سندرم ویور چیست؟ مراقب فرزندتان باشید!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که بعضی از کودکان خیلی سریع‌تر از سایر کودکان همسن خود قد می‌کشند، یا اینکه تفاوت‌های خاصی در ظاهر آنها وجود دارد؟ گاهی اوقات به عنوان والدین، وقتی چنین چیزهایی را می‌بینیم کمی نگران می‌شویم، اینطور نیست؟ در چنین مواقعی، می‌تواند گیج‌کننده باشد، اما یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر به نام سندرم ویور وجود دارد. امروز، ما در مورد این موضوع به روشی ساده که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم ویور دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم ویور که گاهی اوقات سندرم ویور-اسمیت نیز نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی است. نکته اصلی در این بیماری این است که استخوان‌های بدن سریع‌تر از حد نیاز رشد می‌کنند. این می‌تواند باعث شود کودک بسیار بلندتر از سن خود باشد. همچنین، این بیماری می‌تواند باعث تغییراتی در شکل صورت و اندازه سر کودک شود. گاهی اوقات می‌تواند بر عضلات و سایر قسمت‌های بدن نیز تأثیر بگذارد.

به یاد داشته باشید، همه به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. با این حال، علامت اصلی که بسیاری از افراد تجربه می‌کنند، قد بلند غیرطبیعی است. اگر شما یا فرزندتان سندرم ویور دارید، ممکن است دچار ضعف عضلانی، مشکل در راه رفتن و نگه داشتن اشیا و دست‌ها یا پاهای خمیده یا بدشکل شوید. برخی از کودکان نیز ممکن است دچار ناتوانی‌های ذهنی شوند. این می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. پزشکان تنها تعداد کمی از افراد در سراسر جهان، حدود ۵۰ نفر، را شناسایی کرده‌اند، بنابراین می‌توانید تصور کنید که چقدر نادر است.

سندرم ویور چگونه بر سلامت تأثیر می‌گذارد؟

این وضعیت ممکن است خطر ابتلای کودک به نوعی سرطان به نام نوروبلاستوما را کمی افزایش دهد. نوروبلاستوما نوعی سرطان است که معمولاً کودکان زیر 5 سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از کودکان ممکن است بیماری مادرزادی قلبی نیز داشته باشند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. با این حال، با مراقبت و نظارت پزشکی مناسب ، اکثر کودکان مبتلا به سندرم ویور می‌توانند تا بزرگسالی زندگی سالمی داشته باشند.

دلیل این چیست؟ چرا این اتفاق می‌افتد؟

سندرم ویور یک اختلال ژنتیکی است. یک اختلال ژنتیکی وضعیتی است که در صورت ایجاد تغییر (که ما آن را جهش می‌نامیم) در ژن‌های ما رخ می‌دهد. سندرم ویور با ژنی به نام EZH2 مرتبط است. این جهش در ژن EZH2 باعث می‌شود استخوان‌ها سریع‌تر از حد معمول رشد کنند. این امر همچنین یک واکنش زنجیره‌ای را آغاز می‌کند که بر بسیاری از ژن‌های دیگر بدن تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل است که سندرم ویور می‌تواند بر عضلات، استخوان‌ها و اندام‌های مختلف تأثیر بگذارد.

با این حال، پزشکان هنوز به طور کامل نمی‌دانند که چگونه این جهش ژنی `(EZH2)` باعث سندرم ویور می‌شود. حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم ویور این جهش ژنی را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. اگر مادر یا پدر این جهش ژنی `(EZH2)` را داشته باشند، حدود 50٪ احتمال وجود دارد که کودک نیز هنگام بچه‌دار شدن آن را به ارث ببرد.

با این حال، سندرم ویور همیشه از والدین به ارث نمی‌رسد. برخی از افراد می‌توانند این جهش ژنی (EZH2) را حتی اگر والدینشان آن را نداشته باشند، توسعه دهند.

