آیا در مورد اندام تناسلی کودک خود مطمئن نیستید؟ بیایید در مورد این بیماری نادر (ابهام دستگاه تناسلی) صحبت کنیم.

شادی که یک مادر یا پدر هنگام نگاه کردن به نوزاد تازه متولد شده احساس می‌کند، قابل بیان با کلمات نیست. با این حال، به ندرت، برخی از والدین با مشکل بزرگی روبرو می‌شوند. یعنی نمی‌توانند با نگاه کردن به اندام تناسلی نوزاد، دختر یا پسر بودن نوزاد را به وضوح تشخیص دهند. ما می‌دانیم که این یک موضوع بسیار حساس و غم‌انگیز است. شما تنها نیستید. امروز، ما در مورد مهمترین چیزهایی که باید در چنین زمانی بدانید صحبت می‌کنیم.

ابهام دستگاه تناسلی چیست؟

به عبارت ساده، این وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد. در این حالت، تشخیص واضح جنسیت مرد یا زن در اندام تناسلی خارجی کودک دشوار است. گاهی اوقات ممکن است این اندام‌ها به درستی رشد نکنند، یا ممکن است هم ویژگی‌های مردانه و هم ویژگی‌های زنانه را داشته باشند. اغلب، ظاهر بیرونی کودک با جنسیت داخلی (رحم، تخمدان‌ها یا بیضه‌ها) یا جنسیت ژنتیکی او مطابقت ندارد. این یک بیماری خیلی شایع نیست. این بیماری حدود ۱ در ۱۰۰۰ تا ۴۵۰۰ نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چه علائمی در این شرایط قابل مشاهده است؟

ویژگی اصلی این است که دستگاه تناسلی خارجی شبیه آلت تناسلی یا واژن طبیعی نیست. اما این می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. بستگی به علتی دارد که بر رشد جنسی تأثیر گذاشته است. بیایید ببینیم که این وضعیت از نظر ژنتیکی چگونه در دختران و پسران دیده می‌شود. علاوه بر این، عدم تعادل هورمونی، بلوغ دیررس یا زودرس و سایر شرایط نیز می‌تواند بعداً مشاهده شود.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

تیم پزشکی اغلب این بیماری را در بدو تولد تشخیص می‌دهد. گاهی اوقات، اسکن در دوران بارداری ممکن است سرنخی به دست دهد، اما تا پس از تولد نوزاد تأیید نمی‌شود. پزشک و تیم پزشکی شما ابتدا در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سؤال می‌کنند. سپس، آنها باید آزمایش‌هایی را برای تعیین جنسیت واقعی نوزاد و علت دقیق این بیماری انجام دهند.

• آزمایش خون : کروموزوم‌های نوزاد (XX یا XY) و سطح هورمون‌ها بررسی می‌شود.
• آزمایش‌های تصویربرداری : آزمایش‌هایی مانند اسکن سونوگرافی، اشعه ایکس یا اسکن MRI ، اندام‌های داخل بدن کودک مانند رحم ، تخمدان‌ها یا بیضه‌ها را بررسی می‌کنند.
• آزمایش‌های ویژه: در برخی موارد، ممکن است یک تکه کوچک از بافت دستگاه تناسلی برای معاینه برداشته شود (بیوپسی) یا ممکن است از یک دوربین کوچک برای مشاهده داخل بدن استفاده شود (لاپاراسکوپی).

چه چیزی باعث این می‌شود؟

این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که در مراحل اولیه رشد کودک در رحم، مانعی در رشد اندام تناسلی وجود داشته باشد. چندین علت اصلی برای آن وجود دارد:

• مشکلات هورمونی: یک جنین از نظر ژنتیکی مذکر (XY) ممکن است هورمون‌های مردانه کافی برای رشد اندام‌های جنسی مردانه دریافت نکند، یا یک جنین از نظر ژنتیکی مؤنث (XX) ممکن است در معرض هورمون‌های مردانه قرار گیرد.
• تغییرات ژنتیکی: جهش در برخی از ژن‌هایی که بر رشد جنسی تأثیر می‌گذارند ("ژن‌های جهش‌یافته").
• ناهنجاری‌های کروموزومی: ناهنجاری در کروموزوم‌های نوزاد، مانند از دست دادن یا افزایش یک کروموزوم.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی نیز می‌تواند نقش داشته باشد. اگر کسی در خانواده شما شرایط زیر را داشته باشد، خطر ابتلای شما ممکن است کمی بیشتر باشد:

• مرگ نوزادان به دلیل نامعلوم.
• زنان خانواده ممکن است با مشکل بچه‌دار شدن، قطع قاعدگی یا رشد بیش از حد موهای صورت مواجه شوند.
• شخص دیگری در خانواده اندام تناسلی غیرطبیعی دارد.
• ناهنجاری‌های دوران بلوغ.
• بیماری‌های ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می‌گذارند، مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) .

اگر قصد بچه دار شدن دارید و سابقه خانوادگی در این مورد دارید، مراجعه به متخصص و صحبت در این مورد بسیار مهم است.

درمان چگونه انجام می‌شود و در ادامه چه باید کرد؟

از آنجا که این یک مسئله پیچیده و حساس است، تصمیم‌گیری‌ها فقط توسط یک پزشک انجام نمی‌شود. تیمی از متخصصان به شما و فرزندتان کمک خواهند کرد. این تیم معمولاً ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصص نوزادان: پزشکی که در زمینه نوزادان تخصص دارد.
• متخصص غدد درون ریز: پزشکی که در زمینه هورمون ها تخصص دارد.
• متخصص ژنتیک: متخصص ژن‌ها و کروموزوم‌ها.
• متخصص اورولوژی: متخصص سیستم ادراری و تناسلی.
• جراح: پزشکی که در صورت لزوم عمل جراحی انجام می‌دهد.
• روانشناس: متخصصی که از شما و فرزندتان حمایت روانی ارائه می‌دهد.

این تیم با هم به شما کمک می‌کنند تا بر اساس نتایج آزمایش، مناسب‌ترین تعیین جنسیت را برای فرزندتان تعیین کنید. درمان ممکن است شامل هورمون درمانی جایگزین یا جراحی ترمیمی باشد. جراحی‌های ضروری پزشکی، مانند ترمیم مجرای ادراری، ممکن است در دوران نوزادی انجام شوند. با این حال، جراحی‌های زیبایی را می‌توان تا زمانی که کودک به سنی برسد که بتواند درک کند، به تعویق انداخت و والدین و تیم پزشکی می‌توانند با هم تصمیم بگیرند که آیا این عمل را بر اساس خواسته خود به تعویق بیندازند یا خیر.

آینده کودک

طبیعی است که سوالاتی مانند «آیا فرزند من در آینده می‌تواند بچه‌دار شود؟» و «آیا مسائلی در مورد هویت جنسی او پیش خواهد آمد؟» برای شما پیش بیاید.

• بچه‌دار شدن: بسته به علت بیماری، برخی افراد ممکن است در آینده بتوانند بچه‌دار شوند. به عنوان مثال، دخترانی که مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هستند، ممکن است پس از درمان هورمونی بتوانند باردار شوند.
• هویت جنسیتی: کروموزوم‌ها به تنهایی هویت جنسیتی فرد را تعیین نمی‌کنند. عملکرد مغز و عوامل اجتماعی نیز در این امر نقش دارند. بنابراین، مهم است که این موضوع را با یک تیم پزشکی باتجربه در میان بگذارید و تصمیمی بگیرید که بهترین آینده را برای کودک رقم بزند.

مهمترین نکته این است که همیشه در طول رشد فرزندتان مراقب سلامت روان او باشید. پزشکان و مشاوران باتجربه همیشه در کنار شما هستند تا در این مسیر، حمایت لازم را به شما و فرزندتان ارائه دهند. ابهام دستگاه تناسلی، DSD، جنسیت نوزاد، هورمون‌ها، کروموزوم‌ها، بیماری‌های ژنتیکی، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال