آیا شما هم در شب مشکل بینایی دارید؟ آیا بینایی شما به تدریج رو به وخامت است؟ بیایید در مورد «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) بیشتر بدانیم!

گاهی اوقات رانندگی در شب یا در شرایط کم نور برایتان دشوار است، درست است؟ یا تا به حال شده بدون اینکه کسی را ببینید که به سمت شما می‌آید، با او تصادف کنید؟ اگر این را تجربه کرده‌اید، علت ممکن است یک بیماری چشمی به نام «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) باشد. نگران نباشید، این یک بیماری شایع نیست، اما مهم است که از آن آگاه باشید. بیایید با جزئیات بیشتری در مورد آن صحبت کنیم.

«رتینیت پیگمنتوزا» (RP) چیست؟ چرا اینقدر مهم است؟

به عبارت ساده، «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) نامی عمومی برای گروهی از بیماری‌های چشمی است که می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. این بیماری عمدتاً «شبکیه» داخل چشم شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چشم خود را مانند یک دوربین فیلم قدیمی در نظر بگیرید. عکس در آن دوربین‌ها روی فیلم ثبت می‌شود. اینگونه است که درون چشم شما، در پشت، یک غشای بسیار ظریف و حساس به نور به نام شبکیه وجود دارد. وقتی نور از چیزهایی که می‌بینیم به شبکیه می‌رسد، آن نور را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کند. سپس این سیگنال‌ها به مغز می‌روند و ما می‌بینیم، "اوه، این آن است، این آن است."

بنابراین، اگر شبکیه به درستی کار نکند، مانند این است که فیلم دوربین خراب شده باشد. مهم نیست چقدر فوکوس کنید، تصویر واضح نخواهد بود. به طور مشابه، اگر شبکیه بیمار داشته باشید، حتی اگر از عینک یا لنز تماسی استفاده کنید، بینایی شما تحت تأثیر قرار خواهد گرفت.

شبکیه حاوی انواع خاصی از سلول‌های عصبی است که به نور پاسخ می‌دهند. به این سلول‌ها، سلول‌های گیرنده نور می‌گویند. دو نوع از این سلول‌ها وجود دارد: سلول‌های میله‌ای و سلول‌های مخروطی. سلول‌های میله‌ای به ما کمک می‌کنند در نور کم، به خصوص در شب، ببینیم. سلول‌های مخروطی به ما کمک می‌کنند رنگ‌ها و جزئیات دقیق را به وضوح ببینیم. در کنار این سلول‌ها، نوع دیگری از سلول در شبکیه وجود دارد که سلول‌های اپیتلیوم رنگدانه شبکیه نامیده می‌شود. همه این سلول‌ها با هم و در کنار هم کار می‌کنند تا بینایی خوبی به ما بدهند.

رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سایر بیماری‌های ارثی شبکیه (IRDs) در اثر تغییراتی در ژن‌هایی که باعث عملکرد صحیح این سلول‌ها می‌شوند، به نام جهش‌های ژنتیکی ، ایجاد می‌شوند. این باعث می‌شود سلول‌ها به تدریج ضعیف شده و از کار بیفتند.

RP یک بیماری واحد نیست. از آنجایی که گروهی از بیماری‌ها است، بینایی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بسیاری از افراد دچار کم‌بینایی می‌شوند و برخی ممکن است بینایی خود را به طور کامل از دست بدهند. این تغییرات بینایی معمولاً از دوران کودکی شروع می‌شود. اما گاهی اوقات این تغییرات آنقدر آهسته اتفاق می‌افتند که ممکن است حتی متوجه آنها نشوید. برای برخی افراد، از دست دادن بینایی به سرعت اتفاق می‌افتد. در برخی از انواع RP، از دست دادن بینایی در سطح خاصی متوقف می‌شود.

از همه مهم‌تر، رتینیت پیگمنتوزا معمولاً هر دو چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد .

علائم RP چیست؟ چگونه بر شما تأثیر می‌گذارد؟

علائم «رتینیت پیگمنتوزا» به طور ناگهانی ظاهر نمی‌شوند. آنها به تدریج ظاهر می‌شوند. در اینجا برخی از اولین علائم آورده شده است:

• مشکلات دید در شب: ممکن است متوجه شوید که در شب، به خصوص وقتی نور کم است، در دیدن چیزها مشکل دارید. این امر می‌تواند هنگام راه رفتن در خیابان در شب یا در داخل خانه در نور کم، دشوار باشد.
• مشکل در دیدن در نور کم: نه تنها در شب، بلکه در مکان‌هایی مانند اتاق کمی تاریک یا سینما نیز دیدن واضح اشیاء می‌تواند دشوار باشد.
• نقاط کور در دید محیطی: حتی اگر بتوانید آنچه را که به آن نگاه می‌کنید ببینید، ممکن است نتوانید آنچه را که در اطرافتان است ببینید، مانند وسیله نقلیه‌ای که از کنار می‌آید یا کسی که نزدیک می‌شود. به همین دلیل است که برخی افراد به طور تصادفی به چیزها برخورد می‌کنند.

با گذشت زمان، علائم دیگری ممکن است ظاهر شوند که عبارتند از:

• احساس چشمک زدن یا نور چشمک زن: برخی افراد ممکن است چشمک زدن نور یا احساس برخورد رعد و برق را تجربه کنند.
• دید تونلی (فقط دید مرکزی): این حالت مانند نگاه کردن به جهان از طریق یک لوله است. شما فقط می‌توانید آنچه را که مستقیماً روبروی شماست ببینید و هیچ چیز در اطراف خود نمی‌بینید.
• فتوفوبیا - حساس بودن یا ناراحت بودن در نور شدید: چشم‌ها آبی می‌شوند و دیدن در معرض نور خورشید یا چراغ‌های روشن دشوار می‌شود.
• از دست دادن توانایی دیدن رنگ‌ها: رنگ‌ها ممکن است به اندازه قبل روشن یا واضح به نظر نرسند.
• کم بینایی شدید: در موارد شدید، بینایی می‌تواند به شدت کاهش یابد.

مهم: اگر یک یا چند مورد از این علائم را دارید، بهتر است در اسرع وقت به چشم پزشک مراجعه کنید.

چرا «رتینیت پیگمنتوزا» ایجاد می‌شود؟ علت آن چیست؟

علت اصلی «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) و سایر «بیماری‌های ارثی شبکیه» (IRDs) تغییرات خاصی در «جهش‌های ژنتیکی» در ژن‌های ما است. این ژن‌ها همان چیزی هستند که سلول‌های «شبکیه» ما را تولید می‌کنند و باعث می‌شوند که آنها به درستی عمل کنند. بنابراین، هنگامی که نوعی خطا یا تغییر در این ژن‌ها وجود دارد، آن سلول‌ها نمی‌توانند به درستی عمل کنند. با گذشت زمان، آن سلول‌ها کم کم می‌میرند. در این زمان است که بینایی به تدریج کاهش می‌یابد.

از آنجا که این بیماری ارثی است، کودکان می‌توانند این تغییرات ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرند. اما این همیشه به این معنی نیست که شما فقط به این دلیل که یکی از اعضای خانواده‌تان به این بیماری مبتلا است، به آن مبتلا خواهید شد. همچنین ممکن است بدون اینکه کسی در خانواده‌تان به آن مبتلا باشد، به این بیماری مبتلا شوید. به همین دلیل آزمایش ژنتیک مهم است.

این وضعیت چقدر در جهان گسترده است؟

طبق آمار در اروپا و آمریکا، از هر ۳۵۰۰ تا ۴۰۰۰ نفر، یک نفر ممکن است به «رتینیت پیگمنتوزا» مبتلا باشد. تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان حدود دو میلیون نفر از این بیماری رنج می‌برند. در سریلانکا نیز افرادی با این بیماری وجود دارند. بنابراین، آگاهی از این موضوع مهم است.

پزشکان چگونه رتینیت پیگمنتوزا (RP) را تشخیص می‌دهند؟

اگر مشکوک به RP هستید، پزشک شما چندین آزمایش مختلف برای بررسی شما انجام خواهد داد. انجام معاینات منظم چشم بسیار مهم است.

معاینه چشم با گشادی همراه با آزمایش میدان بینایی

در این مرحله، متخصص بینایی‌سنجی یا چشم‌پزشک موارد زیر را انجام می‌دهد:

• می‌گویند نوشته‌های روی دیوار را بخوانید.
• این به شما می‌گوید که با هر دو چشم به یک جسم نگاه کنید.
• فشار چشم شما اندازه‌گیری می‌شود.
• آزمایش میدان دید، دید محیطی شما را بررسی می‌کند.
• مشاهده‌ی چگونگی واکنش مردمک چشم به نور.
• با ریختن قطره‌های چشمی در چشم، چشم گشاد می‌شود. این کار امکان بررسی دقیق‌تر شبکیه را فراهم می‌کند.
• همچنین می‌توانید از شبکیه عکس بگیرید.

آزمایش الکترورتینوگرافی (ERG)

این یک آزمایش ویژه است. این آزمایش نحوه واکنش شبکیه شما به نور را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش میزان عملکرد سلول‌های مختلف شبکیه شما (میله‌ای‌ها و مخروطی‌هایی که در مورد آنها صحبت کردیم) را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش شامل تاباندن نورهای مختلف در مقابل چشمان شما است. این آزمایش بخشی از گروهی از آزمایش‌ها به نام آزمایش‌های الکتروفیزیولوژی چشمی است. این آزمایش‌ها همچنین به بررسی نحوه پردازش آنچه می‌بینید توسط چشم‌ها و مغز شما می‌پردازند.

اسکن توموگرافی انسجام نوری (OCT)

این یک آزمایش غیرتهاجمی است. این اسکن OCT می‌تواند ضخامت شبکیه شما را اندازه‌گیری کرده و سلامت لایه‌های آن را تجزیه و تحلیل کند. تنها کاری که باید انجام دهید این است که به یک هدف نگاه کنید و یک دوربین مخصوص از داخل چشم شما عکس می‌گیرد.

آزمایش «خودفلورسانس فوندوس (FAF)»

این نیز یک «آزمایش تصویربرداری» غیرتهاجمی است که از چشم عکس می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند اطلاعات زیادی در مورد سلامت شبکیه ارائه دهد. از این آزمایش برای تشخیص، درمان و نظارت بر بیماری استفاده می‌شود.

همراه با این آزمایش‌ها، پزشک شما ممکن است پیشنهاد کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید و به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. شناسایی جهش ژنتیکی دقیق که باعث RP می‌شود می‌تواند به شما در درک چگونگی پیشرفت بیماری و اینکه آیا بر سایر اعضای خانواده تأثیر می‌گذارد یا خیر، کمک کند. همچنین می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری در مورد اینکه آیا باید درمان‌های جدید مانند ژن درمانی را در نظر بگیرید یا در آزمایش‌های بالینی شرکت کنید، کمک کند.

چه درمان‌هایی برای این بیماری «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) وجود دارد؟ چگونه مدیریت می‌شود؟

در واقع، در سال‌های اخیر پیشرفت‌های بزرگی در درمان رتینیت پیگمنتوزا (RP) و سایر بیماری‌های شبکیه چشم (IRDs) حاصل شده است، به خصوص با نوید درمان‌های جدید مانند ژن درمانی.

در اینجا برخی از روش‌های مدیریت RP در حال حاضر آورده شده است:

• استفاده از وسایل کمکی و کمکی برای کم‌بینایی: انواع مختلفی از ذره‌بین‌ها، عینک‌های مخصوص و حتی دستگاه‌های تکنولوژیکی وجود دارند که می‌توانند وقتی به چیزی اشاره می‌کنید، آن را تشخیص دهند.
• محافظت در برابر آفتاب: استفاده از عینک آفتابی و کاهش قرار گرفتن در معرض نور شدید بسیار مهم است، زیرا گاهی اوقات نور شدید می‌تواند بیماری RP را بدتر کند.
• درمان سایر بیماری‌های مرتبط: درمان بیماری‌هایی مانند ادم ماکولا کیستوئید (CME) (تجمع مایع در مرکز شبکیه) که می‌تواند همراه با RP رخ دهد.
• درمان آب مروارید: برخی از افراد مبتلا به RP ممکن است دچار آب مروارید شوند. در این صورت، می‌توان آب مروارید را با جراحی برداشت.

بیایید کمی در مورد ژن درمانی یاد بگیریم.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) یک محصول ژن درمانی به نام voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) را برای درمان نوع خاصی از RP تأیید کرده است. افرادی که در هر دو کپی ژن RP65 جهش دارند ممکن است از این درمان بهره‌مند شوند. با این حال، این نوع خاص از RP فقط در تعداد محدودی از افراد یافت می‌شود.

در حال حاضر تعدادی آزمایش بالینی برای ژن درمانی برای انواع دیگر RP و IRD در حال انجام است، بنابراین انتظار می‌رود در آینده درمان‌های بیشتری ارائه شود.

برای افرادی که به RP بسیار شدید مبتلا هستند، مواردی وجود دارد که ممکن است دستگاهی به نام پروتز شبکیه در نظر گرفته شود.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به «رتینیت پیگمنتوزا» (RP) وجود دارد؟

از آنجا که رتینیت پیگمنتوزا اغلب ارثی است، نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد.

با این حال، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای حفظ سلامت چشمان خود تا حد امکان انجام دهید:

• به طور منظم برای معاینه چشمان خود به چشم پزشک مراجعه کنید. این به شما کمک می‌کند تا هرگونه مشکلی را در مراحل اولیه تشخیص دهید.
• عینک آفتابی بزنید و از چشمان خود در برابر نور شدید محافظت کنید.
• یک سبک زندگی سالم را دنبال کنید. خوب غذا بخورید و با خیال راحت ورزش کنید.

اگر به RP مبتلا هستید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

رتینیت پیگمنتوزا برای همه به یک شکل یا با سرعت یکسان پیشرفت نمی‌کند. دلیل این امر وجود ژن‌های مختلف زیادی است که باعث ایجاد آن می‌شوند. بسته به ژن، نحوه تأثیر بیماری بر هر فرد متفاوت است. به همین دلیل انجام آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک مهم است.

از پزشک خود در مورد آزمایش‌های بالینی فعلی، گروه‌های حمایتی و وسایل کمک بینایی سوال کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

به عنوان یک قاعده کلی، مرتباً و طبق یک برنامه منظم به چشم پزشک خود مراجعه کنید. همچنین، اگر علائم جدیدی بروز کردید یا علائم شما بدتر شد، فوراً به پزشک مراجعه کنید. به عنوان مثال:

• اگر احساس می‌کنید بینایی‌تان بدتر شده است (وضوح یا دید رنگی).
• اگر درد یا ناراحتی جدیدی در چشمان خود احساس کردید.

به یاد داشته باشید: انواع مختلفی از رتینیت پیگمنتوزا وجود دارد و همه انواع آن باعث از بین رفتن کامل بینایی نمی‌شوند. بهترین راه برای محافظت و بهره‌مندی هرچه بیشتر از بینایی، معاینات منظم چشم و پیروی از دستورالعمل‌های پزشک است.

خلاصه، این را به خاطر داشته باشید! (پیام آموزنده)

رتینیت پیگمنتوزا (RP) یک بیماری جدی است که باید جدی گرفته شود. با این حال، اگر از آن آگاه باشید و اقدامات لازم را انجام دهید، می‌توانید به خودتان کمک کنید تا یک زندگی عادی داشته باشید.

• نترسید، اطلاعات کسب کنید: اگر به RP مبتلا شده‌اید، در مورد آن اطلاعات کافی کسب کنید. از پزشک خود سوال بپرسید.
• معاینات منظم: طبق توصیه چشم پزشک، در فواصل منظم چشمان خود را معاینه کنید.
• آزمایش و مشاوره ژنتیک: این آزمایش‌ها برای درک دقیق وضعیت شما بسیار مهم هستند.
• دریافت حمایت: با خانواده و دوستان در این مورد صحبت کنید. در صورت نیاز به گروه‌های حمایتی بپیوندید. شما تنها نیستید.
• از درمان‌های جدید آگاه باشید: علم پزشکی در حال پیشرفت است. از پزشک خود در مورد درمان‌های جدید و آزمایش‌های بالینی سوال کنید.

کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای محافظت از چشمان خود انجام دهید. مهمترین چیز این است که بدون از دست دادن امید، کار درست را انجام دهید.

رتینیت پیگمنتوزا، RP، بیماری‌های چشمی، کاهش بینایی، شب کوری، بیماری‌های ژنتیکی، شبکیه، بینایی