شادی که هنگام نگاه کردن به نوزاد تازه متولد شده خود احساس میکنید وصفناپذیر است، درست است؟ اما وقتی در مورد برخی از آزمایشهایی که پس از تولد نوزاد در بیمارستان انجام میشود میشنوید، کمی ترس و کنجکاوی به شما دست میدهد. یکی از این آزمایشها، آزمایش PKU است. شاید نام این بیماری را نشنیده باشید. اما این یک آزمایش بسیار مهم است. امروز ما در مورد این بیماری نادر به نام PKU صحبت میکنیم، اما اگر زود تشخیص داده شود، میتوان آن را کاملاً کنترل کرد و نوزاد میتواند زندگی سالمی داشته باشد.
به طور خلاصه، بیماری PKU (فنیل کتونوری) چیست؟
فنیل کتونوری یا PKU یک اختلال ژنتیکی نادر است. این بیماری از والدین به ارث میرسد. نوزادی که این بیماری را دارد نمیتواند اسید آمینه فنیلآلانین را که در غذاهای پروتئینی که میخوریم یافت میشود، به درستی هضم یا تجزیه کند.
بدن خود را مانند یک کارخانه بزرگ در نظر بگیرید. غذایی که میخوریم، مواد خامی است که وارد آن میکنیم. این مواد خام توسط کارگران کوچکی به نام آنزیمها برای ساختن چیزهایی که بدن ما نیاز دارد، استفاده میشوند. نوزادی که مبتلا به PKU است، آنزیم خاصی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) که فنیلآلانین را تجزیه میکند، تولید نمیکند یا تولید آن بسیار کم است.
خب چه اتفاقی میافتد؟ فنیلآلانین که از شیر مادر و بعداً از غذاهایی که کودک میخورد، دریافت میشود، به جای دفع شدن از بدن، شروع به تجمع در خون میکند. وقتی مقدار فنیلآلانینی که به این شکل تجمع مییابد افزایش یابد، برای مغز کودک سمی میشود . اگر این مشکل درمان نشود، میتواند به مغز آسیب برساند و عوارض جدی مانند ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد ایجاد کند.
اما نکتهی جالب اینجاست که در بسیاری از کشورها، از جمله سریلانکا، بیمارستانها این آزمایش PKU را روی هر نوزادی که متولد میشود، انجام میدهند. بنابراین، این بیماری میتواند زود تشخیص داده شود. از آنجایی که درمان میتواند به محض تشخیص شروع شود، نوزاد این فرصت را دارد که به طور طبیعی و سالم رشد کند و از بروز علائم جدی جلوگیری شود.
علائم بیماری فنیل کتونوری (PKU) چیست؟
نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در بدو تولد کاملاً سالم به نظر میرسد. بنابراین، در ابتدا ممکن است هیچ تغییر قابل توجهی مشاهده نشود. در صورت عدم درمان، علائم بین سه تا شش ماهگی شروع به ظاهر شدن میکنند. در این مدت، ممکن است متوجه تأخیرهای جزئی در رشد کودک خود شوید.
در صورت عدم درمان، زمانی که نوزاد حدود یک ساله میشود، علائم زیر ممکن است آشکار شوند.
| علامت | توضیحات |
|---|---|
| بوی عجیبی | بوی عجیب و غریب و کپک زده از نفس، عرق یا ادرار کودک. |
| تغییرات رنگ | پوست، مو و چشمهای نوزاد در مقایسه با بقیه اعضای خانواده رنگ روشنتری دارد. |
| بیماریهای پوستی | بیماریهای پوستی مانند اگزما. |
| عقب ماندگی رشد | وزن و قد متناسب با سن افزایش نمییابد (تاخیر رشد). |
| سایر ویژگیها | علائمی مانند استفراغ، حالت تهوع و لرزش. |
| علائم جدی که در صورت عدم درمان ممکن است رخ دهند | |
| مشکلات رفتاری | بیقراری مکرر، رفتار بیملاحظه و تلاش برای آسیب رساندن به خود. |
| بیش فعالی | بیش از حد فعال بودن برای ماندن در یک مکان. |
| تشنج | شرایط تشنج مانند. |
بارداری چه تاثیری بر مادر مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) دارد؟
این نکته بسیار مهمی است. اگر زنی مبتلا به فنیل کتونوری باردار شود و بیماری فنیل کتونوری او در آن مدت کنترل نشود، میتواند بر نوزاد درون رحم تأثیر بگذارد. افزایش سطح فنیل آلانین در خون مادر میتواند به نوزاد آسیب برساند.
