آیا فرزند کوچک شما اغلب مشکلات چشمی، کاهش شنوایی یا درد مفاصل دارد؟ شاید این موارد با برخی تغییرات چهره همراه باشد، اما آگاهی از این بیماری که امروز در مورد آن صحبت میکنیم میتواند بسیار مهم باشد. اگرچه این نامی است که برای شما کمی ناآشنا است، اما برای شما به عنوان مادر یا پدر بسیار ارزشمند است که از این بیماری آگاه باشید. زیرا هر چه زودتر آن را تشخیص دهید، فرصتهای بیشتری برای کمک به فرزندتان خواهید داشت.
به عبارت ساده، سندرم استیکلر چیست؟
خب، بیایید این را خیلی ساده درک کنیم. تصور کنید که بدن ما یک ساختمان زیبا ساخته شده است. در این ساختمان، همه چیز مانند آجرها، دیوارها و سقف دارای ملات سیمانی است که همه چیز را در کنار هم نگه میدارد و به آنها قدرت و شکل میدهد، درست است؟ به طور مشابه، هر اندامی در بدن ما مانند استخوانها، پوست، چشمها و گوشها دارای شبکه خاصی از بافتها است که همه چیز را در کنار هم نگه میدارد و به آنها قدرت و انعطافپذیری میدهد. ما به این بافتهای همبند میگوییم.
سندرم استیکلر بیماریای است که در اثر نقص در ژنهایی که تولید بافت همبند را هدایت میکنند، ایجاد میشود. درست مانند اتفاقی که برای یک ساختمان میافتد وقتی کیفیت ملات سیمان کاهش مییابد، وقتی این بافت همبند ضعیف میشود، قسمتهای مختلف بدن ما میتوانند تحت تأثیر قرار گیرند، به خصوص رشد چشمها، گوشها، مفاصل و صورت . این یک بیماری ارثی است.
این وضعیت چقدر رایج است؟
این بیماری در واقع خیلی شایع نیست. طبق آمار، این بیماری در حدود یک تا سه نفر از هر ۷۵۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. با این حال، گاهی اوقات این علائم بسیار نامحسوس هستند. بنابراین، مواردی وجود دارد که علائم برخی از کودکان تشخیص داده نمیشود. بنابراین، ممکن است تعداد بیماران در جامعه بیشتر از آن چیزی باشد که در واقع گزارش میشود.
علائم اصلی این بیماری چیست؟
این مهمترین بخش است. علائم سندرم استیکلر میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی افراد ممکن است فقط تعداد کمی از این علائم را داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تعداد زیادی از آنها را داشته باشند. شدت علائم نیز متفاوت است. برای درک آسانتر، بیایید این علائم را به دستههایی تقسیم کنیم.
| منطقه آسیب دیده | ویژگیهای مشترک مشاهده شده |
|---|---|
| چشمها (چشمی) |
|
| گوش و شنوایی | |
| استخوان و مفصل | |
| ویژگیهای صورت | |
| سایر ویژگیها |
نکته مهم این است که همه این علائم در هر بیماری وجود ندارد. فرض نکنید که فرزند شما فقط به دلیل داشتن یک یا دو مورد از این علائم، این بیماری را دارد. قطعاً باید از پزشک مشاوره بگیرید.
آیا انواع مختلفی از سندرم استیکلر وجود دارد؟
بله، این بیماری بسته به جهش ژنتیکی ایجاد کننده آن و ماهیت علائم به چندین نوع اصلی تقسیم میشود. در حال حاضر، 6 نوع از آن شناسایی شده است. با این حال، سه نوع اول شایعترین نوع هستند.
- نوع اول: این رایجترین نوع است و با نزدیکبینی و کمشنوایی خفیف مشخص میشود.
- نوع دوم: این نوع با کاهش شدید شنوایی و اختلال بینایی همراه است.
- نوع سوم: کاهش شنوایی و مشکلات مفصلی در این نوع شایع است. نکته خاص این است که چشمها در این نوع تحت تأثیر قرار نمیگیرند.
- انواع IV، V و VI: این انواع بسیار نادر هستند و میتوانند اثرات جدیتری بر چشمها، گوشها و سیستم اسکلتی ایجاد کنند.
چرا این اتفاق میافتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟
همانطور که قبلاً گفتم، دلیل اصلی این امر نقص ژنتیکی است. کلاژن پروتئین اصلی در بافتهای همبند بدن ماست. این کلاژن مانند "لثه" بدن است. چندین نوع ژن وجود دارد که دستور تولید این کلاژن را میدهند. به عنوان مثال، `(COL2A1، COL11A1، COL11A2)`.
فرد مبتلا به سندرم استیکلر در یکی از این ژنها جهش یا نقص دارد. در نتیجه، بدن قادر به تولید کلاژن با کیفیت مورد نیاز نیست. این همان چیزی است که باعث تمام مشکلاتی میشود که قبلاً ذکر شد.
چطور یک کودک به این مرحله میرسد؟
این عمدتاً یک مسئله نسلی است.
- اغلب: اگر هر یک از والدین جهش ژنی را داشته باشند، کودک 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارد. ما این الگوی «اتوزومال غالب» را مینامیم.
- به ندرت: حتی اگر هر دو والدین سالم باشند، ممکن است هر دوی آنها ژن جهش یافته را بدون نشان دادن علائم حمل کنند و کودک ممکن است هر دو را به ارث ببرد و به این بیماری (اتوزومال مغلوب) مبتلا شود.
- بسیار نادر: گاهی اوقات این بیماری میتواند به عنوان یک جهش ژنتیکی تصادفی رخ دهد، بدون اینکه کسی در خانواده آن را داشته باشد.
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
اگر مشکوک هستید که فرزندتان این علائم را دارد، وقتی به پزشک مراجعه میکنید، او چندین آزمایش برای تأیید بیماری انجام خواهد داد.
- معاینه فیزیکی کامل: پزشک به دقت ویژگیهای صورت، کام فوقانی، چشمها، گوشها و مفاصل کودک را معاینه میکند.
- سابقه پزشکی خانواده: پرسیدن اینکه آیا کسی در خانواده این علائم را داشته است یا خیر، برای تشخیص بسیار مهم است.
- غربالگری بینایی و شنوایی: آزمایشهای ویژهای توسط چشمپزشک و متخصص گوش و حلق و بینی انجام میشود.
- آزمایشهای تصویربرداری: آزمایشهایی مانند اشعه ایکس برای بررسی هرگونه ناهنجاری در ستون فقرات یا مفاصل استفاده میشوند.
- آزمایش ژنتیک: این تنها راه برای تأیید قطعی بیماری است. میتوان با گرفتن نمونه خون، جهش ژنتیکی خاصی را که باعث آن میشود، شناسایی کرد.
چگونه درمان میشود؟
اول از همه، سندرم استیکلر یک بیماری کاملاً قابل درمان نیست. زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اما نگران نباشید. درمان های بسیار موثری برای کنترل علائم و عوارض ناشی از این بیماری وجود دارد. درمان با توجه به علائم هر بیمار برنامه ریزی می شود.
- جراحی: ممکن است برای ترمیم شکاف کام، اتصال مجدد شبکیه جدا شده (این کار باید خیلی سریع انجام شود)، کمک به مشکلات تنفسی و ترمیم یا تعویض مفاصل آسیب دیده، جراحی لازم باشد.
- عینک و لنزهای اصلاحی: افراد مبتلا به اختلالات بینایی نیاز به استفاده از عینک یا لنزهای تماسی دارند.
- سمعک: این وسیله برای افراد کم شنوا بسیار مفید است.
- فیزیوتراپی: تمرینات ورزشی برای تقویت عضلات اطراف مفاصل، بهبود تحرک مفاصل و کاهش درد توصیه میشود.
- مسکنها: پزشک داروهای مناسب برای کنترل درد مفاصل تجویز میکند.
- درمان دندانپزشکی و ارتودنسی: در صورت وجود هرگونه مشکل در موقعیت دندانها، ممکن است درمان ضروری باشد.
آیا با این وضعیت میتوان زندگی عادی داشت؟
بله، کاملاً. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما این بیماری بر امید به زندگی فرد تأثیر نمیگذارد. مهمترین چیز این است که علائم را زود تشخیص دهید، آنها را به درستی درمان کنید و مرتباً با پزشک خود در تماس باشید. اگر این اتفاق بیفتد، اکثر افراد میتوانند زندگی عادی، فعال و رضایتبخشی داشته باشند.
نکتهای که باید به طور خاص به خاطر داشته باشید این است که از ورزشهای تماسی مانند راگبی، فوتبال و بوکس باید به طور کامل اجتناب شود. زیرا حتی یک ضربه جزئی به سر میتواند باعث جدا شدن شبکیه شود که میتواند منجر به از دست دادن دائمی بینایی شود.
در چه شرایطی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، مراقب علائم زیر باشید. در صورت بروز هر یک از این موارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- اگر درد شدید مفاصل را تجربه میکنید.
- اگر دچار تاری دید ناگهانی، جرقههای نور، اجسام شناور یا سایه در بینایی خود شدید، اینها میتوانند نشانههای جداشدگی شبکیه باشند. این وضعیتی است که نیاز به مراقبتهای پزشکی اورژانسی دارد.
- اگر کودک در خوردن یا آشامیدن مشکل دارد.
- اگر خون، مایع چرک مانند از محل جراحی، تورم یا قرمزی وجود داشته باشد (اینها علائم عفونت هستند).
- اگر در تنفس مشکل دارید، فوراً و بدون معطلی به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است و شما قصد بچهدار شدن دارید، بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد دریافت مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم استیکلر یک بیماری ژنتیکی است که بافتهای همبند بدن را تحت تأثیر قرار میدهد و ارثی است.
- این بیماری عمدتاً بر رشد چشمها، گوشها، مفاصل و صورت تأثیر میگذارد.
- هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با درمان مناسب علائم، میتوان زندگی عادی و فعالی داشت.
- اگر فرزند شما این علائم را دارد، بسیار مهم است که در اسرع وقت به پزشک متخصص مراجعه کنید تا بیماری به درستی تشخیص داده شود.
- اجتناب کامل از ورزشهای تماسی ضروری است، زیرا خطر جدا شدن شبکیه زیاد است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න