گاهی اوقات، به عنوان والدین، وقتی میبینیم صورت یا انگشتان نوزاد تازه متولد شده کمی متفاوت قرار گرفته است، کمی نگران میشویم، اینطور نیست؟ در عین حال، پزشکان همچنین میگویند که برخی از نوزادان "سوراخ کوچکی در قلب" دارند. امروز ما در مورد یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر صحبت میکنیم که چندین مورد از این ویژگیها را با هم ترکیب میکند و فقط در تعداد بسیار محدودی از خانوادهها در جهان گزارش شده است. این بیماری در علم پزشکی سندرم چار نامیده میشود. نترسید، بیایید همه چیز را در مورد این موضوع به سادگی درک کنیم.
چرا این اتفاق میافتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟
به عبارت ساده، هر قسمت از بدن ما، هر اندام، مجموعهای از دستورالعملها را در بدن ما در مورد نحوه رشد خود دارد. ما این ژنها را مینامیم. بنابراین، این سندرم چا ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن خاص به نام «TFAP2B» است. این ژن همان چیزی است که به کودک دستور میدهد پروتئینی را بسازد که برای رشد صحیح صورت، اندامها و قلب او در دوران رشد در رحم مورد نیاز است.
دو راه اصلی برای وقوع این وضعیت وجود دارد:
۱. وراثت: کودکی که از مادر یا پدری مبتلا به سندرم چا متولد میشود ، ۵۰٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این بدان معناست که کودک میتواند نقص در آن ژن را نیز به ارث ببرد.
۲. از نو: گاهی اوقات، حتی اگر هیچ کس در خانواده این بیماری را نداشته باشد، جهش جدیدی در ژن «TFAP2B» میتواند به طور اتفاقی هنگام لقاح جنین در رحم رخ دهد. حتی در آن صورت، کودک میتواند به سندرم چا مبتلا شود.
علائم اصلی این چیست؟
سندرم چا عمدتاً سه قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار میدهد: صورت، دستها و قلب. بیایید این موارد را جداگانه بررسی کنیم.
| عضو آسیب دیده بدن | علائم قابل مشاهده |
|---|---|
| ویژگیهای صورت |
|
| ویژگیهای دست | شایعترین علامتی که در بسیاری از افراد مشاهده میشود، انگشت میانی بسیار کوتاه یا فقدان آن است. اگرچه تغییرات دیگری در اندامها گزارش شده است، اما بسیار نادر هستند. |
| بیماری قلبی | بسیاری از نوزادان دچار یک بیماری قلبی به نام مجرای شریانی باز (PDA) هستند. به عبارت ساده، وقتی نوزاد در رحم مادر است، یک اتصال کوچک بین دو رگ خونی اصلی که خون را از قلب خارج میکنند، وجود دارد. این اتصال خود به خود ظرف چند روز پس از تولد بسته میشود. اما در این مورد، سوراخ باز میماند. ما آن را PDA مینامیم. |
در صورت عدم درمان، برخی از نوزادان مبتلا به PDA ممکن است دچار مشکلاتی مانند تنفس سریع، مشکل در تغذیه و وزنگیری نامناسب شوند. در موارد شدید، این مشکل حتی میتواند به نارسایی قلبی منجر شود.
این بیماری چگونه تشخیص داده میشود؟
اگر پزشک هنگام معاینه نوزاد به این موضوع مشکوک شود، ممکن است شما را به متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
در آنجا، یک آزمایش ژنتیکی میتواند به طور قطعی تأیید کند که آیا نقصی در ژن «TFAP2B» وجود دارد که باعث این بیماری میشود یا خیر. برای این کار، معمولاً نمونه خون، پوست یا بافت مو گرفته میشود.
پس از تشخیص بیماری، پزشک ممکن است چندین آزمایش را برای تأیید بیشتر سلامت کودک توصیه کند:
- معاینه دندانپزشکی: هرگونه مشکل در رشد دندانها پس از ۳ سالگی بررسی میشود.
- معاینه چشم: بررسی انحراف چشم یا مشکلات بینایی.
- تست شنوایی: بررسی میزان کم شنوایی.
- معاینه قلب: بررسی PDA یا سایر بیماریهای قلبی.
- معاینه فیزیکی: سایر مشکلات اندامها را بررسی کنید.
- بررسی مشکلات خواب و شکل و اندازه سر .
اگر فرزند شما این بیماری را دارد، بسیار مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه این آزمایشها هر چند وقت یکبار باید انجام شوند، صحبت کنید.
چه درمانهایی در دسترس هستند؟
اول از همه، این کودکان برای تغییرات صورت یا انگشتانشان به هیچ درمان پزشکی خاصی نیاز ندارند. با این حال، وقتی کودک کمی بزرگتر میشود، این احتمال وجود دارد که توسط سایر کودکان در مدرسه یا جامعه مورد تمسخر و آزار و اذیت قرار گیرد. بنابراین، به عنوان والدین، بسیار مهم است که به این موضوع توجه زیادی داشته باشیم و به تقویت قدرت ذهنی کودک کمک کنیم.
با این حال، PDA در قلب نیاز به درمان دارد. پزشکان از چندین روش اصلی برای این کار استفاده میکنند.
| روش درمان | یک توصیف ساده |
|---|---|
| داروها | داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) برای بستن سوراخهای PDA در نوزادان نارس استفاده میشوند. با این حال، این روش در نوزادان رسیده، کودکان بزرگتر یا بزرگسالان مؤثر نیست. |
| عمل جراحی | پزشک برای رسیدن به قلب، برش کوچکی بین دندهها ایجاد میکند و سوراخ باز را با بخیه یا گیره میبندد. |
| روش کاتترگذاری | این روش سادهتر از جراحی است. یک کاتتر (یک لوله نازک و انعطافپذیر) از طریق رگ خونی در کشاله ران به قلب منتقل میشود و یک درپوش یا کویل کوچک از طریق آن وارد میشود تا سوراخ را ببندد. |
| انتظار هوشیارانه | گاهی اوقات، اگر سوراخ PDA بسیار کوچک باشد و هیچ مشکل سلامتی دیگری ایجاد نکند، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد کاری انجام ندهد و فقط با انجام آزمایش، وضعیت را زیر نظر داشته باشد. |
پیام مفید برای خانه
- سندرم چا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. از شنیدن آن نترسید.
- این عمدتاً شامل تغییراتی در ظاهر صورت، دستها (به خصوص انگشت کوچک) و قلب (وضعیت PDA) میشود.
- اگر پزشک شما شک داشته باشد، آزمایش ژنتیک میتواند به طور دقیق این موضوع را تشخیص دهد.
- در حالی که تغییرات در صورت و دستها ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما بیماری PDA در قلب اغلب نیاز به درمان دارد.
- انجام به موقع تمام آزمایشهای پزشکی لازم برای فرزندتان و پیروی از دستورالعملهای پزشک بسیار مهم است.
- به عنوان والدین، مسئولیت ما این است که علاوه بر تقویت قوای جسمی، سلامت روان خوبی را نیز برای فرزندانمان فراهم کنیم.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න