آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد بیماری پلیزائوس-مرزباخر (PMD) صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام بیماری Pelisseus-Merzbacher یا به اختصار PMD را شنیده‌اید؟ ممکن است متوجه شده باشید که فرزند کوچکتان دچار تاخیر در رشد، مشکل در راه رفتن یا سایر علائم غیرمعمول است و نگران شده باشید. این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. این بدان معناست که افراد زیادی به آن مبتلا نمی‌شوند. اما آگاهی از آن مهم است، به خصوص اگر کسی در خانواده شما این مشکلات را داشته است.

بیماری پلیسئوس-مرزباخر (PMD) چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، بیماری پلیزئوس-مرزباخر (PMD) یک بیماری نادر است که اغلب ژنتیکی است ، به این معنی که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و بر مغز و نخاع (عصب اصلی که از ستون فقرات شما عبور می‌کند) تأثیر می‌گذارد. این بیماری عمدتاً باعث ایجاد مشکلاتی در حرکت، مانند راه رفتن، دویدن و پریدن، و عملکرد عضلات می‌شود.

آن را مانند سیم‌های برق در بدن خود در نظر بگیرید. این سیم‌ها محل انتقال پیام‌ها از مغز در سراسر بدن ما هستند. در PMD، پوشش محافظ اطراف آن اعصاب به نام میلین به اندازه کافی توسعه نمی‌یابد. میلین مانند غلاف پلاستیکی روی سیم برق است. این غلاف چیزی است که به پیام‌های عصبی اجازه می‌دهد تا به سرعت و با دقت حرکت کنند. بنابراین وقتی این غلاف میلین کاهش می‌یابد، مشکلاتی در انتقال پیام‌های عصبی ایجاد می‌شود.

برخی از افراد مبتلا به PMD ممکن است دچار تأخیر در رشد نیز شوند، به این معنی که ممکن است در یادگیری، صحبت کردن یا راه رفتن، متناسب با سن خود، دیرتر عمل کنند. PMD یک بیماری پیشرونده است. این بدان معناست که علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر شوند.

این بیماری چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارد؟ (لکودیستروفی چیست؟)

PMD یک اختلال ژنتیکی است که به گروهی از بیماری‌ها به نام لوکودیستروفی تعلق دارد. این بیماری‌ها بر ماده سفید سیستم عصبی ما تأثیر می‌گذارند. این ماده سفید جایی است که فیبرهای عصبی پوشیده از میلین در آن قرار دارند. بنابراین در PMD، بدن ما میلین کافی تولید نمی‌کند که به این ماده سفید آسیب می‌رساند. به همین دلیل است که پیام‌ها از مغز به بقیه بدن به درستی منتقل نمی‌شوند.

تصور کنید، اگر شخصی که حامل پیامی است، مسیر درست را دنبال نکند، پیام ممکن است در مسیر گیر کند یا به جای اشتباهی برود، درست است؟ این همان اتفاقی است که وقتی میلین از بین می‌رود، برای سیستم عصبی ما می‌افتد.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به PMD هستند؟

PMD بیشتر پسران و مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد . دلیل این امر این است که این یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است. این بدان معناست که جهشی که باعث این بیماری می‌شود روی کروموزوم X است. همانطور که می‌دانید، زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

بنابراین، حتی اگر زنی این جهش ژنتیکی را روی یک کروموزوم X خود داشته باشد، ممکن است علائم به دلیل وجود کروموزوم X سالم دیگر، چندان شدید نباشد. ممکن است بیماری اصلاً بروز نکند. اما اگر مردی این جهش را روی تنها کروموزوم X خود داشته باشد، خطر ابتلا به این بیماری بیشتر است.

انواع اصلی بیماری پلیسائوس-مرزباخر کدامند؟

دو نوع اصلی بیماری پلیسئوس-مرزباخر وجود دارد:

۱. بیماری کلاسیک پلیزائوس-مرزباخر

این رایج‌ترین نوع است. علائم معمولاً در سال اول زندگی کودک شروع می‌شوند. PMD کلاسیک عمدتاً باعث ایجاد مشکلاتی در عضلات و حرکت می‌شود. به عنوان مثال، کودک ممکن است لنگ بزند، در راه رفتن کند باشد یا در حفظ تعادل مشکل داشته باشد.

توانایی‌های فکری افراد مبتلا به این اختلال شخصیت پیش‌رس (PMD) کلاسیک، یعنی توانایی یادگیری و به خاطر سپردن، معمولاً تا دوران نوجوانی به خوبی رشد می‌کند. اما پس از آن ممکن است این رشد متوقف شود. پس از دوران نوجوانی، ممکن است کاهش تدریجی در توانایی‌های فکری رخ دهد.

۲. بیماری پلیزائوس-مرزباخر مادرزادی

این نوع نسبتاً نادر و شدیدتر است . در این نوع، علائمی مانند مشکلات شدید حرکتی، عقب ماندگی رشد، مشکلات تغذیه‌ای و تشنج می‌تواند در دوران نوزادی، ظرف چند ماه پس از تولد، ظاهر شود.

کودکانی که PMD مادرزادی دارند معمولاً هرگز راه رفتن را یاد نمی‌گیرند . همچنین، بسیاری از آنها در صحبت کردن مشکل دارند. با این حال، آنها قادر به درک صحبت‌های دیگران هستند. این یک وضعیت بسیار تأسف‌بار است.

این بیماری که PMD نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

همانطور که قبلاً ذکر شد، بیماری پلیزئوس-مرزباخر یک بیماری بسیار نادر است. به گفته کارشناسان در کشوری مانند ایالات متحده، از هر ۲۰۰۰۰۰ مرد، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. این میزان در بین زنان حتی کمتر است. اگرچه یافتن آمار دقیق در این مورد در سریلانکا دشوار است، اما این بیماری در جهان یک بیماری نادر محسوب می‌شود.

علائم PMD چیست؟

علائم بیماری پلیسئوس-مرزباخر می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما برخی از علائم رایج عبارتند از:

• مشکلات تعادل: ناتوانی در حفظ تعادل مناسب هنگام راه رفتن یا ایستادن.
• تأخیر در رشد: تأخیر در صحبت کردن، راه رفتن و بازی کردن با توجه به سن.
• مشکلات تغذیه‌ای: مشکل در مکیدن یا بلعیدن غذا. این مورد همچنین می‌تواند منجر به کاهش وزن شود.
• استریدور: صدای غیرطبیعی و بلند هنگام تنفس.
• حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس): حرکت سریع، مداوم و کنترل نشده چشم‌ها به جلو و عقب یا بالا و پایین.
• لرزش یا تکان‌های غیرارادی بدن (دیستونی): انقباضات عضلانی کنترل نشده یا تکان‌های ناگهانی قسمت‌های بدن.
• وزن‌گیری نامناسب: عدم افزایش وزن متناسب با سن.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی): احساس ضعف، فقدان تون عضلانی.

اگر فرزند شما یک یا چند مورد از این علائم را دارد، بسیار مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید .

چه چیزی باعث PMD می‌شود؟

بیماری Pelisseus-Merzbacher اغلب در اثر جهش در ژن PLP1 ایجاد می‌شود. این جهش می‌تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد.

با این حال، در حدود 20٪ از پسران مبتلا به PMD، جهش ژن PLP1 یافت نشده است. برخی از آنها ممکن است جهشی در ژن GJC2 داشته باشند. برخی دیگر ممکن است بدون هیچ دلیل واضحی به PMD مبتلا شوند. اینها پیچیدگی‌های پزشکی هستند.

PMD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک فرزند شما ممکن است بر اساس علائم او به PMD مشکوک شود. او ممکن است چندین آزمایش برای تأیید این سوءظن تجویز کند:

• آزمایش‌های تصویربرداری: از بین این آزمایش‌ها، اسکن MRI مهم‌ترین آنهاست. از این روش می‌توان برای بررسی کمبود میلین در مغز و نخاع کودک استفاده کرد. این آزمایش مانند گرفتن عکس است.
• آزمایش‌های ژنتیکی: این آزمایش‌ها که شامل گرفتن نمونه خون می‌شوند، می‌توانند وجود جهش ژنتیکی عامل PMD را مشخص کنند. این تنها راه برای تأیید قطعی بیماری است.

چه درمان‌هایی برای PMD وجود دارد؟

متأسفانه، هنوز درمانی برای بیماری پلیسو-مرزباخر وجود ندارد . با این حال، این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمی‌توانیم انجام دهیم. هدف اصلی درمان ، بهبود کیفیت زندگی بیمار و کنترل علائم است.

برای این منظور می‌توان از چندین روش درمانی استفاده کرد:

• داروها: داروهایی برای کاهش اسپاسم عضلانی و تشنج تجویز می‌شوند.
• فیزیوتراپی یا کاردرمانی: این روش‌ها به بهبود تعادل، قدرت و کنترل حرکتی کودک کمک می‌کنند. به طور خاص، آنها را برای راه رفتن، بازی کردن و انجام کارها به تنهایی آموزش می‌دهند.
• درمان‌های چشمی: حرکات غیرارادی چشم (نیستاگموس) که قبلاً ذکر شد را می‌توان با عینک یا در برخی موارد، جراحی درمان کرد.
• مشاوره: مشاور سلامت روان دارای مجوزدریافت مشاوره از پزشک بسیار مهم است. این مشاوره به شما کمک می‌کند تا با استرس و اضطرابی که با ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مانند این همراه است، کنار بیایید و همچنین به شما کمک می‌کند تا با آن به طور سالم روبرو شوید. این موضوع هم برای کودک و هم برای والدین بسیار مهم است.

پیش آگهی PMD چیست؟

پیش‌آگهی PMD، یعنی اینکه بیماری تا چه حد شما را تحت تأثیر قرار خواهد داد و چه مدت زنده خواهید ماند، به شدت علائم شما بستگی دارد . افرادی که علائم شدید دارند، احتمال بیشتری دارد که روند بیماری شدیدتر و امید به زندگی کوتاه‌تری داشته باشند.

با این حال، برخی افراد ممکن است علائم شدیدی نداشته باشند. آنها ممکن است زندگی عادی داشته باشند و تأثیر زیادی بر فعالیت‌های روزانه‌شان نداشته باشد. پزشک یا پرستار شما می‌تواند به شما در درک چگونگی تأثیر PMD بر شما یا فرزندتان کمک کند. هرگز امید خود را از دست ندهید.

آیا راهی برای پیشگیری از PMD وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری Pelisseus-Merzbacher وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.

با این حال، اگر PMD دارید، یا اگر فکر می‌کنید ممکن است ناقل این بیماری باشید (یعنی اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است)، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید .

آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که آیا شما جهش ژنی عامل PMD را دارید یا خیر. می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا نتایج آزمایش را بفهمید و بفهمید که خطر به ارث بردن این بیماری برای فرزندانتان چقدر است. این می‌تواند در برنامه‌ریزی برای آینده بسیار مفید باشد.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر شما یا فرزندتان بیماری Pelisseus-Merzbacher دارید، یا اگر به آن مشکوک هستید، می‌توانید این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• چه چیزی احتمال ابتلای من/فرزندم به بیماری پلیسئوس-مرزباخر را افزایش می‌دهد؟
• چه آزمایش‌هایی برای تشخیص بیماری پلیسئوس-مرزباخر استفاده می‌شود؟
• چه درمان‌هایی برای بیماری پلیسائوس-مرزباخر وجود دارد؟ چه درمانی برای من/فرزندم بهترین است؟
• احتمال اینکه فرزندانم بیماری پلیسئوس-مرزباخر را از من به ارث ببرند، چقدر است؟

علاوه بر این سوالات، در مورد هر چیزی که به آن فکر می‌کنید، هر ترس یا شکی که دارید با پزشک خود صحبت کنید. هیچ چیزی را در ذهن خود نگه ندارید.

در نهایت، مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید (پیام اصلی)

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به بیماری پلیسئوس-مرزباخر مبتلا است، شوکه و غمگین شوید. این اتفاق برای همه می‌افتد. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید .

درمان PMD بسته به نوع بیماری و شدت علائم متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به PMD علائم خفیفی دارند، بنابراین توانایی‌ها یا طول عمر آنها به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.

با پزشک خود همکاری کنید تا یک برنامه درمانی که برای شما و خانواده‌تان مفید باشد، تهیه کنید.با اطلاعات صحیح، حمایت و عشق، می‌توانید با این چالش روبرو شوید. همیشه سعی کنید مثبت فکر کنید.

بیماری پلیسئوس -مرزباخر، PMD، بیماری‌های ژنتیکی، میلین، سیستم عصبی، اطفال، تأخیر رشدی