گرفتگی مکرر قفسه سینه، عدم افزایش وزن... آیا این فیبروز کیستیک (CF) است؟ بیایید از این موضوع آگاه باشیم.

آیا کوچولوی شما همیشه گرفتگی بینی دارد؟ مهم نیست چقدر غذا به او بدهید، بدون اینکه حتی متوجه شود لاغر می‌شود؟ آیا گاهی اوقات احساس می‌کند که در تنفس مشکل دارد؟ طبیعی است که والدین با دیدن این علائم احساس ترس کنند. این علائم ممکن است علائم بیماری به نام فیبروز کیستیک (CF) باشد که شاید زیاد در مورد آن نشنیده باشیم، اما دانستن آن بسیار مهم است. بیایید امروز بدون ترس و به سادگی در مورد این موضوع صحبت کنیم.

فیبروز کیستیک (CF) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث می‌رسد . یک ژن خاص وجود دارد که حرکت نمک (کلرید) و مایعات را از طریق سلول‌های بدن ما کنترل می‌کند. این ژن CFTR (تنظیم‌کننده هدایت غشایی فیبروز کیستیک) نامیده می‌شود. بنابراین، بیماری CF زمانی رخ می‌دهد که نقص یا جهشی در این ژن وجود داشته باشد.

به دلیل این نقص چه اتفاقی می‌افتد؟ به طور معمول، ترشحات بدن ما، مانند مخاط و چرک ، رقیق و لغزنده هستند. اما در بدن فرد مبتلا به CF، این ترشحات بسیار غلیظ، غلیظ و چسبنده می‌شوند.

تصور کنید چه اتفاقی می‌افتد وقتی این مخاط غلیظ در ریه‌ها جمع می‌شود. این باعث می‌شود نفس کشیدن دشوار شود، میکروب‌ها به راحتی در آن گیر بیفتند و عفونت‌ها شایع‌تر شوند . با گذشت زمان، این می‌تواند باعث آسیب شدید به ریه‌ها، نارسایی تنفسی و حتی مرگ شود.

همچنین، این ترشحات غلیظ مجاری پانکراس را مسدود می‌کنند. سپس آنزیم‌های گوارشی که به هضم غذایی که می‌خوریم کمک می‌کنند، آزاد نمی‌شوند . در نتیجه، سوء تغذیه و رشد ناقص رخ می‌دهد. علاوه بر این، بیماری کبد، دیابت ("دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک" - CFRD) و مشکلات باروری نیز می‌توانند رخ دهند.

اما نگران نباشید. امروزه به لطف درمان های پیشرفته، طول عمر بیماران CF چند دهه افزایش یافته است.

علائم این بیماری چیست؟

علائم بیماری CF می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. همچنین بسته به شدت بیماری، این علائم متفاوت هستند. بیایید نگاهی به علائم اصلی بیندازیم.

فیبروز کیستیک آتیپیک

این نوع خفیف‌تری از CF است. علائم در مراحل بعدی زندگی ظاهر می‌شوند. گاهی اوقات فقط یک عضو تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

چه چیزی باعث بیماری سی اف می‌شود؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این بیماری ناشی از نقصی در ژنی به نام CFTR است. برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، باید یک کپی از ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر دریافت کند.

بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار مهم است، زیرا در این صورت می‌توان درمان را به سرعت آغاز کرد و عوارض احتمالی در آینده را به حداقل رساند. در سریلانکا، اکنون برخی بیمارستان‌ها کودکان را در بدو تولد از نظر این بیماری آزمایش می‌کنند.

آزمایش‌های اصلی مورد استفاده برای تشخیص بیماری عبارتند از:

• آزمایش عرق: این آزمایش قابل اعتمادترین آزمایش برای تشخیص CF است. این آزمایش میزان نمک (کلرید) موجود در عرق را بدون ایجاد هیچ دردی اندازه گیری می کند. اگر مقدار آن بسیار بیشتر از حد معمول باشد، نشانه CF است.
• آزمایش خون: این آزمایش سطح ماده شیمیایی به نام «تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT)» را در خون آزمایش می‌کند. این سطح در بیماران CF بالا است.
• آزمایش ژنتیک (آزمایش DNA): این آزمایش مستقیماً نقص در ژن CFTR را بررسی می‌کند.

علاوه بر این آزمایش‌ها، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای تأیید تشخیص و بررسی عوارض توصیه کند. به عنوان مثال، عکس‌برداری از قفسه سینه، آزمایش‌های عملکرد ریوی (PFT) و آزمایش خلط و مدفوع.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

از آنجا که CF یک بیماری پیچیده است، درمان توسط یک تیم چند رشته‌ای از متخصصان، شامل متخصص ریه، فیزیوتراپیست و متخصص تغذیه، ارائه می‌شود. اهداف اصلی درمان، پاکسازی ریه‌ها از مخاط، پیشگیری از عفونت‌ها و تأمین تغذیه لازم است.

داروها

پزشک ممکن است داروهایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• آنتی‌بیوتیک‌ها: از عفونت‌های ریه پیشگیری و آنها را درمان می‌کنند.
• داروهای رقیق‌کننده مخاط: این داروها از طریق استنشاقی یا نبولایزر تجویز می‌شوند. این داروها به رقیق شدن مخاط غلیظ کمک کرده و سرفه کردن را آسان‌تر می‌کنند.
• گشادکننده‌های برونش: این داروها مجاری هوایی را گشاد کرده و تنفس را آسان‌تر می‌کنند.
• مکمل‌های آنزیم پانکراس: این مکمل‌ها باید با هر وعده غذایی و میان وعده مصرف شوند. آن‌ها به هضم و جذب مواد مغذی کمک می‌کنند.
• تعدیل‌کننده‌های CFTR: این‌ها جدیدترین و مؤثرترین دسته داروها هستند. این داروها به بازیابی عملکرد پروتئین معیوب «CFTR» که مستقیماً باعث بیماری می‌شود، کمک می‌کنند. این داروها می‌توانند مخاط را رقیق کنند، عملکرد ریه را بهبود بخشند، سرفه را کاهش دهند و حتی از افزایش وزن جلوگیری کنند. «(Trikafta، Kalydeco، Orkambi)» برخی از این نوع داروها هستند.

تکنیک‌های پاکسازی راه هوایی (ACT)

اینها کارهایی هستند که باید روزانه، حداقل دو بار در روز انجام شوند. آنها به شل شدن و خارج شدن مخاط غلیظی که در ریه‌ها گیر کرده است کمک می‌کنند.

• فیزیوتراپی قفسه سینه: از کسی بخواهید که به طور ریتمیک به پشت و قفسه سینه شما ضربه بزند تا مخاط را شل کند.
• جلیقه: این جلیقه به یک دستگاه مخصوص متصل است. وقتی پوشیده می‌شود، ارتعاشات با فرکانس بالا به قفسه سینه ضربه می‌زند و باعث ایجاد واکنش و شل شدن مخاط می‌شود.
• دستگاه‌های PEP: بازدم از طریق دستگاه‌های کوچکی مانند «فلاتر، آکاپلا» باعث ایجاد فشار در ریه‌ها شده و به پاکسازی مخاط کمک می‌کند.

جراحی‌ها

برخی از عوارض ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند.

• پیوند ریه: آخرین راه حل زمانی است که بیماری بسیار شدید است و ریه‌ها تقریباً به طور کامل از کار افتاده‌اند.
• پیوند کبد: اگر کبد به شدت آسیب دیده باشد.
• موارد دیگر: مواردی مانند برداشتن پولیپ بینی، قرار دادن لوله تغذیه در معده برای رساندن غذا.

عوارض احتمالی بیماری CF

اگر CF به درستی درمان نشود، عوارض مختلفی ممکن است رخ دهد.

• ریه‌ها: گشاد شدن دائمی مجاری هوایی (برونشکتازی)، فروپاشی ریه (پنوموتوراکس)، عفونت‌های مزمن.
• پانکراتیت: دیابت مرتبط با CF (CFRD).
• کبد: زخم کبد (سیروز).
• روده: انسداد روده، افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ.
• سیستم تولید مثل: ناباروری مردان و تأخیر در فرزندآوری در زنان.
• استخوان‌ها: نازک شدن استخوان‌ها (پوکی استخوان).

سوالات متداول (FAQs)