آیا تا به حال شنیدهاید که کسی ناگهان دچار تورم و درد پا شود و پزشک به او بگوید که در پایش لخته خون وجود دارد؟ یا فرد جوان و سالمی ناگهان دچار مشکل تنفسی و درد قفسه سینه شود و در بیمارستان بستری شود؟ وقتی چنین چیزهایی را میشنویم، ممکن است از خود بپرسیم که چه اتفاقی دارد میافتد. بیشتر اوقات، عواملی مانند پیری و چاقی را علت این امر میدانیم. با این حال، گاهی اوقات علت میتواند چیزی مانند رنگ چشم، بافت مو یا ژنی باشد که از والدین خود به ارث میبریم. امروز میخواهیم در مورد چنین بیماری ژنتیکی صحبت کنیم که خطر لخته شدن خون را افزایش میدهد. این
جهش ژن پروترومبین نامیده میشود.
به عبارت ساده، این جهش ژن پروترومبین چیست؟
این ممکن است شبیه یک اسم علمی به نظر برسد، اما داستان بسیار ساده است. بیایید ابتدا نگاهی به نحوه لخته شدن خون به طور معمول در بدن خود بیندازیم. وقتی یک آسیب کوچک به شما وارد میشود، کمی خون جریان مییابد و پس از مدتی متوقف میشود، درست است؟ به این دلیل است که سیستم لخته شدن خون در بدن ما فعال میشود. انواع زیادی از پروتئینها به این امر کمک میکنند. ما این پروتئینها را فاکتورهای لخته شدن مینامیم.
پروترومبین یکی از این پروتئینها است. نام دیگر این
فاکتور II است. به طور معمول، بدن ما فقط مقدار پروترومبین مورد نیاز خود را میسازد. با این حال، در بدن فردی که دارای جهش ژنتیکی به نام جهش ژن پروترومبین است، این پروتئین به نام پروترومبین
به مقدار بسیار بیشتری از حد مورد نیاز تولید میشود. تصور کنید، اگر کسی به جای دو قاشق شکر، پنج یا شش قاشق شکر به یک فنجان چای اضافه کند، چه اتفاقی میافتد؟ درست مانند طعم چای که خیلی شیرین است، وقتی سطح پروترومبین افزایش مییابد، خون ما کمی "چسبندهتر" یا بیشتر
مستعد لخته شدن میشود. این امر خطر تشکیل لختههای خون در رگها را حتی بدون هیچ گونه آسیبی افزایش میدهد . این لختههای خون در رگهای عمقی پاها تشکیل میشوند. ما به این وضعیت
ترومبوز ورید عمقی (DVT) میگوییم. گاهی اوقات، تکهای از این لخته خون میتواند جدا شود و رگی را در ریهها مسدود کند. این یک وضعیت بسیار خطرناک است که
آمبولی ریوی (PE) نامیده میشود.
چگونه این ژن را دریافت میکنیم؟ هموزیگوت و هتروزیگوت چیستند؟
درک این موضوع بسیار آسان است. ما هر ژنی را به صورت یک کپی از مادر و یک کپی از پدر خود دریافت میکنیم. به این ژن که پروترومبین را میسازد فکر کنید. ۱.
هتروزیگوت: شما این ژن معیوب را از مادر
یا پدر خود دریافت میکنید، یعنی فقط از یکی از والدین خود. فرد دیگر ژن سالم و طبیعی را دریافت میکند. بسیاری از مردم در سریلانکا و سراسر جهان این بیماری را دارند. در این حالت، خطر لخته شدن خون کمی بیشتر از یک فرد معمولی است. به طور تقریبی، دو یا سه نفر از هر ۱۰۰۰ نفر مبتلا به این بیماری، خطر ابتلا به لخته شدن خون را دارند. ۲.
هموزیگوت: این مورد کمی نادر است. اتفاقی که در اینجا میافتد این است که شما ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود دریافت میکنید. این بدان معناست که شما هر دو نسخه از ژن معیوب را
از هر دو والدین خود دریافت میکنید. در این حالت، خطر لخته شدن خون
چندین برابر بیشتر از افراد «هتروزیگوت» است. آیا فرزندانم این را از من به ارث خواهند برد؟
این مشکلی است که بسیاری از والدین با آن مواجه هستند.
- اگر شما شرایط هموزیگوت داشته باشید (به این معنی که هر دو کپی ژن معیوب هستند)، قطعاً یک ژن معیوب را به هر یک از فرزندانتان منتقل خواهید کرد.
- اگر شما هتروزیگوت هستید (یعنی فقط یک ژن معیوب دارید)، 50٪ احتمال دارد که یکی از فرزندانتان آن ژن را به ارث ببرد. مثل شیر یا خط انداختن است؛ ممکن است آن را به دست آورید یا نگیرید.
علائم این بیماری چیست؟
مهمترین نکته اینجاست.
هیچ علامتی مختص جهش ژنتیکی به نام جهش ژن پروترومبین وجود ندارد. یعنی حتی اگر این ژن را در بدن خود داشته باشید، هیچ تفاوت یا مشکلی احساس نخواهید کرد. بسیاری از افراد حتی نمیدانند که این ژن را دارند و تمام عمر خود را بدون تشکیل لخته خون زندگی میکنند. پس مشکل کجاست؟ مشکل فقط زمانی ایجاد میشود که لخته خون به دلیل این ژن تشکیل شود. سپس علائم مربوط به آن لخته خون را میبینیم.
| محل لخته خون | علائم مورد انتظار |
|---|
| ترومبوز ورید عمقی (DVT) در پا یا بازو | - درد ناگهانی، به خصوص هنگام ایستادن یا راه رفتن.
- تورم پا یا بازو.
- پوست قرمز یا بنفش.
- وقتی آن را لمس میکنید، آن ناحیه گرمتر از جاهای دیگر احساس میشود.
|
| در ریهها (آمبولی ریوی - PE) | |
مهم: آمبولی ریه یک اورژانس پزشکی است. بنابراین، در صورت بروز علائم فوق، مراجعه فوری به بیمارستان بسیار مهم است.
آیا علاوه بر ژنها، عوامل دیگری نیز وجود دارند که خطر لخته شدن خون را افزایش میدهند؟
بله، کاملاً. گفتیم که هر کسی که این ژن را دارد، دچار لخته شدن خون نمیشود. با این حال، وقتی یک یا چند مورد از عوامل زیر وجود داشته باشد، خطر میتواند افزایش یابد. مثل این است که بنزین روی آتش بریزید.
- سیگار کشیدن: سیگار کشیدن به رگهای خونی آسیب میرساند و خطر لخته شدن خون را افزایش میدهد.
- تحت عمل جراحی قرار گرفتن: پس از جراحیهای بزرگ، ممکن است برای چند روز در رختخواب بستری شوید که میتواند منجر به کاهش جریان خون و لخته شدن خون شود.
- چاقی : با افزایش وزن بدن، این خطر افزایش مییابد زیرا فشار بیشتری بر رگها وارد میشود.
- بارداری: در دوران بارداری، به دلیل تغییرات هورمونی در بدن و فشار وارده بر رگها ناشی از رشد جنین، خطر لخته شدن خون به طور طبیعی افزایش مییابد.
- مصرف قرصهای ضدبارداری یا هورموندرمانی: هورمون استروژن موجود در برخی قرصهای ضدبارداری و هورموندرمانی ممکن است خطر ابتلا را افزایش دهد.
- افزایش سن: خطر لخته شدن خون به طور طبیعی با افزایش سن افزایش مییابد.
- ماندن در یک وضعیت برای مدت طولانی:
- روزهای زیادی را در بیمارستان بستری بودن.
- گچ گرفتن پا هنگام شکستگی پا
- سفر با هواپیما، اتوبوس یا ماشین برای ساعتهای طولانی.
چطور بفهمم که این بیماری را دارم یا نه؟
این بیماری با آزمایش خون معمولی (مانند شمارش کامل خون) قابل تشخیص نیست. برای این کار، یک
آزمایش ژنتیکی خاص لازم است. این کار با گرفتن نمونه خون انجام میشود. با این حال، پزشک به همه توصیه نمیکند که این آزمایش را انجام دهند. معمولاً پزشک در موارد زیر به این موضوع مشکوک میشود و آزمایش را تجویز میکند:
- اگر قبلاً بیش از یک لخته خون داشتهاید.
- اگر در جوانی، سلامت و بدون بیماری دیگری دچار لخته شدن خون شوید.
- اگر یکی از بستگان نزدیک در خانواده شما (مادر، پدر، خواهر و برادر) به این نوع مشکل انعقاد خون مبتلا باشد.
چگونه درمان میشود؟
در اینجا باید دو نکته را روشن کنیم. ۱.
درمان جهشهای ژنتیکی: طبق علم پزشکی فعلی،
هیچ راهی برای درمان یا تغییر ژنهای ما وجود ندارد. این بدان معناست که جهش ژن پروترومبین تا آخر عمر با شما خواهد بود. ۲.
درمان لختههای خون: با این حال، میتوانیم
خطر لخته شدن خون ناشی از این ژن را کنترل کنیم و لخته خونی را که تشکیل شده است، درمان کنیم . اگر DVT یا PE دارید، پزشک شما اغلب درمان را با تجویز نوعی دارو که از لخته شدن خون جلوگیری میکند (آنچه معمولاً رقیقکنندههای خون مینامیم) شروع میکند. در اصطلاح پزشکی، به این
داروها ضد انعقاد میگویند. در برخی شرایط اضطراری، داروهایی به نام
ترومبولیتیکها به صورت تزریقی برای حل کردن و از بین بردن لخته خون تجویز میشوند. به ندرت، میتوان از کاتتر یا جراحی برای از بین بردن لخته خون استفاده کرد. مدت زمان درمان از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برای برخی افراد، مصرف دارو حدود سه ماه کافی است. برخی دیگر ممکن است نیاز داشته باشند تا آخر عمر داروهای رقیقکننده خون مصرف کنند. پزشک شما این تصمیم را بر اساس شرایط و عوامل خطر شما خواهد گرفت.
این بیماری چه تاثیری بر بارداری دارد؟
این موضوع برای بسیاری از زنان اهمیت دارد.
- اگر این جهش ژن پروترومبین را دارید و در گذشته لخته خون داشتهاید ، پزشک ممکن است توصیه کند که در طول دوران بارداری و چند هفته پس از تولد نوزاد، روزانه یک داروی رقیقکننده خون با دوز پایین (پیشگیرانه) (مانند هپارین) مصرف کنید. این نوع تزریقها برای نوزاد شما مضر نیستند.
- با این حال، حتی اگر این ژن را داشته باشید، اگر در طول زندگی خود هرگز لخته خون نداشتهاید ، معمولاً در دوران بارداری به هیچ درمانی نیاز ندارید.
با این حال، این چیزی است که باید توسط پزشک و بر اساس وضعیت فردی شما تصمیم گرفته شود. اگر قصد بارداری دارید یا متوجه شدهاید که باردار هستید، ضروری است که متخصص زنان و سایر پزشکان خود را از ابتلا به این بیماری ژنتیکی مطلع کنید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
این بسیار مهم است. تشخیص علائم و اقدام زودهنگام میتواند از بروز شرایط جدی جلوگیری کند.
| علائمی که تجربه میکنید | اقدامی که باید انجام شود |
|---|
| علائم DVT شامل درد، تورم، قرمزی و گرما در پا یا بازو است. | فوراً با پزشک خانواده خود تماس بگیرید یا به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید. |
| علائم آمبولی ریه شامل درد قفسه سینه، مشکل در تنفس و ضربان قلب سریع است. | فوراً و بدون تأخیر به نزدیکترین بخش اورژانس (ETU) مراجعه کنید. این یک وضعیت اضطراری تهدیدکننده زندگی است. |
| اگر از قبل از داروهای رقیق کننده خون (ضد انعقاد) استفاده میکنید. | حتماً طبق برنامهی پزشک، در آزمایشهای خون و کلینیکها شرکت کنید. |
در نهایت، اگر متوجه شدید که جهش ژن پروترومبین دارید، وحشت نکنید. به یاد داشته باشید، اکثر افراد دارای این ژن میتوانند بدون هیچ مشکلی زندگی سالمی داشته باشند. مهمترین چیز این است که از این موضوع آگاه باشید، از عوامل خطر (مانند سیگار کشیدن، چاقی) دوری کنید، سبک زندگی سالمی داشته باشید و در صورت بروز هرگونه علائم لخته شدن خون، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
پیام مفید برای خانه
- جهش ژن پروترومبین یک بیماری ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل میشود. تقصیر شما نیست.
- داشتن این ژن از لخته شدن خون جلوگیری نمیکند. اکثر افراد هیچ مشکلی را تجربه نمیکنند.
- هیچ علامتی مرتبط با این ژن وجود ندارد. علائم فقط در صورت ایجاد لخته خون، مانند DVT یا PE، بروز میکنند.
- همیشه مراقب علائم تورم پا، درد (DVT) و درد ناگهانی قفسه سینه و تنگی نفس (PE) باشید.
- آمبولی ریه (PE) یک اورژانس پزشکی است که نیاز به درمان فوری دارد.
- اجتناب از سیگار، کنترل وزن بدن و داشتن یک سبک زندگی فعال میتواند خطر لخته شدن خون را کاهش دهد.
- اگر میدانید که این بیماری را دارید، بسیار مهم است که هنگام مراجعه به پزشک، قبل از جراحی یا در دوران بارداری، به او اطلاع دهید.
- ارتباط منظم با پزشک و پیروی از توصیههای او برای سلامتی شما بسیار مفید است.
جهش ژن پروترومبین، جهش فاکتور II، لخته شدن خون، ترومبوز ورید عمقی، آمبولی ریوی، DVT، PE، بیماریهای ژنتیکی، رقیقکنندههای خون، داروهای ضد انعقاد
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید