آیا لکه‌های کوچکی روی بدن و تومورهایی در معده‌تان دارید؟ بیایید درباره سندرم پوتز-جگرز (PJS) بیشتر بدانیم!

بعضی وقت‌ها اتفاقاتی برای بدن ما می‌افتد که انتظارش را نداریم، درست است؟ تصور کنید که شما یا فرزندتان لکه‌های کوچک و تیره‌ای روی پوستتان، به خصوص اطراف دهان، دارید و همچنین مشکلات معده دارید. این چیزها ممکن است به آن سادگی که فکر می‌کنید نباشند. امروز می‌خواهیم در مورد بیماری صحبت کنیم که علائم مشابهی دارد، که کمی نادر است، اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری سندرم پوتز-جگرز (PJS) است.

سندرم پوتز-جگرز (PJS) چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، سندرم پوتز-جگرز (PJS) بیماری است که باعث ایجاد توده‌های کوچک (پولیپ) در داخل بدن و همچنین لکه‌های تیره رنگ روی صورت، دست‌ها و کف پاها می‌شود. هر دوی این توده‌ها و لکه‌ها در واقع سرطانی نیستند، به این معنی که خوش‌خیم هستند. با این حال، ابتلا به PJS خطر ابتلا به سرطان را به میزان قابل توجهی افزایش می‌دهد.

این لکه‌های تیره (که در پزشکی «هیپرپیگمانتاسیون مخاطی-پوستی» نامیده می‌شوند) در کودکان خردسال مبتلا به سندرم PJ دیده می‌شوند، اما به تدریج با گذشت زمان محو می‌شوند. نوع رشدی که ذکر کردم (به نام «پولیپ‌های هامارتوماتوز») معمولاً در دستگاه گوارش شما (دستگاه گوارش) ایجاد می‌شود. آنها بیشتر در روده کوچک، معده و روده بزرگ (روده بزرگ) دیده می‌شوند. با این حال، آنها می‌توانند در خارج از دستگاه گوارش، مانند کلیه‌ها، مثانه، ریه‌ها و بینی نیز ایجاد شوند. این رشدها می‌توانند سرطانی شوند و عوارض مختلفی ایجاد کنند که نیاز به درمان دارند.

اگر سندرم PJS دارید، پزشک شما را مرتباً از نظر سرطان و تومورهای پرخطر بررسی خواهد کرد.

این وضعیت PJ چقدر رایج است؟

گفتن اینکه سندرم پوتز-جگرز (PJS) دقیقاً چقدر شایع است، دشوار است، زیرا محققان هنوز آمار دقیقی ندارند. اما آنها فکر می‌کنند که می‌تواند از ۱ در ۳۰۰۰۰۰ تا ۱ در ۲۵۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین، بله، این یک بیماری بسیار نادر است .

علائم سندرم PJ چیست؟ چگونه آن را تشخیص می‌دهید؟

سندرم PJS عمدتاً باعث ایجاد لکه‌های تیره (این لکه‌ها در کودکان خردسال دیده می‌شوند) و به اصطلاح «پولیپ‌های هامارتوماتوز» (این لکه‌ها را می‌توان در کودکان خردسال و بزرگسالان مشاهده کرد) می‌شود.

لکه‌های تیره:

کودکان خردسال مبتلا به سندرم پوتز-جگرز دچار لکه‌های آبی-خاکستری یا قهوه‌ای می‌شوند. این لکه‌ها گاهی اوقات با کک و مک اشتباه گرفته می‌شوند. این لکه‌ها معمولاً از ۱ تا ۲ سالگی کودک شروع به ظاهر شدن می‌کنند و تا اواخر نوجوانی به تدریج محو می‌شوند. اندازه این لکه‌ها می‌تواند از ۱ میلی‌متر (تقریباً به اندازه نوک تیز مداد) تا ۵ میلی‌متر (تقریباً به اندازه پاک‌کن مداد) متغیر باشد. آن‌ها می‌توانند در قسمت‌های مختلف بدن ظاهر شوند:

