آیا امروز می‌توانیم در مورد تومور نادری به نام فئوکروموسیتوما صحبت کنیم؟

آیا گاهی اوقات فشار خون ناگهانی بالا می‌رود؟ یا فقط عرق می‌کنید؟ آیا با تپش قلب دچار سردرد می‌شوید؟ خیلی سریع فرض نکنید که برخی از این موارد یک بیماری جدی هستند. با این حال، اگر این علائم ادامه پیدا کنند، به خصوص با فشار خون بالا که کنترل آن دشوار است، ایده خوبی است که کمی نگران باشید. امروز قصد داریم در مورد بیماری صحبت کنیم که کمی نادر است، اما اگر به درستی تشخیص داده شود، می‌تواند به خوبی درمان شود. این بیماری فئوکروموسیتوم نام دارد.

فئوکروموسیتوم چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم.

به عبارت ساده، فئوکروموسیتوم توموری است که در قسمت میانی غدد فوق کلیوی، مدولای فوق کلیوی، ایجاد می‌شود. این تومورها توسط نوع خاصی از سلول به نام سلول‌های کرومافین تشکیل می‌شوند. این سلول‌ها هورمون‌هایی را تولید و در جریان خون آزاد می‌کنند که برای پاسخ "جنگ یا گریز" بدن ما ضروری هستند. به این فکر کنید، وقتی ناگهان می‌ترسید یا با استرس زیادی روبرو می‌شوید، تغییراتی که در بدن شما رخ می‌دهد - ضربان قلب شما افزایش می‌یابد، عرق می‌کنید، بدن شما می‌لرزد - این هورمون‌ها مسئول این امر هستند.

فئوکروموسیتوم معمولاً فقط در یک غده فوق کلیوی ایجاد می‌شود. با این حال، گاهی اوقات می‌تواند در هر دو غده ایجاد شود. ممکن است بیش از یک تومور در یک غده وجود داشته باشد.

نکته مهم این است که اکثر فئوکروموسیتوم‌ها خوش‌خیم هستند (نه بدخیم) . این بدان معناست که به سایر قسمت‌های بدن گسترش نمی‌یابند. با این حال، بین 10 تا 15 درصد آنها می‌توانند سرطانی باشند. اگر این یک بیماری سرطانی باشد، بسته به نحوه گسترش آن، در چندین دسته اصلی توصیف می‌شود:

• فئوکروموسیتوم موضعی: تومور فقط در یک یا هر دو غده فوق کلیوی قرار دارد.
• فئوکروموسیتوم منطقه‌ای: سرطان به غدد لنفاوی نزدیک غدد فوق کلیوی یا به سایر بافت‌ها گسترش یافته است.
• فئوکروموسیتوم متاستاتیک: سرطان به اندام‌های دوردست مانند کبد، ریه‌ها یا استخوان‌ها گسترش یافته است.
• فئوکروموسیتوم عودکننده: سرطان پس از درمان عود کرده است. می‌تواند در همان محل قبلی یا در جای دیگری باشد.

این غدد فوق کلیوی در بدن ما چه هستند؟ وظیفه آنها چیست؟

ما دو غده فوق کلیوی داریم. آنها مانند یک کلاهک در پشت شکم، بالای کلیه‌هایمان قرار دارند. آنها بخشی از سیستم غدد درون‌ریز ما هستند. هر غده فوق کلیوی دو بخش اصلی دارد. لایه بیرونی، قشر آدرنال و قسمت میانی، مدولای آدرنال نامیده می‌شود.

بخش مرکزی غده فوق کلیوی ما گروهی از هورمون‌ها به نام کاتکول‌آمین‌ها را تولید می‌کند. این هورمون‌ها چندین فرآیند بسیار مهم را در بدن ما کنترل می‌کنند:

• ضربان قلب
• فشار خون
• سطح قند خون (گلوکز خون)
• چگونه بدن ما به استرس پاسخ می‌دهد (پاسخ "جنگ یا گریز")

انواع اصلی کاتکول آمین ها عبارتند از:

• دوپامین
• اپی نفرین (آدرنالین) `(اپی نفرین / آدرنالین)`
• نوراپی نفرین (نورآدرنالین) `(نوراپی نفرین / نورآدرنالین)`

وقتی فئوکروموسیتوم وجود داشته باشد، می‌تواند بیش از حد لازم هورمون‌های آدرنالین و نورآدرنالین را وارد جریان خون کند. در این زمان است که علائم مختلف شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

تفاوت بین فئوکروموسیتوما و پاراگانگلیوما چیست؟

این دو نوع تومور بسیار مشابه و نادر هستند. هر دو از همان سلول‌های کرومافین که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، منشأ می‌گیرند. با این حال، فئوکروموسیتوما در قسمت میانی غده فوق کلیوی (مدولای غده فوق کلیوی) ایجاد می‌شود، در حالی که پاراگانگلیوما در جاهای دیگر خارج از غده فوق کلیوی ایجاد می‌شود .