این امر خطر سقط جنین را افزایش میدهد و همچنین میتواند عوارض مختلفی را برای نوزاد متولد نشده ایجاد کند.
- بیماری مادرزادی قلب
- برخی تغییرات در فرم صورت
- وزن کم هنگام تولد
- سر کوچک (میکروسفالی)
اما نترسید. اگر به فنیل کتونوری مبتلا هستید، با پزشک خود صحبت کنید و در طول دوران بارداری رژیم غذایی خاصی را دنبال کنید، شما هم میتوانید یک نوزاد کاملاً سالم داشته باشید .
چرا بیماری فنیل کتونوری (PKU) ایجاد میشود؟ علت آن چیست؟
همانطور که قبلاً بحث کردیم، PKU یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام «PAH» در بدن ما است. این ژن «PAH» به بدن ما دستور میدهد آنزیمی را بسازد که فنیلآلانین را تجزیه میکند. وقتی جهشی در ژن وجود داشته باشد، آن آنزیم تولید نمیشود یا نقصی در تولید آن وجود دارد.
این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. به عبارت ساده، به این صورت است:
برای اینکه نوزاد به این بیماری مبتلا شود، باید یک نسخه از ژن تغییر یافته را هم از مادر و هم از پدر خود دریافت کند . اگر فقط ژن را از یکی از والدین دریافت کند، نوزاد به این بیماری مبتلا نخواهد شد. با این حال، آن والد ممکن است ناقل باشد. این بدان معناست که ممکن است علائمی نداشته باشند، اما میتوانند ژن را در آینده به فرزندان خود منتقل کنند.
پزشکان چگونه بیماری فنیل کتونوری (PKU) را تشخیص میدهند؟
شناسایی PKU اکنون به لطف غربالگری نوزادان بسیار آسانتر شده است.
بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد نوزاد، پزشک یا پرستار در بیمارستان با یک سوزن کوچک پاشنه پای نوزاد شما را سوراخ میکند و چند قطره خون روی یک کارت مخصوص جمع میکند . به این کار «آزمایش خونگیری از پاشنه پا» میگویند. از این نمونه خون برای بررسی سطح فنیلآلانین در خون نوزاد شما استفاده میشود.
اگر سطح فنیلآلانین خون بالا باشد، آزمایشهای بیشتر خون و ادرار برای تأیید تشخیص انجام میشود. گاهی اوقات، میتوان آزمایش ژنتیک انجام داد تا تغییر ژنتیکی خاصی که باعث بیماری میشود را شناسایی کرد.
درمانهای بیماری فنیل کتونوری (PKU) چیست؟
هیچ درمانی برای PKU وجود ندارد. با این حال، این بیماری را میتوان در طول زندگی به خوبی مدیریت کرد . در صورت قطع درمان، علائم ممکن است عود کنند. درمان اصلی، رژیم غذایی خاص و گاهی اوقات دارو است.
۱. رژیم غذایی خاص با فنیلآلانین کم
این مهمترین و اساسی ترین بخش مدیریت بیماری فنیل کتونوری است. فرد مبتلا به فنیل کتونوری باید تا آخر عمر از رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی کند.
از آنجایی که فنیلآلانین بخشی از پروتئین است، باید مصرف غذاهای غنی از پروتئین را محدود کرد .
- گوشت، ماهی، مرغ
- تخم مرغ
- شیر و لبنیات (ماست، پنیر)
- غلاتی مانند عدس و نخود
- محصولات سویا
- آجیل
با این حال، از آنجایی که بدن برای رشد به مقدار مشخصی پروتئین نیاز دارد، باید با یک متخصص تغذیه صحبت کنید تا میزان پروتئینی که میتوانید مصرف کنید را تعیین کند. آنها یک برنامه غذایی مغذی مناسب برای کودک/فرد مبتلا به فنیل کتونوری تهیه خواهند کرد.
بسیار مهم: باید از مصرف شیرینکننده مصنوعی «آسپارتام» کاملاً خودداری شود. آسپارتام در بدن تجزیه میشود و فنیلآلانین تولید میکند. بسیاری از نوشیدنیها، غذاها، آدامسها، برخی ویتامینها و شربتهای سرفه که با برچسب «رژیمی» یا «بدون قند» عرضه میشوند، ممکن است حاوی آن باشند. بنابراین، بسیار مهم است که قبل از خوردن یا آشامیدن هر چیزی، برچسب را با دقت بخوانید .
نوزادان تازه متولد شده مبتلا به فنیل کتونوری باید بلافاصله با شیر خشک مخصوصی که حاوی فنیل آلانین نیست، تغذیه شوند.
۲. داروها
برای برخی از بیماران PKU، داروها ممکن است علاوه بر رژیم غذایی مفید باشند. این داروها فقط باید با توصیه پزشک استفاده شوند.
- ساپروپترین دی هیدروکلراید (Kuvan®): این دارو به برخی از بیماران کمک میکند تا فنیلآلانین را در بدن تجزیه کنند. با این حال، هنگام مصرف این دارو، باید رژیم غذایی خود را ادامه دهید.
- پگوالیاز (پالینزیق): این واکسنی است که برای بیماران بزرگسال توصیه میشود. این واکسن آنزیمی را برای بدن فراهم میکند که فنیلآلانین را تجزیه میکند.
آیا با وجود بیماری فنیل کتونوری (PKU) میتوان زندگی عادی داشت؟
بله، قطعاً همینطور است! اگرچه فنیل کتونوری یک بیماری مادام العمر است، اما اگر زود تشخیص داده شود و به درستی مدیریت شود، تأثیر آن بر سلامت را میتوان به حداقل رساند.
پیروی از یک رژیم غذایی کم پروتئین برای بقیه عمر میتواند گاهی اوقات چالش برانگیز باشد. اما شما تنها نیستید. پزشک و متخصص تغذیه شما همیشه برای کمک به شما هستند. همچنین، پیوستن به گروههای حمایتی با سایر افراد مبتلا به PKU میتواند به شما در به اشتراک گذاشتن تجربیات و کسب قدرت کمک کند.
ممکن است برخی از بطریهای نوشیدنی و بستههای آدامس «رژیمی» را با هشداری با عنوان «فنیل کتونوری: حاوی فنیلآلانین» دیده باشید. این هشدار برای اطلاعرسانی به افراد مبتلا به فنیلکتونوری است که این محصول حاوی آسپارتام است که حاوی فنیلآلانین است.
اگر شما یا خانوادهتان در مورد بیماری فنیل کتونوری خود احساس استرس میکنید، در صحبت با یک مشاور سلامت روان تردید نکنید. سلامت روان به اندازه سلامت جسم مهم است.
پیام مفید برای خانه
- بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی قابل درمان و کنترل است. بی جهت از آن نترسید.
- تشخیص زودهنگام بیماری از طریق غربالگری نوزادان، کلید درمان موفقیتآمیز است.
- درمان اصلی، پیروی از یک رژیم غذایی خاص با فنیلآلانین کم برای تمام عمر است.
- هنگام خرید غذاها و نوشیدنیهایی که با برچسب «رژیمی» یا «بدون قند» مشخص شدهاند، همیشه بررسی کنید که آیا حاوی آسپارتام هستند یا خیر.
- دستورالعملهای پزشک و متخصص تغذیه خود را دقیقاً دنبال کنید. مرتباً با آنها در ارتباط باشید.
- با مدیریت صحیح، کودک یا فرد مبتلا به فنیل کتونوری میتواند زندگی کاملاً سالم، طبیعی و شادی داشته باشد.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න