آیا کودک شما مشکل جدی در رشد استخوان‌هایش دارد؟ بیایید درباره دیسپلازی تاناتوفوریک بیشتر بدانیم!

به عنوان یک مادر آینده، شما سرشار از کنجکاوی و عشق به همه چیز در مورد فرزندتان هستید، درست است؟ اما گاهی اوقات، ما باید با کلماتی سر و کار داشته باشیم که هرگز در مورد آنها نشنیده‌ایم و می‌توانند کمی ترسناک باشند. امروز، ما قصد داریم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار جدی به نام "دیسپلازی تاناتوفوریک" صحبت کنیم. اگرچه ممکن است نام آن کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید آن را ساده نگه داریم.

دیسپلازی تاناتوفوریک چیست؟

به عبارت ساده، دیسپلازی تاناتوفوریک یک بیماری ژنتیکی است که بر رشد استخوان‌ها و ریه‌های کودک تأثیر می‌گذارد. این بیماری اغلب زمانی شروع می‌شود که کودک هنوز در رحم است.

کلمه "thanatophoric" از یونان باستان گرفته شده است. به معنای "آوردن مرگ" است. این نام در واقع کمی ترسناک است. دلیل آن این است که بسیاری از نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، در معرض خطر بالای مرگ قبل از تولد (مرده زایی) یا در عرض چند روز پس از تولد به دلیل نارسایی تنفسی هستند، زیرا ریه‌های آنها به طور کامل توسعه نیافته است.

با این حال، به ندرت ، گزارش‌هایی از نوزادانی که با این بیماری متولد شده‌اند و با مراقبت‌های پزشکی ویژه، به ویژه برای نارسایی تنفسی، تا دوران کودکی زنده مانده‌اند، وجود دارد. این نارسایی تنفسی زمانی است که بدن نوزاد اکسیژن کافی دریافت نمی‌کند یا دی اکسید کربن زیادی در آن وجود دارد.

آیا انواع کندرودیسپلازی وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که با تفاوت در نحوه رشد استخوان‌ها از هم متمایز می‌شوند:

• نوع ۱: نوزادان مبتلا به این نوع، اندام‌های بسیار کوتاهی دارند ، قفسه سینه بسیار باریکی دارند، ران‌هایشان کمانی شکل است و ستون فقراتشان صاف (پلاتی اسپوندیلی) است. گاهی اوقات، استخوان‌های جمجمه خیلی سریع به هم جوش می‌خورند (کرانیوسینوستوز). این نوع از نوع ۲ شایع‌تر است. آن را مانند دست‌ها و پاهای کوچک یک عروسک در نظر بگیرید، اما آنها با بقیه بدن نامتناسب هستند.

• نوع ۲: این نوع نوزاد نیز اندام‌های بسیار کوتاهی و قفسه سینه باریکی دارد. با این حال، استخوان‌های ران صاف هستند . همچنین، به دلیل اینکه درزهای جمجمه به سرعت بسته می‌شوند، برآمدگی‌هایی در جلو و طرفین سر دیده می‌شود. به دلیل شکل آن، گاهی اوقات "جمجمه برگ شبدری" نامیده می‌شود.

این وضعیت چقدر رایج است؟

دیسپلازی تاناتوفوریک یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار، از هر 20،000 تولد، حدود یک نوزاد ممکن است از این بیماری رنج ببرد. این بدان معناست که این بیماری اغلب دیده نمی‌شود.

علائم دیسپلازی تاناتوفوریک چیست؟

از آنجا که این بیماری بر نحوه رشد ریه‌ها، استخوان‌ها و مفاصل کودک در رحم تأثیر می‌گذارد، علائم زیر ممکن است مشاهده شود:

• ریه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند: این به دلیل دنده‌های کوتاه و حفره قفسه سینه باریک است. این امر فضای کمی برای باد شدن و رشد مناسب ریه‌ها باقی می‌گذارد.
• چین‌های اضافی پوست روی بازوها و پاها.
• سر بزرگ، پیشانی برآمده و صورت صاف.
• کوتاهی قد (دیسپلازی اسکلتی) و کوتاهی بیش از حد اندام‌ها (میکروملیا).
• چشمانی که از هم فاصله دارند.

علت اصلی مرگ در نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، نارسایی تنفسی است که زمانی رخ می‌دهد که ریه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند. این امر تنفس صحیح را برای نوزاد دشوار می‌کند.

به ندرت، نوزادانی که پس از نوزادی زنده می‌مانند، ممکن است علائم دیگری را نشان دهند:

• رشد غیرطبیعی استخوان‌ها.
• مشکلات تنفسی مداوم.
• کم شنوایی.
• شرایطی مانند صرع (تشنج).

دلیل این امر چیست؟

علت اصلی دیسپلازی تالاموفیتیک، جهش در ژنی به نام «FGFR3» است. این ژن «FGFR3» همان چیزی است که دستورالعمل‌هایی برای رشد و نگهداری استخوان‌ها در بدن نوزاد می‌دهد. آن را مانند یک کلید برق در بدن خود در نظر بگیرید. در صورت نیاز «روشن» و پس از اتمام کار «خاموش» می‌شود.

اما وقتی جهشی در ژن «FGFR3» رخ می‌دهد، مانند این است که کلید برق در حالت «روشن» گیر کرده باشد. سپس، پروتئین‌های کنترل‌شده توسط این ژن بیش‌فعال می‌شوند. در نتیجه، فرآیند «استخوان‌سازی»، فرآیندی که طی آن استخوان‌های بلند، غضروف، به استخوان تبدیل می‌شوند، محدود می‌شود. به عبارت ساده، استخوان‌ها به درستی تشکیل نمی‌شوند.

بیشتر موارد کندرودیسپلازی ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است که در نوزاد رخ می‌دهد. این بدان معناست که این بیماری نه از مادر و نه از پدر به ارث نمی‌رسد. معمولاً هیچ‌کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته است. با این حال، به ندرت ، کودک می‌تواند این جهش ژنتیکی را از یکی از والدین به ارث ببرد. به این الگوی «اتوزومال غالب» گفته می‌شود.

این وضعیت چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

دیسپلازی تاناتوفوریک می‌تواند در هر کودکی رخ دهد. دلیل این امر این است که این تغییر ژنتیکی اغلب به صورت تصادفی رخ می‌دهد. همانطور که قبلاً ذکر شد، به ندرت از والدین به ارث می‌رسد.

نکته مهم این است که این تغییرات ژنتیکی ناشی از هیچ کاری که مادر در دوران بارداری انجام داده است، نیست. بنابراین، خودتان را به خاطر این موضوع سرزنش نکنید.

دیسپلازی تاناتوفوریک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص این بیماری معمولاً زمانی آغاز می‌شود که نوزاد هنوز در رحم است. این بیماری را می‌توان در طول اسکن‌های سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داد. پزشک شما آزمایش‌هایی را پیشنهاد می‌کند که می‌توانند بیماری‌های ژنتیکی مختلف را در دوران بارداری تشخیص دهند. در طول اسکن‌ها، پزشکان به دنبال علائمی مانند افزایش مقدار مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد (پلی‌هیدرآمنیوس) و ناهنجاری‌های رشد استخوان هستند.

اگر پس از انجام برخی آزمایش‌ها، جهشی در ژن «FGFR3» شناسایی شود، پزشکان اقدامات لازم را برای جلوگیری از عوارض احتمالی در دوران بارداری انجام خواهند داد.

پس از تولد نوزاد، ممکن است عکس‌برداری با اشعه ایکس از استخوان‌های نوزاد و سونوگرافی از اندام‌های داخلی، به ویژه ریه‌ها ، انجام شود تا مشخص شود که آیا نیاز به درمان تنفسی وجود دارد یا خیر.

چه نوع آزمایش‌هایی برای این منظور انجام می‌شود؟

در دوران بارداری، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند این را برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیشنهاد کند:

• آمنیوسنتز: این شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری و آزمایش آن برای تشخیص بیماری‌های مختلف است.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری، نمونه کوچکی از سلول‌ها از جفت گرفته شده و برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی آزمایش می‌شود.

دیسپلازی تاناتوفوریک چگونه درمان می‌شود؟

نوزادانی که پس از تولد زنده می‌مانند، بلافاصله درمان برای حمایت از ریه‌های توسعه نیافته خود را آغاز می‌کنند. این به نوزاد کمک می‌کند تا بهتر نفس بکشد. این حمایت تنفسی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تراکئوستومی عبارت است از قرار دادن یک لوله در نای ( برونش) .
• تأمین اکسیژن اضافی از طریق سوراخ‌های بینی (مثلاً دستگاه «فشار مثبت مداوم راه هوایی» یا «CPAP»).
• تجویز گشادکننده‌های برونش.
• استفاده از دستگاه (ونتیلاتور) برای کمک به تأمین هوا به ریه‌ها.

علاوه بر این، درمان برای تسکین سایر علائم این بیماری نیز استفاده می‌شود. به عنوان مثال:

• استفاده از سمعک برای افراد کم شنوا.
• ارائه داروی ضد تشنج برای صرع.
• در صورت لزوم، جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های رشد استخوان.

اگرچه بسیاری از نوزادانی که با دیسپلازی تاناتوفوریک تشخیص داده می‌شوند، زنده نمی‌مانند، تیم پزشکی شما را در مورد منابع و حمایت‌های لازم برای شما و عزیزانتان برای کنار آمدن با غم و اندوه و تسلی ناشی از این تشخیص، آموزش خواهد داد. مشاوره سوگ یا مشاوره سوگ، راهی برای کمک به شما در کنار آمدن با این تجربه ویرانگر و مدیریت این دوران چالش‌برانگیز است. متخصصان سلامت روان نیز برای کمک به شما در کنار آمدن با غم و اندوهتان در دسترس هستند.

اگر نوزادی مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک داشته باشید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

در واقع، پیش‌آگهی نوزادان مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک خیلی خوب نیست. دلیل اصلی این امر این است که ریه‌ها به طور کامل رشد نکرده‌اند. طول عمر آنها بسیار کوتاه است. اکثر نوزادان به صورت مرده‌زایی یا در چند هفته اول تولد می‌میرند.

نوزادانی که پس از تولد زنده می‌مانند، برای حمایت از ریه‌ها و تثبیت تنفس خود نیاز به مراقبت‌های ویژه دارند. آنها اغلب در طول دوران کودکی به کمک دستگاه تنفس مصنوعی نیاز دارند.

از دست دادن فرزند بسیار دردناک و تحمل آن دشوار است. این اتفاق می‌تواند تأثیر عمیقی بر سلامت روان و وضعیت عاطفی شما داشته باشد. خدمات حمایتی برای والدین داغدار و اعضای خانواده وجود دارد تا به آنها در کنار آمدن با این فقدان کمک کند.

چگونه می‌توانم خطر ابتلای فرزندم به کندرودیسپلازی را کاهش دهم؟

از آنجا که این بیماری اغلب نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید است که به طور تصادفی رخ می‌دهد، هیچ راهی برای پیشگیری از دیسپلازی تاناتوفوریک وجود ندارد. اگر قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا از خطر داشتن فرزندی با این بیماری ژنتیکی مطلع شوید.

اگر فرزندم مبتلا به دیسپلازی تاناتوفوریک تشخیص داده شود، چگونه می‌توانم از خودم مراقبت کنم؟

فهمیدن اینکه نوزادتان کندروپلازی دارد، یک تجربه بسیار چالش برانگیز و دردناک است. تیم پزشکی شما به شما و عزیزانتان کمک خواهد کرد تا با این دوران سخت کنار بیایید. آنها همچنین مراقبت‌های بعدی را ارائه می‌دهند تا اطمینان حاصل شود که شما و خانواده‌تان پس از از دست دادن نوزادتان در بهترین حالت ممکن هستید.

اگر احساس غم، اضطراب، افسردگی یا ناامیدی می‌کنید و برای کنار آمدن با غم از دست دادن فرزند خود تلاش می‌کنید، مهم است که با پزشک خود تماس بگیرید. آنها می‌توانند شما را به یک متخصص سلامت روان یا یک گروه حمایت از سوگ ارجاع دهند. در آنجا می‌توانید احساسات خود را با افرادی که تجربیات مشابهی را پشت سر گذاشته‌اند، به اشتراک بگذارید. داشتن یک شبکه حمایتی در اطرافتان می‌تواند به شما در مدیریت غم و اندوه کمک کند.

چه زمانی نیاز به مراجعه به اورژانس دارید؟

اگر نوزاد شما که با دیسپلازی تاناتوفوریک متولد شده است، در تنفس مشکل دارد، ضربان قلب نامنظم یا سریع دارد ، یا پوست اطراف لب‌ها، دهان و انگشتانش آبی، بنفش یا رنگ‌پریده شده است ، این می‌تواند نشانه‌ی دیسترس تنفسی و کمبود اکسیژن باشد. فوراً با ۹۱۱ (یا شماره اورژانس محلی خود) تماس بگیرید یا به نزدیکترین اورژانس مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• اگر قصد بارداری داشته باشم، می‌توانم آزمایش ژنتیک بدهم؟
• اگر سعی کنم فرزند دیگری داشته باشم، آیا احتمال دارد که آن فرزند نیز به کندرودیسپلازی مبتلا شود؟
• چه منابعی را می‌توانید برای کمک به من در کنار آمدن با غم از دست دادن فرزندم توصیه کنید؟

حتی اگر تمام تلاش خود را برای داشتن یک بارداری سالم انجام دهید، تغییرات ژنتیکی می‌تواند منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی مانند پرکاری تیروئید شود. در این دوران چالش‌برانگیز، ممکن است احساس غم، عصبانیت، سردرگمی، درماندگی یا گم‌گشتگی کنید. بنابراین، داشتن یک گروه حمایتی در اطرافتان بسیار مهم است. ممکن است در صحبت با یک متخصص سلامت روان یا پیوستن به یک گروه حمایتی، احساس راحتی کنید. تیم پزشکی شما آماده است تا به تمام سوالات شما پاسخ دهد و به شما کمک کند تا با این فقدان کنار بیایید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

دیسپلازی تاناتوفوریک یک بیماری بسیار پیچیده، نادر و دشوار برای والدین است. یادگیری در مورد آن می‌تواند بسیار گیج‌کننده و ترسناک باشد.

مهمترین چیز این است که بدانید تنها نیستید. پزشکان، پرستاران، مشاوران و همچنین خانواده و دوستانتان در این مدت برای حمایت از شما حضور دارند.

• این وضعیت اغلب ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی است. این بدان معناست که تقصیر شما نیست.
• آزمایش‌های پیش از تولد وجود دارد که می‌تواند این بیماری را در دوران بارداری تشخیص دهد.
• درمان در درجه اول با هدف حمایت از تنفس نوزاد و کنترل علائم انجام می‌شود.
• هنگام مواجهه با چنین فقدانی، مراجعه به مشاوره سوگ و حمایت سلامت روان بسیار مهم است.

امیدواریم این اطلاعات به شما در درک این بیماری پیچیده کمک کرده باشد. اگر سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود مشورت کنید.

دیسپلازی تاناتوفوریک ، بیماری ژنتیکی، نقص مادرزادی، رشد استخوان، رشد ریه، ژن FGFR3، نارسایی تنفسی، تشخیص پیش از تولد، بیماری‌های ژنتیکی، رشد استخوان، رشد ریه، سلامت جنین