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

فئوکروموسیتوم می‌تواند در هر سنی ایجاد شود، اما بیشتر در افراد بین 30 تا 50 سال شایع است. تقریباً 10٪ موارد در دوران کودکی گزارش شده است.

این یک تومور بسیار نادر است. گفتن اینکه دقیقاً چند نفر به این بیماری مبتلا هستند دشوار است. از آنجا که برخی از افراد هیچ علامتی نشان نمی‌دهند، ممکن است این بیماری تشخیص داده نشود. تخمین زده می‌شود که کمتر از ۱٪ از افراد مبتلا به فشار خون بالا، فئوکروموسیتوم دارند.

فرد مبتلا به فئوکروموسیتوم چه علائمی را نشان می‌دهد؟

علائم فئوکروموسیتوما زمانی رخ می‌دهد که تومور مقدار زیادی هورمون آدرنالین (اپی نفرین) یا نورآدرنالین (نوراپی نفرین) را به جریان خون آزاد کند. با این حال، برخی از تومورها مقدار زیادی از این هورمون‌ها تولید نمی‌کنند و ممکن است بدون علامت باشند.

شایع‌ترین علائم مشاهده شده عبارتند از:

• فشار خون بالا (Hypertension): این علامت اصلی است. گاهی اوقات کنترل آن دشوار است.
• سردرد: می‌تواند یک سردرد شدید و ناگهانی باشد.
• تعریق بیش از حد بدون دلیل.
• تپش قلب به احساس ضربان قلب سریع، نامنظم یا کوبنده گفته می‌شود.
• احساسی که انگار بدنت داره میلرزه.

علائم کمتر شایع:

• درد قفسه سینه و/یا شکم.
• پوست ناگهان رنگ‌پریده‌تر از حد معمول می‌شود.
• حالت تهوع و/یا استفراغ.
• اسهال
• یبوست.
• افت فشار خون وضعیتی به افت ناگهانی فشار خون هنگام ایستادن گفته می‌شود. این بدان معناست که وقتی ناگهان از حالت نشسته بلند می‌شوید، احساس سرگیجه می‌کنید.
• کاهش وزن بدون دلیل.

این علائم ممکن است پس از وقایع خاصی ظاهر شوند یا بدتر شوند. برای مثال:

• فعالیت بدنی شدید.
• آسیب جسمی یا استرس شدید روانی.
• زایمان.
• دریافت داروی بیهوشی.
• انجام عمل جراحی.
• خوردن غذاهای غنی از تیرامین (مثلاً شراب قرمز، شکلات، پنیر).

آیا علائم همیشه وجود دارند؟ یا می‌آیند و می‌روند؟

فرد مبتلا به فئوکروموسیتوم ممکن است فشار خون بالا مداوم داشته باشد، یا ممکن است به صورت دوره‌ای بروز کند .

برخی افراد ممکن است "حملات پاروکسیسمال" یا حملات ناگهانی علائم را تجربه کنند. این بدان معناست که افزایش ناگهانی فشار خون همراه با علائمی مانند سردرد شدید، افزایش ضربان قلب و تعریق بیش از حد رخ می‌دهد. این "حملات" می‌توانند چندین بار در روز یا حتی یک یا دو بار در ماه رخ دهند.

مهم: اگر هر یک از این علائم، به ویژه فشار خون بالای ناگهانی، سردرد، تعریق و تپش قلب را دارید، مراجعه به پزشک بسیار مهم است.

چرا فئوکروموسیتوم ایجاد می‌شود؟ علل آن چیست؟

در بیشتر موارد، هیچ علت خاصی برای فئوکروموسیتوم یافت نمی‌شود . این بیماری به طور تصادفی رخ می‌دهد.

با این حال، در ۲۵ تا ۳۵ درصد موارد، این وضعیت مربوط به شرایط ارثی است. برخی از موارد اصلی عبارتند از:

• سندرم نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه ۲، انواع A و B (MEN2A و MEN2B)
• بیماری فون هیپل-لینداو (VHL)
• نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)
• سندرم پاراگانگلیوما ارثی
• جفت کارنی-استراتاکیس [پاراگانگلیوما و تومور استرومایی دستگاه گوارش (GIST)]
• تریاد کارنی (پاراگانگلیوما، GIST و کندروم ریوی)

علاوه بر این شرایط ژنتیکی، فئوکروموسیتوم می‌تواند به دلیل جهش در حداقل 10 ژن مختلف نیز ایجاد شود.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

تشخیص فئوکروموسیتوم می‌تواند دشوار باشد زیرا توموری نادر است و گاهی اوقات هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند. گاهی اوقات، تومور به طور اتفاقی در طی آزمایشی که به دلیل دیگری انجام شده است، کشف می‌شود.

دلایل مختلفی وجود دارد که پزشک ممکن است به این بیماری مشکوک شود:

• سابقه پزشکی دقیق شما، به خصوص اینکه آیا کسی در خانواده شما تا به حال فئوکروموسیتوم داشته است یا خیر.
• معاینه کامل جسمی و پزشکی.
• برخی علائم خاص ، به عنوان مثال "حملات حمله‌ای" که در مورد آنها صحبت کردیم و فشار خون بالا که با درمان‌های معمول کنترل نمی‌شود.

چه نوع آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

پزشک ممکن است آزمایش‌های زیر را برای تأیید ابتلا به فئوکروموسیتوم توصیه کند:

• آزمایش ادرار ۲۴ ساعته: این آزمایش شامل جمع آوری ادرار شما در طول روز و اندازه گیری میزان کاتکول آمین های موجود در آن است. همچنین موادی را که هنگام تجزیه این هورمون ها تولید می شوند، اندازه گیری می کند. اگر این سطوح بالاتر از حد معمول باشند، می تواند نشانه ای از فئوکروموسیتوم باشد.
• آزمایش‌های کاتکول‌آمین خون: این آزمایش‌ها سطح کاتکول‌آمین‌ها را در خون اندازه‌گیری می‌کنند. مانند آزمایش‌های ادرار، این آزمایش‌ها همچنین موادی را که از تجزیه هورمون‌ها تولید می‌شوند، بررسی می‌کنند.
• سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری): این روش با استفاده از مجموعه‌ای از اشعه ایکس، تصاویر دقیقی از داخل بدن شما ایجاد می‌کند. پزشک ممکن است این روش را برای بررسی غدد فوق کلیوی شما توصیه کند.
• اسکن ام آر آی (MRI - تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): در این روش از آهنربا، امواج رادیویی و یک کامپیوتر برای تهیه تصاویر دقیق از داخل بدن استفاده می‌شود. همچنین برای معاینه غدد فوق کلیوی نیز استفاده می‌شود.

پس از تأیید بیماری، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تعیین سرطانی (بدخیم) یا خوش‌خیم بودن تومور و اینکه آیا به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته است یا خیر، انجام شود.

چرا آزمایش ژنتیک مهم است؟

اگر فئوکروموسیتوم در شما تشخیص داده شود، پزشک احتمالاً مشاوره و آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند تا مشخص شود که آیا سندرم ارثی دارید که شما را در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر قرار می‌دهد یا خیر.

آزمایش ژنتیک ممکن است در مواردی مانند موارد زیر توصیه شود:

• اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علائم مرتبط با سندرم فئوکروموسیتوم ارثی یا سندرم پاراگانگلیوما را دارید.
• اگر در هر دو غده فوق کلیوی خود تومور دارید.
• اگر بیش از یک تومور در یک غده فوق کلیوی وجود داشته باشد.
• اگر علائم افزایش سطح کاتکول آمین ها در خون وجود داشته باشد.
• اگر فئوکروموسیتوم قبل از ۴۰ سالگی تشخیص داده شود.

اگر آزمایش ژنتیک، تغییر ژنی را نشان دهد، مشاور ژنتیک ممکن است توصیه کند که سایر اعضای خانواده شما (کسانی که بدون علامت هستند اما در معرض خطر هستند) نیز این آزمایش را انجام دهند.

درمان‌های فئوکروموسیتوما چیست؟

بهترین درمان برای این مورد، در صورت امکان، برداشتن تومور با جراحی است .

انتخاب روش درمانی به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• اندازه تومور.
• اینکه آیا تومور سرطانی (بدخیم) است یا خوش‌خیم (خوش‌خیم).
• اینکه آیا علائمی به دلیل افزایش هورمون‌های کاتکول‌آمین وجود دارد یا خیر.
• آیا تومور به یک محل محدود شده است یا به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته است؟ (متاستاز)
• اینکه آیا بیماری برای اولین بار تشخیص داده شده است، یا اینکه پس از درمان قبلی عود کرده است.

