ممکن است در مورد رشد و نمو کودک خود یا در مورد نحوه غذا خوردن و آشامیدن او نگرانیهایی داشته باشید. برخی از نوزادان به مراقبتهای ویژهای نیاز دارند. امروز، ما در مورد یک بیماری نادر اما مهم صحبت خواهیم کرد که باید از آن آگاه باشید.
سندرم پرادر-ویلی چیست؟
به عبارت ساده، سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم کودک تأثیر میگذارد. این بیماری میتواند باعث تغییراتی در رشد و رفتار کودک شود.
کودک خردسال مبتلا به این بیماری، تون عضلانی بسیار کمی دارد (هیپوتونی). این بدان معناست که بدن ممکن است بسیار ضعیف احساس شود. در ابتدا ممکن است مکیدن و خوردن غذا دشوار باشد. با این حال، بین سنین دو تا شش سالگی، اشتهای غیرطبیعی یا گرسنگی مداوم (هیپرفاژی) شروع به رشد میکند. اگر غذا به درستی کنترل نشود، این خوردن بیش از حد میتواند منجر به بزرگ شدن بیش از حد کودک یا چاقی شدید شود.
علاوه بر این، PWS میتواند باعث شود کودک مراحل رشد طبیعی خود را از دست بدهد و بلوغ را به تأخیر بیندازد. به ندرت، عوارض تهدیدکننده زندگی مانند مشکلات تنفسی، مشکلات قلبی عروقی ناشی از چاقی، آپنه خواب و دیابت ممکن است رخ دهد.
چه کسی بیشتر از همه از این وضعیت آسیب میبیند؟
در واقع، این بیماری که سندرم پرادر-ویلی نامیده میشود، میتواند برای هر کسی اتفاق بیفتد. از آنجا که ژنتیکی است، اغلب به طور تصادفی اتفاق میافتد، به این معنی که بدون هیچ دلیلی هنگام تشکیل سلولهای زایا رخ میدهد. در موارد بسیار نادر، اگر کسی در خانواده قبلاً این بیماری را داشته باشد، میتواند به ارث برده شود.
سندرم پرادر-ویلی چقدر شایع است؟
این یک بیماری بسیار نادر است. اگر به سراسر جهان نگاه کنید، تقریباً از هر 10،000 تا 30،000 نوزاد، یک مورد به این بیماری مبتلا میشود. بنابراین، میتوانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.
علائم سندرم پرادر-ویلی چیست؟
نحوهی تأثیر PWS بر هر فرد میتواند متفاوت باشد، اما برخی علائم رایج وجود دارد.
علائمی که در دوران نوزادی مشاهده میشوند:
برخی از این علائم ممکن است به محض تولد نوزاد مشاهده شوند:
- گریه ضعیف .
- خستگی و بیحالی مداوم.
- مشکل در مکیدن و خوردن (توانایی ضعیف در تغذیه).
- بدن شل یا فقدان تون عضلانی (هیپوتونی). ممکن است احساس کنید بدن شما مانند یک عروسک افتاده است.
ویژگیهای فیزیکی که با رشد کودک ظاهر میشوند:
این ویژگیها گاهی اوقات از بدو تولد وجود دارند، اما با بزرگتر شدن کودک آشکارتر میشوند:
- چشمهای بادامی شکل .
- یک سر باریک و دراز.
- دهانی مثلثی شکل.
- کمی کوتاهتر از سایر کودکان بودن (قد کوتاه).
- دستها و پاهای کوچک.
- اندام تناسلی توسعه نیافته.
ویژگیهایی که بر رشد و رفتار کودک تأثیر میگذارند:
اینها ویژگیهایی هستند که والدین گاهی اوقات بیشتر احساس میکنند و میتوانند کمی چالشبرانگیز باشند:
- کج خلقی ، طغیانهای عاطفی یا لجبازی.
- کمتوانی ذهنی: این به این معنی است که یادگیری و درک چیزهای جدید مدتی طول میکشد.
- رفتارهای وسواسی یا اجباری مانند کندن پوست
- اختلالات خواب. گاهی اوقات در طول روز احساس خوابآلودگی شدید میکنید و شبها احساس میکنید نمیتوانید بخوابید.
- مشکلات خوردن. این بارزترین علامت است. مهم نیست چقدر غذا میخورید، احساس سیری نمیکنید. این منجر به پرخوری (هیپرفاژی) میشود.
تصور کنید چقدر سخت خواهد بود اگر فرزندتان، هر چقدر هم که خورده باشد، مدام بگوید: «من بیشتر میخواهم، گرسنهام.» این پرخوری میتواند به چاقی درجه سه منجر شود که میتواند خطر ابتلا به عوارض دیگری مانند دیابت و بیماریهای قلبی را افزایش دهد.
دلیل این چیست؟ چرا این اتفاق میافتد؟
سندرم پرادر-ویلی ناشی از تغییر در ژنهای ما است. به طور خاص، برخی از ژنهای روی کروموزوم ۱۵ در بدن ما به درستی عمل نمیکنند.
همه ما یک کپی از کروموزوم ۱۵ را در زمان لقاح از مادر و یک کپی را از پدر خود دریافت میکنیم. به طور معمول، ژنهای روی کپی کروموزوم ۱۵ از پدر ما فعال هستند، یعنی "روشن". ژنهای روی کپی کروموزوم ۱۵ از مادر ما "خاموش" هستند، یعنی خاموش. ما این را "نقشپذیری ژنومی" مینامیم. با این حال، هر دو کپی برای عملکرد صحیح ژنهای بدن ما مورد نیاز است.
حال، بیماری «PWS» میتواند ناشی از چندین تغییر در این کروموزوم ۱۵ باشد:
- حذف کروموزومی : در حدود ۷۰٪ از بیماران PWS، بخشی از ۱۵ کروموزوم به ارث رسیده از پدر در هر سلول وجود ندارد. بنابراین، علائم به این دلیل رخ میدهند که ژنهای پدر به درستی کار نمیکنند و ژنهای مادر خاموش هستند.
- دیزومی تک والدی مادری: حدود ۲۵٪ مواقع، کودک دو نسخه از کروموزوم ۱۵ را از مادر خود به ارث میبرد و هیچ نسخهای از پدر خود ندارد. در این حالت، هر دو نسخه کروموزوم ۱۵ خاموش هستند، بنابراین ژنها به درستی عمل نمیکنند.
- جابجایی : در کمتر از ۱٪ موارد، قطعهای از کروموزوم ۱۵ جدا شده و به کروموزوم دیگری متصل میشود. سپس، ژنها در جایی که باید باشند، قرار نمیگیرند، بنابراین وظیفهای را که قرار است انجام دهند، انجام نمیدهند.
به عبارت ساده، این کروموزوم ۱۵ همان چیزی است که دستورالعملهایی برای ساخت چیزهایی به نام «RNAهای کوچک هستکی (snoRNA)» میدهد که به سلولهای ما در انجام کارهای مختلف کمک میکنند. این «snoRNAها» مولکولهای «RNA» دیگر را کنترل میکنند. مولکولهای «RNA» پروتئینها را میسازند و آن پروتئینها کارهای زیادی را در سلولها انجام میدهند. بنابراین، وقتی مشکلی در کروموزوم ۱۵ وجود دارد، کل این فرآیند دچار مشکل میشود.
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟ (تشخیص)
پزشک با معاینه دقیق کودک و انجام آزمایشهای ژنتیکی، سندرم پرادر-ویلی را تشخیص میدهد. پزشک ویژگیهای فیزیکی کودک را بررسی کرده و در مورد علائم، عادات غذایی و رفتار فرزندتان از شما سؤالاتی میپرسد.
اگر هرگونه سوءظنی در مورد سندرم والیسیتی والدین (PWS) وجود داشته باشد، آزمایش ژنتیک تجویز میشود. این آزمایش معمولاً یک آزمایش خون است. این آزمایش میتواند به طور دقیق وجود هرگونه ناهنجاری در DNA کودک، یعنی تغییرات در ژنها، را تعیین کند.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
هنگام درمان سندرم پرادر-ویلی، تمرکز اصلی بر کنترل علائم و پیشگیری از عوارض است. هیچ درمان واحدی برای این مورد وجود ندارد، بلکه ترکیبی از درمانها مورد استفاده قرار میگیرد.
روشهای درمانی:
- برای نوزادان کوچک، میتوانید از وسایل مخصوصی مانند سرشیشههای مخصوص شیشه شیر برای کمک به نوشیدن شیر استفاده کنید. از آنجایی که آنها در مکیدن مشکل دارند، باید مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت کنند.
- مهمترین چیز این است که به فرزندتان کمک کنید تا به درستی غذا بخورد . این به معنای دادن غذاهای کم کالری به او و کنترل میزان غذایش است. این میتواند کمی چالش برانگیز باشد، زیرا فرزند شما اغلب احساس گرسنگی میکند.
- داروهایی برای افزایش هورمونهای خاص تجویز میشوند . به عنوان مثال، هورمون رشد. برای پسران، تستوسترون یا گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) و برای دختران، استروژن تجویز میشود.
- درمانهای حمایتی بسیار مهم هستند. فیزیوتراپی به تقویت عضلات کمک میکند، گفتاردرمانی به بهبود گفتار کمک میکند و آموزش ویژه به بهبود تواناییهای یادگیری کودک کمک میکند.
عوارض جانبی سندرم پرادر-ویلی چیست؟
اغلب، کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل پرخوری چاق میشوند. این چاقی میتواند منجر به عوارض دیگری شود:
- مشکلات قلبی.
- دیابت (دیابت نوع ۲).
- فشار خون بالا (هایپرتنشن).
- مشکلات تنفسی.
- آپنه خواب.
اگرچه چاقی یک بیماری پیچیده است، اما میتوان آن را مدیریت کرد. پزشک فرزند شما میتواند در این مورد راهنماییهای خوبی به شما ارائه دهد.
آیا میتوانیم از این امر جلوگیری کنیم؟
متأسفانه، سندرم پرادر-ویلی قابل پیشگیری نیست . این بیماری ژنتیکی است. اغلب اوقات، ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی است. این بیماری غیرقابل پیشبینی است. این بیماری به هیچ وجه ناشی از کاری که والدین قبل یا در دوران بارداری انجام دادهاند، نیست.
اگر قصد دارید فرزند دیگری داشته باشید، یا اگر میخواهید در این مورد اطلاعات بیشتری کسب کنید، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهید. سپس میتوانید در مورد خطر داشتن فرزندی با این بیماری ژنتیکی صحبت کنید.
اگر فرزندم سندرم پرادر-ویلی داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟
این ممکن است شما را بسیار غمگین و شوکه کند. این طبیعی است. با این حال، با درمان مناسب از ابتدا و مراقبت خوب و مداوم ، اکثر کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی میتوانند زندگی عادی داشته باشند.
طبیعی است که برای انجام تکالیف مدرسه به کمک بیشتری نیاز داشته باشید. همه کودکان مبتلا به PWS در طول زندگی خود به حمایت نیاز دارند تا بتوانند تا حد امکان مستقل زندگی کنند. پزشک ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهد. آنها میتوانند به شما در مدیریت رژیم غذایی فرزندتان و ایجاد یک برنامه غذایی کمک کنند. همچنین برای والدین و خانوادهها مفید است که به یک مشاور سلامت روان مراجعه کنند یا به یک گروه حمایتی برای خانوادههایی که فرزندانی با این بیماری دارند، بپیوندند. این میتواند به شما کمک کند تا راههای جدیدی برای کنار آمدن و حمایت از فرزندتان بیاموزید.
آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟
خیر، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم پرادر-ویلی وجود ندارد . با این حال، تحقیقات برای درک بیشتر این بیماری ادامه دارد.
چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر فکر میکنید فرزندتان علائم سندرم پرادر-ویلی را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید . هیچ گونه تأخیر رشدی (از دست دادن نقاط عطف رشد) در دوران نوزادی را نادیده نگیرید. اگر این بیماری زود تشخیص داده شود، پزشک میتواند به مدیریت وضعیت فرزندتان کمک کند، به او در رسیدن به نقاط عطف رشد کمک کند و با کنترل رژیم غذایی، عوارض را کاهش دهد.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
وقتی به پزشک مراجعه میکنید، بهتر است سوالاتی از این قبیل بپرسید:
- چگونه میتوانم از فرزندم در برابر چاقی محافظت کنم؟
- درمان فرزند من شامل چه مواردی خواهد بود؟
- چه مشکلات رفتاری ممکن است فرزند من داشته باشد؟
- آیا گروههای حمایتی وجود دارند که بتوانند به ما در یادگیری و کنار آمدن با PWS کمک کنند؟
- آیا انجام آزمایش ژنتیک برای بقیه اعضای خانواده ایده خوبی است؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر و لاعلاج مبتلا است، احساس سردرگمی کنید. با این حال، تیم پزشکی فرزندتان حمایت و راهنمایی لازم را به شما ارائه خواهد داد. ممکن است رسیدن به نقاط عطف رشدی فرزندتان نسبت به سایر کودکان همسن خود، زمان بیشتری طول بکشد. آنها همچنین برای جلوگیری از عوارض، به مراقبتهای حمایتی مادامالعمر نیاز دارند. اگر در مورد تشخیص فرزندتان یا نحوه مراقبت بهتر از فرزندتان سؤالی دارید، در صحبت با پزشک فرزندتان تردید نکنید.
مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپاریم (پیام مفید)
خب، بیایید خلاصهای از مهمترین چیزهایی که امروز در مورد سندرم پرادر-ویلی صحبت کردیم را مرور کنیم:
- این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است، به این معنی که به دلیل تقصیر والدین نیست.
- برخی از علائم حتی در دوران نوزادی نیز دیده میشوند ، مانند بیحالی و مشکل در شیردهی.
- گرسنگی مداوم و پرخوری از علائم کلیدی این بیماری هستند که میتواند منجر به چاقی شود.
- این میتواند بر رشد، رفتار و یادگیری کودک تأثیر بگذارد.
- اگرچه درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهایی وجود دارد که میتواند به کنترل علائم و داشتن زندگی بهتر کمک کند. تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان بسیار مهم است.
- حمایت والدین و خانواده بسیار مهم است. میتوانید از پزشکان، متخصصان تغذیه، درمانگران و گروههای حمایتی کمک بگیرید.
امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر در مورد فرزندتان نگرانی دارید، از مراجعه به پزشک دریغ نکنید.
سندرم پرادر -ویلی، سندرم پرادر-ویلی، بیماریهای ژنتیکی، سلامت کودکان، اضافه وزن، رژیم غذایی، تأخیر رشدی
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید