سندرم فون هیپل-لینداو (VHL) چیست؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

آیا تا به حال نام سندرم فون هیپل-لینداو را شنیده‌اید؟ احتمالاً نشنیده‌اید. ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. به عبارت ساده، جهش در ژنی به نام VHL باعث ایجاد تومورها و کیست‌های پر از مایع در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود. وقتی این را می‌شنوید، نگران نشوید. بیایید به طور واضح و ساده در مورد آن صحبت کنیم.

سندرم VHL دقیقاً چیست؟

VHL بیماری است که در اثر تغییر در ژن‌های ما ایجاد می‌شود. این تغییر می‌تواند باعث ایجاد قسمت‌های مختلفی از بدن شما شود، به عنوان مثال،

• چشم‌ها
• مغز
• نخاع
• گوش داخلی
• غدد فوق کلیوی
• پانکراس
• کلیه‌ها
• اندام‌های تولید مثل

تومورها می‌توانند در مکان‌هایی مانند ... تشکیل شوند.

بهترین بخش این است که بیشتر این توده‌ها خوش‌خیم هستند . این بدان معناست که سرطانی نیستند. با این حال، فردی که این بیماری را دارد، نسبت به دیگران، خطر ابتلا به سرطان کلیه و لوزالمعده کمی بیشتر دارد. به همین دلیل آگاهی از این موضوع مهم است.

چرا این سندرم VHL رخ می‌دهد؟

به طور معمول، ژن VHL در بدن ما با جلوگیری از تقسیم غیرقابل کنترل سلول‌ها، رشد تومورها را کنترل می‌کند. این ژن مانند یک محافظ در بدن ماست. اما در فردی که مبتلا به سندرم VHL است، این ژن جهش یافته یا تغییر می‌کند. سپس وظیفه آن محافظ به درستی انجام نمی‌شود. در نتیجه، سلول‌های غیرطبیعی از کنترل خارج شده و شروع به تشکیل تومور می‌کنند.

دو راه اصلی برای وقوع این وضعیت وجود دارد:

۱. وراثت از والدین: حدود ۸ نفر از هر ۱۰ نفر مبتلا به VHL آن را از مادر یا پدر خود به ارث می‌برند. این بیماری با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، هر یک از فرزندان آنها ۵۰٪ احتمال به ارث بردن آن را دارند.

۲. وقوع تصادفی: در حدود ۲ مورد از هر ۱۰ مورد، این چیزی نیست که از والدین به ارث رسیده باشد. این وضعیت می‌تواند به دلیل تغییر تصادفی در ژن‌ها (جهش خودبه‌خودی ) در مراحل اولیه رشد جنین رخ دهد.

علائم VHL چیست؟

علائم VHL می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. دلیل این امر این است که علائم به محل قرارگیری تومور در بدن شما بستگی دارد. برخی از افراد می‌توانند سال‌ها بدون هیچ علامتی زندگی کنند.

اگرچه علائم اغلب در حدود سن ۲۶ سالگی شروع می‌شوند، اما برخی افراد ممکن است تا سن ۶۵ سالگی علائم عمده‌ای نداشته باشند. سن شروع علائم نیز بسته به نوع تومور متفاوت است. به عنوان مثال:

• تومورهای چشمی (همانژیوبلاستومای شبکیه): ۱۲ تا ۲۵ سالگی
• تومورهای رگ‌های خونی در مغز یا نخاع (همانژیوبلاستوما): ۱۸ تا ۳۵ سال
• تومور یا سرطان کلیه (سلول کلیوی): بین ۲۵ تا ۵۰ سال
• تومورهای گوش داخلی (تومورهای کیسه اندولنفاتیک): بین ۲۴ تا ۳۵ سال

VHL چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، یا اگر علائم شما پزشک را به ابتلا به VHL مشکوک کند، شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع می‌دهد. این آزمایش با نمونه خون انجام می‌شود. این تنها راه برای اطمینان از وجود تغییر در ژن VHL است.

موقعیت‌های رایجی که پزشک ممکن است به VHL مشکوک شود عبارتند از:

• تشخیص تومور چشمی (همانژیوبلاستومای چشمی) در سنین پایین.
• سرطان کلیه قبل از ۴۰ سالگی.
• داشتن تومورهای متعدد (همانژیوبلاستوما) در مغز یا نخاع.
• داشتن تومورها یا کیست‌های متعدد در کلیه‌ها یا پانکراس.

اگر VHL در شما تشخیص داده شود، مهمترین قدم بعدی، نظارت فعال است.

نظارت فعال چیست؟

این ممکن است خیلی مهم به نظر برسد، اما به زبان ساده، به این معنی است که حتی اگر علائمی نداشته باشید، تیم پزشکی شما مرتباً شما را تحت نظر خواهد داشت. این بدان معناست که اگر تومور جدیدی ایجاد شود یا تومور قدیمی بزرگتر شود، می‌توان آن را خیلی سریع شناسایی کرد و درمان لازم را آغاز کرد. این قلب مدیریت VHL است.

این آزمایش‌ها بسته به سن شما متفاوت است.

• از سنین پایین (۱ تا ۴ سال): هر ۶ تا ۱۲ ماه یکبار توسط چشم پزشک معاینه شوید. پس از ۲ سال، فشار خون خود را هر سال بررسی کنید.
• دوران کودکی (۵ تا ۱۰ سال): معاینات چشم ادامه می‌یابد. همچنین، آزمایش ادرار یا خون (متانفرین‌ها) برای بررسی تومورهای غده فوق کلیوی (فئوکروموسیتوما) انجام می‌شود.
• نوجوانی (از ۱۱ سالگی): هر چند سال یکبار، اسکن MRI برای بررسی مغز و نخاع انجام می‌شود. شنوایی نیز بررسی می‌شود.
• بزرگسالی (از ۱۵ سالگی): هر دو سال یکبار اسکن ام آر آی از شکم برای بررسی کلیه‌ها، لوزالمعده و غدد فوق کلیوی انجام می‌شود.

پزشک شما این برنامه را متناسب با شما تنظیم خواهد کرد.

درمان‌های VHL چیست؟

درمان VHL به نوع، اندازه و محل تومور بستگی دارد. اگر تومور غیرسرطانی، کوچک و خوش‌خیم باشد، ممکن است تحت نظر بودن بدون هیچ درمانی کافی باشد.

چندین روش اصلی برای درمان وجود دارد:

۱. دارو: داروی بلزوتیفان (Welireg) که اخیراً معرفی شده است، در کوچک کردن و متوقف کردن گسترش تعدادی از تومورهای مرتبط با VHL (سرطان کلیه، همانژیوبلاستوما) بسیار موفق بوده است.

۲. جراحی: رایج‌ترین درمان برای VHL جراحی است. کیست‌هایی که علائم ایجاد می‌کنند، در حال رشد هستند یا نشانه‌هایی از سرطان را نشان می‌دهند، با جراحی برداشته می‌شوند.

۳. پرتودرمانی: استفاده از پرتوهای پرانرژی برای از بین بردن تومورها. این روش به ویژه برای برخی از تومورهایی که در مغز و گوش ایجاد می‌شوند، استفاده می‌شود.

۴. سایر درمان‌ها: درمان‌های مدرنی برای سرطان کلیه وجود دارد، مانند ابلیشن (تخریب تومور با استفاده از گرمای شدید یا سرمای شدید) و ایمونوتراپی .

تیم پزشکی شما تصمیم خواهد گرفت که چه درمانی برای شما مناسب‌تر است.

زندگی با VHL و سلامت روان

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به یک بیماری نادر مانند VHL مبتلا هستید، احساس ترس، اضطراب و سردرگمی کنید. استرس ("اضطراب") به ویژه زمانی که برای اسکن آماده می‌شوید و منتظر نتایج هستید، زیاد است.

برای داشتن یک زندگی سالم و شاد با این شرایط، می‌توانید چندین کار انجام دهید:

• رژیم غذایی سالم: یک رژیم غذایی متعادل با مقدار زیادی سبزیجات، میوه‌ها، گوشت بدون چربی و پروتئین‌هایی مانند ماهی داشته باشید. از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید.
• ورزش: ورزش‌های ساده‌ای مانند پیاده‌روی روزانه می‌تواند استرس را کاهش داده و بدن شما را سالم نگه دارد.
• آرامش ذهنی: کارهایی مانند یوگا، مدیتیشن و غیره انجام دهید. برای کارهایی که به شما آرامش خاطر می‌دهند (مانند خواندن یک کتاب خوب، گوش دادن به یک آهنگ) وقت بگذارید.
• درخواست کمک: با خانواده و دوستان نزدیک خود در این مورد صحبت کنید. احساسات خود را به اشتراک بگذارید. اگر به کمک نیاز دارید (مراجعه به پزشک، کمک در انجام تکالیف)، از بیان آن نترسید.
• به تیم پزشکی خود اعتماد کنید: هر گونه سوال یا نگرانی که دارید را از پزشک خود بپرسید. همچنین مفید است که علائم و نتایج آزمایش‌های خود را در دفترچه‌ای یادداشت کنید.

VHL، فون هیپل-لینداو، سندرم VHL، بیماری‌های ژنتیکی، تومورهای بدن، تومورهای مغزی، سرطان کلیه، نظارت فعال، همانژیوبلاستوما