یک نوزاد تازه متولد شده شادی عظیمی را برای خانواده به ارمغان میآورد. اما در عین حال، برای شما، به عنوان یک مادر یا پدر، طبیعی است که کمی ترس و تردید داشته باشید. گاهی اوقات، کودکی با یک بیماری بسیار نادر متولد میشود که ما هرگز در مورد آن نشنیدهایم. بیان احساسات ما در چنین زمانی دشوار است. امروز قصد داریم در مورد یکی از این بیماریهای نادر و ژنتیکی، سندرم فریزر، صحبت کنیم.
اول، بیایید ببینیم، این بیماری ژنتیکی چیست؟
به عبارت ساده، همه چیز در بدن ما توسط ژنهای ما کنترل میشود. چیزهایی مانند رنگ مو، رنگ چشم و قد ما توسط این ژنها تعیین میشوند. گاهی اوقات، تغییرات یا جهشهای خاصی میتواند در این ژنها رخ دهد. این زمانی است که اختلالات ژنتیکی رخ میدهد. برخی از این موارد را میتوان در بدو تولد مشاهده کرد، در حالی که برخی دیگر ممکن است بعداً ظاهر شوند.
سندرم فریزر یک بیماری ژنتیکی مشابه و بسیار نادر است. این بیماری در اوایل رشد کودک در رحم مادر رخ میدهد. این بیماری تعداد بسیار کمی از افراد در جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری میتواند هم در مردان و هم در زنان رخ دهد.
علائم کودک مبتلا به سندرم فریزر چیست؟
علائم این بیماری میتواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. این بدان معناست که هر کودکی علائم یکسانی را نشان نمیدهد. با این حال، چندین علامت اصلی و علائم دیگر وجود دارد که معمولاً مشاهده میشوند.
مهمترین نکته این است که پزشک باید کودک را برای تشخیص این بیماری معاینه کند. بر اساس علائم ذکر شده در اینجا نتیجه گیری عجولانه نکنید.
جدول زیر برخی از شایعترین علائم مشاهده شده در این بیماری را نشان میدهد.
| قسمت بدن | ویژگیهای قابل مشاهده |
|---|---|
| چشمها |
|
| دستها و پاها |
|
| کلیهها |
|
| دستگاه تناسلی (اندام تناسلی) |
|
| سایر ویژگیها |
|
علاوه بر این علائم، ممکن است علائم کمتر شایع دیگری نیز وجود داشته باشد. اگر متوجه هر چیز غیرمعمول یا متفاوتی در بدن فرزندتان شدید، فوراً با پزشک خود صحبت کنید .
چرا این وضعیت پیش میآید؟
همانطور که قبلاً بحث کردیم، این بیماری ناشی از یک نقص ژنتیکی است. به طور خاص، تغییرات در ژنهای FRAS1، FREM2 و GRIP1 علل اصلی آن هستند.
ما این الگوی انتقال از طریق ژنها را «اتوزومال مغلوب» مینامیم. حال بیایید ببینیم چگونه میتوان این را به سادگی درک کرد.
تصور کنید که هم پدر و هم مادر شما یک کپی از این ژن معیوب را در بدن خود دارند. اما آنها به این بیماری مبتلا نمیشوند، زیرا فقط یک کپی از ژن معیوب را دارند. ما آنها را «حامل» مینامیم.
حالا، وقتی این والدین ناقل فرزندی داشته باشند،
- احتمال ابتلای کودک به این بیماری ۲۵٪ (یک در چهار) است (اگر هر دو والدین نسخههای ژن معیوب را به ارث برده باشند).
- ۵۰٪ (یک از دو) احتمال وجود دارد که کودک، درست مانند والدین، ناقل بدون علامت باشد.
- ۲۵٪ احتمال وجود دارد که کودک اصلاً این ژن معیوب را به ارث نبرد و کاملاً سالم باشد.
این مثل شیر یا خط انداختن است. این خطر در هر بارداری یکسان است.
چگونه این وضعیت را تشخیص دهیم؟
این بیماری معمولاً قبل از تولد نوزاد، یعنی در دوران بارداری تشخیص داده میشود. پزشکان در صورتی به این موضوع مشکوک میشوند که در طول سونوگرافی که بین هفتههای ۱۸ تا ۲۰ انجام میشود، هرگونه ناهنجاری در کلیهها، ریهها یا انگشتان نوزاد مشاهده شود. پزشکان به این موضوع توجه ویژهای دارند، به خصوص اگر فردی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد.
گاهی اوقات، اگر اسکن نتواند تشخیص دهد، بیماری بر اساس ویژگیهای فیزیکی موجود در بدو تولد تشخیص داده میشود. آزمایش ژنتیک نیز میتواند برای تأیید تشخیص انجام شود.
در مورد درمان و آینده کودک چطور؟
هنوز درمانی برای سندرم فریزر وجود ندارد. اما این بدان معنا نیست که هیچ کاری نمیتوانید انجام دهید. هدف اصلی درمان، مدیریت علائم کودک و فراهم کردن بهترین کیفیت زندگی ممکن برای اوست.
- جراحی: برخی از ناهنجاریهای فیزیکی (مثلاً انگشتان چماقی، چپچشمی) را میتوان تا حدودی با جراحی اصلاح کرد.
- مراقبتهای حمایتی: این مهمترین مورد است. کودک به خدمات یک تیم پزشکی متشکل از متخصصان مختلف نیاز دارد. به عنوان مثال، یک متخصص اطفال، یک نفرولوژیست و یک جراح چشم با هم همکاری میکنند تا یک برنامه درمانی برای کودک تدوین کنند.
امید به زندگی کودک به شدت علائم بستگی دارد. در موارد مشکلات شدید تنفسی یا کلیوی ، برخی از کودکان در سال اول زندگی در معرض خطر مرگ قرار دارند. با این حال، اکثر کودکان بدون عوارض شدید میتوانند زندگی عادی داشته باشند.
مشاوره ژنتیک در چنین شرایطی بسیار مهم است. این مشاوره میتواند به شما در درک وضعیت، خطرات برای سایر اعضای خانواده و بارداریهای آینده کمک کند. در این مورد از پزشک خود سوال کنید.
پیام مفید برای خانه
- سندرم فریزر یک بیماری بسیار نادر است که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد میشود.
- علائم اصلی ناهنجاری در چشمها، انگشتان، کلیهها و سیستم تولید مثل است.
- این اغلب در طول سونوگرافی در دوران بارداری یا هنگام تولد قابل تشخیص است.
- اگرچه نمیتوان آن را به طور کامل درمان کرد، اما جراحی و مراقبتهای حمایتی میتواند علائم کودک را مدیریت کرده و کیفیت زندگی او را بهبود بخشد.
- مراقبت از چنین کودکی چالشبرانگیز است. این امر نیاز به حمایت تیمی از متخصصان، عشق خانواده و حمایت سایر والدین دارد . به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید.
- اگر به این بیماری در فرزندتان مشکوک هستید، وحشت نکنید و فوراً با پزشک مشورت کنید .
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید