آیا فرزند شما هم مشکلات شنوایی و هم مشکلات بینایی دارد؟ بیایید در مورد سندرم آشر صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که شنوایی فرزند کوچکتان کمی دچار مشکل شده است؟ شاید آنها کمی دیرتر از سایر نوزادان شروع به راه رفتن کرده‌اند؟ سپس، با بزرگتر شدنشان، متوجه می‌شوید که در نور کم شب مشکل بینایی دارند؟ اگر بیش از یکی از این مشکلات وجود داشته باشد، علت ممکن است متفاوت از آن چیزی باشد که فکر می‌کنید. امروز ما در مورد یک بیماری نادر صحبت می‌کنیم که هر سه مورد را به طور همزمان تحت تأثیر قرار می‌دهد: شنوایی، بینایی و گاهی اوقات تعادل، اما در جامعه زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. به این بیماری سندرم آشر می‌گویند.

سندرم آشر دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم آشر یک بیماری ارثی است. این بیماری عمدتاً باعث از دست دادن شنوایی، از دست دادن بینایی و مشکلات تعادل در برخی افراد می‌شود. آن را مانند طرحی برای نحوه رشد بدن خود در نظر بگیرید. این بیماری ناشی از تغییر بسیار کوچکی در این ژن‌ها است که جهش نامیده می‌شود. به دلیل این تغییر ژنتیکی، اندام‌های مرتبط با شنوایی و بینایی در حالی که نوزاد در رحم در حال رشد است، به درستی رشد نمی‌کنند.

علائم این بیماری معمولاً از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد یا در دوران کودکی شروع به ظاهر شدن می‌کند. به ندرت، علائم می‌توانند در بزرگسالی ظاهر شوند. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما نگران نباشید. راه‌های زیادی برای مدیریت این علائم و کمک به فرزندتان برای داشتن یک زندگی خوب وجود دارد.

آیا این نوع، انواع مختلفی دارد؟

بله، حدود ۱۰ جهش ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که باعث آن می‌شود. سندرم آشر بسته به نحوه قرارگیری این ژن‌ها در کنار هم، به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود. همه این انواع می‌توانند باعث مشکلات شنوایی، بینایی و تعادل شوند. اما تفاوت اصلی بین آنها زمان شروع علائم و شدت آنهاست.

برای درک بهتر، بیایید این موضوع را در یک جدول بررسی کنیم.

این بیماری در سریلانکا خیلی شایع نیست. در سراسر جهان، از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، ۳ تا ۶ نفر به آن مبتلا هستند.

علائم اصلی این وضعیت چیست؟

حالا بیایید کمی بیشتر در مورد این علائم صحبت کنیم.

• کم‌شنوایی: برخی از کودکان ممکن است ناشنوا به دنیا بیایند یا شنوایی بسیار ضعیفی داشته باشند. در برخی دیگر، شنوایی آنها با افزایش سن به تدریج شروع به کاهش می‌کند.

• از دست دادن بینایی: این بیماری ناشی از بیماری به نام رتینیت پیگمنتوزا (RP) است. به عبارت ساده، این بیماری تخریب تدریجی سلول‌های حساس به نور (میله‌ها و مخروط‌ها) در شبکیه چشم ما است.
• اولین علامت: شب کوری. ناتوانی در دیدن واضح اشیاء در شب، در مناطق کم نور.
• مرحله بعدی: باریک شدن میدان دید (دید تونلی). مانند نگاه کردن از درون یک تونل است، فقط دید مستقیم و بدون دید محیطی. با گذشت زمان، این وضعیت می‌تواند شدید شود و منجر به نابینایی کامل شود.

• مشکلات تعادل: این مشکل به ویژه کودکان مبتلا به دیابت نوع ۱ را تحت تأثیر قرار می‌دهد. قسمت‌هایی از گوش داخلی که به کنترل تعادل ما کمک می‌کنند، آسیب می‌بینند. این وضعیت می‌تواند باعث آسیب دیدن این قسمت‌ها شود. به همین دلیل است که این کودکان مدتی طول می‌کشد تا راه رفتن را یاد بگیرند. ممکن است احساس کنند که دائماً در حال افتادن هستند.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این الگوی وراثت ، الگوی اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود. این بدان معناست که برای ابتلای کودک به این بیماری، کودک باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد.

تصور کنید، اگر کودک ژن معیوب را فقط از مادر و ژن سالم را از پدر به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا نخواهد شد. اما کودک حامل ژن معیوب خواهد شد. حتی اگر علائمی نداشته باشد، می‌تواند ژن را به فرزندان خود منتقل کند.

چطور بفهمم که این بیماری را دارم یا نه؟

روش تشخیصی بسته به علائم و نوع کودک متفاوت است.

تصور کنید، اگر در غربالگری شنوایی نوزادان که بلافاصله پس از تولد در بیمارستان انجام می‌شود، اختلال شنوایی در نوزاد شما تشخیص داده شود، پزشکان آزمایش‌های بیشتری برای بررسی این موضوع انجام می‌دهند. سپس، اگر به سندرم آشر مشکوک شوند، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی را توصیه کنند.

اگر فرزند شما پس از کمی بزرگتر شدن، مشکلات شنوایی یا بینایی نشان دهد، پزشک خانواده (متخصص اطفال) شما را به متخصصان ارجاع خواهد داد.

• آزمایش‌های شنوایی: متخصص گوش و حلق و بینی و متخصص شنوایی سنجی با همکاری یکدیگر آزمایش‌های مختلفی را برای تعیین سطح شنوایی کودک انجام می‌دهند.
• آزمایش‌های بینایی: چشم‌پزشک، چشم‌های کودک را معاینه می‌کند، به‌ویژه برای بررسی آسیب به شبکیه، مانند رتینیت پیگمنتوزا. آن‌ها همچنین آزمایش‌هایی برای اندازه‌گیری دید محیطی انجام می‌دهند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت علائم انجام دهید. پزشکان بر اساس وضعیت کودک، سن و شدت علائم، درمان را برنامه‌ریزی می‌کنند.

• کاشت حلزون گوش: کودکانی که با کم شنوایی شدید متولد می‌شوند، می‌توانند با این دستگاه که با جراحی در گوش داخلی کاشته می‌شود، به شنیدن صداها کمک کنند.
• سمعک: این وسایل برای کودکانی که کم شنوایی متوسط ​​دارند بسیار مفید است.
• وسایل کمکی بینایی: عینک‌هایی با لنزهای مخصوص که نور را فیلتر می‌کنند و دستگاه‌های بزرگنمایی می‌توانند مورد استفاده قرار گیرند.
• خدمات مداخله زودهنگام: این مورد بسیار مهم است. شروع گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و آموزش زبان اشاره در سنین پایین می‌تواند به رشد کودک کمک زیادی کند.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

طبیعی است که وقتی در مورد چنین بیماری نادری مطلع می‌شوید، سوالات زیادی داشته باشید. از صحبت کردن در مورد همه این موارد با پزشک خود نترسید یا تردید نکنید. در اینجا چند سوال وجود دارد که می‌توانید بپرسید:

• «فرزند من چند نوع سندرم آشر دارد؟»
• «چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟»
• «آیا ممکن است فرزندم به مرور زمان بینایی خود را به طور کامل از دست بدهد؟»
• آیا می‌توانم آزمایش بدهم تا ببینم آیا من یا همسرم جهش‌های ژنتیکی عامل این بیماری را داریم یا نه؟

بینایی، شنوایی و تعادل ما سه حس اصلی هستند که ما برای تعامل با جهان از آنها استفاده می‌کنیم. بنابراین به عنوان والدین، طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان این حس‌ها را از دست می‌دهد، احساس نگرانی، غم و ترس کنید. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. درمان‌های پزشکی، خدمات پشتیبانی و برنامه‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به فرزند شما کمک کند. پزشک و تیم پزشکی شما احساسات شما را درک کرده و راهنمایی‌های لازم را در اختیار شما قرار می‌دهند.