آیا کودک شما در استخوان‌ها و مفاصل خود مشکل دارد؟ - بیایید در مورد دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپی‌فیزیال (SEDC) اطلاعات کسب کنیم.

آیا پزشک به شما گفته است که فرزند کوچکتان هنگام تولد تغییرات جزئی در استخوان‌ها و مفاصل خود دارد؟ یا متوجه شده‌اید که فرزندتان از سایر کودکان کوتاه‌تر است، یا اینکه در راه رفتن او تفاوت وجود دارد؟ شاید حتی مشکلات بینایی. طبیعی است که با شنیدن این موارد احساس ترس کنید. اما نگران نباشید. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر به نام اسپوندیلو اپیفیزیال دیسپلازی مادرزادی یا به اختصار SEDC صحبت کنیم که می‌تواند این علائم را ایجاد کند.

این SEDC واقعاً چه جور وضعیتی است؟

به عبارت ساده، SEDC یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری بر رشد استخوان‌ها، مفاصل و گاهی اوقات حتی چشم‌های کودک شما تأثیر می‌گذارد. نکته مهم این است که این اثرات در رحم مادر شروع می‌شوند و علائم آن در بدو تولد قابل مشاهده هستند . به همین دلیل است که به آن "congenita" می‌گویند که به معنی "از بدو تولد" است.

کودکان مبتلا به SEDC معمولاً موارد زیر را نشان می‌دهند:

• مفاصل ناهم‌تراز در ستون فقرات، مفاصل لگن و مفاصل زانو.
• دیسپلازی اسکلتی بیماری است که بر رشد کلی کودک تأثیر می‌گذارد.
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط ، به خصوص در تنه، گردن و اندام‌ها.
• اختلالات بینایی و شنوایی .

این وضعیت با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود، برای مثال:

• SED مادرزادی (SED مادرزادی)
• SED، نوع مادرزادی
• SEDc
• دیسپلازی اسپوندیلو اپی فیزیال، نوع مادرزادی

این بیماری آنقدر شایع است که از هر ۱۰۰۰۰۰ تولد زنده، تنها یک مورد را تحت تأثیر قرار می‌دهد . این بسیار نادر است. در حال حاضر تنها ۱۷۵ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

تفاوت بین SEDC و SEDT چیست؟

مانند SEDC، بیماری دیگری به نام اسپوندیلواپیفیزیال دیسپلازی تاردا (SEDT) وجود دارد. اگرچه هر دوی این‌ها شبیه به هم به نظر می‌رسند، اما تفاوت‌های جزئی وجود دارد.

«Congenita» به معنی «در بدو تولد» و «Tarda» به معنی «به تأخیر افتاده» است. یعنی:

• علائم SEDT معمولاً بین سنین ۶ تا ۸ سالگی ظاهر می‌شوند. با این حال، SEDC از بدو تولد قابل مشاهده است.
• SEDT فقط پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد ، اما SEDC می‌تواند هم پسران و هم دختران را به طور مساوی تحت تأثیر قرار دهد.
• افراد مبتلا به SEDC در معرض خطر جداشدگی شبکیه هستند، اما این خطر عموماً در SEDT کمتر است.

دلیل ایجاد SEDC چیست؟

علت اصلی SEDC جهش در ژن «COL2A1» است. این ژن «COL2A1» به ساخت پروتئینی به نام کلاژن نوع II در بدن ما کمک می‌کند. کلاژن برای ساخت بافت همبند در بدن ما ضروری است. کلاژن همان چیزی است که به بافت‌های ما قدرت و شکل می‌دهد.

کلاژن نوع II عمدتاً در غضروف و ماده‌ای به نام زجاجیه یافت می‌شود. غضروف یک بافت همبند قوی اما انعطاف‌پذیر است که در مکان‌هایی مانند مفاصل و لاله گوش ما یافت می‌شود. زجاجیه ماده‌ای ژله‌ای شکل است که در داخل کره چشم ما یافت می‌شود. بنابراین اگر این کلاژن به درستی تولید نشود، می‌توانید تصور کنید که چگونه بر مکان‌هایی مانند استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌های ما تأثیر می‌گذارد.

اغلب، SEDC ناشی از یک جهش ژنی جدید (جهش جدید) است. این بدان معناست که هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته است. "جهش جدید" زمانی رخ می‌دهد که اسپرم و تخمک با هم ترکیب می‌شوند. این جهش فقط آن کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد، نه خواهر و برادرهای آن کودک.

با این حال، گاهی اوقات این جهش ژنی «COL2A1» می‌تواند از یکی از والدین به ارث برسد.

علائم SEDC چیست؟

علائم SEDC می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد . برخی افراد ممکن است علائم بیشتری داشته باشند، برخی ممکن است علائم کمتری داشته باشند.

ویژگی‌های فیزیکی اصلی که می‌توان مشاهده کرد عبارتند از:

• تنه، گردن و اندام‌ها کوتاه‌تر از دیگران است.
• کوتاه قد بودن ، بین ۳ تا ۴ فوت (۰.۹۱ تا ۱.۲ متر) قد در بزرگسالی.
• قفسه سینه پهن و بشکه‌ای شکل . استخوان سینه یا دنده‌ها ممکن است بیرون زده باشند.
• پاچنبری . با این حال، اندازه و شکل دست‌ها و پاها ممکن است طبیعی باشد.
• انحناهای مختلف ستون فقرات . به عنوان مثال، ممکن است شرایطی مانند انحنای جانبی (اسکولیوز)، انحنای رو به عقب (کیفوز)، انحنای رو به جلو (لوردوز) یا ترکیبی از این موارد وجود داشته باشد.
• برخی تغییرات در صورت ، مانند گشاد شدن چشم‌ها، صاف شدن گونه‌ها یا شکاف کام .
• مهره‌های ستون فقرات صاف یا ناپایدار می‌شوند .
• چرخش داخلی مفاصل ران یا زانو.

همچنین عوارض جانبی وجود دارد که می‌تواند به دلیل این مشکلات رشد رخ دهد:

• وضعیت آرتروز .
• مشکل در راه رفتن و حرکت کردن .
• کم شنوایی .
• سفتی، درد و دررفتگی مفاصل.
• سیاتیک بیماری است که به دلیل فشردگی عصب، باعث درد در ناحیه کمر، باسن و پشت پاها می‌شود.
• مشکل در تنفس به دلیل مشکلات رشد قفسه سینه یا دنده‌ها.
• مشکلات بینایی ، به ویژه نزدیک بینی شدید و جداشدگی شبکیه .
• راه رفتن اردک‌وار یا زمان طولانی برای یادگیری راه رفتن.
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) .

نکته مهم این است که افراد مبتلا به SEDC معمولاً از رشد فکری خوبی برخوردارند. این بدان معناست که معمولاً ناتوانی‌های یادگیری در آنها مشاهده نمی‌شود. با این حال، ممکن است نقاط عطف رشد جسمی مانند نشستن و راه رفتن در سن مناسب حاصل نشود.

چگونه وضعیت SEDC را تشخیص دهیم؟

پزشک می‌تواند با مشاهده دقیق علائم جسمی کودک و نتایج آزمایش‌های زیر، SEDC را تشخیص دهد:

• آزمایش ژنتیک - این آزمایش می‌تواند به طور دقیق مشخص کند که آیا جهشی در ژن «COL2A1» وجود دارد یا خیر.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس از کل اسکلت.
• سایر آزمایش‌های تصویربرداری، مانند سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) و ام‌آر‌آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) .

آیا درمانی برای SEDC وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

متأسفانه، هنوز درمانی برای SEDC وجود ندارد . اما نگران نباشید. در اینجا مواردی وجود دارد که می‌توانید از درمان انتظار داشته باشید:

• کنترل و کاهش علائم شما .
• در صورت امکان، اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی از طریق جراحی .
• جلوگیری از عوارضی مانند آسیب دیدگی و از دست دادن بینایی.
• بهبود قدرت و تحرک شما .

چه درمان‌هایی برای SEDC در دسترس است؟

گزینه‌های درمانی ارائه شده از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، بسته به اینکه چه مشکلات خاصی دارید و شدت آنها چقدر است.

شما باید به طور منظم توسط پزشکان تحت نظر باشید . به این ترتیب، در صورت بروز هرگونه مشکل، می‌توان آنها را به سرعت شناسایی و درمان کرد. تیم پزشکی شما ممکن است شامل متخصصانی مانند موارد زیر باشد:

• مشاوران ژنتیک
• چشم پزشکان - کسانی که بیماری های چشم را درمان می کنند.
• جراحان ارتوپدی - متخصصان جراحی استخوان و مفاصل .
• فیزیوتراپیست‌ها - افرادی که به بهبود قدرت، حرکت و راه رفتن کمک می‌کنند.
• روماتولوژیست‌ها - پزشکانی که بیماری‌های استخوان، عضله و مفاصل مانند آرتروز را درمان می‌کنند.

اینها مداخلات احتمالی هستند:

• وسایل کمکی که به تحرک کمک می‌کنند، مانند بریس پا.
• عینک برای اصلاح اختلال بینایی.
• داروهایی برای کاهش درد مفاصل.
• فیزیوتراپی
• جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های ستون فقرات.
• سایر مشکلات مفصلی، به عنوان مثال جراحی تعویض مفصل .
• جراحی برای اصلاح جداشدگی شبکیه.
• درمانی برای آسان‌تر شدن تنفس.

زندگی با SEDC چگونه خواهد بود؟

زندگی با SEDC بسته به علائم و شدت آنها، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است .

این وضعیت می‌تواند به طور قابل توجهی بر تحرک و توانایی شما در انجام فعالیت‌های بدنی تأثیر بگذارد . بسیاری از افراد ممکن است به درمان پزشکی و جراحی مادام العمر نیاز داشته باشند.

اما بهترین چیز این است که افراد مبتلا به SEDC رشد فکری طبیعی دارند و می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند .

آیا راهی برای جلوگیری از SEDC وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از SEDC وجود ندارد زیرا ژنتیکی است. دانستن اینکه برخی خانواده‌ها جهش ژنی «COL2A1» دارند، ممکن است باعث شود که آنها در مورد بچه‌دار شدن تجدید نظر کنند یا به دنبال مشاوره ژنتیک باشند.

چگونه از کسی که دچار اختلال شخصیت وابسته به سن (SEDC) است (خودتان یا فرزندتان) مراقبت می‌کنید؟

اگر شما یا فرزندتان SEDC دارید، رعایت نکات زیر برای مدیریت این بیماری بسیار مهم است:

• در روزهای تعیین‌شده به پزشک مراجعه کنید، در تمام آزمایش‌ها و قرارهای پیگیری شرکت کنید .
• از ورزش‌های تماسی ، به خصوص فعالیت‌هایی که می‌توانند باعث آسیب به سر و گردن شوند، دوری کنید ، زیرا مفاصل ناپایدار هستند و به راحتی آسیب می‌بینند.
• هنگام دریافت بیهوشی بسیار مراقب باشید . به تمام پزشکان خود بگویید که SEDC دارید، زیرا برخی از ویژگی‌های فیزیکی شما می‌تواند در حین جراحی عوارضی ایجاد کند.
• سعی کنید یک مشاور پیدا کنید یا به یک گروه حمایتی بپیوندید تا به شما در کنار آمدن با این وضعیت کمک کند. این به شما کمک می‌کند از تجربیات دیگران درس بگیرید و احساس کنید که تنها نیستید.

چه چیزهای دیگری را دوست دارید از پزشک خود در مورد SEDC بپرسید؟

اگر شما یا فرزندتان به SEDC مبتلا شده‌اید، بهتر است این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• SEDC چه قسمت‌هایی از بدن من را تحت تأثیر قرار می‌دهد ؟
• به کدام متخصصان باید مراجعه کنم؟
• چند وقت یکبار باید برای آزمایش‌ها و ویزیت‌های بعدی مراجعه کنم؟
• به چه درمان‌هایی نیاز دارم ؟
• آیا بیهوشی برای من بی‌خطر است ؟
• آیا این بیماری می‌تواند به فرزندانم به ارث برسد ؟
• آیا سایر اعضای خانواده ما نیز باید آزمایش ژنتیک انجام دهند ؟
• آیا گروه‌های حمایتی را می‌شناسید که بتوانند به شما در مقابله با این بیماری کمک کنند ؟

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا است که نیاز به درمان دارد، احساس ترس و اضطراب کنید. اما به یاد داشته باشید، تیم پزشکی شما برای کمک به شما آنجاست. از طریق آنها، می‌توانید گروه‌های حمایتی نیز پیدا کنید که در آنجا بتوانید تجربیات خود را با دیگران که این بیماری ژنتیکی نادر را دارند، به اشتراک بگذارید.

مهمترین چیزهایی که باید به خاطر بسپارید

خب، از آنچه در مورد SEDC صحبت کردیم، اینها مهمترین چیزهایی هستند که باید به خاطر داشته باشید:

• SEDC یک بیماری ژنتیکی مادرزادی بسیار نادر است.
• این بیماری عمدتاً استخوان‌ها، مفاصل و گاهی اوقات چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مختلفی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس است .
• رشد ذهنی طبیعی است و می‌توان انتظار طول عمر طبیعی را داشت.
• مدیریت خوب می‌تواند با نظارت پزشکی مناسب، فیزیوتراپی و در صورت لزوم جراحی حاصل شود.
• شما تنها نیستید. می‌توانید از پزشکان و گروه‌های حمایتی کمک بگیرید .

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، دریغ نکنید و از پزشک خود بپرسید.

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپی فیزیال، SEDC، بیماری‌های ژنتیکی، رشد استخوان، مشکلات مفصلی، کوتاهی قد، کلاژن، ژن COL2A1