آیا تا به حال نام بیماری رفسام را شنیده‌اید؟ بیایید در مورد این بیماری نادر صحبت کنیم!

آیا تا به حال چیزی به نام «بیماری رفسام» شنیده‌اید؟ شاید این نام برای بسیاری از افراد کمی جدید باشد. زیرا این یک بیماری بسیار نادر است، یعنی یک بیماری ژنتیکی که به ندرت دیده می‌شود. اما آگاهی از چنین مواردی بسیار ارزشمند است. امروز، ما به زبان ساده و به شیوه‌ای که برای شما قابل درک باشد، در مورد بیماری رفسام صحبت خواهیم کرد.

بیماری رفسام دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، بیماری رفسام یک اختلال ژنتیکی است که دو اندام مختلف را تحت تأثیر قرار می‌دهد. یکی بیماری رفسام نوزادان و دیگری بیماری رفسام بزرگسالان است. هر دو به گروه بزرگی از بیماری‌ها به نام «اختلالات پراکسیزومی» تعلق دارند. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که به دلیل تغییرات خاصی (که ما آنها را «جهش» می‌نامیم) در ژن‌های بدن ما، برخی از انواع چربی‌ها نمی‌توانند به درستی تجزیه شوند، یعنی نمی‌توانند هضم شوند. اگر این بیماری را داشته باشید، بدن شما آنزیم‌هایی را که به تجزیه نوعی چربی به نام «اسید فیتانیک» کمک می‌کنند، از دست می‌دهد. اتفاقی که می‌افتد این است که «اسید فیتانیک» شروع به تجمع در بدن می‌کند. آن را مانند کمی زباله در خانه خود در نظر بگیرید که باعث ایجاد مشکلاتی می‌شود.

تفاوت بین رفسام بزرگسالان و رفسام نوزادان چیست؟

در هر دو نوع بیماری رفسام، می‌توانید از دست دادن بینایی و تجمع «اسید فیتانیک» در بدن را که قبلاً به آن اشاره کردم، مشاهده کنید. اما این دو بیماری به دلیل تغییرات («جهش‌ها») در دو ژن مختلف قبل از تولد ما رخ می‌دهند.

• بیماری رفسام نوزادی: این بیماری یکی از گروه‌های اختلالات طیف زلوگر است. این بیماری باعث ایجاد علائمی در نوزادان و کودکان خردسال می‌شود. به عنوان مثال، شلی عضلات، تغذیه ضعیف، تشنج ، تأخیر در رشد و بیماری کبد . رفسام نوزادی بیماری جدی‌تری نسبت به رفسام بزرگسالی است. مدت زمان بقا برای نوزادان مبتلا به این بیماری می‌تواند متفاوت باشد، اما در نهایت می‌تواند کشنده باشد.

• بیماری رفسام بزرگسالان: این بیماری معمولاً در اواخر دوران کودکی یا بعد از آن ظاهر می‌شود. این بیماری عمدتاً باعث از دست دادن بینایی ، از دست دادن بویایی ، بی‌حسی یا ضعف در اندام‌ها و از دست دادن شنوایی می‌شود. برخلاف رفسام نوزادان، این بیماری بر مغز تأثیر نمی‌گذارد. بنابراین، معمولاً تشنج یا تأخیر در رشد مشاهده نمی‌شود. با این حال، خطر مشکلات جدی قلبی در مراحل بعدی زندگی وجود دارد.

بیماری رفسام چقدر شایع است؟

بیماری رفسام در واقع یک بیماری بسیار نادر است. بیماری رفسام نوزادی در حدود یک در صد هزار نفر رخ می‌دهد. بیماری رفسام بزرگسالان حتی نادرتر است و در حدود یک در یک میلیون نفر رخ می‌دهد. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.

علائم بیماری رفسام چیست؟

علائم بیماری رفسام بسته به سنی که علائم در آن شروع می‌شود، متفاوت است.

رفسوم نوزادان

اگر نوزاد شما به بیماری رفسام مبتلا باشد، ممکن است در بدو تولد بسیار شل و ول باشد، گویی بی‌جان است. همچنین ممکن است در شیر خوردن مشکل داشته باشد . علائم آنها به شدت بیماری بستگی دارد. ممکن است تشنج داشته باشند یا در این اندام‌ها ناهنجاری‌هایی داشته باشند:

• کلیه‌ها (`(کلیه‌ها)`)
• کبد (`(کبد)`)
• استخوان‌ها (به‌ویژه استخوان‌های بلند)

نوزادانی که به موارد شدید این بیماری مبتلا می‌شوند، گاهی اوقات می‌توانند در همان سال اول زندگی خود جان خود را از دست بدهند.

کودکان بزرگتر ممکن است مواردی مانند موارد زیر را تجربه کنند:

• ناتوانی‌های رشدی
• رشد ضعیف
• مشکلات بینایی و شنوایی

رفسوم بزرگسالان

اولین علامت بیماری رفسام بزرگسالان معمولاً از دست دادن دید در شب است. این بیماری ناشی از بیماری به نام «رتینیت پیگمنتوزا» است. فرزند شما ممکن است در دوران نوجوانی، حدود سیزده یا چهارده سالگی، متوجه این از دست دادن دید در شب شود. یا ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهد. با افزایش سن، این بیماری «رتینیت پیگمنتوزا» می‌تواند باعث از دست دادن دید محیطی و در نهایت منجر به نابینایی کامل شود.

سایر علائم رفسام در بزرگسالان عبارتند از:

• از دست دادن حس بویایی (آنوسمی)
• بی‌حسی یا احساس سوزش در اندام‌ها
• کاهش شنوایی
• مشکلات تعادل
• ایکتیوز (لکه‌های زبر و پوسته‌دار روی پوست)
• تاری دید، انگار که آب مروارید در چشم‌ها ایجاد شده است (`(آب مروارید)`)
• بیماری شدید قلبی، به عنوان مثال، ضربان قلب نامنظم (آریتمی) یا نارسایی قلبی (نارسایی قلبی)

عوارض بیماری رفسام چیست؟

رفسام در نوزادان یک بیماری بسیار جدی و ناتوان کننده است. کودکان مشکلات شدیدی در غذا خوردن، تشنج، بینایی و شنوایی دارند. طول عمر آنها به دلیل عوارض تنفسی کوتاه می‌شود.

در رفسام بزرگسالان، بینایی شما به تدریج و با گذشت زمان بدتر می‌شود. ضعف، از دست دادن حس و مشکلات تعادل نیز به تدریج افزایش می‌یابد. گاهی اوقات، در طول استرس فیزیکی، مانند زمانی که بیماری جدی دارید یا تحت عمل جراحی قرار می‌گیرید ، سطح «(اسید فیتانیک)» که ذکر کردم می‌تواند بسیار بالا برود. سپس ضربان قلب می‌تواند نامنظم شود یا ضعف شدید ایجاد شود. در صورت عدم درمان، این بی‌نظمی‌های ریتم قلب («(آریتمی)») حتی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

چه چیزی باعث بیماری رفسام می‌شود؟

بیماری رفسام ناشی از تغییر (جهش) در ژنی است که در بدو تولد دارید. شما می‌توانید این جهش را از مادر، پدر یا هر دو به ارث ببرید.

بیش از دوازده ژن وجود دارد که می‌توانند باعث رفسام نوزادی شوند. از این تعداد، شایع‌ترین آنها عبارتند از: `(PEX1)` (حدود 60٪)، `(PEX6)` (حدود 15٪)، `(PEX12)` (حدود 7.6٪) و `(PEX26)` (حدود 4.2٪).

بیماری رفسام بزرگسالان همچنین ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد و از طریق نسل‌ها منتقل می‌شود. حدود نه نفر از ده نفر مبتلا به بیماری رفسام بزرگسالان دارای جهش در ژن `(PHYH)` هستند. اکثر افراد دیگر جهش در ژن `(PEX7)` دارند.

آن را مانند یک کارخانه کوچک در بدن خود در نظر بگیرید که در آن برخی از دستگاه‌های مهم از کار می‌افتند. مشکلاتی از این دست زمانی رخ می‌دهند که این دستگاه‌ها که ژن‌ها نامیده می‌شوند، به درستی کار نمی‌کنند.

بیماری رفسام چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان بسته به سن شما از آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص بیماری رفسام استفاده می‌کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی را برای بررسی جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری رفسام انجام دهند.

• برای رفسام نوزاد: رایج‌ترین آزمایش‌ها، اندازه‌گیری اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (`(اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند)`)، اسید فیتانیک (`(اسید فیتانیک)`) و اسید پریستانیک (`(اسید پریستانیک)`) هستند.
• برای رفسام بزرگسالان: پزشک ممکن است ابتدا نمونه خون شما را بگیرد و سطح «(اسید فیتانیک)» شما را آزمایش کند.

بیماری رفسام چگونه درمان می‌شود؟

درمان رفسوم نوزادی

اگر فرزند شما بیماری رفسام نوزادی دارد، پزشک بر اساس علائم کودک در مورد درمان تصمیم خواهد گرفت. این ممکن است شامل مواردی مانند موارد زیر باشد:

• تغذیه با لوله
• برداشتن آب مروارید (`(برداشتن آب مروارید)`)
• عینک
• سمعک (`(سمعک)`)
• ویتامین‌ها
• داروهای ضد تشنج
• درمان‌های مختلف و خدمات مداخله زودهنگام برای تأخیرهای رشدی (`(درمان‌ها/خدمات مداخله زودهنگام)`)

درمان رفسام بزرگسالان

هنگام درمان بیماری رفسام بزرگسالان، ممکن است لازم باشد غذاهایی را که سطح فیتانیک اسید بدن شما را افزایش می‌دهند، محدود کنید. برای مثال:

• گوشت گاو و بره
• محصولات لبنی
• ماهی‌های چرب، مانند ماهی کاد، ماهی تن یا ماهی هادوک.

برخی افراد ممکن است برای کنترل تجمع «اسید فیتانیک» به درمانی به نام «پلاسمافرزیس» نیاز داشته باشند. در «پلاسمافرزیس»، پزشک مقداری از خون شما را می‌گیرد، «اسید فیتانیک» اضافی را فیلتر می‌کند و سپس آن خون را به شما برمی‌گرداند. اگرچه این درمان تا حدودی پیچیده است، اما برای برخی افراد بسیار مفید است.

آیا بیماری رفسام نیاز به درمان بیماری قلبی دارد؟

در بزرگسالان مبتلا به بیماری رفسام، اگر به طور ناگهانی دچار ضربان قلب نامنظم شوید، ممکن است برای کنترل ضربان قلب به درمان نیاز داشته باشید. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروها: داروهایی مانند «بتابلوکرها»، «مسدودکننده‌های کانال کلسیم» یا «ضدانعقادها» که لخته شدن خون را کاهش می‌دهند، برای کنترل ضربان قلب یا کاهش خطر سکته مغزی تجویز می‌شوند.
• کاردیوورژن: اعمال شوک الکتریکی کنترل‌شده برای بازگرداندن الگوی طبیعی ضربان قلب.
• دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت (ICD): این دستگاهی است که زیر پوست شما کاشته می‌شود. این دستگاه ضربان قلب شما را کنترل و تنظیم می‌کند.
• ابلیشن کاتتر: این یک روش کم تهاجمی است که شامل آسیب عمدی به بافت قلب بیمار برای قطع ضربان قلب نامنظم می‌شود.

فرد مبتلا به بیماری رفسام چه انتظاری می‌تواند داشته باشد؟

کودکان مبتلا به رفسام نوزادی معمولاً تأخیرهای شدید رشدی دارند و نیاز به مداخله پزشکی گسترده دارند. متأسفانه، علیرغم بهترین مراقبت‌ها، شدت و ماهیت این بیماری طول عمر این کودکان را کوتاه می‌کند.

بسیاری از افراد مبتلا به رفسام بزرگسالان با محدود کردن غذاهای سرشار از «اسید فیتانیک» علائم خود را با موفقیت مدیریت می‌کنند. با درمان، علائمی مانند خشکی پوست و بی‌حسی اغلب از بین می‌روند. با این حال، ممکن است مجبور شوید با مشکلات بینایی یا شنوایی طولانی مدت زندگی کنید. برخی از افراد ممکن است هرگز حس بویایی از دست رفته خود را بازیابند.

چگونه خطر ابتلا به بیماری رفسام را کاهش دهیم؟

از آنجا که بیماری رفسام یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

اگر به بیماری رفسام مبتلا هستید یا فکر می‌کنید که ممکن است ناقل این بیماری باشید، می‌توانید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. آزمایش ژنتیک می‌تواند جهش ژنی عامل بیماری رفسام را شناسایی کند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نتایج آزمایش کمک کند و احتمال به ارث بردن این بیماری ژنتیکی توسط فرزندانتان را توضیح دهد.

از پزشکم چه بپرسم؟

اگر به بیماری رفسام مبتلا هستید یا مشکوک به ابتلا به آن هستید، می‌توانید سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید:

• اولین علائم بیماری رفسام چیست؟
• چه آزمایش‌هایی برای تشخیص بیماری رفسام استفاده می‌شود؟
• گزینه‌های درمانی برای بیماری رفسام چیست؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک برای بیماری رفسام انجام دهم؟
• احتمال اینکه فرزندم بیماری رفسام را به ارث ببرد چقدر است؟

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید که شما یا فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلا هستید، احساس ترس کنید. با این حال، تشخیص بیماری اولین قدم برای درک علت آن است.

خلاصه (پیام مفید)

بیماری رفسام یک بیماری نادر و پیچیده است. با این حال، با تشخیص مناسب و درمان سریع ، به ویژه در بزرگسالان مبتلا به بیماری رفسام، می‌توان علائم را کنترل کرد و به زندگی خوبی دست یافت. اگرچه بیماری رفسام در نوزادان چالش برانگیزتر است، اما ارائه بهترین مراقبت و پشتیبانی ممکن به کودک بسیار مهم است.

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، یا اگر گمان می‌کنید کسی در خانواده‌تان این علائم را دارد، هرگز در مراجعه به پزشک تردید نکنید. همچنین پیوستن به گروه‌های حمایتی که به افراد مبتلا به این بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان کمک می‌کنند، می‌تواند کمک بزرگی باشد. اگرچه تجربه هر کسی متفاوت است، اما صحبت با دیگران می‌تواند به شما کمک کند تا کمتر احساس تنهایی کنید.

بیماری رفسام ، بیماری رفسام، بیماری‌های ژنتیکی، اسید فیتیک، مشکلات بینایی، اختلال شنوایی، رفسام نوزاد، رفسام بزرگسال