داستان‌هایی از خانواده‌هایی که با یک بیماری نادر دست و پنجه نرم می‌کنند: سفری از امید (بیماری نادر)

تصور کنید، نوزاد کوچک شما لبخند می‌زند، می‌دود و بازی می‌کند. شما با خوشحالی هر مرحله از رشد او را تماشا می‌کنید. درست زمانی که فکر می‌کنید همه چیز خوب است، ناگهان راه رفتن او تغییر می‌کند و مرتباً زمین می‌خورد. دیدن چنین چیزی هر مادر یا پدری را می‌ترساند، درست است؟ این داستان چند خانواده است که با وجود مواجهه با چنین تجربه دلخراشی، هرگز امید خود را از دست ندادند. داستان‌های آنها چیزهای زیادی به ما می‌آموزد.

داستان «ویل»: روزی که همه چیز تغییر کرد

ویل پسر بچه‌ای بسیار شیطون، فعال و اهل معاشرت است. به گفته مادرش، کیسی، هر نقطه عطف در رشد او درست سر وقت اتفاق می‌افتد. وقتی ویل حدود دو ساله بود، خوب راه می‌رفت و بازی می‌کرد، اما بدون هیچ دلیل مشخصی، مرتباً زمین می‌خورد. یک روز، ناگهان زمین خورد.

از آن روز به بعد، سلامت ویل به سرعت رو به وخامت گذاشت. پس از آزمایش‌های فراوان، پزشکان سرانجام متوجه شدند که ویل به یک بیماری بسیار نادر مبتلا است. این بیماری «سندرم لی» نام داشت.

به عبارت ساده، هر سلول در بدن ما دارای نیروگاه‌های کوچکی به نام میتوکندری است که انرژی را تأمین می‌کنند. در این بیماری نادر به نام سندرم لی، این مراکز تولید انرژی به دلیل جهش ژنتیکی به درستی کار نمی‌کنند. ویل در یکی از آن ژن‌ها به نام SURF1 جهش داشت. این بیماری متعلق به گروه بزرگتری از بیماری‌ها به نام بیماری‌های میتوکندریایی است.

کیسی آن دوران را با احساسات فراوان به یاد می‌آورد. «دوران بسیار سختی در زندگی ما بود. در حالی که یکی از فرزندانم نمی‌توانست راه برود، فرزند دیگرم داشت راه رفتن را یاد می‌گرفت.» تصور کنید که آن مادر چه احساسی داشته است.

نبردی فراتر از وظایف والدینی

وقتی این اتفاق برای فرزندشان افتاد، کیسی و همسرش، داگ، فقط ننشستند و تماشا نکردند. آنها شروع به تحقیق در مورد هر چیزی که می‌توانست در مورد این بیماری بداند، کردند. همانطور که کیسی می‌گوید: «وقتی در مورد یک بیماری نادر مانند این می‌شنوید، احساس می‌کنید که تمام زندگی‌تان جلوی چشمتان از هم می‌پاشد... و بعد باید هر چیزی را که باید در مورد بیماری فرزندتان بدانید، یاد بگیرید. مثل این است که به دانشکده پزشکی بروید و یک دوره کاملاً جدید را بگذرانید.»

وقتی متوجه شدند که اطلاعات و منابع کمی در مورد این بیماری در دسترس است، با خانواده‌های دیگری که فرزندانی با همین بیماری داشتند، متحد شدند و «بنیاد درمان میتو» را تأسیس کردند. هدف این بنیاد کمک به یافتن درمان یا دارویی برای سندرم لی بود.

به چالش‌هایی که والدینی مانند این با آن مواجه هستند و نقش عظیمی که ایفا می‌کنند، نگاه کنید.

«سوفیا» کسی که درد را به قدرت تبدیل کرد

داستان مادری به نام سوفیا سیلبر نیز به این موضوع مرتبط است. او همچنین عضو هیئت مدیره بنیاد «درمان میتو» است. شش سال پیش، دختر کوچکش میریام، چند هفته پس از تولد، بر اثر «سندرم لی» درگذشت. شوک آن مرگ ناگهانی و غیرمنتظره آنقدر زیاد بود که سوفیا می‌گوید این اتفاق زندگی آنها را به دو بخش «قبل» و «بعد» تقسیم کرد. او می‌گوید: «هر کلمه، هر دقیقه از آن زمان برای همیشه در قلب ما باقی می‌ماند.»

اما او به همین جا بسنده نکرد. او از دانش حرفه‌ای خود (تحلیل داده‌های کارآزمایی بالینی) برای ایجاد یک فهرست بیماران استفاده کرد که اطلاعات مربوط به بیماران مبتلا به این بیماری را در سراسر جهان جمع‌آوری می‌کرد. او هزاران ساعت برای این کار داوطلب شده است.

چرا چنین ثبت بیماری مهم است؟

تصور کنید، چون این بیماری‌ها بسیار نادر هستند، هیچ پزشکی به تنهایی با تعداد زیادی از این بیماران مواجه نمی‌شود. بنابراین بهترین اطلاعات در مورد چگونگی پیشرفت بیماری، سیر آن و چگونگی تغییر علائم در اختیار بیماران و خانواده‌هایشان است. وقتی این اطلاعات در یک جا جمع‌آوری شود، به منبعی ارزشمند برای محققانی که به دنبال داروهای جدید هستند تبدیل می‌شود. این امر راه را برای درمان‌های جدید هموار می‌کند.

میراث امید

برگردیم به داستان ویل. امروز، ویل ۱۱ ساله است. اگرچه او نمی‌تواند راه برود، صحبت کند یا از طریق دهان غذا بخورد، اما وضعیتش پایدار است. از همه مهم‌تر، توانایی‌های ذهنی او هنوز بسیار خوب است. مادرش می‌گوید که او بیشتر به علم علاقه دارد. اخیراً طی یک تماس ویدیویی، او لبخند زد و شست خود را برای تأیید این موضوع بالا برد.

بنیاد Cure Mito که توسط والدین ویل تأسیس شده است، اکنون در حال تأمین مالی تحقیقات ژن‌درمانی و تغییر کاربری داروها است تا ببیند آیا می‌توان از سایر داروهای موجود برای درمان این بیماری استفاده کرد یا خیر.

این یعنی کاری که ما به نام ویل انجام می‌دهیم می‌تواند جان کودک دیگری را که در آینده به این بیماری مبتلاست نجات دهد. این میراثی است که او از خود به جا می‌گذارد. این داستان‌ها به ما می‌گویند که مهم نیست شرایط چقدر دشوار باشد، اگر با هم متحد شویم و با امید کار کنیم، می‌توانیم تغییر بزرگی ایجاد کنیم. مبارزه‌ای که این والدین برای فرزندشان انجام می‌دهند، آینده‌ای را برای هزاران کودک دیگر رقم می‌زند.

بیماری‌های نادر، سندرم لی، بیماری‌های میتوکندریایی، بیماری‌های ژنتیکی، سلامت کودکان، تجربیات فرزندپروری، مشاوره بیمار