• روی یا اطراف لب‌ها (این شایع‌ترین نوع است)
• داخل دهان
• بینی
• اطراف چشم‌ها
• انگشتان
• نگه دارید
• پایین تنه
• اطراف مقعد

علائم ناشی از تومور در دستگاه گوارش:

علائم دیگر مربوط به رشد (پولیپ) در دستگاه گوارش (به خصوص در روده یا معده) یا عوارض ناشی از آن رشدها است. این علائم معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که شما بین ۱۰ تا ۳۰ سال سن دارید. علائمی که می‌توانند در اثر این رشدها ایجاد شوند عبارتند از:

• درد معده (`(درد معده)`)
• حالت تهوع و استفراغ (`(حالت تهوع و استفراغ)`)
• خونریزی دستگاه گوارش (`(خونریزی دستگاه گوارش)`)
• خون در مدفوع ("(خون در مدفوع)")
• کم خونی (سطح آهن در بدن ممکن است به دلیل خونریزی مکرر کاهش یابد)

چه چیزی باعث سندرم PJ می‌شود؟

بیشتر افراد مبتلا به سندرم پوتز-جگرز، جهش (یا تغییر) در یک کپی از ژنی به نام «STK11» دارند. این «STK11» یک ژن سرکوبگر تومور است. به عبارت دیگر، این ژن مانند کلیدی است که رشد سلول را کنترل می‌کند. اگر این ژن به درستی کار نکند، مانند چراغی است که دائماً روشن است و کسی آن را خاموش نمی‌کند. سلول‌ها به تقسیم و رشد خود ادامه می‌دهند و به هم می‌پیوندند تا تومورها را تشکیل دهند.

حدود ۸۰٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ، جهش ژنی را از والدین خود به ارث برده‌اند، به این معنی که آن را از مادر یا پدر خود به ارث می‌برند. ۲۰٪ دیگر این جهش را دارند، اما هیچ کس در خانواده آنها قبلاً این بیماری را نداشته است، یا برخی از افراد اصلاً این جهش را ندارند. افرادی که جهش ژنی `(STK11)` دارند و سابقه خانوادگی ندارند، احتمالاً در مقطعی از زندگی خود این جهش را داشته‌اند. با این حال، دانشمندان هنوز ایده روشنی از چگونگی ایجاد سندرم PJ بدون جهش ژن `(STK11)` ندارند.

چگونه PJS از دودمان نشأت می‌گیرد؟

معمولاً کودک ژن PJS را از والدی که جهش ژنی دارد به ارث می‌برد. جهشی که باعث PJS می‌شود، با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.

این اتفاق به این صورت می‌افتد: هر دو والدین یک کپی از ژن «(STK11)» را به فرزند خود منتقل می‌کنند. اگر در معرض خطر ابتلا به علائم و عوارض سندرم PJ هستید، باید این ژن جهش‌یافته را فقط از یکی از والدین به ارث برده باشید.

اگر این جهش ژنی را داشته باشید، 50٪ احتمال دارد که فرزندتان نیز به آن مبتلا شود.

عوارض احتمالی سندرم PJ چیست؟

جدی‌ترین عارضه این بیماری، سرطان است . محققان می‌گویند اگر سندرم PJ داشته باشید، خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی شما می‌تواند تا ۹۳٪ باشد. به همین دلیل است که پزشک شما را به طور منظم از نظر سرطان غربالگری می‌کند. به این ترتیب، می‌توان آن را زود تشخیص داد و درمان کرد.

سایر عوارض عبارتند از:

• درهم‌رفتگی روده کوچک : این زمانی است که بخشی از روده کوچک شما به سمت داخل تا می‌خورد، مانند جورابی که به سمت داخل غلت می‌خورد. این اتفاق زمانی می‌افتد که یک توده بزرگ (پولیپ) سعی می‌کند از روده عبور کند. این وضعیت می‌تواند تا ۶۹٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ را تحت تأثیر قرار دهد.
• انسداد روده کوچک : تومور می‌تواند روده کوچک شما را مسدود کند. حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به سندرم PJ قبل از ۲۰ سالگی دچار انسدادی می‌شوند که نیاز به جراحی دارد.
• خونریزی دستگاه گوارش : تومورها می‌توانند به بافت‌های دستگاه گوارش فشار وارد کرده و باعث خونریزی شوند.
• کم خونی فقر آهن: خونریزی مداوم می‌تواند منجر به کاهش سطح آهن بدن و در نتیجه کم خونی شود.

در زنان، نوعی تومور تخمدان به نام «تومورهای طناب جنسی» و نوع نادر و جدی سرطان دهانه رحم به نام «آدنوم بدخیم» می‌تواند ایجاد شود. این تومورها می‌توانند باعث چرخه‌های قاعدگی نامنظم و بلوغ زودرس شوند.

مردان می‌توانند تومورهایی از نوع طناب جنسی و سلول‌های سرتولی در بیضه‌های خود ایجاد کنند. این امر می‌تواند باعث رشد سینه‌ها (ژنیکوماستی)، بلوغ زودرس، رشد سریع‌تر استخوان‌ها نسبت به حالت عادی (سن اسکلتی پیشرفته) و کوتاه‌تر شدن قد نسبت به حالت عادی شود.

خطر ابتلا به سرطان مرتبط با سندرم PJ چقدر است؟

سندرم پوتز-جگرز (PJS) خطر ابتلا به سرطان دستگاه گوارش و سایر اندام‌ها را افزایش می‌دهد. اگر فردی مبتلا به PJS به سرطان مبتلا شود، معمولاً در حدود سن ۴۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. در اینجا شایع‌ترین انواع سرطان در افراد مبتلا به PJS و میزان ابتلا به آنها آورده شده است:

• سرطان روده بزرگ: تا ۴۰٪
• سرطان سینه: ۳۰ تا ۵۰ درصد
• سرطان پانکراس (`(سرطان پانکراس)`): 11٪ تا 36٪.
• سرطان معده: تا 30٪
• سرطان تخمدان (`(سرطان تخمدان)`): 20٪.
• سرطان ریه (`(سرطان ریه)`): ۱۵٪.
• سرطان روده کوچک (`(سرطان روده کوچک)`): تا ۱۳٪.
• سرطان دهانه رحم (`(سرطان دهانه رحم)`): 10٪.
• سرطان رحم: کمتر از ۱۰٪
• سرطان بیضه: کمتر از ۱۰٪
• سرطان مری: ۲٪

وقتی این درصدهای خطر را می‌بینید، نترسید. مهم‌ترین چیز این است که به موقع آزمایش دهید. در این صورت، اگر چیزی وجود داشته باشد، می‌توان آن را به سرعت شناسایی و درمان کرد.

چگونه سندرم PJ را تشخیص دهیم؟ (تشخیص)

بیشتر افرادی که سندرم PJS در آنها تشخیص داده می‌شود، به دلیل داشتن علائم انسداد روده (انسداد روده) یا درهم‌رفتگی روده (در هم‌رفتگی روده) به پزشک مراجعه می‌کنند. میانگین سنی که در آن سندرم PJS تشخیص داده می‌شود حدود ۲۳ سال است. پزشکان برای تشخیص سندرم PJS به دنبال موارد زیر هستند:

• سابقه ابتلای کسی در خانواده به سندرم PJ
• لکه‌های تیره روی بدن.
• پولیپ در دستگاه گوارش.

همچنین، آنها در حال بررسی این موضوع هستند که آیا جهشی در ژن `(STK11)` وجود دارد یا خیر.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری انجام می‌شود؟

پزشک شما ممکن است روش‌های تصویربرداری مختلفی را انجام دهد، به خصوص آزمایش‌هایی که از یک لوله با دوربین (اسکوپ) برای جستجوی تومورهای داخل مری شما استفاده می‌کنند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کولونوسکوپی : این روش روده بزرگ شما را بررسی می‌کند.
• آندوسکوپی فوقانی : این روش مری، معده و قسمت بالایی روده کوچک شما را بررسی می‌کند.
• آندوسکوپی کپسولی : در این روش، شما یک کپسول مجهز به دوربین کوچک را می‌بلعید. این دوربین هنگام عبور از دستگاه گوارش شما عکس می‌گیرد.

همچنین می‌توانید برای بررسی کم‌خونی ناشی از فقر آهن، نمونه خون بگیرید. همچنین می‌توانید آزمایش‌های ژنتیکی روی خون خود انجام دهید تا متوجه شوید که آیا جهش ژن STK11 دارید یا خیر.

سندرم پوتز-جگرز (PJS) چگونه درمان می‌شود؟

پزشکان شما عمدتاً اندام‌های شما را تحت نظر خواهند داشت، به این معنی که سرطان یا سایر عوارض ناشی از تومورها را بررسی می‌کنند.

کولونوسکوپی می‌تواند تومورهای روده بزرگ را بردارد. در صورت لزوم، تومورهای معده و قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر) نیز می‌توانند بیوپسی و برداشته شوند. گاهی اوقات، می‌توان از آزمایشی به نام انتروسکوپی با کمک بالون برای دیدن و برداشتن تومورهای عمیق‌تر در روده کوچک استفاده کرد.

در برخی موارد، ممکن است جراحی برای برداشتن تومورها ضروری باشد. جراحان معمولاً می‌توانند تومورها را یکی یکی و بدون برداشتن قسمت‌هایی از روده بردارند.

چه نوع غربالگری‌هایی باید انجام دهم؟

این مهمترین بخش است. اگر سندرم PJS دارید، باید مرتباً آزمایش‌های مختلفی انجام دهید. اگرچه این ممکن است کمی آزاردهنده به نظر برسد، اما برای محافظت از سلامت شما ضروری است.

برنامه کلی آزمون به شرح زیر است:

• «(آنتروگرافی سی‌تی/ام‌آر‌آی)» یا «(آندوسکوپی کپسول ویدیویی)» :
• باید از سن ۸ تا ۱۰ سالگی شروع شود. در صورت وجود تومور، هر ۲ تا ۳ سال تکرار شود.
• اگر توموری وجود نداشت، تا ۱۸ سالگی صبر کنید و دوباره آزمایش را شروع کنید و سپس هر ۲-۳ سال یکبار این کار را انجام دهید.
• اگر خیلی دیر شده است، باید از ۱۲ سالگی شروع کنید. اگر میوه دارید، هر سال یا هر ۲-۳ سال یکبار این کار را انجام دهید.
• آندوسکوپی فوقانی (آندوسکوپی فوقانی) :
• شما باید از سن ۱۲ سالگی شروع کنید. اگر آجیل دارید، این کار را هر سال یا هر ۲-۳ سال یکبار انجام دهید.
• «(کلانژیوپانکراتوگرافی رزونانس مغناطیسی (MRCP))» یا «(سونوگرافی آندوسکوپی)» :
• از سن ۲۵ تا ۳۰ سالگی، باید هر ۱ تا ۲ سال یکبار انجام شود.

آزمایش‌های اختصاصی برای زنان:

• از سن ۲۵ سالگی، سالی دو بار توسط پزشک معاینه سینه انجام دهید.
• از سن ۲۵ سالگی، هر سال ماموگرافی و ام آر آی سینه انجام دهید.
• از سن ۱۸ تا ۲۰ سالگی، هر سال معاینات لگن و پاپ اسمیر انجام دهید.
• از سن ۱۸ تا ۲۰ سالگی، هر سال یک «سونوگرافی ترانس واژینال» (این کار ضروری نیست، با توصیه پزشک).

آزمایش‌های اختصاصی برای آقایان:

• از سن ۱۰ سالگی، باید هر سال معاینه بیضه انجام دهید. همچنین باید از هرگونه تغییرات زنانه مانند رشد سینه آگاه باشید.

آیا می‌توان از سندرم پوتز-جگرز (PJS) پیشگیری کرد؟

از آنجایی که سندرم PJS معمولاً ارثی است، واقعاً هیچ کاری نمی‌توانید برای جلوگیری از ابتلا به آن انجام دهید.

اما کارهایی هست که می‌توانید انجام دهید. اگر سندرم PJS دارید، به سایر اعضای خانواده اطلاع دهید و آنها را تشویق کنید که مشاوره ژنتیک انجام دهند. این ارزیابی، جهش ژن PJS را بررسی می‌کند. اگر آنها جهش ژن STK11 را نیز داشته باشند، توصیه‌هایی برای کمک به پیشگیری از سرطان و حفظ سلامت دریافت خواهند کرد.

اگر سندرم PJ دارید، 50٪ احتمال دارد که فرزندتان نیز جهش ژنی داشته باشد. اما گزینه‌هایی برای کاهش این خطر وجود دارد.

برای مثال، اگر از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای بچه‌دار شدن استفاده می‌کنید، ممکن است بخواهید روشی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) را امتحان کنید. PGD شامل آزمایش جنین‌های بارور شده برای جهش‌های ژنتیکی است.

با این حال، PGD یک فرآیند پیچیده و پرهزینه است، بنابراین بهتر است قبل از هرگونه تصمیم گیری، این موضوع را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید.

زندگی با سندرم پوتز-جگرز چگونه است؟ (چشم انداز)

سندرم پوتز-جگرز (PJS) قابل درمان نیست. این یک بیماری مادام العمر است و می‌تواند به فرزندان شما منتقل شود. اگر PJS دارید، باید مرتباً از نظر پولیپ بررسی شوید، زیرا می‌توانند سرطانی شوند یا باعث انسداد روده شوند که نیاز به جراحی دارد.

از پزشکم چه بپرسم؟

اگر سندرم PJS دارید، فراموش نکنید که این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• چه نوع غربالگری‌هایی باید انجام دهم؟ هر چند وقت یکبار؟
• در صورت بروز چه علائمی باید فوراً با شما تماس بگیرم؟
• به چه نوع درمانی نیاز دارم؟
• با چه نوع متخصصانی باید کار کنم؟
• ابتلا به سندرم PJ چه تاثیری بر برنامه‌های باروری من خواهد داشت؟

برای فرد مبتلا به سندرم پوتز-جگرز (PJS) بسیار مهم است که برای نظارت بر وضعیت خود، با پزشک خود همکاری نزدیکی داشته باشد. مراجعه منظم به پزشک گاهی اوقات می‌تواند خسته‌کننده و طاقت‌فرسا باشد. اما ضروری است که سلامت خود را تحت نظر داشته باشید. تشخیص زودهنگام عوارضی مانند سرطان می‌تواند به شما کمک کند زندگی طولانی‌تر و سالم‌تری داشته باشید. از پزشک خود بپرسید که تشخیص شما چگونه بر سبک زندگی و سلامت طولانی‌مدت شما تأثیر خواهد گذاشت.

نکاتی که باید از این داستان به خاطر بسپاریم (پیام آموزنده)

بسیار خب، بیایید برخی از مهم‌ترین نکاتی که باید در مورد سندرم پوتز-جگرز (PJS) که در مورد آنها صحبت کردیم به خاطر داشته باشید را خلاصه کنیم:

• سندرم PJS یک بیماری ژنتیکی است که باعث تشکیل تومور در داخل بدن، ایجاد لکه‌های پوستی و افزایش خطر ابتلا به سرطان می‌شود.
• در صورت مشاهده علائمی مانند لکه‌های تیره در اطراف دهان و روی اندام‌ها (به خصوص در دوران کودکی)، درد معده و وجود خون در مدفوع، مراجعه به پزشک ضروری است .
• از آنجایی که این بیماری می‌تواند ارثی باشد، اگر کسی در خانواده به آن مبتلا است، بهتر است دیگران نیز آزمایش و مشاوره ژنتیک انجام دهند.
• اگر سندرم PJ دارید، انجام غربالگری‌های منظم بسیار مهم است . این می‌تواند به تشخیص زودهنگام سرطان و سایر عوارض کمک کند.
• اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما با نظارت و درمان مناسب پزشکی، می‌توانید زندگی عادی داشته باشید . وحشت نکنید، اما هوشیار باشید.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، با پزشک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند توصیه‌های مناسبی به شما ارائه دهند.

سندرم پوتز -جگرز، سندرم PJS، بیماری ژنتیکی، تومورهای دستگاه گوارش، لکه‌های پوستی، خطر سرطان، ژن STK11، کولونوسکوپی، آندوسکوپی