آیا نوزاد شما نقص مغزی دارد؟ بیایید درباره اسکیزنسفالی بیاموزیم!

آیا کمی ترس یا شک در مورد رشد فرزندتان دارید؟ گاهی اوقات وقتی نام‌های جدیدی از پزشکان می‌شنویم، نگران‌تر می‌شویم، اینطور نیست؟ خب، امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری مغزی نادر صحبت کنیم که شاید تا به حال در مورد آن نشنیده باشید، اما دانستن آن بسیار ارزشمند است. این بیماری اسکیزنسفالی نام دارد.

اسکیزنسفالی چیست؟

به عبارت ساده، اسکیزنسفالی یک ناهنجاری مغزی است که در بدو تولد، یعنی زمانی که نوزاد به این دنیا می‌آید، رخ می‌دهد. مغز ما دو بخش به نام نیمکره‌های مغزی دارد، به طور دقیق، سمت راست و سمت چپ. اینها بخش‌هایی هستند که مهارت‌های حرکتی ما مانند صحبت کردن و راه رفتن، نحوه تفکر ما، یعنی عملکرد شناختی ، احساسات ما، شنوایی و بینایی و بسیاری از چیزهای مهم دیگر را کنترل می‌کنند. در اسکیزنسفالی، یک شکاف یا سوراخ (شکاف) در این نیمکره‌های مغزی، یعنی در این دو طرف مغز، ایجاد می‌شود. این شکاف می‌تواند فقط در یک طرف مغز ("یک طرفه") باشد، یا می‌تواند در هر دو طرف ("دو طرفه") باشد.

تصور کنید، مایعی به نام مایع مغزی نخاعی وجود دارد که مغز ما را محافظت و تغذیه می‌کند. همچنین، نوعی بافت به نام ماده خاکستری وجود دارد. این به کنترل حرکت، حافظه و احساسات ما کمک می‌کند. حالا، درون آن شکاف، این مایع مغزی نخاعی و ماده خاکستری پر شده‌اند. با این حال، اگر این‌ها بیش از حد جمع شوند، مشکلاتی ایجاد می‌شود، یعنی علائم شروع به ظاهر شدن می‌کنند. به عنوان مثال، ممکن است رشد کودک به تأخیر بیفتد ، فلج رخ دهد یا اندازه سر کوچک باشد .

انواع اصلی اسکیزنسفالی کدامند؟

دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد، اسکیزنسفالی.

• اسکیزنسفالی لب باز: در این حالت، شکاف از بیرون مغز تا بطن‌ها ، حفره‌های درون مغز که با مایع مغزی نخاعی پر شده‌اند، امتداد می‌یابد. این بدان معناست که شکاف کمی بزرگتر و عمیق‌تر است.
• اسکیزنسفالی لب بسته: در این نوع، شکاف کمی کوتاه‌تر است. تا بطن‌ها امتداد نمی‌یابد. گاهی اوقات، این نوع ممکن است بدون علامت باشد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

اسکیزنسفالی در واقع یک بیماری بسیار نادر است. این چیزی نیست که برای بسیاری از افراد اتفاق بیفتد. از نظر آماری، از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده، حدود ۱.۵ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در بریتانیا، از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد، حدود ۱.۴۸ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین می‌توانید ببینید که این بیماری چقدر نادر است.

علائم اسکیزنسفالی چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر، بسته به اندازه و محل ضایعه مغزی، متفاوت باشد. در اینجا برخی از علائم رایج آورده شده است:

• اندازه سر کوچکتر از حد معمول.
• ضعف یا از دست دادن قدرت عضلانی (همی‌پارزی). احساس می‌شود که اندام فلج شده است.
• سفتی یا سختی عضلات (اسپاستیسیتی).
• فلج : به این معنی است که بخشی یا تمام بدن فلج می‌شود.
• شرایط صرع ، یعنی تشنج .
• مایع مغزی نخاعی (CSF) بیش از حد در داخل مغز جمع می‌شود. به این حالت هیدروسفالی می‌گویند.
• تغییر در موقعیت چشم‌ها ، مانند استرابیسم .

علاوه بر این، اسکیزنسفالی می‌تواند باعث تأخیر رشدی در کودکان شود. این بدان معناست که این کودکان برای یادگیری و انجام کارهایی که یک کودک معمولاً در سن خاصی شروع به انجام آنها می‌کند، کمی بیشتر زمان نیاز دارند.

• به تنهایی حرکت کنید، چیزها را لمس کنید (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف).
• صحبت کردن و برقراری ارتباط با دیگران (مهارت‌های گفتاری و زبانی).
• چیزهای جدید یاد بگیرید و به خاطر بسپارید (مهارت‌های شناختی).
• بازی کردن و کنار آمدن با دیگران (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی).

اما به یاد داشته باشید، برخی از کودکان مبتلا به اسکیزنسفالی لب بسته که قبلاً ذکر شد، ممکن است هیچ علامتی نشان ندهند .

علل شیزنسفالی چیست؟

راستش را بخواهید، علت دقیق شیزنسفالی هنوز ناشناخته است . با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که ممکن است در اثر قرار گرفتن در معرض موارد خاص در طول رشد جنین ایجاد شود.

• برخی داروها ، به عنوان مثال، رقیق کننده‌های خون مانند وارفارین.
• برخی از داروها ، به عنوان مثال «کوکائین».
• برخی عفونت‌های ویروسی ، به عنوان مثال «ویروس زیکا» یا «سیتومگالوویروس»
• همچنین ممکن است به دلیل برخی عوارضی باشد که در طول آزمایشی به نام «آمنیوسنتز» که در دوران بارداری انجام می‌شود، رخ می‌دهد .

علاوه بر این، تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) نیز می‌توانند بر نحوه رشد مغز جنین تأثیر بگذارند. تغییرات ژنتیکی، تغییراتی در DNA ما هستند. این تغییرات اغلب می‌توانند به صورت تصادفی رخ دهند، به این معنی که هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته است، اما می‌توانند به طور ناگهانی رخ دهند. به ندرت، این بیماری می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این عارضه هستند؟

اگر اتفاقات خاصی در دوران بارداری رخ دهد، خطر ابتلای نوزاد به اسکیزنسفالی ممکن است کمی افزایش یابد.

• اختلال مصرف مواد.
• ابتلا به عفونت ویروسی (مثلاً سیتومگالوویروس یا ویروس زیکا).
• سطح پایین اکسیژن در خون (هیپوکسی).
• آزمایش آمنیوسنتز .
• تجربه شوک یا آسیب (تروما) .
• استفاده از داروی «وارفارین» تجویز شده توسط پزشک.

همچنین گفته می‌شود که سن مادر، که زیر ۲۵ سال است ، تا حدودی به این وضعیت خطر می‌افزاید.

آیا ممکن است شرایط دیگری همراه با اسکیزنسفالی رخ دهد؟

بله، گاهی اوقات وقتی پزشکان اسکیزنسفالی را تشخیص می‌دهند، به دنبال شرایط دیگری نیز می‌گردند. در اینجا چند مثال آورده شده است:

• فلج مغزی (`(فلج مغزی)`)
• فقدان جسم پینه‌ای ( بخشی پل‌مانند در مغز که دو نیمه مغز را به هم متصل می‌کند)
• دیسپلازی سپتو اپتیک ( بیماری که باعث مشکلات بینایی و هورمونی می‌شود)
• کیست‌های آراکنوئید ( کیست‌های پر از مایع بین غشاهای پوشاننده مغز)

چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟

اغلب، پزشکان می‌توانند علائم اسکیزنسفالی را در طول اسکن‌های سونوگرافی قبل از تولد پس از هفته بیستم بارداری مشاهده کنند. با این حال، تشخیص دقیق پس از تولد نوزاد انجام می‌شود . این کار با استفاده از اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سی‌تی‌اسکن (توموگرافی کامپیوتری) انجام می‌شود. این اسکن‌ها می‌توانند به وضوح اندازه نقص مغز و نوع آن را نشان دهند.

علاوه بر این، پزشک فرزند شما ممکن است آزمایش ژنتیک نیز تجویز کند. این آزمایش هرگونه تغییر در DNA را که می‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود، بررسی می‌کند.

چه درمان‌هایی برای اسکیزنسفالی وجود دارد؟

تمرکز اصلی درمان اسکیزنسفالی، کنترل و کاهش علائم است، زیرا این بیماری کاملاً قابل درمان نیست. گزینه‌های درمانی عبارتند از:

• تجویز دارو برای جلوگیری از تشنج‌های صرعی .
• وضعیتی به نام هیدروسفالی ، که در آن مایع در مغز تجمع می‌یابد، نیاز به جراحی برای قرار دادن یک شانت یا لوله دارد . این کار مایع اضافی را منحرف می‌کند.
• گاهی اوقات برای کاهش فشار ناشی از مایع اضافی در مغز، جراحی انجام می‌شود.
• درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی ، کاردرمانی و/یا گفتاردرمانی می‌توانند در بهبود توانایی‌های کودک بسیار مفید باشند.
• آنها در برنامه‌های آموزشی که توسط مدرسه پشتیبانی می‌شود، شرکت می‌کنند.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

بهتر است در مورد عوارض جانبی درمان اسکیزنسفالی با پزشک خود صحبت کنید. عوارض جانبی متنوعی وجود دارد که می‌تواند هم با جراحی و هم با دارو رخ دهد. این عوارض بسته به نوع درمانی که شما یا فرزندتان دریافت می‌کنید، متفاوت خواهد بود.

چشم انداز فرد مبتلا به اسکیزنسفالی چیست؟

دورنما برای فرد مبتلا به اسکیزنسفالی بسته به اندازه و محل ضایعات مغزی بسیار متفاوت است . برخی افراد ممکن است فقط یک ضایعه کوچک داشته باشند که می‌تواند هیچ علامتی ایجاد نکند و زندگی عادی داشته باشند. با این حال، برخی دیگر ممکن است ضایعه بزرگتری داشته باشند که می‌تواند علائم بیشتری ایجاد کند و ممکن است نیاز به حمایت مادام العمر داشته باشند .

در مورد طول عمر چطور؟

اسکیزنسفالی مستقیماً بر طول عمر شما تأثیر نمی‌گذارد . یعنی، امید به زندگی شما را کوتاه نمی‌کند. با این حال، برخی از عوارض این بیماری، مانند تشنج‌های کنترل نشده یا هیدروسفالی، می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند .

آیا می‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

در واقع، هیچ راهی برای پیشگیری همیشگی از اسکیزنسفالی وجود ندارد. زیرا برخی از علل آن خارج از کنترل ما هستند. با این حال، با مراقبت خوب از خود در دوران بارداری ، می‌توانید خطر ابتلای کودک خود به این بیماری را تا حدودی کاهش دهید.

• مرتباً به پزشک مراجعه کنید و معاینه شوید.
• اقدامات لازم را برای محافظت از خود در برابر عفونت‌ها انجام دهید.
• با پزشک خود در مورد داروهایی که در حال حاضر مصرف می‌کنید صحبت کنید. برخی از داروها در دوران بارداری مناسب نیستند.
• از چیزهایی که برای جنین مضر هستند، مانند داروها، کاملاً پرهیز کنید.
• همچنین خوب است اگر بتوانید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد خطر ابتلای کودک به بیماری ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان هر یک از این علائم را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• تغییر در تون عضلانی (سفتی یا ضعف).
• اگر قادر به حرکت دادن قسمتی از بدن خود نیستید (مانند فلج).
• اگر کودک در رسیدن به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود تأخیر داشته باشد.

از همه مهم‌تر: اگر شما یا فرزندتان دچار تشنج صرع شدید، فوراً با سرویس آمبولانس سواسریا ۱۹۹۰ تماس بگیرید یا به نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان اسکیزنسفالی دارد، ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. ایده خوبی است که از پزشک خود سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• فرزند من چه نوع اسکیزنسفالی دارد؟
• چگونه باید از فرزندم حمایت کنم؟
• به طور خاص باید از چه عوارضی آگاه باشیم؟
• آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
• چه گزینه‌های درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• آیا گروه‌های حمایتی برای والدینی که از چنین کودکانی مراقبت می‌کنند وجود دارد؟

نکاتی که باید به طور خلاصه به خاطر داشت

طبیعی است که وقتی در مورد این بیماری عصبی نادر، اسکیزنسفالی، و اینکه آیا شما، فرزندتان یا کسی که دوستش دارید به آن مبتلا هستید، مطلع می‌شوید، احساس سردرگمی کنید. اسکیزنسفالی و نحوه تأثیر آن بر شما بسته به اندازه مغز متفاوت است. ممکن است اصلاً هیچ علامتی نداشته باشید، یا ممکن است در طول زندگی به حمایت نیاز داشته باشید. این بیماری به طور مستقیم بر طول عمر شما تأثیر نمی‌گذارد و در توانایی شما در دستیابی به اهداف روزانه‌تان اختلالی ایجاد نمی‌کند. با این حال، برخی از موارد می‌توانند چالش برانگیزتر از سایرین باشند. تیم پزشکی شما می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد این بیماری بیشتر بدانید و در مورد گزینه‌های درمانی که می‌توانند به شما در بهبود حال کمک کنند، صحبت کنید. احساس تنهایی نکنید و کمکی را که نیاز دارید دریافت کنید.

اسکیزنسفالی ، شکاف مغزی، ناهنجاری‌های مغزی، بیماری‌های مادرزادی، بیماری‌های دوران کودکی، تأخیر رشد، صرع، هیدروسفالی، بیماری‌های ژنتیکی