علائم سندرم ویور چیست؟

علائم سندرم ویور گاهی اوقات در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، قابل مشاهده است. در طول سونوگرافی در دوران بارداری، پزشک ممکن است ببیند که استخوان‌های نوزاد بلندتر از حد معمول است. در این صورت، پزشک ممکن است بگوید که نوزاد دچار بیماری به نام ماکروزومی است، به این معنی که نوزاد بزرگتر از حد معمول است.

اگر نوزاد شما مبتلا به سندرم ویور باشد، ممکن است در هنگام تولد قد بلندتری داشته باشد یا وزن بیشتری داشته باشد . نوزادان مبتلا به سندرم ویور معمولاً با صدای گرفته، بم و ناله مانند گریه می‌کنند.

در برخی موارد، ممکن است نوزاد تا چند ماه علائم واضحی از خود نشان ندهد.

پزشک ممکن است بگوید که نوزاد شما «سن استخوانی پیشرفته» دارد. این بدان معناست که استخوان‌های او سریع‌تر از حد معمول در حال رشد هستند. رشد نوزاد شما می‌تواند آنقدر سریع باشد که حتی از نمودارهای رشد طبیعی فراتر رود.

سندرم ویور می‌تواند باعث تغییرات زیر در ظاهر سر یا صورت شود:

• پیشانی پهن
• پوست اضافی در گوشه داخلی چشم‌ها (چین‌های اپی‌کانتال)
• شکاف‌های پلکی رو به پایین
• هیپرتلوریسم حدقه چشم ( چشم‌هایی که خیلی از هم فاصله دارند )
• داشتن سر بزرگ (ماکروسفالی)
• گوش‌های بزرگ یا پایین قرار گرفته
• افزایش طول فیلتروم بین لب بالایی و بینی
• فک پایین کوچک (میکروگناتیا)

سندرم ویور می‌تواند سایر قسمت‌ها و سیستم‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهد. اگر شما یا فرزندتان این بیماری را دارید، ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنید:

• بیماری‌های مادرزادی قلب
• کلاب فوت یا متاتارسوس ادکتوس
• آرنج یا زانوهایی که نمی‌توانند به طور کامل باز شوند
• ناتوانی در باز کردن کامل انگشتان (کامپتوداکتیلی) و انگشتان بزرگ پا پهن
• بدشکلی‌های مفاصل انگشتان پا
• معلولیت‌های ذهنی
• شلی عضلات شکم می‌تواند باعث فتق (بیرون‌زدگی روده) شود.
• اسکولیوز
• احساس سفتی عضلات در بازوها و پاها
• دشواری در رسیدن به نقاط عطف رشد در نوزادان و کودکان خردسال (مثلاً تأخیر در بلند کردن سر، غلت زدن، نشستن و راه رفتن)

چطور میشه اینو دقیقا تشخیص داد؟

اگر پزشک شما به سندرم ویور مشکوک شود، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی را برای بررسی جهش ژن EZH2 تجویز کند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل گرفتن نمونه خون و ارسال آن به آزمایشگاه آزمایش ژنتیک است.

گاهی اوقات، پزشک شما ممکن است چندین جهش ژنی را آزمایش کند تا سایر بیماری‌های ژنتیکی را رد کند. به این آزمایش، آزمایش پنل ژنتیکی می‌گویند. دلیل این امر وجود بیماری‌های ژنتیکی دیگری مانند سندرم سوتوس است که علائم مشابهی با سندرم ویور دارند. بنابراین، یک آزمایش پنل مانند این می‌تواند به شما کمک کند تا دقیقاً بفهمید که شما یا فرزندتان کدام جهش ژنی را دارید.

درمان سندرم ویور چیست؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم ویور وجود ندارد. با این حال، پزشک می‌تواند با ایجاد یک برنامه مراقبتی که ممکن است شامل موارد زیر باشد، به شما یا فرزندتان در مدیریت این بیماری کمک کند:

• اگر معلولیت ذهنی وجود داشته باشد، مراقبت‌های سلامت رفتاری (مثلاً آموزش ویژه، رفتاردرمانی) در دسترس است.
• اگر بیماری‌های مادرزادی قلبی وجود دارد، آنها را با مراقبت‌های قلبی عروقی درمان و مدیریت کنید.
• پشتیبانی بیشتر برای تکالیف مدرسه و یادگیری (مثلاً تدریس خصوصی، مشاور تحصیلی).
• اگر در مفاصل، بازوها یا پاهای خود مشکل دارید، ممکن است به جراحی ارتوپدی یا سایر اقدامات پزشکی نیاز داشته باشید.
• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات و هماهنگی بدن.

مهمترین نکته این است که از آنجایی که همه اینها از کودکی به کودک دیگر متفاوت است، تیمی از پزشکان گرد هم می‌آیند تا این برنامه مراقبتی مناسب برای کودک را ایجاد کنند.

آیا راهی برای پیشگیری از سندرم ویور وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از سندرم ویور وجود ندارد. کودکان می‌توانند آن را از والدین خود به ارث ببرند، اما همچنین می‌تواند خود به خود و بدون اینکه کسی در خانواده آن را داشته باشد، ایجاد شود. این امکان وجود دارد که یکی از والدین حامل جهش ژنی باشد و از آن بی‌اطلاع باشد.

چطور بفهمم که در معرض خطر هستم؟

اگر کسی در خانواده شما یک بیماری ارثی یا یک جهش ژنی شناخته شده دارد ، ایده خوبی است که از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید. این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنی خاصی را که می‌توانند باعث مشکلات سلامتی شوند، شناسایی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا در مورد بیماری‌های ژنتیکی که ممکن است به فرزندانتان منتقل کنید، اطلاعات کسب کنید.

چشم انداز فرد مبتلا به سندرم ویور چیست؟

اگرچه هیچ درمانی برای سندرم ویور وجود ندارد، اما افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند با مدیریت صحیح، زندگی سالمی داشته باشند. مهمترین چیز این است که به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا علائم خود را مدیریت کرده و مراقبت‌های لازم را دریافت کنید. برخی از کودکان مبتلا به سندرم ویور در معرض خطر ابتلا به سرطانی به نام نوروبلاستوما هستند، اما اکثر آنها این خطر را ندارند. با این حال، پزشک شما می‌تواند در مورد علائم نوروبلاستوما با شما صحبت کند و در صورت نیاز آزمایش‌های بیشتری برای فرزندتان انجام دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ چه علائمی باید نگران کننده باشند؟

انجام معاینات منظم و صحبت با پزشک در مورد هرگونه مشکل سلامت جسمی یا روانی که ممکن است داشته باشید، بسیار مهم است. از برنامه مراقبتی که پزشک به شما می‌دهد پیروی کنید. اگر فرزندتان سندرم ویور دارد، شما نیز باید همین کار را انجام دهید.

به طور خاص، اگر به نظر می‌رسد فرزند شما هر یک از علائم زیر از نوروبلاستوما را دارد ، فوراً به پزشک فرزندتان اطلاع دهید:

• بیرون زدگی چشم یا حلقه های تیره دور چشم.
• ظاهر شدن یک توده یا تومور جدید روی گردن یا تنه (معده، قفسه سینه).
• اسهال، ناراحتی معده، از دست دادن اشتها.
• احساس خستگی مفرط همراه با تب یا سرفه.
• ظاهر شدن برآمدگی‌های آبی یا بنفش زیر پوست.
• پوست رنگ پریده.
• نفخ شکم.
• دشواری در تنفس.
• ضعف یا فلج پاها (مانند ناتوانی در راه رفتن).

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

مهم است بدانید که سندرم ویور یک بیماری بسیار نادر است و هر کسی را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، اما با درمان پزشکی مناسب و یک برنامه مراقبتی، شما یا فرزندتان می‌توانید علائم را مدیریت کنید و تا حد امکان زندگی سالمی داشته باشید. دریافت مراقبت‌های پزشکی منظم و پیروی از دستورالعمل‌های پزشک بسیار مهم است. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان در این مورد سؤالی دارید، در صحبت با پزشک تردید نکنید. آنها می‌توانند به شما کمک کنند.

سندرم ویور ، بیماری‌های ژنتیکی، رشد استخوان، افزایش قد، ژن EZH2، نوروبلاستوما