اگر علائمی به دلیل افزایش هورمون‌های آدرنال دارید، پزشک ممکن است داروهایی برای کنترل این علائم تجویز کند. به عنوان مثال:

• داروهایی برای حفظ فشار خون در سطح طبیعی، مانند مسدودکننده‌های آلفا.
• داروهایی برای حفظ ضربان قلب در سطح طبیعی، مانند بتا بلاکرها.
• داروهایی که اثرات هورمون‌های آزاد شده بیش از حد توسط غده فوق کلیوی را مسدود می‌کنند.

گزینه‌های اصلی درمان فئوکروموسیتوم عبارتند از:

• عمل جراحی
• پرتو درمانی
• شیمی درمانی
• درمان با ابلیشن
• درمان آمبولیزاسیون
• درمان هدفمند

شما و تیم پزشکی‌تان با هم، بهترین برنامه درمانی را برای خود تعیین خواهید کرد.

روش‌های اصلی درمان

• عمل جراحی:

این درمان اصلی فئوکروموسیتوم است. تقریباً 90٪ تومورها را می‌توان با موفقیت از طریق جراحی برداشت .

پزشک شما ممکن است جراحی برای برداشتن یک یا هر دو غده فوق کلیوی (آدرنالکتومی) را توصیه کند. در طول جراحی، جراح بافت اطراف و غدد لنفاوی را بررسی می‌کند تا ببیند آیا تومور گسترش یافته است یا خیر. در صورت گسترش، در صورت امکان آن بافت را برمی‌دارد.

بعد از جراحی، خون یا ادرار شما از نظر سطح کاتکول آمین‌ها آزمایش می‌شود. اگر سطح آنها به حالت عادی برگردد، به این معنی است که تمام سلول‌های فئوکروموسیتوم برداشته شده‌اند.

اگر هر دو غده فوق کلیوی برداشته شوند، شما باید تا آخر عمر هورمون درمانی انجام دهید تا هورمون‌های تولید شده توسط غدد فوق کلیوی جایگزین شوند.

• پرتو درمانی:

این درمانی است که برای از بین بردن سلول‌های سرطانی یا جلوگیری از رشد آنها استفاده می‌شود. این کار به گونه‌ای انجام می‌شود که تا حد امکان به بافت‌های سالم آسیبی نرسد.

دو نوع پرتودرمانی وجود دارد:

• پرتودرمانی خارجی: در این روش، پرتوها از دستگاهی خارج از بدن به محل سرطان تابانده می‌شوند.
• پرتودرمانی داخلی: یک ماده رادیواکتیو در سوزن‌ها، دانه‌ها، سیم‌ها یا کاتترها بسته‌بندی شده و توسط پزشک در محل سرطان یا نزدیک آن قرار داده می‌شود.

نوع پرتودرمانی بستگی به این دارد که آیا سرطان موضعی، منطقه‌ای، متاستاتیک یا عودکننده است. فئوکروموسیتوم بدخیم اغلب با پرتودرمانی خارجی و/یا درمان با 131I-MIBG درمان می‌شود. 131I-MIBG یک ماده رادیواکتیو است که به برخی از سلول‌های سرطانی متصل شده و آنها را از بین می‌برد.

• شیمی درمانی:

در این روش از داروها برای از بین بردن سلول‌های سرطانی، جلوگیری از تقسیم و تکثیر آنها یا توقف رشد سرطان استفاده می‌شود. این داروها معمولاً به صورت داخل وریدی تجویز می‌شوند. اگرچه این یک درمان موفق است، اما می‌تواند عوارض جانبی داشته باشد.

• درمان با ابلیشن:

این یک درمان کم‌تهاجمی است که از گرمای شدید یا سرمای شدید برای از بین بردن تومورها استفاده می‌کند.

• ابلیشن رادیوفرکانسی: در ابلیشن رادیوفرکانسی از امواج رادیویی برای گرم کردن و از بین بردن سلول‌های سرطانی و سلول‌های غیرطبیعی استفاده می‌شود.
• کرایوابلیشن: در این روش از نیتروژن مایع یا دی اکسید کربن مایع برای منجمد کردن و از بین بردن سلول‌های سرطانی و سلول‌های غیرطبیعی استفاده می‌شود.

• آمبولیزاسیون درمانی:

در این حالت، شریانی که خون را به غده فوق کلیوی می‌رساند مسدود می‌شود. این امر جریان خون به غده را متوقف می‌کند و سلول‌های سرطانی که در آنجا رشد می‌کنند، می‌میرند.

• درمان هدفمند:

در این روش از داروها یا مواد دیگری استفاده می‌شود که به‌طور خاص فقط به سلول‌های سرطانی حمله می‌کنند، بدون اینکه به سلول‌های سالم آسیبی برسانند. این درمان برای فئوکروموسیتوم متاستاتیک و عودکننده استفاده می‌شود.

یک مهارکننده تیروزین کیناز به نام سونیتینیب برای فئوکروموسیتوم متاستاتیک در دست بررسی است. این داروها رشد تومور را مهار می‌کنند.

آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

متأسفانه هیچ راهی برای پیشگیری از فئوکروموسیتوم وجود ندارد . با این حال، اگر به دلیل سندرم‌ها و ژن‌های ارثی در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به غربالگری و تشخیص زودهنگام کمک کند.

اگر هر یک از اعضای نزدیک خانواده شما (خواهر و برادر، والدین) فئوکروموسیتوم داشته باشند، یا اگر بیماری ژنتیکی مانند مواردی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم (سندرم نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه ۲، بیماری فون هیپل-لینداو (VHL)، نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، سندرم پاراگانگلیوما ارثی، زوج کارنی-استراتاکیس، سه گانه کارنی) دارید، صحبت با پزشک در مورد آن بسیار مهم است.

احتمال بهبودی پس از درمان چقدر است؟ (پیش‌آگهی)

چشم انداز فئوکروموسیتوم در صورت درمان به طور کلی بسیار خوب است . قبلاً گفته شد که تقریباً 90٪ تومورها را می‌توان با موفقیت با جراحی برداشت.

با این حال، اگر درمان نشود، این وضعیت می‌تواند منجر به عوارض جدی و حتی تهدیدکننده زندگی شود . به عنوان مثال:

• کاردیومیوپاتی
• میوکاردیت
• خونریزی کنترل نشده در مغز (خونریزی مغزی)
• تجمع مایع در ریه‌ها (ادم ریوی)

برخی از بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم نیز در معرض خطر سکته مغزی یا انفارکتوس میوکارد هستند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

• اگر فئوکروموسیتوم در شما تشخیص داده شد و علائم نگران کننده‌ای بروز کرد، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
• اگر علائم فئوکروموسیتوم مانند فشار خون بالا و سردرد دارید، با پزشک خود مشورت کنید. اگرچه فئوکروموسیتوم نادر است، اما درمان فشار خون بالا بسیار مهم است.
• اگر می‌دانید که یکی از بستگان نزدیک شما (خواهر و برادر، والدین) به یک بیماری ژنتیکی مانند «سندرم نئوپلازی غدد درون ریز نوع ۲» یا «بیماری فون هیپل-لینداو (VHL)» مبتلا است، ممکن است شما نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به فئوکروموسیتوم باشید، بنابراین برای صحبت در مورد آزمایش ژنتیک به پزشک مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

اگر فئوکروموسیتوم در شما تشخیص داده شده است، پرسیدن این سوالات از پزشک می‌تواند مفید باشد:

• چرا به فئوکروموسیتوم مبتلا شدم؟
• آیا فرزندان و/یا بستگان من می‌توانند به فئوکروموسیتوم مبتلا شوند؟
• چه گزینه‌های درمانی دارم؟
• عوارض جانبی درمان‌های مختلف چیست؟
• چگونه می‌توانم علائمم را مدیریت کنم؟

در نهایت، مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

خب، اگرچه فئوکروموسیتوم یک تومور نادر است، اما اغلب خوش‌خیم و قابل درمان است . همچنین، می‌تواند در خانواده‌ها ارثی باشد، بنابراین اگر شما یا کسی در خانواده‌تان به این بیماری مبتلا هستید، انجام آزمایش ژنتیک مهم است. این آزمایش همچنین می‌تواند به تعیین اینکه آیا در معرض خطر سایر مشکلات سلامتی هستید یا خیر، کمک کند.

به یاد داشته باشید، اگر در مورد خطر ابتلا به فئوکروموسیتوم یا در مورد این بیماری سؤالی دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید. آنها اینجا هستند تا به شما کمک کنند. سالم بمانید!

فئوکروموسیتوم ، غده فوق کلیوی، کاتکول آمین‌ها، فشار خون بالا، سردرد، تعریق، تومور، سیستم غدد درون ریز