احتمالاً شنیده‌اید که اگر بدن ما در موارد خاصی کمبود داشته باشد، مشکلات بزرگی می‌تواند ایجاد شود. این کمبود داروهای بدون نسخه (OTC) به همین دلیل است. تصور کنید اگر کبد شما در آنزیمی که برای عملکرد صحیح لازم است کمبود داشته باشد، چه اتفاقی می‌افتد؟ اگرچه این یک داستان جدی است، اما درمان‌های خوبی برای آن وجود دارد. بیایید در مورد این موضوع با جزئیات بیشتری صحبت کنیم، موافقید؟

این کمبود OTC دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، کمبود OTC به این معنی است که کبد شما قادر به تولید صحیح آنزیمی به نام اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC) نیست. این آنزیم OTC بسیار مهم است زیرا به حذف ماده سمی به نام آمونیاک از خون ما کمک می‌کند. بنابراین وقتی این آنزیم کم باشد، آمونیاک در بدن شروع به تجمع می‌کند. این در واقع یک اختلال چرخه اوره است.

حالا بیایید ببینیم چطور این اتفاق می‌افتد. وقتی پروتئین می‌خوریم، باکتری‌های روده ما پروتئین را تجزیه می‌کنند و آمونیاک را به عنوان یک محصول زائد تولید می‌کنند. سپس کبد ما این آمونیاک را می‌گیرد و در فرآیندی به نام چرخه اوره آن را به اوره تبدیل می‌کند. آنزیم OTC برای همین کار است. سپس کلیه‌های ما این اوره را از خون فیلتر کرده و آن را به صورت ادرار دفع می‌کنند. متوجه شدید؟ بنابراین وقتی OTC از بین می‌رود، کل این فرآیند از کار می‌افتد.

انواع اصلی این وضعیت کدامند؟

کمبود OTC عمدتاً بسته به مدت زمان لازم برای بروز علائم، به سه نوع تقسیم می‌شود:

• نوع نوزادی: این شدیدترین نوع است. علائم در 30 روز اول تولد ظاهر می‌شوند. این نوزادان نیاز به درمان فوری دارند.
• نوع متوسط: این نوع معمولاً کودکان را از یک ماهگی تا حدود ۱۶ سالگی تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• نوع دیررس: این نوع می‌تواند بعد از ۱۶ سالگی و گاهی تا ۶۰ سالگی ظاهر شود. این نوع، خفیف‌ترین نوع در بین دو نوع دیگر است.

چه کسانی بیشتر در معرض کمبود داروهای بدون نسخه (OTC) هستند؟

کمبود OTC در واقع یک بیماری بسیار نادر است. با این حال، شایع‌ترین اختلال چرخه اوره است. به گفته محققان، این بیماری می‌تواند از هر ۱۴۰۰۰ نفر، یک نفر یا از هر ۸۰۰۰۰ نفر، یک نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار دهد. علاوه بر این، این بیماری پسران را بیشتر و شدیدتر تحت تأثیر قرار می‌دهد .

علائم کمبود OTC چیست؟

علائم این بیماری بسته به زمان شروع متفاوت است. در نوزادان تازه متولد شده، علائم شدیدتر است. این علائم بیشتر پس از خوردن غذای غنی از پروتئین بروز می‌کنند.

علائم در نوزادان تازه متولد شده

اگر نوزادی این بیماری را داشته باشد، ممکن است مواردی مانند این را مشاهده کنید:

• آنها از خوردن و آشامیدن امتناع می‌کنند و شیر هم نمی‌نوشند.
• استفراغ مکرر.
• خیلی مضطرب، همیشه گریه می‌کند.
• همیشه احساس خواب‌آلودگی و بی‌حوصلگی (لتارژی).
• ممکن است تشنج رخ دهد.
• بدن بی‌جان، مانند یک تکه پارچه («هیپوتونی»).
• کبد ممکن است متورم و بزرگ شود (هپاتومگالی).

تصور کنید اگر چنین اتفاقی برای نوزاد تازه متولد شده بیفتد، یک مادر چقدر می ترسد. به همین دلیل آگاهی از این علائم بسیار مهم است.

علائم در کودکان از یک ماه تا 16 سال

کودکان بالای یک ماه و زیر ۱۶ سال نیز ممکن است علائم ذکر شده در بالا را تجربه کنند. علاوه بر این، ممکن است موارد زیر را نیز مشاهده کنید:

• گیجی، حالت آشفتگی ذهنی.
• هذیان، مانند توهم.
• از دست دادن تعادل و ناتوانی در راه رفتن صحیح (آتاکسی).

علائم در بزرگسالان

اگر این بیماری در یک بزرگسال رخ دهد، علاوه بر علائم ذکر شده در کودکان خردسال، ممکن است علائم دیگری نیز بروز کند:

• حالت تهوع.
• سردردهایی مثل میگرن.
• مشکل در صحبت کردن، لکنت زبان (دیس‌آرتری).
• توهم یعنی دیدن یا شنیدن چیزهایی که وجود ندارند.
• تاری دید یا سایر اختلالات بینایی.

چرا این کمبود داروهای بدون نسخه (OTC) رخ می‌دهد؟ علل آن چیست؟

کمبود OTC یک اختلال ژنتیکی است. این بدان معناست که این بیماری ناشی از تغییرات در DNA ما است. محققان تاکنون حدود ۴۰۰ تغییر DNA را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند باعث این بیماری شود. با این حال، در برخی موارد (حدود ۲۰ درصد موارد)، این بیماری همچنین می‌تواند ناشی از تغییر DNA باشد که با آزمایش قابل تشخیص نیست.

دو راه اصلی وجود دارد که این تغییرات DNA ("DNA") می‌توانند رخ دهند:

• ارثی: یک نوزاد می‌تواند این جهش DNA را از مادر خود به ارث ببرد. اگر این اتفاق بیفتد، پسر به این بیماری مبتلا خواهد شد. اگر دختری ناقل باشد، تحت تأثیر قرار خواهد گرفت. این موضوع از کشوری به کشور دیگر متفاوت است، اما معمولاً بین ۳۶ تا ۸۰ درصد موارد است.
• نوع غیر ارثی (de novo): در این مورد، نوزاد تغییر DNA را به ارث نمی‌برد. این بدان معناست که این تغییر به طور تصادفی در حین رشد نوزاد در رحم مادر رخ داده است.

کمبود ارثی OTC یک بیماری وابسته به X است. این بدان معناست که فقط زنان ناقل هستند و به بیماری کامل مبتلا نمی‌شوند. با این حال، آنها هنوز هم می‌توانند علائم را بروز دهند. تحقیقات نشان داده است که بین 10 تا 20 درصد از زنان ناقل در مقطعی از زندگی خود علائم را بروز می‌دهند.

چه عوارضی ممکن است به دلیل کمبود OTC رخ دهد؟

کمبود داروهای بدون نسخه می‌تواند باعث افزایش سطح آمونیاک در خون شود. این سطح بالای آمونیاک در خون (هیپرآمونمی) برای مغز سمی است . این می‌تواند منجر به انسفالوپاتی متابولیک شود.اگر این وضعیت شدید شود یا مدت زیادی طول بکشد، عوارض جدی مانند موارد زیر ممکن است رخ دهد:

• ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد.
• اختلالات عصبی مانند فلج مغزی.
• به کما رفتن به معنای از دست دادن هوشیاری است.
• متأسفانه، حتی مرگ هم می‌تواند رخ دهد.

این عوارض در نوزادان مبتلا به کمبود OTC شایع‌تر و شدیدتر هستند.

کمبود داروهای بدون نسخه (OTC) می‌تواند در دوران بارداری بسیار خطرناک باشد. با این حال، می‌توان این بیماری را در دوران بارداری مدیریت کرد و نوزادی سالم به دنیا آورد. اگر کمبود داروهای بدون نسخه دارید، یا اگر کسی در خانواده شما سابقه این بیماری را دارد، بهتر است با متخصص زنان و زایمان خود صحبت کنید. سپس آنها می‌توانند با پزشکانی که کمبود داروهای بدون نسخه شما را درمان می‌کنند، همکاری کنند تا مراقبت‌های مورد نیاز شما را هماهنگ کنند.

پزشکان چگونه کمبود داروهای بدون نسخه را تشخیص می‌دهند؟

کمبود OTC عمدتاً از طریق آزمایش‌های آزمایشگاهی، به ویژه آزمایش خون و ادرار تشخیص داده می‌شود. در بسیاری از موارد، می‌توان آن را قبل از تولد نوزاد از طریق آزمایش‌های DNA تشخیص داد. با این حال، اگرچه کمبود OTC یک بیماری ژنتیکی است، اما این آزمایش‌ها ممکن است نتوانند تمام تغییرات DNA که می‌توانند باعث آن شوند را تشخیص دهند. دلیل این امر این است که طیف گسترده‌ای از تغییرات DNA وجود دارد که می‌توانند باعث آن شوند.

بسته به قوانین و مقررات کشوری که در آن زندگی می‌کنید، ممکن است سیستمی برای آزمایش کمبود داروهای بدون نسخه برای هر نوزاد وجود داشته باشد. در چنین مکان‌هایی، احتمال تشخیص زودهنگام بیماری بیشتر است.

با این حال، در مکان‌هایی که چنین روش‌های آزمایش استانداردی در دسترس نیست، حتی برای پزشکان باتجربه نیز تشخیص این بیماری پس از تولد نوزاد می‌تواند دشوار باشد. دلیل این امر این است که علائم در مراحل اولیه بسیار مبهم هستند و می‌توانند شبیه علائم هر بیماری دیگری باشند. در شدیدترین موارد، مسمومیت با آمونیاک می‌تواند قبل از اینکه پزشکان حتی بیماری را تشخیص دهند، باعث آسیب مغزی شود.

درمان‌های کمبود داروهای بدون نسخه چیست؟

خبر خوب این است که درمان‌های خوبی برای کمبود داروهای بدون نسخه وجود دارد . هنگام درمان این مشکل، باید چند نکته کلیدی را در نظر داشته باشید:

• کاهش سطح آمونیاک در خون: در مواقع اضطراری، دیالیز می‌تواند به سرعت آمونیاک را از خون خارج کند.
• درمان با روش‌های جایگزین: داروهای جاذب نیتروژن وجود دارند. این داروها با جذب نیتروژن، پردازش آن به روش‌های دیگر و جلوگیری از تشکیل آمونیاک عمل می‌کنند. داروهایی مانند سدیم فنیل استات و سدیم بنزوات از جمله این داروها هستند.
• تغییرات رژیم غذایی: کاهش و مدیریت مصرف پروتئین برای حفظ سطح آمونیاک خون در سطح ایمن مهم است .برای انجام این کار، باید دریافت کالری از کربوهیدرات‌ها (`کربوهیدرات‌ها`) و چربی‌ها (`چربی‌ها`) را در اولویت قرار دهید.
• مکمل: اسیدهای آمینه ضروری که از پروتئین قابل دریافت نیستند باید به صورت مکمل مصرف شوند.
• نظارت بر سطح آمونیاک خون: آزمایش‌های منظم خون می‌تواند به تشخیص سطح آمونیاک در خون قبل از افزایش خطرناک آن کمک کند.

اگر کمبود داروهای بدون نسخه قبل از تولد نوزاد تشخیص داده شود، ممکن است بتوان درمان نوزاد را در رحم شروع کرد. دادن این داروهای جایگزین به مادر کمی قبل از تولد نوزاد می‌تواند به حفظ سطح آمونیاک نوزاد در سطح ایمن پس از تولد کمک کند.

آیا کمبود OTC می‌تواند به طور کامل درمان شود؟

بله، راهی برای درمان کمبود OTC وجود دارد. آن پیوند کبد است. در این روش، کبد بیمار شما برداشته شده و یک کبد سالم پیوند زده می‌شود. آن کبد می‌تواند آنزیم OTC را تولید کند. پس از پیوند کبد، می‌توانید یک رژیم غذایی طبیعی و مغذی داشته باشید و نیازی به مصرف داروهای کاهش دهنده آمونیاک نخواهید داشت.

متأسفانه، پیوند کبد به دلایل مختلف برای این بیماری خیلی رایج نیست. همچنین، افرادی که پیوند کبد انجام داده‌اند باید تا آخر عمر داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی مصرف کنند تا از رد عضو پیوندی جلوگیری شود. پزشک شما می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد پیوند کبد و نحوه تأثیر آن بر شما ارائه دهد.

ژن درمانی برای کمبود OTC نیز در حال حاضر در دست بررسی است. این درمان ممکن است در آینده جایگزین پیوند کبد برای این بیماری شود.

هنگام زندگی با کمبود OTC چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

آنچه که می‌توانید با کمبود داروهای بدون نسخه انتظار داشته باشید، بسته به شدت بیماری متفاوت است. هرچه بیماری شدیدتر باشد، می‌توانید پروتئین کمتری با خیال راحت مصرف کنید. بسیاری از افراد مبتلا به کمبود داروهای بدون نسخه، حتی قبل از تشخیص، رژیم غذایی گیاهی را ترجیح می‌دهند، زیرا برای آنها آسان‌تر است. پزشک شما را در مورد میزان پروتئینی که می‌توانید مصرف کنید و نحوه نظارت بر آن راهنمایی خواهد کرد.

به طور کلی، کمبود داروهای بدون نسخه می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی شما داشته باشد. افزایش سطح آمونیاک در خون می‌تواند خطر عوارضی مانند ناتوانی ذهنی را افزایش دهد. به همین دلیل پایین نگه داشتن سطح آمونیاک بسیار مهم است.

با این حال، با نظارت، درمان و رژیم غذایی کم پروتئین، کمبود داروهای بدون نسخه تا حد زیادی قابل کنترل است. مهم است که سطح آمونیاک خون خود را به طور منظم کنترل کنید تا مطمئن شوید که بالا نمی‌رود. اگر سطح آمونیاک خون شما بالا باشد، درمان می‌تواند به کاهش آن کمک کند.

کمبود داروهای بدون نسخه چه مدت طول می‌کشد؟

کمبود OTC یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که شما با آن متولد می‌شوید و تا آخر عمر با شما می‌ماند. پیوند کبد تنها درمان موجود است.

آینده کسی که کمبود داروهای بدون نسخه دارد چیست؟

پیش‌آگهی برای فرد مبتلا به کمبود داروهای بدون نسخه تا حد زیادی به زمان بروز علائم بستگی دارد. تحقیقات سال ۲۰۲۰ نشان می‌دهد بیمارانی که در سنین میانسالی و بالاتر مراجعه می‌کنند، پیش‌آگهی بهتری دارند. میزان مرگ و میر آنها از ۸٪ تا ۱۳٪ متغیر است.

نوزادان معمولاً جدی‌ترین موارد ابتلا هستند و میزان مرگ و میر نیز بالا است. با این حال، این میزان مرگ و میر اکنون بسیار کمتر از سال‌های گذشته است. یک مطالعه 30 ساله که از سال 1971 تا 2011 انجام شد، نشان داد که میزان مرگ و میر نوزادان 74 درصد بوده است. با این حال، یک مطالعه بعدی که از سال 2001 تا 2013 انجام شد، نشان داد که میزان مرگ و میر به 43 درصد کاهش یافته است. این نشان می‌دهد که پیشرفت علم پزشکی چه تفاوت زیادی ایجاد کرده است.

آیا راهی برای جلوگیری از کمبود OTC وجود دارد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از کمبود OTC وجود ندارد. با این حال، می‌توانید قبل از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک انجام دهید. اگرچه این کار نمی‌تواند از بیماری جلوگیری کند، اما می‌تواند به شما در درک احتمال به ارث بردن آن توسط فرزندانتان کمک کند.

چه ساعتی باید به بیمارستان مراجعه کنید؟

اگر شما یا فرزندتان علائم آمونیاک خون بالا (آمونیاک) را دارید، باید فوراً به بیمارستان یا اورژانس مراجعه کنید . هر چه آمونیاک خون (آمونیاک) برای مدت طولانی‌تری بالا بماند، خطر آسیب دائمی مغز بیشتر می‌شود. بنابراین به تأخیر انداختن آن ایده خوبی نیست.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید چیست؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، بهتر است سوالاتی مانند این‌ها را بپرسید:

• آیا کمبود OTC من ناشی از یک جهش ژنتیکی شناخته شده در حال حاضر است؟
• آیا سایر اعضای خانواده من باید از نظر کمبود OTC آزمایش شوند؟
• حداکثر میزان پروتئینی که می‌توانم در طول روز مصرف کنم چقدر است؟
• به چه درمانی نیاز دارم؟
• چه مکمل‌هایی باید مصرف کنم؟
• چه علائمی نیاز به درمان اورژانسی دارند؟

در نهایت، چند نکته که باید در نظر داشته باشید

چه این بیماری شما را تحت تأثیر قرار دهد و چه فرزندتان را، طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید این یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر است، طیف وسیعی از احساسات را تجربه کنید. ممکن است احساس ترس، اضطراب و عصبانیت کنید. همه این احساسات قابل درک هستند.

اما باید به خاطر داشته باشید که کمبود داروهای بدون نسخه تقصیر شما نیست و اغلب ناشی از عواملی خارج از کنترل شماست.

اگرچه کمبود داروهای بدون نسخه یک بیماری جدی است، اما پیشرفت در علم پزشکی آن را نسبت به چند دهه پیش بسیار قابل درمان‌تر کرده است. با نظارت و درمان منظم، این بیماری را می‌توان تا حد زیادی مدیریت کرد. همچنین شواهد رو به رشدی وجود دارد که نشان می‌دهد پیوند کبد می‌تواند این بیماری را درمان کند. اگر در این مسیر سؤالی دارید یا به کمک نیاز دارید، فراموش نکنید که به تیم پزشکی خود اعتماد کنید. آنها همیشه برای راهنمایی و حمایت از شما در دسترس هستند.

کمبود داروهای بدون نسخه، آمونیاک، کبد، چرخه اوره، بیماری‌های ژنتیکی، پروتئین، بیماری‌های کودکان