوم) خودداری کنید.
- مراقب سلامت روان خود نیز باشید . به خصوص برای کودکان و نوجوانان، صحبت با یک مددکار اجتماعی یا مشاور در مورد استرس زندگی با یک بیماری مزمن مانند این میتواند بسیار مفید باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان متوجه شدید که استخوانهایش خیلی راحت میشکنند ، به خصوص اگر این اتفاق بدون هیچ آسیب جدی رخ میدهد، یا اگر هر یک از علائم دیگر OI را که در مورد آنها صحبت کردیم، دارند، حتماً به پزشک مراجعه کنید. او در صورت لزوم میتواند آزمایشهای بیشتری را توصیه کند.
چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟
اگر شما یا فرزندتان دچار شکستگی استخوان شدید ، فوراً به نزدیکترین اورژانس مراجعه کنید. همچنین اگر بیماری استئوژنز ایمپرفکتا دارید، به پزشک اطلاع دهید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
پرسیدن سوالاتی از این قبیل هنگام مراجعه به پزشک میتواند مفید باشد:
- من/فرزندم چه نوع بیماری استخوانسازی ناقص (استئوژنز ایمپرفکتا) داریم؟
- در مورد امید به زندگی در هنگام زندگی با OI چه باید بدانم؟
- چگونه میتوانم به خودم/فرزندم در مدیریت علائم OI کمک کنم؟
- اگر من/فرزندم دچار شکستگی استخوان شویم، چه باید بکنم؟
- احتمال اینکه فرزند دیگری با بیماری استئوژنز ایمپرفکتا داشته باشم چقدر است؟
آیا کسی که مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا (OI) است میتواند راه برود؟
بله، ممکن است . افرادی که به اشکال خفیف OI مبتلا هستند میتوانند به طور عادی راه بروند. برخی ممکن است نیاز به استفاده از بریس یا عصا داشته باشند. درمانهایی مانند فیزیوتراپی (PT) و کاردرمانی (OT) که از سنین پایین شروع شوند، میتوانند به بهبود توانایی راه رفتن فرزند شما کمک کنند.
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان دچار یک بیماری مادامالعمر شده است، احساس سردرگمی کنید. آینده ممکن است بسیار متفاوت از آنچه انتظار داشتید به نظر برسد. اما، مواردی مانند کاردرمانی و فیزیوتراپی که از سنین پایین شروع میشوند، میتوانند به شما و فرزندتان کمک کنند تا با این تغییرات سازگار شوید. همچنین مهم است که در هر مرحله از مسیر، صادقانه با تیم پزشکی فرزندتان و عزیزانتان صحبت کنید. آنها میتوانند به شما در مدیریت علائم و برنامهریزی برای آمادگی برای آینده کمک کنند.
در نهایت، پیام اصلی:
استئوژنز ایمپرفکتا یک بیماری چالش برانگیز است. اما امید خود را از دست ندهید . آگاهی از این بیماری، تشخیص و درمان زودهنگام و داشتن یک سیستم حمایتی قوی میتواند به شما در مدیریت علائم و داشتن یک زندگی تا حد امکان خوب کمک کند. در مورد این موضوع با پزشک و خانواده خود آشکارا صحبت کنید. شما تنها نیستید.
اختلال استخوانسازی ناقص، بیماری استخوان شکننده، کلاژن، شکستگی استخوان، بیماری ژنتیکی، سلامت کودک
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید