آیا توده‌های غیرمعمولی در بدن خود احساس می‌کنید؟ این می‌تواند سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS) باشد!

آیا تا به حال متوجه توده‌ها یا برآمدگی‌های عجیب و غریب روی بدن خود یا یکی از اعضای خانواده‌تان شده‌اید؟ برخی از آنها ممکن است جای نگرانی نداشته باشند، اما گاهی اوقات می‌توانند نشانه‌هایی از یک بیماری باشند. امروز، ما در مورد یکی از این بیماری‌ها که باید نگران آن باشید صحبت خواهیم کرد.

سندرم تومور هماتوم PTEN (PHTS) چیست؟

به عبارت ساده، سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS) گروهی از بیماری‌ها است که در اثر تغییر یا جهش در ژنی به نام «PTEN» در بدن ما ایجاد می‌شود. حال ممکن است بپرسید ژن «PTEN» چیست. تصور کنید شخصی در بدن ما وجود دارد که رشد سلول‌ها را کنترل می‌کند، کسی که مانند یک نگهبان عمل می‌کند. این همان چیزی است که این ژن «PTEN» دارد. این یک «ژن سرکوبگر تومور» است. کاری که انجام می‌دهد تولید «آنزیمی» است که مانع از رشد غیرقابل کنترل سلول‌های ما و تشکیل تومور می‌شود.

بنابراین، هنگامی که جهش یا نقصی در ژن «PTEN» وجود داشته باشد، کنترل رشد سلول به درستی انجام نمی‌شود. سپس سلول‌ها شروع به رشد غیرقابل کنترل می‌کنند و چیزهایی به نام «هامارتوم» می‌توانند تشکیل شوند. هامارتوم یک رشد غیر سرطانی (خوش‌خیم) ، غیر خطرناک و تومور مانند است. اگر PHTS دارید، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این نوع هماتوم‌ها و سایر تومورهای غیر سرطانی هستید. همچنین، گاهی اوقات خطر تومورهای سرطانی (بدخیم) وجود دارد که به معنای سرطان است.

چه نوع سندرم‌هایی در دسته PHTS قرار می‌گیرند؟

این دسته گسترده از PHTS شامل دو سندرم اصلی است: سندرم کودن و سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا (BRRS) . پزشکان قبلاً این دو را به عنوان شرایط جداگانه در نظر می‌گرفتند، اما اکنون هر دو با جهش در ژن PTEN مرتبط هستند، بنابراین تحت یک اصطلاح کلی، PHTS، گروه‌بندی می‌شوند.

خطرات سلامتی که فرد مبتلا به PHTS، چه سندرم کاودن و چه BRRS، با آن مواجه است، بسیار مشابه است. گاهی اوقات، فرد مبتلا به PHTS ممکن است علائم مربوط به هر دو سندرم را در طول زندگی خود تجربه کند.

• سندرم کاودن: این سندرم بیشتر در بزرگسالان شایع است. این افراد می‌توانند به تومورهای خوش‌خیم و بدخیم مبتلا شوند. این تومورها معمولاً در سینه، رحم، غده تیروئید، دستگاه گوارش، پوست، زبان و لثه‌ها ایجاد می‌شوند.
• سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا (BRRS): این سندرم بیشتر کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به BRRS ممکن است دچار تومورهای پوستی و لکه‌های مادرزادی شوند. آنها همچنین ممکن است دچار تأخیر در رشد شوند.

علائم PHTS چیست؟

PHTS می‌تواند باعث تشکیل هماتوم در بافت‌های مختلف بدن شما شود. علائم دقیقی که تجربه می‌کنید بسته به نوع PHTS شما متفاوت خواهد بود. به طور کلی، اگر PHTS دارید، ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر را تجربه کنید:

لکه‌های پوستی و جوش

• زائده‌های کوچکی که به نظر می‌رسد از پوست آویزان هستند (زائده‌های پوستی یا آکروکوردون) .
• لکه‌های تیره و صاف روی کف دست و پا (کراتوز پالموپلانتار ).
• توده‌های کوچک و صاف روی صورت (تریکیلموما ).
• برآمدگی‌های برجسته و به رنگ پوست ( پاپیلوم ).
• تومورهای چربی ( لیپوم ) که زیر پوست ایجاد می‌شوند.
• توده‌های سفتی که شبیه لثه در داخل دهان هستند (فیبروم دهانی ).
• رشد رگ‌های خونی قابل مشاهده روی سطح پوست ( همانژیوم‌ها و خال‌های مادرزادی ).
• کک و مک روی آلت تناسلی مردانه ("کک و مک روی آلت تناسلی ").

انواع تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم)

• ندول‌های تیروئید ( توده‌هایی در غده تیروئید).
• بزرگ شدن غده تیروئید با تشکیل چندین ندول (گواتر چند غده‌ای ).
• تومورهای رحم ( فیبروم رحمی ).
• فیبروآدنوم‌های سینه .
• تغییرات کیستیک بافت نرم در سینه‌ها ( سینه‌های فیبروکیستیک ).
• توده‌های کوچکی که در قسمت فوقانی دستگاه گوارش و روده بزرگ (پولیپ روده بزرگ) تشکیل می‌شوند.

مشکلات مغزی و رشدی

• داشتن سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی ).
• داشتن سر به طور خاص کشیده ( دولیکوسفالی ).
• تأخیرهای رشدی .
• اختلال طیف اوتیسم (اختلال طیف اوتیسم ).

چه چیزی باعث PHTS می‌شود؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، علت اصلی PHTS جهش یا تغییر در ژن «PTEN» است. این ژن «PTEN» مسئول آزاد کردن «آنزیمی» است که به سلول‌ها سیگنال می‌دهد تا تقسیم را متوقف کنند و همچنین سیگنال می‌دهد که چه زمانی یک سلول باید بمیرد («آپوپتوز»). سپس این امر باعث ایجاد فضا برای سلول‌های جدید و سالم می‌شود.

در PHTS، ژن PTEN به درستی کار نمی‌کند. در نتیجه، سلول‌ها می‌توانند به تقسیم و رشد غیرقابل کنترل خود ادامه دهند. در نهایت، این سلول‌ها می‌توانند با هم رشد کرده و تومورها را تشکیل دهند. اگرچه این تومورها معمولاً خوش‌خیم هستند، اما گاهی اوقات می‌توانند سرطانی شوند.

PHTS یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود . این بدان معناست که کودکان می‌توانند این ژن جهش‌یافته را از والدین خود به ارث ببرند.

PHTS چگونه از دودمان نشأت می‌گیرد؟

شما PHTS را با الگوی «اتوزومال غالب» به ارث می‌برید. آیا می‌دانید این به چه معناست؟ همه ما دو نسخه از ژن «PTEN» در بدن خود داریم. یکی از مادر و یکی از پدر. در مورد PHTS، شما یک نسخه سالم از ژن «PTEN» و یک نسخه «جهش‌یافته» را به ارث می‌برید. حتی اگر یک نسخه سالم داشته باشید، ژن جهش‌یافته «PTEN» باعث مشکلات مرتبط با PHTS می‌شود. این بدان معناست که حتی اگر فقط یکی از والدین ژن جهش‌یافته را داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که فرزندشان آن را به ارث ببرد.

گاهی اوقات، شما ژن جهش‌یافته PTEN را از والدین خود به ارث نمی‌برید. در عوض، این جهش می‌تواند قبل از تولد شما، چه به صورت رویان و چه به صورت جنین، ایجاد شود.

مهم نیست که چگونه این جهش را دریافت می‌کنید، اگر آن را داشته باشید، فرزند شما 50٪ احتمال دارد که آن نسخه ژن جهش یافته را به ارث ببرد.

خطر ابتلا به سرطان مرتبط با PHTS چقدر است؟

اگر سندرم کاودن دارید، در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان در شما بیشتر است. بنابراین، باید در طول زندگی خود غربالگری سرطان را انجام دهید تا این خطر را مدیریت کنید. اگرچه این آزمایش‌ها نمی‌توانند از ابتلا به سرطان جلوگیری کنند، اما اگر زود تشخیص داده شوند، درمان می‌تواند زود شروع شود و نتایج می‌تواند بهتر باشد.

انواع سرطانی که ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آنها باشید عبارتند از:

• سرطان پستان
• سرطان تیروئید
• سرطان کلیه
• سرطان رحم
• سرطان کولورکتال
• ملانوما، نوعی سرطان پوست

تحقیقات بیشتر در مورد خطر سرطان مرتبط با BRRS هنوز در حال انجام است.

PHTS چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما در صورت یافتن جهش در ژن PTEN، ابتلای شما به PHTS را تشخیص خواهد داد. برای بررسی وجود این جهش، باید آزمایش ژنتیک انجام دهید. این کار معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می‌شود.

دستورالعمل‌های آزمایش ژنتیکی برای تشخیص سندرم کاودن وجود دارد (به عنوان مثال، از شبکه ملی جامع سرطان و کلینیک کلیولند). این دستورالعمل‌ها به طور منظم بر اساس تحقیقات جدید به روز می‌شوند. کنسرسیوم بین‌المللی کاودن نیز معیارهایی را برای تشخیص سندرم کاودن تعیین کرده است. پزشک شما بر اساس علائم، سابقه خانوادگی تومورها و اینکه آیا جهش PTEN دارید یا خیر، تصمیم می‌گیرد که آیا به این آزمایش نیاز دارید یا خیر.

اگرچه هیچ دستورالعمل استانداردی برای تشخیص BRRS وجود ندارد، پزشک ممکن است همان آزمایش‌هایی را که برای تشخیص سندرم کاودن استفاده می‌شود، توصیه کند.

مهمترین نکته این است که اگر ابتلای شما به این جهش تایید شد، بسیار مهم است که سایر اعضای خانواده شما نیز این آزمایش را انجام دهند.

آیا PHTS به طور کامل قابل درمان است؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای PHTS وجود ندارد. با این حال، دانشمندان همچنان در حال تحقیق در مورد درمان‌هایی هستند که برای سرطان‌های دارای جهش PTEN بهترین عملکرد را دارند.

PHTS چگونه درمان و مدیریت می‌شود؟

اگر به سندرم PHTS مبتلا هستید، ممکن است تیمی از پزشکان مراقب سلامت شما باشند. آنها به شما کمک می‌کنند تا همه چیز را از علائم گرفته تا رشد غیرطبیعی و تأخیر در رشد مدیریت کنید. آنها همچنین خطر ابتلا به سرطان را در شما ارزیابی کرده و تصمیم می‌گیرند که چند وقت یکبار باید غربالگری سرطان انجام دهید.

روش‌های درمانی

اگرچه هیچ دستورالعمل خاصی برای درمان تومورهای سرطانی یا غیرسرطانی دارای جهش PTEN وجود ندارد، اما درمان به علائم شما بستگی دارد. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی: برداشتن بافت غیرطبیعی. قبل از جراحی، پزشک ممکن است نمونه‌ای از بافت را برای بررسی سلول‌های سرطانی بردارد ( بیوپسی ).
• کرایوتراپی: استفاده از سرمای شدید برای از بین بردن بافت غیرطبیعی.
• لیزر ابلیشن: استفاده از حرارت بالا برای از بین بردن بافت غیرطبیعی.
• کرم‌های موضعی دارویی: کرم‌های مخصوصی که برای از بین بردن تومورهای پوستی طراحی شده‌اند.

آزمایش‌های مربوط به سرطان

اگر به سندرم کاودن مبتلا هستید، باید به طور منظم و مادام العمر تحت نظر باشید تا از نظر رشد غیرسرطانی و سرطانی بررسی شوید. این بدان معناست که در صورت بروز هرگونه مشکل، می‌توان آن را در اسرع وقت و در بهترین زمان برای درمان تشخیص داد. اگرچه هیچ دستورالعمل استانداردی برای نظارت بر افراد مبتلا به BRRS وجود ندارد، اما پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مشابه آزمایش‌های انجام شده برای سندرم کاودن را توصیه کند.

این روش‌های آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد که اغلب انجام می‌شوند:

• ماموگرافی: آزمایشی که در آن از اشعه ایکس با دوز پایین برای گرفتن عکس از بافت سینه استفاده می‌شود.
• ام آر آی سینه: آزمایشی که از یک آهنربای بزرگ و امواج رادیویی برای گرفتن عکس از بافت سینه استفاده می‌کند.
• سونوگرافی: آزمایشی که از امواج صوتی برای گرفتن عکس از بافت سینه استفاده می‌کند.
• کولونوسکوپی: آزمایشی که با استفاده از یک لوله مجهز به دوربین (اسکوپ) داخل روده بزرگ را بررسی می‌کند. این لوله همچنین می‌تواند برای برداشتن پولیپ‌ها استفاده شود. این روش می‌تواند رشد آنها را قبل از سرطانی شدن متوقف کند.
• آندوسکوپی: آزمایشی که در آن یک لوله (اسکوپ) با دوربین متصل به آن وارد بدن می‌شود تا مری، معده و قسمت بالایی روده کوچک (اثنی عشر) بررسی شود.

بسته به نتایج آزمایش، ممکن است برای تأیید اینکه آیا بافت غیرطبیعی حاوی سلول‌های سرطانی است یا خیر، به بیوپسی نیاز باشد.

آیا می‌توان از PHTS پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از PHTS وجود ندارد. با این حال، غربالگری منظم سرطان می‌تواند به تشخیص زودهنگام سرطان، زمانی که بیشترین قابلیت درمان را دارد، کمک کند. بنابراین، انجام این غربالگری‌ها طبق دستور پزشک بسیار مهم است.

چه آینده‌ای را می‌توان برای کسی که مبتلا به PHTS است متصور بود؟

آینده شما به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله علائم و سلامت کلی شما. اگر به سندرم PHTS/Cowden مبتلا هستید، خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان در شما افزایش می‌یابد. به همین دلیل غربالگری سرطان بسیار مهم است. تشخیص و درمان زودهنگام سرطان بهترین راه برای بهبود شانس بهبودی (پیش‌آگهی) شماست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

دستورالعمل‌های پزشک خود را در مورد اینکه چند وقت یکبار باید غربالگری سرطان انجام دهید، دنبال کنید. همچنین دانستن علائم هشدار دهنده سرطان مهم است. از پزشک خود بپرسید که باید از چه علائمی آگاه باشید.

فهمیدن اینکه شما یا فرزندتان به بیماری مانند PHTS مبتلا هستید می‌تواند تجربه بسیار سختی باشد. این بیماری نیاز به توجه مداوم دارد. این بیماری می‌تواند برای بسیاری از افراد ناراحت‌کننده باشد. با این حال، غربالگری دقیق می‌تواند در صورت ابتلا به سرطان، در نجات یا طولانی‌تر کردن عمر شما بسیار مؤثر باشد. اگر به PHTS مبتلا شده‌اید، حتماً در مورد خطرات سلامتی خود، نحوه نظارت تیم پزشکی بر سلامت شما و اینکه چگونه برنامه درمانی شما می‌تواند سلامت طولانی مدت شما را بهبود بخشد، اطلاعات کسب کنید.

ژن PTEN چگونه باعث سرطان می‌شود؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، جهش در ژن PTEN می‌تواند باعث رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها و تشکیل تومور شود. اگرچه PHTS بیشتر با تومورهای غیرسرطانی به نام هماتوم مرتبط است، اما این رشد کنترل نشده سلولی می‌تواند منجر به تومورهای سرطانی نیز شود. هر دو نوع تومور در اثر تقسیم سریع سلول‌ها ایجاد می‌شوند. در حالی که تومورهای غیرسرطانی موضعی هستند، تومورهای سرطانی می‌توانند در سراسر بدن گسترش یابند (متاستاز) . در این صورت، سلول‌های سرطانی به بافت سالم آسیب می‌رسانند.

نکات مختصر و قابل یادآوری

بسیار خب، بیایید خلاصه‌ای از مهم‌ترین نکاتی که باید در مورد PHTS که در موردش صحبت کردیم به خاطر داشته باشیم را مرور کنیم:

• PHTS بیماری است که در اثر جهش در ژنی به نام «PTEN» ایجاد می‌شود. این ژن به کنترل رشد سلول‌های ما کمک می‌کند.
• این وضعیت می‌تواند باعث ایجاد توده‌های غیر سرطانی (هماتوم) و سایر زائده‌ها در قسمت‌های مختلف بدن شود.
• افراد مبتلا به PHTS، به ویژه مبتلایان به سندرم کاودن، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان (مانند سرطان سینه، تیروئید، کلیه، رحم و روده بزرگ) هستند.
• این بیماری می‌تواند ارثی باشد . اگر شما به آن مبتلا باشید، فرزندانتان 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارند.
• در حال حاضر نمی‌توان PHTS را به طور کامل درمان کرد. با این حال، علائم را می‌توان کنترل کرد و خطر ابتلا به سرطان را مدیریت نمود.
• غربالگری منظم سرطان می‌تواند نجات‌بخش باشد، زیرا اگر سرطان زود تشخیص داده شود، احتمال درمان و بهبودی آن بیشتر است.
• اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان این علائم را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. آزمایش ژنتیک و نظارت پزشکی مناسب بسیار مهم است.

وحشت نکنید، اما مهمترین چیز این است که مطلع باشید. اگر سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود صحبت کنید.

PTEN ، هماتوم، تومور، سندرم، جهش ژنی، سرطان، سندرم کودن، BRRS